Fiecare copil, indiferent de problemele care pot apărea, ar trebui să fie iubit și dorit de părinți. În acest articol, aș dori să vorbesc despre cum decurge sarcina unui copil cu sindrom Down și despre ce dificultăți pot apărea.
Câteva cuvinte despre boală
Această boală și-a primit numele în onoarea doctorului care a cercetat-o - John Langdon Down. Medicul și-a început activitatea în 1882, dar a publicat rezultatele 4 ani mai târziu. Ce se poate spune despre boala în sine? Deci, aceasta este o patologie care are o natură cromozomială: apare o eșec în procesul de diviziune celulară. Oamenii de știință au demonstrat că copiii născuți cu sindrom Down au un cromozom suplimentar, al 47-lea (la oamenii sănătoși, fiecare celulă are 46 de cromozomi care poartă informații genetice importante). Pentru a spune simplu, persoanele cu acest diagnostic sunt considerate retardate mintal (deși nu ar trebui numiți așa conform standardelor morale și etice).
Fapts
Informații cheie despre această boală:
- sindrom Down în timpul sarciniiafectează în mod egal băieții și fetele.
- Statistici: se naște 1 copil cu acest sindrom la fiecare 1100 de copii sănătoși.
- 21 martie este o zi de solidaritate cu persoanele cu sindrom Down. Interesant este că data nu a fost aleasă întâmplător. La urma urmei, cauza bolii este trisomia pe cromozomul 21 (numărul este 21, numărul ordinal al lunii este 3).
- Oamenii cu acest diagnostic pot trăi până la 60 de ani. Și datorită evoluțiilor moderne, ei sunt capabili să ducă o viață complet normală (pot să citească, să scrie, să participe la viața publică).
- Boala nu are limite sau grupuri de risc. Un astfel de copil se poate naște unei femei indiferent de nivelul de educație, statutul social, culoarea pielii sau starea de sănătate.
Motive
Luăm în considerare în continuare subiectul: „Sindromul Down: semne în timpul sarcinii”. Ce cauze pot contribui la apariția acestei boli? Deci, așa cum am menționat deja mai sus, al 47-lea cromozom suplimentar este responsabil pentru tot. Toate procesele care duc la apariția sindromului apar în momentul formării intrauterine a fătului, în perioada diviziunii celulare. Experții moderni spun că acestea sunt mutații cromozomiale aleatorii care sunt complet independente de factorii externi.
Grupuri de risc și statistici
Riscul sindromului Down în timpul sarcinii diferă pentru diferite grupuri de femei:
- 20-25 de ani. Riscul apariției acestui simptom la un copil este de 1/1562.
- 25-35 de ani. Creșterea riscului: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Peste 45 de ani. Riscul este cel mai mare. În acest caz, pentru 19 copii, se naște un copil cu sindrom Down.
Cât despre tatici, concluziile medicilor nu sunt atât de clare. Cu toate acestea, majoritatea experților spun că tații cu vârsta peste 42 de ani au o oportunitate mai mare de a concepe un „copil însorit”.
Teste
Oamenii de știință moderni au inventat teste speciale care pot elimina riscul apariției sindromului Down în timpul sarcinii. În acest caz, femeia va trebui să răspundă la următoarele întrebări critice:
- Vârsta.
- Etnie.
- Obiceiuri proaste (fumat).
- Greutate corporală.
- Prezența diabetului.
- Numărul de sarcini.
- Concepție: a fost folosită FIV.
Totuși, merită să spunem că numai datorită programului de testare, este imposibil să eliminați complet riscul ca un copil să facă acest sindrom. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizați fonduri suplimentare.
De unde știu?
Continuăm conversația pe tema: „Sindromul Down: semne în timpul sarcinii”. După cum am menționat mai sus, această patologie este de natură genetică. Prin urmare, puteți afla despre asta chiar și într-un moment în care copilul este în proces de dezvoltare intrauterină. Ce cercetare va fi relevantă în acest caz?
- Ultrasunete. Prima dată trebuie efectuată în perioada de la 11 la 13 săptămâni. În acest caz va fise examinează spațiul gulerului bebelușului, ceea ce va face posibil să se spună dacă copilul are această patologie (un pliu suplimentar poate fi vizibil la examenul cu ultrasunete sau grosimea admisă a zonei gulerului va fi mai mare de 3 mm)
- Testul de sânge al mamei. Pentru a face acest lucru, va trebui să donezi sânge dintr-o venă. Dacă fătul are o patologie, mama va avea un nivel crescut al subunității β-CHG (va fi mai mult de 2 MoM).
- Analiza plasmatică. Riscul de a avea un sindrom la un copil nenăscut poate fi dacă indicatorul PAPP-A este mai mic de 0,5 MoM.
Este de menționat că acest studiu se numește „analiza de screening combinată” (sau primul test de screening). Numai în combinație puteți obține rezultate care vor fi corecte în proporție de 86%.
Studiu suplimentar
Deci, sindromul Down, semne de sarcină. Ecografia - ca metodă de cercetare - pur și simplu nu va fi suficientă pentru a face un diagnostic precis. Dacă primul screening indică faptul că bebelușul are acest cidru, medicul poate sfătui viitoarea mamă să se supună unui alt studiu (va fi necesar dacă doamna urmează să se decidă asupra unui avort). Aceasta este o amnioscopie transcervicală. În timpul acestei proceduri se vor preleva mostre de vilozități coriale, care vor fi trimise la laborator pentru o prelucrare minuțioasă. Rezultatele în acest caz sunt 100% corecte. Un punct important: această procedură poate fi periculoasă pentru viața copilului, prin urmare, atunci când iau o decizie, părinții ar trebui să se gândească cu atenție la aceasta. Doctorul Forțeio femeie nu are voie să participe la acest studiu.
A doua screening
Studiem în continuare tema: „Sindromul Down: semne în timpul sarcinii”. Deci, a doua screening va fi importantă și în timpul nașterii copilului. Se efectuează în al doilea trimestru între săptămânile a 16-a și a 18-a de sarcină. Semne ale sindromului în studiul sângelui matern:
- HCG peste 2 luni.
- AFP mai puțin de 0,5 luni.
- Estriol gratuit - mai puțin de 0,5 luni.
- Inhibin A - mai mult de 2 luni.
Diagnosticarea cu ultrasunete va fi, de asemenea, importantă:
- Dimensiunea fetală este mai mică decât în mod normal.
- Scurtarea sau absența osului nazal la copil.
- Scurtarea femurului și a humerusului.
- Maxilarul superior al bebelușului va fi mai mic decât în mod normal.
- Cordonul ombilical al bebelușului va avea o arteră în loc de două.
- Veziica fetală va fi mărită.
- Copiii sunt cel mai probabil să aibă palpitații.
- O femeie poate avea oligohidramnios. Sau este posibil să nu existe lichid amniotic deloc.
Avort
Despre ce altceva ar trebui să știe femeile care iau în considerare subiectul: „Sindromul Down: semne de sarcină”? Deci, nimeni nu le poate convinge să-și întrerupă sarcina. Acest lucru trebuie amintit bine. Medicul poate recomanda doar următoarele acțiuni:
- Avortul de sarcină și eliminarea unui făt cu patologie.
- Să dai pe lume, în ciuda tuturor, un bebeluș cu nevoi speciale (în acest caz, nu vor fi necesare doar forțe suplimentare, ci și fonduri).
Acceptdecizia cu privire la modul în care evenimentele se vor dezvolta în continuare poate fi doar părinții copilului.
Despre mama
Deci, sindromul Down. Semnele în timpul sarcinii, să spunem, literalmente, toate cele detectate în această patologie sunt prezente. Ce va simți viitoarea mamă în timp ce poartă un copil atât de special? Nimic neobișnuit. Acest lucru nu va afecta deloc starea externă și sănătatea unei femei. Acestea. tot ceea ce se întâmplă cu alte femei însărcinate se va întâmpla și unei mame al cărei copil nenăscut are o patologie. Deci, printr-un singur semn extern sau prin prezența anumitor simptome, o femeie nu va putea spune dacă copilul ei are anomalii.
Probabilități
Considerăm în continuare o astfel de patologie ca sindromul Down. În timpul sarcinii, mai ales dacă se pune un diagnostic specific, mulți părinți sunt interesați de: dacă un copil s-a născut cu o patologie, există șanse ca un al doilea copil să se nască fără abateri? Există două opțiuni aici:
- Dacă un copil are cea mai tipică triplare a cromozomului 21, atunci probabilitatea unei sarcini ulterioare cu aceeași patologie este de 1%.
- Dacă este o formă de translocare moștenită de la mama sau de la tata, probabilitatea este mai mare. Cu toate acestea, medicii nu au numere exacte.
Despre copii
Probabil că nu toată lumea știe că copiii cu această patologie sunt numiți „sunny babies”. Aceste persoane au retard mintal (poate varia de la uşoară lala forme mai complexe). Dar aceasta nu este o propoziție. Datorită programelor educaționale moderne și dezvoltării oamenilor de știință, astfel de copii pot duce o viață complet normală. Dacă totul este făcut corect, copilul nu numai că poate, dar este destul de capabil să învețe să scrie și să citească. Astfel de copii, ca toți ceilalți, le place să „ieși”, să meargă, să privească ceva nou, luminos și frumos. În marile orașe există centre speciale unde se ocupă de bebeluși cu un astfel de diagnostic. Există chiar și anumite școli pentru pacienții cu sindrom Down. Fără îndoială, o persoană cu acest diagnostic nu se poate descurca uneori fără ajutor extern, acest lucru trebuie amintit. Prin urmare, dacă fătul este diagnosticat cu sindrom Down, în timpul sarcinii, părinții trebuie să cântărească cu atenție argumentele pro și contra pentru a lua decizia corectă.
