Boala glicogenului este o serie de boli în care glicogenul se acumulează în diferite organe și țesuturi ale corpului. De mult s-a stabilit că boala este ereditară. Este cauzată de faptul că activitatea enzimei responsabile de metabolismul glicogenului în organism este afectată. Boala parazitează atât în corpul feminin, cât și în cel masculin și, din păcate, este incurabilă. Cu toate acestea, dacă măsurile necesare sunt luate la timp pentru a preveni simptomele, atunci o persoană poate trăi mult timp, aproape fără a-și aminti boala.
Există trei tipuri de boli: musculare, hepatice și generalizate.
Acest articol descrie modul în care se moștenește boala de glicogen.
Ce este glicogenul?
Glicogenul este, de fapt, un anumit aport de glucoză în celule. Este un carbohidrat complex care intră în organism cu alimente. Este interesant faptul că glicogenul este localizat în principal în ficat, iar atunci când este descompus, furnizează glucoză absolut întregului organism.
Pentru a efectua orice acțiune, o persoană are nevoieenergia pe care o primește exact atunci când glicogenul este descompus. Se poate concluziona că aceasta este una dintre cele mai importante enzime pentru funcționarea normală a organismului.
Motive
Glicogenul este o enzimă foarte importantă formată din molecule individuale de glucoză. Când se descompune, glucoza este distribuită în tot organismul. Cauza principală a bolii hepatice cu glicogen este că locurile de stocare a glicogenului nu dispun de enzimele necesare pentru a-l descompune. În acest caz, se dovedește că organismul primește suficient glicogen, dar nu există suficientă glucoză pentru viața normală. Dar, în ciuda faptului că acesta este factorul principal, medicii încă identifică 12 cauze mai semnificative ale bolilor glicogenului.
Aproape întotdeauna, boala se naște odată cu copilul. Unii copii nu produc suficient glicogen și, prin urmare, devin dependenți de anumite alimente.
Cel mai frecvent tip de boală de glicogen este 3. Patologia este asociată cu sinteza glicogenului necorespunzător.
Tip de boală 0
Cu boala glicogenului (localizarea tipului de genă nulă), există un simptom de comă, care este foarte periculoasă pentru viața nu numai a unui copil, ci și a unui adult. Există o pierdere a conștienței, o persoană nu mai răspunde la stimuli externi și există, de asemenea, o încălcare a reglării temperaturii corpului și o creștere sau încetinire a bătăilor inimii. Dacă la un copil sa dezvoltat o comă la o vârstă fragedă,atunci șansele lui de supraviețuire sunt extrem de mici. Dacă corpul său reușește să depășească această afecțiune, atunci copilul poate rămâne retardat mintal și poate rămâne în urmă din punct de vedere fizic în dezvoltare.
Glicogenoză tip I
Apare din copilărie. Simptomele bolii glicogenului la copii constau în faptul că pacienții suferă de lipsă de apetit, vărsături frecvente și destul de puternice. Dificultățile de respirație sunt frecvente cu tuse persistentă.
Datorită faptului că glicogenul se depune în ficat, acesta crește semnificativ în dimensiune, ceea ce poate fi recunoscut printr-o examinare atentă. Se pot dezvolta simptome de hemoroizi, ceea ce înseamnă sângerare periodică din anus. De asemenea, la copii, dimensiunea capului crește, arată disproporționat în raport cu alte părți ale corpului. Dacă copilul reușește să supraviețuiască, se dezvoltă retardul fizic al unei persoane. Cel mai rău lucru este că mai târziu pacientul poate dezvolta cancer la ficat.
Este de menționat că primul tip de boală de glicogen și hipoglicemie sunt fenomene similare.
Al doilea tip
Glicogenoza de al doilea tip are aproape aceleași simptome ca și primul tip de boală. Aceasta este o întârziere a dezvoltării mentale și fizice, letargie, pierderea parțială a poftei de mâncare. În timp, splina, rinichii, precum și inima și ficatul cresc în dimensiune. Datorită faptului că sistemul nervos este afectat, poate apărea paralizia. În plus, există o deteriorare a posturii și dezvoltarea scoliozei. Trebuie remarcat faptul că acest tip nu este la fel de amenințător ca și precedentul, pacientul trăieștebătrânețe.
Ce este glicogenoza de tip III?
Are aceleași simptome ca și primul tip, totuși nu provoacă cancer și boala este relativ ușoară. După pubertate, nu este atât de agresiv, se observă doar o scădere a tonusului muscular, epuizare, slăbiciune.
Tipul IV de glicogenoză
Comportă deja simptome mai pronunțate, dintre care: icter, ascită, adică creșterea abdomenului, mâncărimi ale pielii. Încă de la naștere, glicogenul se depune în ficat, ceea ce poate duce în cele din urmă la ciroză hepatică. Din păcate, acest tip este fatal.
Al cincilea tip. Ce este?
Acest tip de boală afectează doar mușchii, deoarece glicogenul nedigerat este depus în țesutul muscular. Mușchii cresc în volum, structura țesuturilor devine mai densă, dar acest lucru nu face mușchii puternici. Acest simptom duce la spasme și durere în timpul efortului fizic. Transpirația crește, riscul de tahicardie crește.
De remarcat că glicogenoza de tip 5 este absolut sigură decât alte manifestări ale bolii. O persoană este capabilă să trăiască mult timp, în timp ce toate organele sale vor funcționa normal.
Glicogenoză tip VI
Simptomele de acest tip, ca în majoritatea cazurilor, pot fi recunoscute încă de la naștere. O creștere a dimensiunii capului, precum și pierderea în greutate, care se manifestă din cauza lipsei poftei de mâncare. În sânge se observă un conținut crescut de grăsimi în raport cu alte microelemente.
Tipal șaptelea
Simptomele sunt similare cu cele ale altor boli metabolice. Adică, este o deficiență a enzimelor fosfoglicerat mutază, fosfoglicerat kinază, lactat dehidrogenază, beta-enolază. Diagnosticul se face prin biopsie a țesutului muscular. Ei fac și un test de sânge. Pacienții sunt sfătuiți să evite consumul de carbohidrați și creșterea activității fizice.
Semne ale glicogenozei de tip VIII
Aici, simptomele sunt deja semnificativ diferite de toate cele de mai sus. Pacientul are tulburări ale sistemului nervos, în care există o încălcare a coordonării mișcărilor. De asemenea, puteți observa mișcări involuntare și neregulate ale mușchilor brațelor, picioarelor, feței. Se dezvoltă insuficiență hepatică, ficatul însuși crește în dimensiune. Pacienții nu au nicio șansă de supraviețuire, de obicei toți mor înainte de a ajunge la adolescență.
Glicoginoză tip IX
Tipul de boală cu cel mai mic spectru de simptome. Se observă doar insuficiență hepatică.
Tastați al zecelea
Cel mai interesant lucru este că acesta este cel mai rar tip de boală de glicogen. A fost depistat o singură dată în istoria medicinei. Însoțită de dureri musculare. Ca și în cazul altor tipuri, a existat o creștere a dimensiunii ficatului.
boală de tip XI
Tip mai mult sau mai puțin sigur al întregului grup de boli. Există o creștere a dimensiunii ficatului. O ușoară încetinire a creșterii și, odată cu vârsta, este posibilă dezvoltarea rahitismului. Cu toate acestea, atunci când o persoană ajunge la vârsta pubertății, boala încetează să progreseze atât de activ,pacientul începe să se îmbunătățească.
Biochimia bolii glicogenului indică faptul că aceasta necesită monitorizare regulată atât de către pacientul mic, cât și de către părinți, precum și de către medic.
Tratament
Boala glicogenului este o boală genetică care se moștenește și, prin urmare, ca în majoritatea cazurilor, este practic incurabilă. Dar trebuie menționat că, cu respectarea măsurilor necesare, puteți duce o activitate de viață destul de normală. Desigur, acest lucru nu se aplică glicogenozei de tipul unu, patru și opt, deoarece în aceste cazuri persoana moare înainte de a ajunge la vârsta mijlocie.
Pentru a preveni procesele metabolice din organism, medicii prescriu pacienților terapii dietetice speciale, în urma cărora, puteți opri progresul bolii. Pentru început, medicul examinează toate procesele biochimice și metabolice ale pacientului și apoi prescrie dieta care va menține nivelul necesar de glucoză în sânge. Aceste diete tind să fie dominate de proteine și carbohidrați, în timp ce grăsimile sunt reduse la minimum.
Pentru copii, pentru a fi convenabil să-și reînnoiască aportul de energie în miezul nopții, fără hrănire constantă, amidonul de porumb este grozav. În apă, trebuie să diluați aproximativ una până la două, o astfel de cantitate de amidon va ajuta la abandonarea completă a hrănirii nocturne a copilului, deoarece doza de amidon este suficientă pentru aproximativ șase până la opt ore.
Dacă nu se poate menține o stare favorabilă a copilului cu astfel de diete, atunci va trebui să apelezi la proceduri mai neplăcute, precum introducerea unui amestec îmbogățitm altodexin.
În primul tip de boală, aportul de galactoză și fructoză este de obicei limitat, zaharoza este limitată în glicogenoza de gradul trei. Acestea sunt de obicei produse lactate, o cantitate mare de fructe și fructe de pădure, stafide, caise uscate, diverse siropuri și zahăr rafinat.
Dar, din păcate, în unele cazuri, anumite diete pot lipsi crunt, atunci trebuie să hrănești organismul pe cale intravenoasă în condiții staționare. Există, de asemenea, hrănire printr-o sondă nazogastrică.
În cazul glicogenozei de al doilea tip, totul este mult mai complicat. Pacienților li se prescrie terapie specializată cu participarea enzimelor necesare. Medicamentul "Meozim" o dată la două săptămâni este administrat pacientului la douăzeci de miligrame. Meozyme este o enzimă glucozidază produsă de om.
Totuși, complexitatea acestei proceduri constă în faptul că acest medicament este interzis în mai multe țări. Este într-adevăr folosit în medicină doar în SUA, unele țări europene și Japonia. Trebuie să înțelegeți că tratamentul medicamentos trebuie început cât mai devreme posibil, deoarece efectul va fi mult mai puternic.
Se mai folosesc și alte medicamente, printre care „Alopurinol” sau acid nicotinic. În plus, se folosesc medicamente care compensează cantitatea de calciu și vitaminele B și D din organism.
Dacă boala parazitează doar într-un mușchi, pacientului i se prescrie un aport zilnic de fructoză, 50-100 de grame sunt suficiente. Astfel deprocedurile compensează lipsa de vitamine necesare organismului.
Pe lângă tratamentul cu diverse medicamente, medicii folosesc și intervenția chirurgicală. Acesta poate fi un transplant de ficat, adică un transplant de la un donator la un pacient, fie o parte, fie tot ficatul. Trebuie să știți că operația se efectuează numai cu glicogenoză de primul, al treilea și al patrulea tip, așa că este întotdeauna necesar să se determine foarte precis tipul de boală pentru a evita costurile inutile. Dacă operația este efectuată cu glicogenoză de al treilea tip, aceasta înseamnă că propriul ficat al pacientului este aproape imposibil de salvat.
Uneori, pacienții pot fi injectați cu medicamente precum glucagon sau hormoni anabolizanți.
