Sindromul Swyer este o boală congenitală destul de rară, a cărei dezvoltare indică o încălcare a structurii cromozomului y (vorbim despre absența unei anumite gene sau mutația ei izolată).
Cauzele dezvoltării bolii
De regulă, cauza directă a acestei boli este o mutație punctuală a unei anumite gene situată în brațul scurt al cromozomului Y sau pierderea completă a acestei gene. Această secțiune a cromozomului este responsabilă pentru sinteza unei proteine care participă la dezvoltarea sexului embrionului în funcție de tipul masculin. Ca urmare, din moment ce nu există niciun efect al hormonilor sexuali masculini, singura opțiune rămasă pentru făt este să se formeze în funcție de tipul feminin. Drept urmare, copilul născut are un fenotip feminin cu un cariotip „XY”.
Patogenie
Mutațiile sau absența genei SRY duce la un eșec în diferențierea celulelor Sertoli și, ca urmare, la subdezvoltarea tubilor seminiferi.
Ca urmare, în ciuda cariotipului XY „masculin”, organele genitale ale fătului sunt așezate și formate conform tipului feminin.
Manifestări clinice
Până la debutul pubertății, semne ale sindromului Swyer în exteriorpractic neexprimat. Și numai pe măsură ce fetele cresc, încep să apară anumite caracteristici:
- Lipsa creșterii părului la axile și în zona genitală externă.
- Dezvoltare inadecvată, slabă a glandelor mamare.
- Grade diferite de subdezvoltare, infantilism uterin.
- Hipoplazie vaginală (mai puțin frecventă).
- Caracteristici sexuale secundare ușoare - tip de corp „asemănător unui eunuc” sau intersexual.
- Hipotrofie sau atrofie a membranei mucoase a organelor genitale.
- Subdezvoltarea organelor genitale externe (labii și clitoris).
- Infantilism genital.
- În unele cazuri, există o creștere excesiv de activă a corpului și a părților sale individuale: maxilarul inferior, centura scapulară (rezultând formarea umerilor largi), masa musculară.
- Debutul pubertății la fetele cu sindrom Swyer este imposibil din cauza lipsei de estrogen din organism.
- Sterilitate completă.
Diagnostic
În marea majoritate a cazurilor, boala este diagnosticată la vârsta de 15-16 ani, în perioada pubertății, când devine evident că pacientul nu are caracteristici sexuale secundare.
În același timp, fetele cu această mutație, după ce au atins această vârstă, încep să apeleze la ginecolog cu plângeri de întârziere a menstruației.
Uneori, diagnosticul este efectuat ca urmare a displaziei și a malignității gonadelor subdezvoltate.
Diagnosticarea sindromului Swyerpe baza următorilor factori:
- Examinarea fizică a pacientului.
- Examinare cu ultrasunete.
- Histerosalpingografie.
Totuși, confirmarea diagnosticului este posibilă doar cu ajutorul studiului cromatinei sexuale, care relevă prezența unui cariotip masculin într-un fenotip feminin.
Opțiuni de tratament
Sindromul Swyer este tratat în mai multe moduri.
- În primul rând, ovarele sunt îndepărtate - datorită probabilității mari de transformare a acestora în tumori maligne.
- După ooforectomie, este prescrisă terapia de substituție hormonală. Acest lucru promovează dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.
- Când uterul este suficient de dezvoltat, este posibil să se nască și să se nască un copil sănătos (sarcina apare ca urmare a fertilizării in vitro).
Această boală ar trebui să fie diferențiată de sindromul Swyer-James-McLeod, numit similar. Această afecțiune, ca și limfangioleiomiomatoza, similară ca manifestare, este o patologie care afectează țesutul pulmonar. Sindromul Swyer și limfangioleiomiomatoza sunt boli diferite.
