Distrofia musculară este o boală a mușchilor (cel mai adesea scheletice), care este cronică. Boala se caracterizează prin degenerarea musculară, care se manifestă printr-o scădere a grosimii fibrelor musculare și creșterea slăbiciunii musculare. Fibrele musculare bolnave încep în cele din urmă să-și piardă capacitatea de a se contracta, apoi treptat încep să se dezintegreze, iar în locul lor apare țesutul conjunctiv și adipos.
Cea mai comună formă a acestei boli este distrofia musculară Duchenne. Simptomele acestei boli pot fi observate la băieți, dar uneori apar la adulți.
Până în prezent, medicina nu a găsit încă astfel de modalități încât pacientul să poată scăpa complet de această boală. Dar totuși, există multe tratamente care ajută la ameliorarea simptomelor pacientului de distrofie musculară, precum și la încetinirea semnificativă a dezvoltării bolii.
Câteva informații despre boală
Distrofia musculară în medicină se numește un set de boli care provoacă atrofie musculară. Principala cauză a acestei boli este lipsa unei proteine din corpul uman, care se numește distrofină. Unul dintre cele mai frecvente tipuri de această boală este distrofia musculară Duchenne.
În prezent, oamenii de știință din domeniul medical efectuează diverse teste pentru a crea o modalitate de combatere a distrofiei musculare la nivel de gene. Între timp, este imposibil să vă recuperați complet după această boală.
Distrofia musculară, în progres, determină o slăbire treptată a mușchilor scheletului. De obicei, boala este diagnosticată la bărbați. Conform statisticilor, 1 persoană din 5 mii are o astfel de patologie.
Boala se transmite la nivel genetic, prin urmare, dacă unul dintre părinți are o astfel de afecțiune, atunci este foarte probabil să apară și simptomele distrofiei musculare la copii.
Tipuri de distrofie musculară
Există mai multe varietăți ale acestei boli. Acestea includ:
- Distrofia musculară Duchenne. Este mult mai comună decât alte specii. Simptomele acestei forme de distrofie musculară la un copil apar de obicei înainte de vârsta de trei ani. Cel mai adesea băieții sunt bolnavi. La începutul bolii sunt afectați mușchii extremităților inferioare și pelvisului, apoi localizați în jumătatea superioară a corpului, iar după aceea boala trece la restul grupelor musculare. Există o degenerare a țesutului muscular și proliferarea țesutului conjunctiv. Boala progresează rapid. Până la vârsta de 12 ani, viața unor astfel de copii este legată de un scaun cu rotile, iar la vârsta de 20-25 de ani, cei mai mulți dintre ei mor din cauza insuficienței respiratorii.
- MuscularDistrofia lui Becker. Nu apare foarte des. Simptomele sunt similare cu tipul anterior de boală. Singura diferență este că debutul bolii cade la o dată ulterioară. În plus, progresează mai lent. O persoană bolnavă trăiește de obicei până la 45 de ani, menținând o stare satisfăcătoare timp de mulți ani. O persoană devine invalidă numai pe fondul unor răni sau alte boli concomitente. Acest tip de distrofie musculară este mai probabil să afecteze persoanele de statură mică.
- Forma miotonică (boala lui Steiner). Simptomele inițiale ale acestei forme sunt diagnosticate la adulți, cel mai adesea acest lucru se întâmplă atunci când o persoană are 20 de ani și până la 40. Dar există momente în care și copiii foarte mici se îmbolnăvesc. Forma miotonică a bolii poate afecta atât bărbații, cât și femeile. O persoană bolnavă nu poate relaxa mușchii după contracția lor. Inițial, patologia poate afecta mușchii localizați pe gât și pe față, apoi trece la alte grupe, precum membrele. Unele dintre simptome pot fi aritmie, somnolență și cataractă. Această boală progresează destul de lent. O trăsătură caracteristică a acestui tip de boală este că, pe lângă mușchii scheletici, sunt adesea afectați cei localizați pe organele interne, acesta incluzând și mușchiul inimii.
- Înnăscut. Acest tip de boală se observă încă de la naștere sau până când copilul împlinește vârsta de doi ani. Apare atât la băieți, cât și la fete. Progresia unor forme poate fi lentă, în timp ce altele, dimpotrivă, foarte rapidă. lovindtoți mușchii noi, provoacă modificări vizibile în ei.
- Umăr-scapular-facial. Apare adesea în adolescență (10-15 ani), dar poate fi diagnosticată și la persoanele mult mai în vârstă. Primele simptome de slăbiciune musculară apar pe umeri și pe față. La persoanele cu această patologie, pleoapele nu se închid până la sfârșit, astfel încât astfel de pacienți dorm adesea cu ochii întredeschiși. Buzele sunt, de asemenea, prost închise, ceea ce provoacă o dicție slabă. Când o persoană bolnavă își ridică mâinile, omoplații ies în lateral, asemănând cu aripile. Boala acestei forme se caracterizează printr-un curs lent, astfel încât o persoană poate rămâne capabilă să lucreze pentru o perioadă lungă de timp.
- Distrofie musculară parofaringiană. Acest tip de boală musculară debutează la o vârstă mai târzie, după aproximativ 40 de ani și înainte de 70. În primul rând, mușchii pleoapelor, feței, gâtului, iar apoi patologia trece la umeri și pelvis.
- Distrofie musculară a centurii membrelor (Erba). Simptomele acestui tip de distrofie musculară pot apărea în copilăria timpurie sau în adolescență. În primul rând, apar modificări la nivelul mușchilor umărului și șoldului. Persoanele care au acest tip de afecțiune le este greu să ridice partea din față a piciorului și adesea se poticnesc din această cauză.
Simptome ale bolii
Simptomele distrofiei musculare la adulți și la copii sunt practic aceleași. La pacienți, tonusul muscular este redus semnificativ, atrofia mușchilor scheletici duce la afectarea mersului. Pacienții nu simt dureri musculare, dar sensibilitatea la ei nu este afectată. Distrofie musculară la un pacient micduce la faptul că își pierde abilitățile dobândite anterior când era încă sănătos. Un copil bolnav încetează să meargă și să stea, nu își poate ține capul și multe altele.
Boala progresează constant, în locul fibrelor musculare care mor, apare țesut conjunctiv și, ca urmare, mușchii cresc în volum. Pacientul se simte obosit în mod constant, nu are deloc forță fizică.
În copilărie, dacă cauza bolii este insuficiența genetică, pot apărea diverse tulburări neurologice de comportament, de exemplu, tulburare de deficit de atenție, hiperactivitate, o formă ușoară de autism.
Mai jos sunt simptomele distrofiei musculare Duchenne, deoarece această formă este cea mai frecventă. Ele sunt foarte asemănătoare cu boala Becker similară, singura diferență este că această formă începe nu mai devreme de 20-25 de ani, decurge mai ușor și progresează mai lent.
Simptome precoce și tardive
Printre primele simptome ale distrofiei musculare se numără:
- senzație de rigiditate în mușchi;
- pacientul are un mers zdrobit;
- greu de alergat și sări;
- apar căderi frecvente;
- greu de a sta sau sta în picioare;
- este mai ușor pentru pacient să meargă pe degetele de la picioare;
- este dificil pentru un copil să învețe ceva, nu își poate concentra atenția asupra unui singur lucru, începe să vorbească mai târziu decât copiii sănătoși.
Simptome tardive:
- bolnavincapabil să meargă independent;
- a redus semnificativ lungimea tendoanelor și a mușchilor;
- mișcări sunt și mai restricționate;
- pacientul este atât de greu de respirat încât nu se poate descurca fără ajutor medical;
- dacă mușchii nu au suficientă forță pentru a ține coloana vertebrală, aceasta poate fi sever curbată;
- Înghițirea este atât de dificilă pentru un pacient, încât uneori trebuie să utilizați un tub special de hrănire pentru a-l hrăni și uneori acest lucru provoacă dezvoltarea pneumoniei de aspirație;
- există o slăbire a mușchilor inimii, care provoacă adesea diverse boli ale inimii.
Cauza distrofiei musculare
Tratamentul funcționează cel mai bine atunci când este cunoscută cauza bolii. Cercetările medicale arată că distrofia musculară este cauzată de mutații ale cromozomului X, fiecare formă individuală a bolii având un set diferit de mutații. Dar, cu toate acestea, toate nu permit organismului să producă distrofină și, fără această proteină, țesutul muscular nu se poate recupera.
Din cantitatea totală de proteine care sunt prezente în mușchiul striat, doar 0,002 la sută este proteina distrofină. Dar fără el, mușchii nu pot funcționa normal. Distrofina aparține unui grup foarte complex de proteine care sunt responsabile pentru buna funcționare a mușchilor. Proteina ține împreună diferitele componente în celulele musculare și le leagă de membrana exterioară.
Cândabsența sau deformarea distrofinei, acest proces este perturbat. Acest lucru duce la slăbiciune musculară și la distrugerea celulelor musculare.
Atunci când este diagnosticat cu distrofie musculară Duchenne, există o cantitate foarte mică de distrofină în corpul unei persoane bolnave. Și cu cât este mai mic, cu atât simptomele și evoluția bolii sunt mai severe. De asemenea, se observă o scădere semnificativă a cantității de distrofină în alte tipuri de această boală musculară.
Diagnosticarea bolii
Se folosesc diferite metode pentru a diagnostica distrofia musculară. Mutațiile genetice care provoacă această patologie sunt bine cunoscute în medicină și sunt folosite pentru a diagnostica boala.
Următoarele metode de examinare diagnostică sunt utilizate în instituțiile medicale:
- Testări genetice. Prezența mutațiilor genetice indică faptul că pacientul are distrofie musculară.
- Analiza enzimatică. Când mușchii sunt afectați, se produce creatinkinaza (CK). Dacă pacientul nu are alte leziuni musculare, iar nivelul CK este crescut, atunci aceasta poate indica o boală de distrofie musculară.
- Monitorizare cardiacă. Studiile care utilizează un electrocardiograf și un ecocardiograf vor ajuta la detectarea modificărilor în mușchii inimii. Astfel de metode de diagnostic sunt bune în determinarea distrofiei musculare miotonice.
- Biopsie. Aceasta este o metodă de diagnostic prin care o bucată de țesut muscular este separată și examinată la microscop.
- Monitorizare pulmonară. Modul în care plămânii își îndeplinesc funcția poate indica și prezența patologiei.în mușchi.
- Electromiografie. Se introduce un ac special în mușchi și se măsoară activitatea electrică. Rezultatele arată dacă există semne ale sindromului de distrofie musculară.
Cum să tratezi boala
Până acum, medicina științifică nu a venit încă cu medicamente care ar putea vindeca complet pacientul de o astfel de patologie musculară. Diferite tratamente nu pot decât să susțină funcțiile motorii ale unei persoane și să încetinească progresia bolii cât mai mult posibil. La adulți și copii, distrofia musculară, simptomele și tratamentul sunt determinate de medic. De regulă, tratamentul medicamentos și kinetoterapie sunt folosite pentru a combate o astfel de boală.
droguri
Pentru tratamentul medical al distrofiei musculare la un copil, precum și la un adult, se folosesc două grupe de medicamente:
- Corticosteroizi. Medicamentele din acest grup ajută la încetinirea progresiei bolii și la creșterea forței musculare. Dar dacă este folosit pentru o perioadă foarte lungă de timp, poate duce la slăbirea oaselor scheletului și poate adăuga semnificativ greutate pacientului.
- Medicamente pentru inimă. Ele sunt utilizate atunci când boala afectează negativ funcționarea normală a inimii. Acestea sunt medicamente precum inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei și beta-blocantele.
Fizioterapie
Această metodă de tratament presupune efectuarea de exerciții fizice speciale pentru întinderea și mișcarea mușchilor. O astfel de kinetoterapie oferă pacientului posibilitatea de a se mișca mai mult timp. ÎnÎn multe cazuri, mersul simplu și înotul ajută, de asemenea, la încetinirea progresiei bolii.
Deoarece progresia bolii slăbește mușchii necesari pentru respirație, pacientul poate avea nevoie de asistență respiratorie. Pentru aceasta, sunt folosite dispozitive speciale pentru a ajuta la îmbunătățirea livrării de oxigen pe timp de noapte. În etapele ulterioare ale bolii, poate fi necesar un ventilator.
Este foarte greu pentru o persoană bolnavă să se deplaseze. Pentru a-l ajuta cumva în acest sens, este recomandat să folosești bastoane, premergători, scaune cu rotile.
Ortezele sunt, de asemenea, folosite pentru a încetini scurtarea mușchilor și a tendoanelor și pentru a le menține întinse. În plus, un astfel de dispozitiv sprijină în plus pacientul atunci când se mișcă.
Prevenirea distrofiei musculare
Faptul că un copil va avea distrofia musculară Duchenne poate fi determinat în vremea noastră chiar înainte de a se naște copilul. Diagnosticul prenatal al bolii se realizează după cum urmează - se prelevează lichid amnoic, sânge sau celule fetale și se efectuează un studiu pentru prezența mutațiilor în materialul genetic.
Dacă o familie plănuiește să aibă un copil, dar una dintre rude suferă de distrofie musculară, atunci o femeie trebuie să fie supusă unei examinări înainte de a planifica o sarcină. După el, se va ști dacă are o astfel de patologie.
La femei, gena defectuoasă poate apărea din cauza modificărilor fondului hormonal. Cauzele lor pot fi sarcina, debutul menstruației saupunct culminant. Dacă o mamă are o astfel de genă, atunci aceasta este transmisă fiului ei. La vârsta de 2-5 ani apare distrofia musculară.
