Astăzi sunt cunoscute multe boli oculare. Unele dintre ele sunt dobândite, în timp ce altele sunt moștenite și sunt diagnosticate aproape de la naștere.
În articol vom vorbi despre o boală care aparține celui de-al doilea grup și se numește „retinită pigmentară”. Să ne dăm seama ce cauzează apariția acesteia și să discutăm dacă există modalități eficiente de a scăpa de problemă.
Ce este retinita pigmentară
Boala este o patologie ereditară a retinei, în timpul căreia se dezvoltă modificări distrofice la nivelul fotoreceptorilor, iar epiteliul stratului pigmentar și focarele se formează ca niște corpuri osoase.
De regulă, retinita pigmentară se face simțită deja la o vârstă fragedă, când copilul nu are nici măcar 8 ani, și apoi începe să progreseze activ. Acest lucru amenință pacientul cu orbire până la vârsta de 40-60 de ani.
Cauzele dezvoltării bolii
Motivul principal pentru dezvoltarea retinitei pigmentare este o mutație a mai multor gene care sunt responsabile pentru sinteza și metabolismul unor proteine specifice în timpul prenatalei.dezvoltare.
În același timp, au fost identificate principalele modalități de dezvoltare a bolii:
- Legat de gen. În acest caz, patologia se transmite de la mamă la fiu împreună cu cromozomul X.
- Autosomal recesiv. Patologia se transmite copilului simultan de la doi părinți.
- Autosomal dominant. Patologia se transmite de la unul dintre părinții copilului.
Există situații în care retinita pigmentară este diagnosticată la pacienții în familia cărora boala nu a mai apărut. Dar astfel de cazuri sunt izolate. De obicei, patologia este moștenită și afectează mai multe generații ale familiei.
Copiii născuți în căsătorii consanguine sunt în special expuși riscului, ceea ce crește semnificativ probabilitatea apariției diferitelor mutații genetice.
Clasificarea retinitei pigmentare
În funcție de natura evoluției bolii și de zonele afectate, există două forme de boală:
1. Tipic. Cu această formă, acuitatea vizuală (atât periferică, cât și centrală) rămâne în intervalul normal pentru o lungă perioadă de timp. Deși în acest moment sistemul de tije este deja deteriorat și în anumite zone ale fundului de ochi apar focare de acumulare de pigment.
2. Atipic. Acest formular are mai multe varietăți:
- Retinită fără pigment. În timpul acestei specii, nu există corpuri pigmentare în fund. În același timp, se observă și restul simptomelor bolii.
- Retinită pigmentară sectorială de potcoavă. Fotografiile retinei aratăprezența focarelor pigmentare concentrate în oricare departament al fundului de ochi și în combinație având forma unei potcoave. Cu această boală, simptomele pot fi complet absente sau cursul lor este foarte lent.
- Punte albe. În timpul acestei forme, se observă mai multe pete albe în fund. Simptomele sunt aceleași ca în timpul retinitei pigmentare.
- Inversat. În acest tip de boală, afectarea retinei începe din partea sa centrală, afectând în același timp sistemul de conuri. Procesul este însoțit de dezvoltarea fotofobiei și de o deteriorare rapidă a vederii centrale.
Semne de boală
Cu o boală precum retinita pigmentară, fotografiile oftalmoscopie ale ochilor arată prezența a trei trăsături caracteristice:
- Atrofia epiteliului pigmentar retinian. În același timp, se observă îngustarea celor mai mici artere și apariția petelor albe de vârstă.
- Discul optic devine vizibil mai palid.
- Așa-numitele „corpi osos” apar de-a lungul periferiei fundului de ochi și a cursului vaselor venoase mici.
Simptome ale bolii
Ce modificări sunt însoțite de retinita pigmentară? Simptomele pot include:
- deteriorarea vederii crepusculare ("orbire nocturnă") ca urmare a fenomenelor distrofice la nivelul retinei;
- intoleranță la lumina puternică;
- vedere încețoșată;
- scăderea vederii periferice;
- dificultate de a adapta ochii la o cameră întunecată după una deschisă șiinvers;
- nyctalopia.
Formele atipice pot fi însoțite în plus de fotofobie și scăderea vederii culorilor.
Diagnosticarea bolii
Retinita pigmentară este diagnosticată de un oftalmolog. Acest lucru se întâmplă pe baza anamnezei, în timpul căreia se dovedește dacă cel puțin una dintre cele mai apropiate rude a avut o boală similară. În plus, dinamica pierderii celulelor fotoreceptoare este studiată folosind electroretinografie și teste vizuale.
Prezența leziunilor pigmentare caracteristice retinitei poate fi detectată prin oftalmoscopie și o fotografie a fundului de ochi.
Detectați prezența defectelor fundului de ochi, precum și prezența atrofiei epiteliului pigmentar și a edemului în zona maculei, folosind angiografia cu fluoresceină retiniană (FAG).
În plus, sunt determinate viziunea culorilor, adaptarea la întuneric și nivelul de sensibilitate la contrast.
Tratamentul retinitei pigmentare
Este posibil să scapi de o astfel de boală precum retinita pigmentară? Tratamentul care a fost dezvoltat până în prezent, din păcate, nu este capabil să scape complet de problemă. Singurul mod în care medicii îl pot ajuta este să elimine unele dintre simptomele bolii.
În prezența edemului macular, se prescriu diuretice, care includ inhibitori ai anhidrazei carbonice.
Înnorarea lentileiîndepărtat cu ajutorul unei intervenții chirurgicale.
Pentru fotocoagularea vaselor, medicii recomandă să luați preparate farmacologice vasculare.
În plus, terapia cu vitamine este efectuată cu accent pe administrarea acidului nicotinic. Există, de asemenea, opinia conform căreia procesul de deteriorare a vederii poate fi încetinit prin creșterea aportului de vitamina A, care poate fi găsită în multe suplimente alimentare.
În plus, pacienții sunt sfătuiți să poarte ochelari speciali de culoare închisă, care vor absorbi radiația solară cu unde scurte. Acest lucru va ajuta la protejarea retinei de deteriorare.
Terapia de mai sus va ajuta la minimizarea ratei de progresie a unei boli precum retinita pigmentară. Tratamentul cu remedii populare în acest caz poate fi utilizat numai sub forma respectării unei diete special concepute, care asigură o cantitate minimă de compuși purinici și colesterol în alimente. În plus, este recomandabil să includeți afinele în alimentație, deoarece acestea sunt un antioxidant natural și o sursă de vitamina A.
O altă modalitate de a scăpa de o astfel de problemă precum retinita pigmentară este tratamentul cu celule stem. Această metodă este în prezent în curs de dezvoltare activă, dar oamenii de știință promit că în viitor va fi practicată activ și utilizată în combinație cu alte componente ale terapiei.
Principiul acestui tip de tratament va fi următorul. Celulele retiniene vor fi crescute din celule stem cu o genă sănătoasă în laboratoare speciale. Apoi vor fi implantatepacienții cu retinită pigmentară pentru a-și restabili vederea. În acest caz, sistemul imunitar nu va respinge în niciun caz implantul, deoarece acesta va fi realizat din celulele stem proprii ale pacientului.
Și deși este încă departe de momentul în care această metodă va fi folosită în tratamentul bolilor oculare, astăzi au fost făcuți deja primii pași către atingerea scopului prețuit.
Căi de prevenire a dezvoltării bolii
Deoarece retinita pigmentară apare în majoritatea cazurilor la nivel de gene, din păcate, nu se va putea evita manifestarea ei. Singurul lucru pe care îl poate face un pacient într-o astfel de situație este să încetinească dezvoltarea problemei cât mai mult posibil și să întârzie apariția orbirii.
Pentru aceasta, este important să te înregistrezi la un oftalmolog, să-l vizitezi în mod regulat și să asculți toate recomandările. Nu refuzați să purtați ochelari speciali de protecție care vor proteja retina de efectele negative ale luminii puternice.
Cei cărora le place să citească ar trebui să aleagă fontul cel mai convenabil care nu necesită efortul ochilor.
Fii sănătos!
