Cuvântul „jos” în societatea modernă este mai des folosit ca insultă. În acest sens, multe mămici cu respirația tăiată așteaptă rezultatele unei ecografii, temându-se de simptome alarmante. La urma urmei, un copil în familie este un test dificil care necesită stres fizic și psihologic. Deci, ce este sindromul Down? Care sunt semnele și simptomele sale?
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este o patologie genetică, o anomalie cromozomială congenitală. Este însoțită de o abatere a unor indicatori medicali și o încălcare a dezvoltării fizice normale. Este important de reținut că cuvântul „boală” nu este aplicabil aici, deoarece vorbim despre un set de semne caracteristice și anumite trăsături, de exemplu. despre sindrom.
Prima mențiune despre sindrom a fost observată acum 1500 de ani. Această vârstă este atribuită rămășițelor unui copil cu semne de sindrom Down, găsite în necropola orașului francez Châlons-sur-Saone. Înmormântarea nu a fost diferită de cele obișnuite, din care se poate concluziona că persoane cu similareabaterile nu au fost supuse presiunii publice.
Sindromul Down a fost descris pentru prima dată în 1866 de medicul britanic John Langdon Down. Apoi, omul de știință a numit acest fenomen „mongolism”. Un timp mai târziu, patologia a fost numită după descoperitor.
Care sunt motivele?
Motivele apariției copiilor cu sindrom Down au devenit cunoscute abia în 1959. Apoi, omul de știință francez Gerard Lejeune a dovedit starea genetică a acestei patologii.
S-a dovedit că adevărata cauză a sindromului este apariția unei perechi suplimentare de cromozomi. Se formează în stadiul de fertilizare. În mod normal, o persoană sănătoasă are 46 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, în celulele germinale (ovul și spermatozoizii) exact jumătate dintre ele - 23. Dar în timpul fecundației, ovulul și spermatozoidul fuzionează, seturile lor genetice se combină pentru a forma o nouă celulă - un zigot.
Curând zigotul începe să se dividă. În timpul acestui proces, vine un moment în care numărul de cromozomi dintr-o celulă gata să se divizeze se dublează. Dar ei diverg imediat către polii opuși ai celulei, după care este împărțită în jumătate. Aici apare eroarea. Când a 21-a pereche de cromozomi diverge, ea poate „prinde” altul cu ea. Zigotul continuă să se dividă de multe ori, se formează embrionul. Așa apar copiii cu sindrom Down.
Forme ale sindromului
Există trei forme de sindrom Down în funcție de caracteristicile mecanismelor lor geneticeapariție:
- Trisomie. Acesta este un caz clasic, apariția lui este de 94%. Apare atunci când există o încălcare a divergenței a 21 de perechi de cromozomi în timpul diviziunii.
- Translocare. Acest tip de sindrom Down este mai rar întâlnit, doar 5% din cazuri. În acest caz, o parte a unui cromozom sau o întreagă genă este transferată într-un alt loc. Materialul genetic poate sări de la un cromozom la altul sau în cadrul aceluiași cromozom. În apariția unui astfel de sindrom, materialul genetic al tatălui joacă un rol decisiv.
- Mozaicism. Cea mai rară formă a sindromului apare în doar 1-2% din cazuri. Cu o astfel de încălcare, o parte a celulelor corpului conține un set normal de cromozomi - 46, iar ceal altă parte este mărită, adică. 47. Copiii Down cu sindrom mozaic pot diferi puțin de semenii lor, dar sunt ușor în urmă în dezvoltarea mentală. De obicei, un astfel de diagnostic este dificil de confirmat.
Manifestarea sindromului
Prezența unui copil cu sindrom Down este ușor de recunoscut imediat după naștere. Trebuie să fiți atenți la următoarele semne:
- cap mic, spate plat;
- față netedă, punte a nasului turtită;
- bărbie mică, gura, urechi;
- ochi cu o cută caracteristică și o tăietură oblică;
- deschis gura;
- membre scurte, degete, gât;
- tonus muscular slăbit;
- palmele sunt late, cu un pliu transversal al pielii (maimuță).
Cel mai adesea nou-născuți cu sindrom Downrecunoscute prin aceste caracteristici. Ele pot fi determinate nu numai de un specialist, ci și de o persoană obișnuită. Diagnosticul este apoi confirmat printr-o examinare mai detaliată și o serie de teste.
Cât de periculos este sindromul?
Dacă un puf s-a născut în familie, trebuie să îl tratați cu atenția cuvenită. De regulă, astfel de copii, pe lângă semnele externe, dezvoltă patologii grave:
- imunitate afectată;
- defecte cardiace congenitale;
- dezvoltare necorespunzătoare a pieptului.
Din aceste motive, un copil în jos este mai predispus la infecții în copilărie, suferă de boli pulmonare. În plus, creșterea sa este asociată cu o întârziere în dezvoltarea mentală și fizică. Formarea lentă a sistemului digestiv poate duce la scăderea activității enzimelor și la dificultăți în digerarea alimentelor. Adesea, un bebeluș în jos are nevoie de o intervenție chirurgicală complexă pe inimă. În plus, poate dezvolta disfuncții ale altor organe interne.
Uneori, măsurile oportune ajută la evitarea consecințelor neplăcute. Prin urmare, examinările la timp sunt importante chiar și în stadiul dezvoltării intrauterine a copilului nenăscut.
Grupuri de risc
Incidența medie a sindromului Down este de 1:600 (1 copil din 600). Cu toate acestea, aceste cifre variază în funcție de mulți factori. Copiii pufosi sunt adesea născuți de femei după vârsta de 35 de ani. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu dizabilități. Prin urmare, este foarte important ca mamele de peste 35 de ani să se supună tuturor examinărilor medicale necesare în diferite etape ale sarcinii.
Cu toate acestea, nașterea copiilor cu sindrom Down are loc înmame sub 25 de ani. S-a constatat că și vârsta tatălui, prezența căsătoriilor strâns înrudite și, în mod ciudat, vârsta bunicii pot fi, de asemenea, motive pentru aceasta.
Diagnostic
Astăzi, sindromul Down poate fi diagnosticat deja în stadiul de sarcină. Așa-numita „analiza în jos” include o întreagă gamă de studii. Toate metodele de diagnostic înainte de naștere se numesc prenatale și sunt împărțite în mod convențional în două grupe:
- invaziv - implică invazia chirurgicală a spațiului amniotic;
- non-invaziv - fără penetrare în corp.
Primul grup de metode include:
- Amniocenteză. Lichidul amniotic se ia cu un ac special. Celulele conținute în acest fluid sunt supuse unui studiu genetic pentru prezența anomaliilor cromozomiale. Teoretic, metoda poate reprezenta un pericol pentru fătul nenăscut, așa că nu este prescrisă pentru toată lumea.
-
Preluarea unei cantități mici de țesut (biopsie) care alcătuiește membrana fetală (corion). Se crede că materialul obținut oferă un rezultat mai fiabil în studiile genetice.
analiza în jos
Al doilea grup de metode le include pe cele mai sigure, de exemplu, studiile cu ultrasunete și biochimice. Sindromul Down la ecografie este detectat începând cu a 12-a săptămână de sarcină. De obicei, un astfel de studiu este combinat cu teste de sânge. Dacă există riscul ca o femeie să aibă un copil în jos, trebuie să fie supusă unei game întregi de examinări.
Poate fi prevenit?
Prevenițiapariția unui copil cu sindrom Down este posibilă numai înainte de debutul concepției printr-un examen genetic al mamei și al tatălui. Testele speciale vor arăta gradul de risc de patologie cromozomială la fătul nenăscut. Acest lucru ia în considerare mulți factori - vârsta mamei, a tatălui, a bunicii, prezența căsătoriilor cu rude de sânge, cazurile de naștere a copiilor de coborâșuri în familie.
După ce a aflat despre problemă într-un stadiu incipient, o femeie are dreptul de a decide în mod independent soarta fătului. Creșterea unui copil cu sindrom Down este un proces foarte complex și care necesită timp. Toată viața lui un astfel de copil va avea nevoie de îngrijiri medicale de în altă calitate. Cu toate acestea, nu trebuie să uităm că chiar și copiii cu astfel de dizabilități pot studia pe deplin la școală și pot obține succes în viață.
Există un remediu?
Sindromul Down este considerat a fi de netratat deoarece este o tulburare genetică. Cu toate acestea, există modalități de a-i diminua manifestările.
Copiii cu sindrom Down au nevoie de îngrijire suplimentară. Pe lângă îngrijirea medicală de în altă calificare, au nevoie de o educație adecvată. Multă vreme nu pot învăța cum să aibă grijă de ei înșiși, așa că este necesar să le insufle aceste abilități. În plus, au nevoie de ședințe constante cu un logoped și un kinetoterapeut. Există programe de reabilitare special concepute pentru acești copii pentru a-i ajuta să se dezvolte și să se adapteze la societate.
O astfel de dezvoltare științifică modernă precum terapia cu celule stem poate compensa întârzierea dezvoltării fizice a copilului. Terapia poate normaliza creșterea oaselor, dezvoltarea creierului, poate stabili o nutriție adecvată a organelor interne și poate întări imunitatea. Introducerea celulelor stem în corpul copilului începe imediat după naștere.
Există dovezi ale eficacității tratamentului pe termen lung cu unele medicamente. Acestea îmbunătățesc metabolismul și au un efect pozitiv asupra dezvoltării unui copil cu sindrom Down.
Jos și societate
Copiilor cu sindrom Down le este foarte greu să se adapteze la societate. Dar, în același timp, au nevoie disperată de comunicare. Copiii în jos sunt foarte prietenoși, ușor de contactat, pozitivi, în ciuda schimbărilor de dispoziție. Pentru aceste calități, ei sunt adesea numiți „copii solari”.
În Rusia, atitudinea față de copiii care suferă de o anomalie cromozomială nu se distinge prin bunăvoință. Un copil cu întârziere în dezvoltare poate deveni subiect de ridicol în rândul colegilor săi, ceea ce îi va afecta negativ dezvoltarea psihologică.
Persoanele cu sindrom Down vor întâmpina dificultăți de-a lungul vieții. Nu le este ușor să intre la grădiniță, la școală. Au dificultăți în găsirea unui loc de muncă. Nu le este ușor să-și întemeieze o familie, dar chiar dacă reușesc, apar probleme cu capacitatea de a avea copii. Bărbații din Downs sunt infertili, iar femeile au un risc crescut de a avea descendenți bolnavi.
Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down pot duce o viață plină. Ei sunt capabili să învețe, în ciuda faptului că acest proces este mult mai lent pentru ei. Printre astfel de oameni sunt mulți actori talentați, pentru care în 1999 a fost creatTeatrul Inocentului din Moscova.
