Tomografia computerizată și cu emisie de pozitroni și alte metode sensibile de diagnostic care utilizează analiza instrumentală au devenit recent o practică clinică obișnuită. Una dintre astfel de metode promițătoare pentru diagnosticarea precoce a diferitelor patologii este o metodă bazată pe studiul și analiza markerilor genetici. Laboratoarele moderne au oferit de mult timp servicii pentru determinarea oncomarkerilor și markerilor diferitelor stări patologice din sângele uman. Ce sunt markerii genetici ai sângelui, cum sunt utilizați indicațiile lor, ce sunt aceștia - vom vorbi despre asta în acest articol.
Să definim conceptele
Un marker genetic este o etichetă, o secvență de nucleotide a unui segment de ADN (acid dezoxiribonucleic) cu o poziție cunoscută pe un anumit cromozom. Aceasta este o caracteristică convenabilă pentru analiză, care vă permite să urmăriți natura moștenirii trăsăturilor legate de acest marker.
Relecție în biologia moleculară modernăurmătoarele tipuri de markeri genetici moleculari:
- Reprezentări ale genelor structurale (codând anumite proteine).
- Regiuni care codifică proteine ale genelor structurale.
- Markeri pentru diverse secvențe de ADN care nu au legătură cu genele structurale.
- Regiuni microsatelite ale ADN-ului (repetări scurte).
Genetica în viața noastră
Din 2003, când genomul uman a fost secvențiat (proiectul internațional „Human Genome”, The Human Genome Project, HGP), genetica a încetat să mai fie o știință fundamentală, dar a intrat în sfera de aplicare a acesteia. Cercetarea markerilor ADN este folosită astăzi în multe ramuri ale medicinei și nu numai.
Analiza genetică este folosită pentru a detecta patologii la un pacient, pentru a studia o reacție alergică specifică, pentru a evalua riscurile de apariție a patologiilor ereditare la adulți și copii (astm, diabet, trombofilie, schizofrenie, epilepsie).
În medicina prenatală (înainte de naștere), analiza genetică este cea care face posibilă identificarea patologiilor la nivelul embrionului (sindroame Down, Klinefelter, Edwards, Turner). Markerii genetici pot determina cauzele infertilității și avortului.
Diagnosticarea genetică este utilizată pe scară largă în produse farmaceutice. Oferă o explicație pentru faptul că drogurile afectează oamenii în mod diferit. Și de ce efectele secundare ale medicamentelor au un efect mai sever asupra anumitor categorii de oameni.
Ei bine, în plus, analiza genetică azivă permite să determinați în ce sport copilul dumneavoastră poate obține cele mai bune rezultate și care dietă este potrivită pentru dvs.
Diagnosticare genetică moleculară
Aceasta este o metodă de diagnostic destul de tânără pentru examinarea „codului” personal al unei persoane și vă permite să identificați infecțiile virale și bacteriene, mutațiile patologice ale genelor. Identificarea markerilor genetici din genom permite o evaluare destul de precisă a riscului de apariție a bolilor ereditare și a altor boli.
Principalul avantaj al unor astfel de diagnostice este intervenția medicală minimă, deoarece fiecare celulă a corpului nostru (inclusiv celulele sanguine) conține un set complet al tuturor genelor noastre. Sângele dintr-o venă este cel mai obișnuit material pentru acest studiu, deși pot fi utilizate alte fluide biologice (salivă, lichid amniotic, secreții) sau țesuturi (răzuire mucoase, păr, unghii).
Cum se face
În Rusia, nu toate clinicile sunt încă capabile să ofere diagnostice moleculare, deși această metodă de examinare neinvazivă, cu o precizie ridicată a rezultatelor, este deja utilizată pe scară largă în țările cu un sistem de sănătate dezvoltat.
Pașii cercetării sunt următorii:
- Prelevare de probe de biomaterial de la un pacient.
- Izolarea ADN-ului sau a ARN-ului.
- Cercetare asupra uneia dintre metodele de analiză moleculară.
- Studiul și interpretarea rezultatului.
- Concluzia unui genetician.
Tehnologii moderne
Detectarea polimorfismului (diversităţii) în structura ADN-ului are multe metode în arsenalul său, principalele sunt următoarele:
- Metoda de citogenetică moleculară - analizează markeri bazați pe ADN sau markeri RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Metoda folosește extracția ADN, obținând un fragment din acesta și analizându-l folosind un spectru ADN specific fiecărui individ.
- marcatori PCR. Metoda utilizează o reacție în lanț a polimerazei (PCR) folosind primeri (secțiuni) specifici de ADN cu lungimi și secvențe de nucleotide diferite. Cea mai populară metodă de diagnosticare moleculară.
- Metoda de hibridizare ADN fluorescent (FISH). Această metodă funcționează cu regiuni ADN atipice situate într-un loc specific al cromozomului. Această metodă este utilizată în depistarea patologiilor oncologice (markeri tumorali), în diagnosticul prenatal (markeri ai bolilor ereditare ale fătului).
- Metoda de microcipare. În acest caz, secțiunile marcate fluorescent ale ADN-ului pacientului sunt comparate cu probele de pe microarrays. Folosit pe scară largă în cardiologie (markeri genetici ai riscului trombogen) și oncologie.
Când contează pentru pacient
Există situații în care recurgerea la analiza genetică devine vitală și anume:
- Când este nevoie de un diagnostic precis. De exemplu, atunci când se determină alergeni, infecții virale.
- Când prevenirea poate preveni dezvoltarea patologiei. De exemplu, cu un test pozitiv pentru geneticămarkeri ai trombofiliei (o tendință de a forma cheaguri de sânge în fluxul sanguin) sunt posibile ajustări ale stilului de viață pentru a preveni patologia.
- Când viața pacientului depinde de eficacitatea tratamentului. Este exact ceea ce se întâmplă atunci când se evaluează impactul terapiei asupra evoluției bolilor oncologice.
Când contează pentru viitor
Un domeniu important al analizei genetice este evaluarea riscurilor atunci când planificați sau aveați un copil. Astfel, viitorii părinți pot studia compatibilitatea genetică și pot evalua riscurile patologiilor ereditare la descendenți. Metodele de diagnostic genetic molecular pot examina starea fătului în timpul sarcinii, pot identifica sindroame periculoase și patologii de dezvoltare.
Este posibil să se diagnosticheze boli la un copil născut și să se evalueze riscurile dezvoltării lor. De exemplu, în prezența markerilor genetici ai diabetului zaharat identificați la un copil, este foarte posibilă ajustarea alimentației pentru a preveni dezvoltarea formelor neereditare de diabet.
În plus, aceste metode sunt folosite cu un grad ridicat de probabilitate în determinarea paternității și a maternității.
Markeri tumorali în lupta împotriva cancerului
Realismul societății moderne cu mediul său poluat și prezența obiceiurilor proaste oferă un prognostic destul de dezamăgitor pentru patologiile oncologice. Și principala problemă a mortalității ridicate în rândul pacienților din dispensarele oncologice este detectarea bolii în stadiile sale târzii.dezvoltare.
Sunt markerii genetici care sunt caracteristici în prezența unui proces oncologic care pot detecta patologia în stadii incipiente, ceea ce crește semnificativ ratele de supraviețuire ale pacienților. Markerii tumorali sunt caracteristici biologice care afectează evoluția clinică a procesului oncologic și prognosticul acestuia. În plus, un test de sânge pentru markerii genetici ai oncopatologiei face posibilă urmărirea răspunsului organismului pacientului la efectele terapeutice.
Genetica în paza legii
ADN nu minte. Pe aceasta se bazează munca geneticienilor legiști moderni. Analiza comparativă a markerilor ADN de la scenele crimei cu o bază de date este astăzi unul dintre domeniile prioritare în investigarea infracțiunilor grave.
16 markeri ADN și un marker sexual sunt utilizați în genetica criminalistică. Progresele recente în domeniu sugerează rasa, înălțimea și chiar aspectul făptuitorului.
Cu toate acestea, în ciuda succeselor, există greșeli în practica judiciară astăzi. Dar nimeni nu este ferit de ei.
