Boala siropului de artar este o boală genetică asociată cu o tulburare metabolică a aminoacizilor precum leucina, izoleucina și valina. Concentrația lor în fluidele corpului uman crește, provocând otrăvire, cetoacidoză, convulsii și chiar comă.
Istorie
Pentru prima dată în literatura medicală, boala siropului de arțar la adulți a fost descrisă în 1954 de către medicul Menkes. Și-a primit numele datorită mirosului specific al urinei la pacienți. Pentru cercetători, semăna cu zahărul ars sau cu sirop de copac. Un alt nume mai științific este boala acidă ramificată.
Apare aproximativ o dată la o sută cincizeci de mii de nou-născuți, deoarece modul de moștenire al acestei gene este autosomal recesiv. Evoluția bolii este severă și se termină adesea cu moartea în copilărie.
Etiologie
Pentru dezvoltarea bolii, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defectuoase,responsabil pentru dehidrogenaza alfa-cetoacizilor cu catenă ramificată. În natură, această enzimă se găsește în alimente bogate în proteine, cum ar fi ouă, lapte, brânzeturi, carne de pasăre și altele. Nou-născutul dezvoltă acidemia organică, care este extrem de periculoasă pentru sistemul nervos.
Boala siropului de artar este mai frecventă la evrei, amish, menoniți. Acest lucru se datorează faptului că trăiesc într-un grup social închis, iar căsătoriile au loc cel mai adesea între rude foarte îndepărtate, ceea ce înseamnă că probabilitatea ca părinții să aibă o genă mutantă responsabilă de metabolismul aminoacizilor crește semnificativ.
Simptome
În a doua săptămână după naștere, boala siropului de arțar poate fi detectată în mod fiabil. Simptomele constau în comportamentul neconvențional al copilului: plânge constant în liniște, mănâncă prost, scuipă des și abundent și poate chiar să vărsă. Odată cu progresia intoxicației, apar convulsii, crește tonusul muscular. Aceasta se manifestă prin întinderea corpului copilului, parcă „pe o sfoară”, cu picioarele încrucișate la glezne. Până la dezvoltarea opistotonului.
Dacă părinții continuă să ignore boala și nu cheamă un medic, atunci următoarea etapă a bolii este o încălcare a respirației și a conștiinței. Copiii devin letargici, lipsă de inițiativă, cad în stupoare și apoi în comă. Tulburările neurologice, chiar și cu un rezultat favorabil, rămân pe viață. Acesta este prețul de plătit pentru faptul că boala siropului de arțar nu a fost diagnosticată în timp util. Fotografiile pacienților sunt deprimante și ceea ce este cel mai trist, în cea mai mare partecopiii sunt înfățișați pe ele.
Diagnosticul se bazează pe analiza prezenței aminoacizilor nefermentați în urină, precum și a manifestărilor clinice.
Clasificare
În funcție de intensitatea manifestărilor și de gradul de inerție al dehidrogenazei, se disting mai multe forme de boală:
- Clasic. La scurt timp după nașterea unui copil sănătos în exterior, literalmente în câteva zile, simptomele încep să apară. În primul rând, aceasta este lipsa poftei de mâncare și refuzul de a alăpta, apoi pierderea în greutate, perioadele de apnee în somn. Apoi clonele unice, apoi convulsii clonico-tonice. Totul se termină în comă. Activitatea enzimei este sub două procente.
- Periodic. Boala nu se manifestă în niciun fel până la șase luni, sau chiar până la doi ani de viață. Declanșatorul este o infecție bacteriană sau virală, o vaccinare sau o creștere excesivă a cantității de proteine din alimente. Simptomele se dezvoltă progresiv. Activitatea enzimelor - până la douăzeci la sută.
- Tiamină dependentă. În manifestările sale clinice, este similar cu forma anterioară. Diferența esențială este că vitamina B1 este folosită în tratament, care reduce semnificativ concentrația de aminoacizi din urină și sânge.
Tratament
Deoarece o persoană intră în spital într-o stare de otrăvire severă, este necesar să se înceapă tratarea bolii siropului de arțar cu detoxifiere. Pentru aceasta se folosesc plasmafereza, dializa peritoneală, transfuzia de componente sanguine, precum și diureza forțată și hemosorpția.
După stabilizarea stării pacientului, încep să corecteze tulburările metabolice. În primul rând, aceasta este o dietă cu un conținut redus de proteine, uneori se recomandă să nu alăptăm. Respectarea strictă a regulilor de nutriție va ajuta la evitarea altor leziuni ale sistemului nervos.
Tehnologia modernă a făcut posibilă vindecarea practic a bolii siropului de arțar. Știința oferă și pune în practică medicamente care vor înlocui necesarul de aminoacizi. Își vor menține rata metabolică în limite normale, prevenind otrăvirea chiar și cu o dietă normală.
Dacă urmați recomandările corespunzătoare și mergeți la spital în timp util, o persoană va putea trăi o viață plină. Din păcate, tulburările neurologice la copii se dezvoltă rapid, iar părinții nu au timp să ia măsurile adecvate.
