Există o mare varietate de boli umane în lume, dar doar unele dintre ele sunt extrem de rare. Unele dintre ele, în mare parte foarte contagioase, practic au dispărut datorită eforturilor medicinei. Restul sunt boli genetice, de obicei incurabile. O boală rară obligă o persoană să se adapteze la viață. Luați în considerare cele mai neobișnuite boli.
Poliolita
Datorită vaccinării obligatorii, acum este o boală virală extrem de rară. Sunt afectați în principal de locuitorii țărilor în curs de dezvoltare cu medicamente slabe. Virusul poliomielitei infectează neuronii motori ai măduvei spinării, ducând la atrofie musculară și paralizie flască. Continuă cu febră mare, mortalitate extrem de mare.
Cei mai mulți supraviețuitori rămân cu handicap pe viață. Tratamentul bolilor rare precum poliomielita este un proces destul de complex. Mai ușor de prevenit bolile.
Progeria
Este o boală genetică rară care se manifestă printr-o îmbătrânire nenatural de rapidă a organismului. Distingeți variantele pentru copii și adulți ale bolii. Statisticile raportează un caz din patru milioane. Patologia bolii repetă imaginea îmbătrânirii naturale, dar accelerată de multe ori.
Copiii bolnavi îmbătrânesc 10-15 ani într-un an de viață. Astfel de boli rare aduc o mulțime de necazuri. Puteți vedea fotografii cu pacienți în acest articol.
Primele simptome ale progeriei în copilărie devin vizibile în al doilea sau al treilea an de viață al unui copil. În acest moment, copilul se oprește din creștere, pielea devine mai subțire, capul îi crește mult. Progeria pentru adulți debutează la vârsta de 30-40 de ani.
Boala câmpurilor
Probabil cea mai rară boală din lume. În întreaga istorie a medicinei, doar un astfel de caz a fost descris la doi pacienți. Surorile gemene minore pe nume Fields, care locuiesc în Anglia, erau bolnave.
Boala se manifestă ca o pierdere treptată a controlului asupra mișcărilor voluntare din cauza unui defect al țesutului muscular. Pe măsură ce boala progresează, pacienții sunt din ce în ce mai dependenți de ajutorul altora și de un scaun cu rotile, își pierd complet capacitatea de a se mișca independent.
Fibrodisplazie progresivă (boala Munheimer)
Boala este extrem de rară, statisticile spun că aproximativ un caz din două milioane. Se bazează pe o mutație genetică care duce la patologii congenitale ale dezvoltării. Se manifestă prin curbura degetelor de la mâini și de la picioare, coloanei vertebrale și alte tulburări osoase. Această boală se caracterizează prin creșterea nenaturală a țesutului osos, degenerarea țesuturilor moi în os. Orice leziune dă impuls formării unui focar pentru creșterea de oase noi.
Este foarte dificil când bolile umane rare se manifestă în acest fel. Fotografia arată cum arată o persoană bolnavă.
Medicii nu au găsit încă o modalitate de a vindeca pacienții. Îndepărtarea chirurgicală a neoplasmului osos duce la rezultatul opus, stimulând noi zone de creștere. Aceste boli rare sunt înspăimântătoare, dar pacienții încearcă să trăiască.
Boala Kuru
Boală contagioasă extrem de rară, dar foarte periculoasă. Agentul infecțios este prionii, care sunt proteine cu o structură spațială neregulată. Odată ajuns în corp, prionul se deplasează spre creier. Acolo, agentul infecțios perturbă structura spațială a proteinelor învecinate, ducând la moartea celulară programată. Și în locul celulelor nervoase moarte, se formează goluri - vacuole.
Boala este însoțită de tulburări severe ale sistemului nervos și duce inevitabil la moarte. Kuru era obișnuit în Noua Guinee printre triburile de canibali, iar infecția a avut loc după mâncarea rituală a creierului uman. În prezent, canibalismul aproape a dispărut, iar numărul de noi boli este extrem de mic. Este bine că astfel de boli rare nu se întâmplă des. Căutați mai jos lista și descrierea celorlalți în articol.
Microcefalie
Această boală este caracterizată de un craniu disproporționat de mic la un nou-născut. Masa mică a creierului duce la graveinsuficiență mentală, întârziere ireversibilă a dezvoltării. Bebelușii născuți cu această patologie, de regulă, supraviețuiesc, dar rămân idioți și, în cel mai bun caz, imbecili sau proști.
Principalul factor care contribuie la nașterea unui copil bolnav este expunerea unei femei însărcinate la radiații radioactive, precum și la factori genetici. Astfel de boli rare ale copiilor necesită mult curaj și răbdare din partea părinților.
boala Morgellons
În primul rând sunt simptomele pielii: ulcere, fire elastice vii care se târăsc sub piele. În același timp, memoria și psihicul pacienților încep să sufere, iar capacitatea lor de lucru scade brusc.
Medicina oficială este înclinată să fie sceptică cu privire la plângerile pacienților, explicându-le cu tulburări mintale și manifestări ale pielii cu diferite tipuri de dermatită. Se crede că pacienții deosebit de sugestivi și isterici sunt susceptibili la boli.
Pemfigus paraneoplazic
În ciuda faptului că pemfigusul obișnuit este o boală destul de comună, un număr mic de pacienți suferă de pemfigus, care se bazează pe un proces paraneoplazic. Boala este extrem de periculoasă și potențial fatală. O dificultate deosebită în diagnosticul și tratamentul corect este diagnosticul diferențial cu pemfigus obișnuit. În centrul bolii se află actualul proces malign.
Manifestările cutanate ale bolii sunt apariția veziculelor pe membranele mucoase și pe piele, care, la spargere, devin un teren propice pentru bacteriile patogene. Lotpacienții mor de sepsis sau cancer. Cele mai rare boli sunt practic netratabile. Oamenii sunt forțați să sufere și să experimenteze nu numai durere fizică, ci și morală.
Sindromul Stendhal
Această tulburare mintală se manifestă atunci când pacientul vizitează expoziții și muzee care prezintă artă. Se manifestă sub formă de anxietate, amețeli și hipertensiune arterială. În unele cazuri, sunt posibile chiar și halucinații.
Sindromul a fost recunoscut oficial în 1972, după ce psihiatrul italian Magherini a descris multe cazuri identice de boală în rândul turiștilor care vizitau expoziții și muzee. La unii pacienți, ascultarea muzicii clasice provoacă reacții similare.
Sindromul capului cu explozie
Boala se caracterizează prin halucinații auditive, pacienții aud diferite zgomote și explozii în capul lor. De regulă, astfel de fenomene apar atunci când vă pregătiți pentru somn sau în timpul somnului, precum și imediat după trezire. Halucinațiile auditive sunt însoțite și de modificări vegetativ-vasculare, la pacienți tensiunea arterială crește, transpirația crește. În unele cazuri, pe lângă efectele acustice, se observă și efecte vizuale, sub forma unui fascicul de lumină puternică.
Oamenii de știință sugerează că impulsul pentru boală este stresul și suprasolicitarea prelungită a sferei mentale. Cel mai adesea femeile de vârstă mijlocie și înaintată sunt bolnave. Terapia eficientă a bolii nu a fost încă dezvoltată, din cauza rarității sale. Pacienții sunt sfătuiți să mănânce bine, să petreacă mai mult timpplimbări și nu efort excesiv.
Eroarea Capgras
Deviația psihică, manifestată în credința persistentă a bolnavilor că soții lor au fost înlocuiți cu o clonă. Pacienții refuză să împartă locuința cu un „străin”. Potrivit cercetătorilor, boala în mare parte este cauzată de afectarea emisferei drepte a creierului. Uneori boala se manifestă după o supradoză de medicamente.
Astfel de boli rare sunt foarte înspăimântătoare. Sunt rare, dar aduc multă durere pacienților înșiși și celor dragi.
Blashko Lines
Sindromul de piele poartă numele dermatologului german Alfred Blaschko, care a descris primele cazuri de boală. Liniile lui Blaschko sunt un model de dungi și bucle programate în genomul fiecărei persoane. În mod normal, aceste linii sunt invizibile, dar încep să apară cu unele tulburări endocrinologice. Copiii afectați se nasc cu dungi vizibile.
Micropsie
Tulburare neurologică, care se manifestă prin distorsiunea percepției vizuale. Pacienții percep obiectele din lumea înconjurătoare ca fiind reduse de câteva ori, estimează incorect distanțele dintre obiecte.
Boala afectează nu numai percepția vizuală, ci și atingerea și auzul. Pacientul poate nici măcar să nu-și recunoască corpul. Microlepsia rezultă din leziuni organice ale creierului sau din consumul de droguri. O astfel de boală rară creează multe probleme unei persoane bolnave.
Sindromul de piele albastră
Pielea devine albastră sau violet, ceea ce în general nu afectează starea de sănătate, dar afectează negativaspect. Boala este genetică și este moștenită. Oamenilor le este greu să fie în societate, deoarece oamenii din jur le acordă în mod constant atenție.
Sindromul Klein-Levin
Boală neurologică, cunoscută și sub numele de boala frumuseții adormite. Pacienții suferă de somnolență patologică, rutina lor zilnică este complet perturbată. Ei petrec aproape tot timpul într-un vis și se trezesc doar pentru a mânca și a merge la toaletă. De asemenea, pacienții se plâng de memorie slabă, halucinații și reacționează exagerat la stimuli zgomotos.
Majoritatea pacienților sunt adolescenți care au o evoluție paroxistică a bolii. Un atac are loc o dată la câteva luni și durează câteva zile, după care adolescentul revine la viața normală. Odată cu vârsta, boala dispare de obicei. Este bine când boli foarte rare părăsesc o persoană după ce a crescut.
Sindromul cadavru
O tulburare mintală manifestată în credința persistentă a pacientului că acesta este deja mort. Considerându-se un cadavru, oamenii bolnavi miros carne putrezită, văd viermi care se târăsc peste trupurile lor. Foarte des, pacienții se sinucid deoarece nu suportă viziunile de coșmar.
Sindromul marionetei fericite sau sindromul Angelman
Aceasta este o boală genetică cauzată de o mutație a unuia dintre cromozomi. Un copil bolnav crește prost, este chinuit de accese de râs fără cauza. Membrele sunt prost respectate, tremurând sau tremurând. La mers, picioarele nu se îndoaie bine, asemănând cu un merspăpuși, care au dus la denumirea sindromului.
În ciuda faptului că pacienții sunt retardați mintal, reușesc să învețe să pronunțe câteva cuvinte și să mai asculte câteva.
Porfirie (boala vampirului)
Ca urmare a unei insuficiențe genetice, pielea pacienților este extrem de sensibilă la radiațiile ultraviolete. De la lumina soarelui, pielea începe să mâncărime puternic, să izbucnească, acoperită cu ulcere plângătoare și cicatrici. Inflamația afectează nu numai suprafața pielii, ci și țesutul cartilajului. Auriculele, nasul și unghiile sunt îndoite, care devin ca ghearele unui animal.
Pacienții preferă să iasă din casă noaptea când nu este soare. Bolile umane rare provoacă disconfort pacienților și persoanelor care îi înconjoară. Dar, în același timp, este foarte important să nu disperi.
CIPA
Boală genetică în care nu există sensibilitate la durere, în urma căreia pacienții nu observă vânătăi, răni, tăieturi. Sunt posibile degerături și arsuri. Pacienții cu această boală rară ar trebui să-și monitorizeze în mod constant mediul și să-și planifice fiecare mișcare.
Sindromul sirenei
Acest defect genetic se manifestă printr-un defect fizic în care copiii se nasc cu picioarele îmbinate. În plus, sugarii prezintă patologii în dezvoltarea organelor interne, ceea ce duce la o mortalitate ridicată.
Cele mai rare boli din lume sunt întotdeauna șocante. Mai ales dacă patologiile se manifestă încă de la naștere.
Cicero
Tulburare mintalămanifestată prin preferinţe gustative pervertite. Pacienții mănâncă obiecte complet necomestibile și uneori periculoase. În stomacul pacienților se găsesc cel mai adesea:
- sol;
- ash;
- gunoi;
- cauciuc;
- butoane.
Cercetătorii cred că în acest fel organismul încearcă să compenseze lipsa de minerale. Aceste boli umane rare necesită monitorizare regulată de către membrii apropiați ai familiei.
Hiperreflexie
Pacienții reacționează violent la un sunet puternic brusc. Răspunsul autonom include transpirație crescută, ritm cardiac crescut și tensiune arterială crescută. Pacientul poate sări literalmente de frică.
Afecțiunea este oprită cu medicamente sedative care reduc excitabilitatea sistemului nervos.
Alergie la câmpurile electromagnetice
Primele cazuri de boală au început să fie înregistrate după ce dispozitivele electrice și electronice au fost strâns integrate în viața umană. Fiind în zona de acțiune a câmpului electromagnetic, pacienții se plâng de deteriorarea sănătății, zgomot în urechi, dureri de cap, greață.
Unii pacienți trebuie să renunțe complet la aparate.
În ciuda faptului că bolile rare suferă de la un număr mic de oameni, medicina continuă să caute noi modalități de tratare. Multe state au programe speciale care studiază în mod activ cele mai rare boli din lume.
