Distrofia musculară sau, așa cum este numită și de medici, miopatia este o boală de natură genetică. În cazuri rare, se dezvoltă din motive externe. Cel mai adesea, aceasta este o boală ereditară, care se caracterizează prin slăbiciune musculară, degenerare musculară, o scădere a diametrului fibrelor musculare scheletice și, în cazuri deosebit de severe, fibre musculare ale organelor interne.
Ce este distrofia musculară?
În timpul acestei boli, mușchii își pierd treptat capacitatea de a se contracta. Are loc o dezintegrare treptată. Țesutul muscular este lent, dar inevitabil înlocuit de țesut adipos și celule conjunctive.
Următoarele simptome ale distrofiei musculare sunt caracteristice etapei progresive:
- pragul de durere redus și, în unele cazuri, imunitate aproape completă la durere;
- țesutul muscular și-a pierdut capacitatea de a se contracta și de a crește;
- cu unele soiuriboli - dureri în mușchi;
- atrofie a mușchilor scheletici;
- mers incorect din cauza subdezvoltării mușchilor picioarelor, modificări degenerative ale picioarelor din cauza incapacității de a rezista la sarcina la mers;
- pacientul dorește adesea să se așeze și să se întindă, deoarece pur și simplu nu are puterea de a sta în picioare - acest simptom este tipic pentru pacientele de sex feminin;
- oboseală cronică constantă;
- la copii - incapacitatea de a studia normal și de a asimila informații noi;
- schimbarea dimensiunii mușchilor - scădere în grade diferite;
- pierderea treptată a abilităților la copii, procese degenerative în psihicul adolescenților.
Motivele apariției sale
Medicina încă nu poate numi toate mecanismele de declanșare a distrofiei musculare. Un lucru poate fi afirmat cu certitudine absolută: toate motivele constă într-o schimbare a setului de cromozomi dominanti care sunt responsabili în corpul nostru de metabolismul proteinelor și a aminoacizilor. Fără o absorbție adecvată a proteinelor, nu va exista o creștere și o funcționare normale a mușchilor și a țesutului osos.
Cursul bolii și forma acesteia depind de tipul de cromozomi care au suferit o mutație:
- Mutația cromozomului X este o cauză frecventă a distrofiei musculare Duchenne. Când o mamă poartă astfel de material genetic deteriorat, putem spune că, cu o probabilitate de 70%, va transmite boala copiilor ei. În același timp, adesea nu suferă de patologii ale țesutului muscular și osos.
- Distrofia musculară miotonică este cauzată de o genă defectă,aparținând cromozomului al nouăsprezecelea.
- Cromozomii sexuali nu afectează localizarea subdezvoltării musculare: membrele inferioare ale spatelui, precum și omoplatul-față.
Diagnosticarea bolii
Măsurile de diagnosticare sunt variate. Există multe afecțiuni care seamănă într-un fel sau altul cu manifestările miopatiei. Ereditatea este cea mai frecventă cauză a distrofiei musculare. Tratamentul este posibil, dar va fi lung și dificil. Asigurați-vă că colectați informații despre rutina zilnică a pacientului, despre stilul de viață. Cum mănâncă, dacă mănâncă carne și produse lactate, dacă consumă băuturi alcoolice sau droguri. Aceste informații sunt deosebit de importante în diagnosticul distrofiei musculare la adolescenți.
Astfel de date sunt necesare pentru a elabora un plan de realizare a măsurilor de diagnostic:
- electromiografie;
- IRM, tomografie computerizată;
- biopsie de țesut muscular;
- consultație suplimentară cu un ortoped, chirurg, cardiolog;
- test de sânge (biochimie, general) și urină;
- răzuire musculară pentru analiză;
- testare genetică pentru a determina ereditatea pacientului.
Tipuri de boli
Explorând dezvoltarea distrofiei musculare progresive de-a lungul secolelor, medicii au identificat următoarele tipuri de boli:
- Distrofia lui Becker.
- Distrofie musculară Shoulo-scapulo-facială.
- Distrofia Duchenne.
- Distrofie musculară congenitală.
- Membre-lombare.
- Autozomal dominant.
Acestea sunt cele mai frecvente forme ale bolii. Unele dintre ele pot fi depășite cu succes astăzi datorită dezvoltării medicinei moderne. Unele au cauze ereditare, mutațiile cromozomiale și terapia nu sunt acceptabile.
Consecințele bolii
Rezultatul apariției și progresului miopatiilor de diverse geneze și etiologii este dizabilitatea. Deformarea severă a mușchilor scheletici și a coloanei vertebrale duce la o pierdere parțială sau completă a capacității de mișcare.
Distrofia musculară progresivă duce adesea la insuficiență renală, cardiacă și respiratorie pe măsură ce progresează. La copii - la întârzierea dezvoltării mentale și fizice. La adolescenți - la abilități intelectuale și mentale afectate, pirozie, nanism, tulburări de memorie și pierderea capacității de învățare.
Duchenne
Aceasta este una dintre cele mai grele forme. Din păcate, medicina modernă nu a putut ajuta pacienții cu distrofie musculară Duchenne progresivă să se adapteze la viață. Majoritatea pacienților cu acest diagnostic sunt invalidi încă din copilărie și nu trăiesc peste treizeci de ani.
Clinic, distrofia musculară Duchenne apare încă de la vârsta de doi-trei ani. Copiii nu pot juca jocuri în aer liber cu semenii lor, obosesc repede. Adesea există o întârziere în creștere, în dezvoltarea vorbirii și a funcțiilor cognitive. Până la vârsta de cinci ani, slăbiciunea musculară și subdezvoltarea scheletului la un copil devin completevident. Mersul arată ciudat - mușchii slabi ai picioarelor nu permit pacientului să meargă lin, fără a se clătina dintr-o parte în alta.
Părinții trebuie să înceapă să sune alarma cât mai curând posibil. Faceți cât mai curând posibil o serie de teste genetice care vă vor ajuta la stabilirea cu exactitate a diagnosticului. Metodele moderne de tratament vor ajuta pacientul să ducă un stil de viață acceptabil, deși nu vor restabili complet creșterea și funcționarea țesutului muscular.
Distrofia Becker
Această formă de distrofie musculară a fost investigată de Becker și Keener încă din 1955. În lumea medicinei, este denumită distrofie musculară Becker sau Becker-Kener.
Simptomele primare sunt aceleași cu forma Duchenne a bolii. Motivele dezvoltării constă și în încălcarea codului genetic. Dar, spre deosebire de distrofia Duchenne, forma Becker a bolii este benignă. Pacienții cu acest tip de boală pot duce o viață aproape cu drepturi depline și pot trăi până la o vârstă înaintată. Cu cât boala este diagnosticată și tratată mai devreme, cu atât este mai probabil ca pacientul să ducă o viață umană normală.
Nu există o încetinire a dezvoltării funcțiilor mentale umane, caracteristică distrofiei musculare maligne sub formă de Duchenne. Având în vedere boala, cardiomiopatia și alte anomalii în activitatea sistemului cardiovascular sunt foarte rare.
Distrofie Shoulo-scapulo-facial
Această formă de boală progresează destul de lent, are un tip benign desigur. Cel mai adesea, primele manifestări ale boliiobservabil la vârsta de șase sau șapte ani. Dar uneori (aproximativ 15% din cazuri) boala nu se manifestă până la treizeci sau patruzeci de ani. În unele cazuri (10%), gena distrofiei nu se trezește deloc pe parcursul întregii vieți a pacientului.
După cum sugerează și numele, mușchii feței, brâul umăr și membrele superioare sunt afectați. Întârzierea scapulei din spate și poziția neuniformă a nivelului umărului, arcul curbat al umărului - toate acestea indică slăbiciune sau disfuncție completă a mușchilor serratus anterior, trapez și romboid. De-a lungul timpului, procesul include bicepsul, deltoidul posterior.
Un medic cu experiență, când se uită la un pacient, poate avea o impresie înșelătoare că are exoftalmie. Funcția glandei tiroide în același timp rămâne normală, metabolismul nefiind afectat cel mai adesea. Capacitățile intelectuale ale pacientului sunt de asemenea păstrate, de regulă. Pacientul are toate oportunitățile de a duce un stil de viață plin și sănătos. Medicamentele moderne și kinetoterapie vor ajuta la netezirea vizuală a manifestărilor de distrofie musculară facială omoplată.
Distrofie miotonică
Moștenit în 90% din cazuri în mod autosomal dominant. Afectează țesutul muscular și osos. Distrofia miotonică este o apariție foarte rară, cu o incidență de 1 din 10.000, dar această statistică este subestimată, deoarece această formă a bolii rămâne adesea nediagnosticată.
Copiii născuți din mame cu distrofie miotonică suferă adesea de ceea ce este cunoscut sub numele de distrofie miotonică congenitală. Ea se manifestăslăbiciune a mușchilor faciali. În paralel, se observă adesea insuficiență respiratorie neonatală, întreruperi ale activității sistemului cardiovascular. Adesea puteți observa o întârziere mentală, o întârziere în dezvoltarea psiho-vorbirii la pacienții tineri.
Distrofie musculară congenitală
În cazurile clasice, hipotensiunea este vizibilă încă din copilărie. Se caracterizează printr-o scădere a volumului țesutului muscular și osos împreună cu contracturi ale articulațiilor brațelor și picioarelor. În analize, activitatea CK seric este crescută. O biopsie a mușchilor afectați relevă un model care este standard pentru distrofia musculară.
Această formă nu este progresivă, inteligența pacientului rămâne aproape întotdeauna intactă. Dar, din păcate, mulți pacienți cu o formă congenitală de distrofie musculară nu se pot mișca independent. Insuficiența respiratorie se poate dezvolta mai târziu. Tomografia computerizată dezvăluie uneori hipomielinizarea straturilor de substanță albă ale creierului. Aceasta nu are manifestări clinice cunoscute și cel mai adesea nu afectează adecvarea și viabilitatea mentală a pacientului.
Anorexia și tulburările mintale ca precursori ai bolilor musculare
Refuzul multor adolescenți de a mânca provoacă disfuncție ireversibilă a țesutului muscular. Dacă aminoacizii nu intră în organism în decurs de patruzeci de zile, procesele de sinteză a compușilor proteici nu au loc - țesutul muscular moare cu 87%. Prin urmare, părinții ar trebui să monitorizeze alimentația copiilor, astfel încât aceștia să nu urmeze dietele anorexice noi. LADieta unui adolescent ar trebui să includă zilnic carne, lactate și surse de proteine din plante.
În cazurile de tulburări alimentare avansate, se poate observa atrofia completă a unor zone musculare, iar insuficiența renală apare adesea ca o complicație, mai întâi în formă acută și apoi în formă cronică.
Tratament și medicamente
Distrofia este o boală ereditară cronică gravă. Este imposibil să o vindeci complet, dar medicina și farmacologia modernă fac posibilă corectarea manifestărilor bolii pentru a face viața pacienților cât mai confortabilă.
Lista de medicamente necesare pacienților pentru a trata distrofia musculară:
- „Prednison”. Steroizi anabolizanți care susțin un nivel ridicat de sinteză a proteinelor. Cu distrofie, vă permite să salvați și chiar să construiți corsetul muscular. Este un remediu hormonal.
- „Difenin” este, de asemenea, un medicament hormonal cu profil de steroizi. Are multe efecte secundare și creează dependență.
- „Oxandrolone” - a fost dezvoltat de farmaciștii americani special pentru copii și femei. La fel ca predecesorii săi, este un agent hormonal cu efect anabolic. Are un minim de efecte secundare, este utilizat în mod activ pentru terapie în copilărie și adolescență.
- Injectabil cu hormon de creștere este unul dintre cele mai noi remedii pentru atrofia musculară și pirozie. Un remediu foarte eficient care nu permite pacienților să iasă în evidență în niciun caz. Pentru cel mai bun efect, trebuie luatcopilărie.
- „Creatina” este un medicament natural și practic sigur. Potrivit pentru copii și adulți. Promovează creșterea mușchilor și previne atrofia acestora, întărește țesutul osos.
