Sindromul Down, numit și trisomia 21, este o tulburare genetică care duce la tulburări cognitive. Patologia apare în medie la unul din opt sute de nou-născuți. Semnele sindromului Down se manifestă prin întârzierea dezvoltării, care poate fi ușoară sau moderată, formarea trăsăturilor faciale caracteristice, tonusul muscular scăzut. Persoanele care suferă de patologie au adesea boli gastrointestinale, defecte cardiace și alte probleme.
Cauzele sindromului Down
Numele patologiei este dat în onoarea lui Langdon Down, medicul care a descris pentru prima dată această tulburare în 1866. Medicul a putut să-și numească simptomele fundamentale, dar nu a reușit să determine corect cauza patologiei. Acest lucru s-a întâmplat abia în 1959, când oamenii de știință au aflat că sindromul Down are o origine genetică. Fiecare celulă umană include 23 de perechi de cromozomi care poartă genele necesare dezvoltării normale a organismului. 23 de cromozomi sunt moșteniți prin ovul de la mamă, iar perechile dintre ei alcătuiesc 23 de cromozomi moșteniți prinsperma tatălui. Dar se întâmplă ca un copil de la unul dintre părinți să moștenească cromozomi suplimentari. Când primește doi de la mama sa în loc de un al 21-lea cromozom, în total (ținând cont de al 21-lea cromozom primit de la tatăl său) sunt trei. Acesta este ceea ce cauzează sindromul Down.
Semne ale sindromului Down
Manifestarea tulburării poate varia de la forme ușoare la forme severe, dar majoritatea persoanelor cu patologie au trăsături externe pronunțate. Deci, semnele exterioare ale sindromului Down includ:
- față turtită, gură mică, urechi mici, gât scurt, ochi înclinați;
- mâini late și scurte cu degete scurte;
- cer arcuit, dinți strâmbi, pod plat pentru nas;
- curbura pieptului etc.
Tulburări cognitive
Copiii cu această tulburare au probleme de comunicare. Acest lucru se manifestă prin faptul că cu greu li se oferă pregătire. În plus, această problemă persistă pe tot parcursul vieții. Încă nu este complet clar exact cum un cromozom 21 suplimentar poate afecta dezvoltarea cognitivă. Creierul unei persoane cu sindrom Down are aproape aceeași dimensiune ca creierul unei persoane sănătoase. Dar structura zonelor sale separate - cerebelul și hipocampul - este oarecum schimbată. Acest lucru este valabil mai ales pentru hipocamp, care este responsabil de memorie.
Defecte cardiace și boli gastrointestinale
Semnele sindromului Down enumerate mai sus sunt de aproximativjumătate dintre copii sunt însoțiți și de malformații cardiace congenitale. În unele cazuri, pentru a corecta defectele, este necesară intervenția chirurgicală imediat după naștere. În plus, multe boli gastrointestinale sunt caracteristice copiilor cu această tulburare, în special fistula traheoesofagiană și atrezia esofagiană.
Alte încălcări
Copiii cu o patologie sunt predispuși la boli precum:
- hipotiroidism;
- spasme infantile, convulsii;
- otita medie;
- deficiențe de auz și de vedere;
- instabilitatea coloanei vertebrale la gât;
- obezitate;
- hiperreactivitate și deficit de atenție;
- depresie.
Tratament pentru sindromul Down
Până în prezent, nu există nici un remediu pentru tulburare. Este posibilă efectuarea terapiei numai pentru tulburări concomitente, de exemplu, boli de inimă sau boli gastro-intestinale. Dar calitatea vieții copiilor cu această patologie poate fi încă îmbunătățită. Pentru aceasta sunt folosite diferite metode, inclusiv logopedie, kinetoterapie, terapie ocupațională.
