În ultimii ani, interesul din ce în ce mai mare al oamenilor de știință a fost atras de patologiile minore ale dezvoltării (MAP) și de valoarea lor de diagnostic diferențială admisibilă în diferite boli. Potrivit hotărârii lui G. I. Lazyuk, Mehes și colab., anomaliile minore de dezvoltare includ astfel de patologii de dezvoltare care nu duc la disfuncție de organ și nu sunt considerate defecte cosmetice semnificative. Și totuși, până în aceste vremuri, nu există o viziune generală în literatura academică despre ce variante direct structurale ar trebui considerate anomalii minore de dezvoltare. În ICD-10, o anomalie minoră a dezvoltării inimii la copii este listată sub codul Q20.9. ICD-10 este Clasificarea Internațională a Bolilor, a 10-a revizuire, dezvoltată de OMS și este clasificarea general acceptată pentru codificarea diagnosticelor medicale.
Motive
Unele boli sau tulburări genetice, cum ar fi sindromul Down, sunt asociate cu defecte cardiace congenitale. Anumite substanțe sau boli la care este expusă o femeie însărcinată pot duce la boli cardiace congenitalecopilul ei nenăscut. Acestea includ medicamentele eliberate pe bază de rețetă, rubeola și diabetul.
Simptome
Simptomele comune ale bolilor cardiace congenitale la adulți includ:
- Dificultate de respirație, în special în timpul exercițiilor fizice.
- Oboseală.
- Cianoză (o nuanță albastră a buzelor, pielii sau unghiilor cauzată de lipsa de oxigen).
- Suflu cardiac.
- Ritmuri cardiace anormale (aritmii).
- Umflarea membrelor.
Multe dintre aceste simptome pot fi confundate cu simptomele altor boli care afectează inima, plămânii, precum și boli mai puțin grave, efectele îmbătrânirii și inactivitatea fizică.
Diagnostic
Teste utilizate în mod obișnuit pentru a diagnostica anomaliile cardiace minore (cod ICD-10 Q20.9) includ:
- Echocardiogramă: pentru a determina structura anatomică a inimii, precum și volumul de sânge pompat de inimă și presiunea din interiorul inimii.
- Electrocardiogramă: identificarea problemelor legate de ritmul cardiac.
- Raze X toracice: uitați-vă la dimensiunea și forma inimii.
- Cateterism coronarian: detectarea vaselor de sânge blocate sau restricționate.
- Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): imagini detaliate ale camerelor inimii și ale vaselor de sânge.
- Test de stres (exercițiu): pentru a măsura cât de bine funcționează inima atunci când trebuie să muncească mai mult decât de obicei.
Tratament
În tratamentul bolilor cardiace congenitale pot fi aplicate o serie de abordări, în funcție de tipul și severitatea defectului. Ar trebui evidențiate principalele puncte ale terapiei pentru boală.
Observație
Unele malformații cardiace congenitale minore găsite la adulți nu trebuie niciodată tratate sau corectate. Cu toate acestea, acești pacienți ar trebui să efectueze examinări cardiace regulate pentru a se asigura că defectul nu se agravează în timp.
droguri
Unele malformații cardiace congenitale minore pot fi tratate cu medicamente pentru a ajuta inima să funcționeze mai bine. Acestea includ:
- Beta-blocante pentru bătăi lente ale inimii.
- Blocantele canalelor de calciu vor ajuta la relaxarea vaselor de sânge.
- „Warfarina” va ajuta la prevenirea cheagurilor de sânge.
- Diureticele vor elimina excesul de lichid din organism.
Nu toate medicamentele funcționează pentru toate tipurile de boli cardiace congenitale. Unele medicamente care ajută la un tip de defect le pot agrava pe altele. Mulți pacienți cu boală cardiacă congenitală sunt expuși riscului de inflamație a inimii (endocardită), chiar dacă defectul lor a fost reparat.
Chirurgie, intervenție cu cateter
Unele malformații congenitale, cum ar fi un foramen oval permeabil cu o anomalie minoră a inimii, descoperite la vârsta adultă, trebuie corectatechirurgical. Pentru mulți dintre ei, intervenția chirurgicală poate fi efectuată printr-un cateter, un tub care trece printr-un vas de sânge până la inimă. Tehnicile cateterului pot fi folosite pentru a repara micile defecte septale și unele valve defecte. Tehnicile cateterului sunt, de asemenea, utilizate în angioplastia cu balon sau pentru a plasa un stent pentru a deschide un vas de sânge sau o valvă. Unele ajustări minore ale tratamentului efectuate în copilărie pot fi făcute și cu ajutorul unui cateter.
Înlocuirea valvei și repararea unor malformații cardiace congenitale mai complexe, și anume corectarea unei coarde suplimentare cu o anomalie minoră a inimii, pot fi efectuate prin intervenția chirurgicală pe cord deschis.
Deși rar, un pacient cu boală cardiacă congenitală care pune viața în pericol poate primi un transplant de inimă sau un transplant de inimă și plămâni. Aceste proceduri sunt efectuate numai la pacienții care sunt suficient de sănătoși pentru a fi supuși unei intervenții chirurgicale majore.
Mici anomalii de dezvoltare ale inimii la copii
Aproximativ unul din 100 de bebeluși se naște cu o malformație cardiacă. Aceasta se numește boală cardiacă congenitală. Unele defecte sunt ușoare și nu provoacă afectarea semnificativă a funcției cardiace. Cu toate acestea, mai mult de jumătate din toți copiii cu boli cardiace congenitale au o afecțiune suficient de gravă pentru a necesita tratament. Clasele din grupa de sănătate pregătitoare cu o mică anomalie în dezvoltarea inimii sunt repartizate tuturor copiilor care suferă de o astfel de patologie.
Cum funcționează inima
Inima este o pompă dublă cu patru camere. Rolul său este de a furniza organismului oxigen. Inima primește sânge în mai multe etape.
Defectele cardiace se pot dezvolta în uter. Dacă inima și vasele de sânge nu se pot dezvolta normal în timpul dezvoltării fetale, acest lucru poate cauza:
- Blocaje care împiedică circulația în jurul organului și arterelor.
- Părți subdezvoltate ale inimii în sine.
Boală cardiacă dobândită
Bolile care pot duce la probleme cardiace includ miocardita (inflamația mușchiului inimii), cardiomiopatia (boala mușchiului inimii), boala reumatică a inimii (o boală care poate urma unei infecții bacteriene streptococice) și boala Kawasaki (o boală cu febră, erupție cutanată și glandele limfatice umflate care pot afecta inima). Se numesc boli de inimă dobândite.
Unii copii cu o afecțiune genetică numită sindromul Noonan pot avea și o dezvoltare anormală a septurilor cardiace.
Cauzele defectelor
În aproximativ opt din 10 cazuri, cauza unui defect cardiac congenital este necunoscută. Unele dintre cauzele cunoscute sunt:
- Gene - 20% din cazuri au o cauză genetică.
- Alte defecte congenitale - Un copil care are anumite defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down, are mai multe șanse să aibă un defect cardiac.
- Maternboală - boala la mamă în timpul sarcinii (cum ar fi rubeola) poate crește riscul de malformații cardiace congenitale.
- Medicamentele (eliberate fără prescripție medicală sau pe bază de rețetă) sau drogurile ilegale luate de o mamă în timpul sarcinii pot crește riscul de malformații cardiace congenitale.
- Alcool - O mamă care consumă cantități mari de alcool în timpul sarcinii poate crește riscul de malformații cardiace congenitale.
- Sănătatea maternă. Factori precum diabetul necontrolat și alimentația deficitară în timpul sarcinii pot crește riscul.
- Vârsta maternă - copiii femeilor în vârstă sunt mai susceptibili de a avea un defect congenital decât copiii femeilor tinere.
Aproape unul din 100 de copii se naște cu o formă de boală cardiacă congenitală (CHD). În anii 1950, doar aproximativ 15% dintre acești copii cu malformații cardiace severe au împlinit vârsta de 18 ani. Astăzi, odată cu progresele în tratament și chirurgie, aproape 90% dintre pacienții cu CAD ajung la vârsta adultă. Această realizare remarcabilă, la rândul său, ridică noi provocări sub forma unei populații în continuă creștere de adulți cu boală cardiacă congenitală (CHD). Mulți dintre pacienții mai tineri au nevoie de monitorizare constantă de-a lungul vieții și vor necesita un fel de reintervenție pentru a menține funcția cardiacă.
O gamă largă de malformații poate duce la o gamă la fel de largă de consecințe medicale. În timp ce unii pacienți pot dezvolta insuficiență cardiacă care poate fi gestionată cu medicamente, alte cazuri pot în cele din urmănecesită un transplant. Unii pacienți prezintă în mod predominant probleme de ritm cardiac (aritmii). Alții primesc un flux sanguin în exces în plămâni și în cele din urmă dezvoltă hipertensiune pulmonară. Cei cu probleme ale valvelor cardiace sau defecte ale aortei necesită intervenții chirurgicale corective.
„Tratamentul bolilor cardiace congenitale este într-adevăr legat de cardiologia clinică și fiecare pacient este diferit – chiar și în cadrul unui diagnostic există o mare variabilitate în modul în care tratați pacienții individuali”, a explicat dr. Bowchesne. „Au fost făcute progrese mari în tehnicile chirurgicale, anestezie, intervenții non-chirurgicale și imagistică”, a continuat el, „rezultând rezultate mult îmbunătățite observate la copiii cu CAD și o creștere constantă a numărului de adulți care trăiesc cu CHD.”
„Problema cu CHD este că nimeni nu și-a dat seama cum să o prevină. Genetica este complexă și de neînțeles, iar incidența nu se modifică”, a spus dr. Bowchesne.
Sugerat pentru a avea o componentă genetică ca părinte cu CHD crește riscul de a avea un copil cu o malformație cardiacă de la mai puțin de unu la sută la trei până la șase la sută. Dar factorii genetici în dezvoltarea bolii rămân un mister. Menținerea sănătății persoanelor cu boli cardiace congenitale pe termen lung poate fi o provocare.
Primul obstacol este trecerea pacienților de la unitatea de pediatrie, unde au primit până acum toată îngrijirea de care au nevoie, la clinica pentru adulți din noul spital. „Când se mută într-o locație nouă, nivelul de epuizaredestul de mare”, a spus Joanne Morin, asistentă medicală de practică avansată la Clinica de inimă congenitală pentru adulți.
„Problema cu tranziția pacienților cu CAD”, explică Maureen, „este că deseori se simt perfect sănătoși, ceea ce îi poate determina să renunțe la îngrijirea obișnuită de urmărire. Încercăm să le dăm impresia că, deși se simt grozav și totul este bine acum, s-ar putea să nu fie cazul în viitor. Putem vedea modificări ale rezultatelor testelor și putem informa pacienții cu privire la orice anomalie la examenele lor. Scopul nostru este de a preveni progresia bolii. Nu vrem ca oamenii să apară la ușa noastră când este prea târziu”, a subliniat ea.
„Unul dintre mesajele cheie pentru pacienți este că există tratamente eficiente în medicină, dar recuperarea completă nu este întotdeauna posibilă”, a spus dr. Bowchesne. - Daca ai apendicita, atunci vei fi operat, si totul se va repara. Acesta este modul în care oamenii tind să se gândească la operație. Dar în cazul UPU, situația este alta. O serie de pacienți vor avea probleme care vor apărea și oamenii trebuie să înțeleagă asta.”
Natura cronică a tratamentului sugerează că clinica își va urmări pacienții pe o perioadă lungă de timp, dar acest lucru este adesea dificil. „Pacienții noștri sunt în mare parte tineri și se mișcă mult – adresele și numerele de telefon li se schimbă. Femeile tinere se căsătoresc și își schimbă numele. Este important să păstrați legătura cu persoanele cu CHD”, a spus Maureen.
Aproximativ un sfertdintre pacienții cu malformații cardiace congenitale are limitări evidente ale activității fizice, 5-10% având limitări severe. Unii nu ar trebui să se angajeze în activități care au un impact negativ asupra funcționării inimii.
O mare parte din munca pe care o fac cardiologii cu persoanele diagnosticate cu CHD consiliază pacienții tineri pe subiecte precum participarea la sport sau alegerea muncii mai sigure. Problemele cu defecte cosmetice ale corpului nu sunt neobișnuite, în special pentru pacienții cu cicatrici chirurgicale semnificative.
Sarcina este o altă problemă. Unele tipuri de boli cardiace congenitale, chiar dacă sunt eliminate cu succes, pot face sarcina periculoasă pentru femei - inima experimentează o creștere cu 30-50% a volumului de muncă. Sarcina cardiologilor este de a ajuta o femeie cu boli de inimă să reziste și să dea naștere unui copil sănătos. Uneori, în timpul sarcinii, se dovedește că viitoarea mamă are un defect cardiac. În acest caz, femeia însărcinată trebuie internată pentru diagnostic și corectare a stării. Problema terapiei medicamentoase este abordată.
Mutafyan OA în cartea „Anomalii în dezvoltarea inimii la copii” a descris în detaliu toate tipurile de defecte. Trăsăturile caracteristice ale patologiilor hemodinamice în defecte congenitale și dobândite, anomalii minore ale inimii și natura reflectării lor medicale sunt descrise în detaliu. Informațiile sunt clar formulate atât pentru tratamentul conservator, cât și pentru corectarea chirurgicală a defectelor, managementul și terapia pre și postoperatorie a pacienților. O secțiune uriașă este dedicată principalelor complicații ale defectelor și micilor abateriinimile, terapia și prevenirea lor rațională.
