Boala Tay-Sachs este o boală care este moștenită, caracterizată prin dezvoltare foarte rapidă, afectarea sistemului nervos central și a creierului copilului.
Boala a fost descrisă pentru prima dată de oftalmologul englez Warren Tey și de neurologul american Bernard Sachs în secolul al XIX-lea. Acești oameni de știință remarcabili au adus o contribuție neprețuită la studiul acestei boli. Boala Tay-Sachs este o boală destul de rară. Anumite grupuri etnice sunt predispuse la aceasta. Adesea, această boală afectează populația francezilor din Quebec și Louisiana din Canada, precum și evreii care trăiesc în Europa de Est. În general, incidența bolii în lume este de 1:250.000.
Cauzele bolii
Boala Tay-Sachs apare la o persoană care moștenește gene mutante de la ambii părinți. În cazul în care doar unul dintre părinți este purtător al genei, copilul poate să nu se îmbolnăvească. Dar, la rândul său, devine purtător al bolii în 50% din cazuri.
Când o persoană are o genă alterată, corpul său oprește producerea unei anumite enzime - hexozaminidaza A, care este responsabilă pentru descompunerea lipidelor naturale complexe din celule (gangliozide). Scoate-le afarăsubstanțe din organism nu este posibil. Acumularea lor duce la blocarea creierului și deteriorarea celulelor nervoase. Aceasta este ceea ce cauzează boala Tay-Sachs. Fotografiile bolnavilor pot fi văzute în acest articol.
Diagnostic
Ca și alte boli ereditare ale nou-născuților, această boală poate fi diagnosticată într-un stadiu incipient. Dacă părinții au suspiciunea că copilul lor suferă de sindromul Tay-Sachs, atunci trebuie să contactați de urgență un oftalmolog. La urma urmei, primul semn al acestei boli groaznice este o pată roșie vișină, care se observă la examinarea fundului unui copil. Pata apare din cauza acumulării de gangliozide în celulele retinei.
Apoi, se efectuează teste precum un test de screening (test de sânge extensiv) și analiza microscopică a neuronilor. Testul de screening arată dacă se produce proteina hexozaminidază de tip A. Analiza neuronală arată dacă au gangliozide.
Dacă părinții știu dinainte că sunt purtători ai unei gene periculoase, atunci este necesar să se facă și un test de screening, care se efectuează la 12 săptămâni de sarcină. În timpul studiului, sângele este prelevat din placentă. În urma testului, va deveni clar dacă copilul a moștenit gene mutante de la părinții săi. Acest test este efectuat și la adolescenți și adulți cu simptome similare ale bolii și cu ereditate slabă.
Dezvoltarea bolii
Un nou-născut cu sindrom Tay-Sachs arată ca toți copiii și pare să fie destul de sănătos. Este comun atunci când astfel de boli rarenu apar imediat, ci în cazul bolii în cauză doar cu șase luni. Până la 6 luni, copilul se comportă la fel ca semenii săi. Adică își ține bine capul, ține obiecte în mâini, scoate niște sunete, poate începe să se târască.
Deoarece gangliozidele din celule nu sunt descompuse, se acumulează suficiente pentru ca bebelușul să-și piardă abilitățile dobândite. Copilul nu reacționează la oamenii din jur, privirea lui este îndreptată către un punct, apare apatia. După o anumită perioadă de timp, se dezvoltă orbirea. Mai târziu, fața copilului devine ca o marionetă. De obicei, copiii cu boli rare care sunt asociate cu retardul mintal nu trăiesc mult. În cazul bolii Tay-Sachs, copilul devine invalid și rareori supraviețuiește până la 5 ani.
Simptome la bebeluși:
- La 3-6 luni, bebelușul începe să piardă contactul cu lumea exterioară. Acest lucru se manifestă prin faptul că nu recunoaște persoanele apropiate, este capabil să răspundă doar la sunetele puternice, nu își poate concentra vederea asupra unui obiect, ochii îi tremură, iar mai târziu vederea se deteriorează.
- La 10 luni, activitatea bebelușului scade. Îi devine greu să se miște (șezând, târându-se, răsturnându-se). Vederea și auzul sunt tocite, se dezvoltă apatia. Dimensiunea capului poate crește (macrocefalie).
- După 12 luni, boala ia amploare. Retardarea mintală a copilului devine vizibilă, el începe foarte repede să-și piardă auzul, vederea, activitatea musculară se înrăutățește, apar dificultăți de respirație, apar convulsii.
- La 18 aniluni, copilul își pierde complet auzul și vederea, apar convulsii, mișcări spastice, paralizie generalizată. Pupilele nu reacţionează la lumină şi sunt dilatate. În plus, rigiditatea decerebrată se dezvoltă din cauza leziunilor cerebrale.
- După 24 de luni, bebelușul suferă de bronhopneumonie și de cele mai multe ori moare înainte de vârsta de 5 ani. Daca copilul a reusit sa traiasca mai mult, acesta dezvolta o tulburare in coordonarea in contractiile diferitelor grupe musculare (ataxie) si o incetinire a abilitatilor motorii, care progreseaza intre 2 si 8 ani.
Boala Tay-Sachs are și alte forme.
Deficit juvenil de hexozaminidază A
Această formă a bolii începe să apară la copiii cu vârste cuprinse între 2 și 5 ani. Boala se dezvoltă mult mai lent decât la sugari. Prin urmare, simptomele acestei boli ereditare nu sunt vizibile imediat. Există schimbări de dispoziție, stângăcie în mișcări. Toate acestea nu atrag în mod deosebit atenția adulților.
Se întâmplă următoarele:
- Apare slăbiciune musculară;
- convulsii mici;
- vorbire tulbure și procese de gândire afectate.
Boala la această vârstă duce, de asemenea, la dizabilitate. Copilul trăiește până la 15-16 ani.
Tinăresc idiot amorotic
Boala începe să progreseze la 6-14 ani. Are un curs slab, dar ca urmare, bolnavul dobândește orbire, demență, slăbiciune musculară, posibil paralizie a membrelor. A trăit chiar și cu această boalăcâțiva ani, copiii mor în stare de nebunie.
Forma cronica de deficit de hexozaminidaza
Apare de obicei la persoanele care au trăit timp de 30 de ani. Boala în această formă are un curs lent și, de regulă, se desfășoară cu ușurință. Există schimbări de dispoziție, vorbire neclară, stângăcie, scăderea inteligenței, anomalii mentale, slăbiciune musculară, convulsii. Sindromul cronic Tay-Sachs a fost descoperit relativ recent, deci nu se pot face previziuni pentru viitor. Dar este clar că boala va duce cu siguranță la dizabilitate.
Tratamentul bolii Tay-Sachs
Această boală, ca toate gradele de idioție, nu are încă un leac. Pacienților li se prescrie îngrijire de susținere și îngrijire meticuloasă. De obicei, medicamentele prescrise pentru convulsii nu funcționează. Deoarece bebelușii nu au reflex de înghițire și adesea trebuie să îi hrănească printr-un tub. Imunitatea unui copil bolnav este foarte slabă, așa că este necesar să se trateze bolile concomitente. De obicei, copiii mor din cauza unui fel de infecție virală.
Prevenirea acestei boli este examinarea unui cuplu, care vizează identificarea unei mutații în genele care caracterizează boala Tay-Sachs. Dacă da, atunci ar trebui sfătuit să nu încercați să aveți copii.
Dacă copilul dvs. este bolnav
În îngrijirea la domiciliu, trebuie să înveți cum să faci drenaj postural și aspirație nazogastrică. Va trebui să hrăniți copilul printr-un tub și să vă asigurați de asemenea că nu există escare pe piele.
DacăDacă aveți alți copii sănătoși, atunci trebuie să îi testați pentru prezența genei mutante.
