Lumea noastră este locuită de o varietate de organisme: de la microscopice, vizibile doar printr-un microscop puternic, până la uriașe, cântărind câteva tone. În ciuda diversității speciilor, toate organismele de pe Pământ au o structură foarte asemănătoare. Fiecare dintre ele este format din celule, iar acest fapt unește toate ființele vii. În același timp, este imposibil să întâlnim două organisme identice. Singura excepție sunt gemenii identici. Ce face fiecare organism care trăiește pe planeta noastră atât de unic?
În fiecare celulă există un organ central - acesta este nucleul. Conține anumite unități materiale - gene situate în cromozomi. Din punct de vedere chimic, genele sunt acid dezoxiribonucleic sau ADN. Această macromoleculă cu dublu helix este responsabilă pentru moștenirea multor trăsături. Astfel, sensul ADN-ului este transferul de informații genetice de la părinți la urmași. Pentru a deduce acest adevăr, cărturari ai tuturorlumea timp de două secole a făcut experimente incredibile, a prezentat ipoteze îndrăznețe, a eșuat și a experimentat triumful marilor descoperiri. Datorită muncii unor mari cercetători și oameni de știință, știm acum ce înseamnă ADN.
Până la sfârșitul secolului al XIX-lea, Mendel a stabilit legile de bază ale transferului trăsăturilor în generații. Începutul secolului al XX-lea și Thomas Hunt Morgan a dezvăluit omenirii faptul că trăsăturile ereditare sunt transmise de gene care sunt localizate pe cromozomi într-o secvență specială. Oamenii de știință au ghicit despre structura lor chimică în anii patruzeci ai secolului al XX-lea. Pe la mijlocul anilor cincizeci, a fost dezvăluit dublu helix al moleculei de ADN, principiul complementarității și al replicării. În anii 1940, oamenii de știință Boris Ephrussi, Edward Tatum și George Beadle au formulat ipoteza îndrăzneață că genele produc proteine, adică stochează informații specifice despre cum să sintetizeze o anumită enzimă pentru anumite reacții din celulă. Această ipoteză a fost confirmată în lucrările lui Nirenberg, care a introdus conceptul de cod genetic și a dedus un model între proteine și ADN.
Structura ADN
În nucleele celulelor tuturor organismelor vii există acizi nucleici a căror greutate moleculară este mai mare decât cea a proteinelor. Aceste molecule sunt polimerice, monomerii lor sunt nucleotide. Proteinele sunt formate din 20 de aminoacizi și 4 nucleotide.
Există două tipuri de acizi nucleici: ADN (acid dezoxiribonucleic) și ARN (acid ribonucleic). Structura lor este similară prin aceea că ambele substanțe conțin o nucleotidă: o bază azotată, un reziduu de acid fosforic șicarbohidrati. Dar diferența este că ADN-ul are deoxiriboză și ARN-ul are riboză. Bazele azotate sunt purine și pirimidine. ADN-ul conține purinele adenină și guanină și pirimidinele timină și citozină. ARN include în structura sa aceleași purine și pirimidină citozină și uracil. Prin combinarea reziduului de acid fosforic al unei nucleotide cu carbohidratul altuia, se formează un schelet polinucleotidic, de care se agață bazele azotate. Astfel, pot apărea o mulțime de compuși diferiți, care determină diversitatea speciilor.
Molecula de ADN este un dublu helix format din două lanțuri polinucleotidice mari. Ele sunt legate printr-o purină a unui lanț și o pirimidină a altuia. Aceste conexiuni nu sunt întâmplătoare. Ei se supun legii complementarității: legăturile sunt capabile să formeze între ele o nucleotidă adenil cu una timilice și una guanil cu una citozilică, deoarece se completează reciproc. Acest principiu conferă moleculei de ADN proprietatea unică de auto-replicare. Proteinele speciale - enzimele - mișcă și rup legăturile de hidrogen dintre bazele azotate ale ambelor lanțuri. Ca urmare, se formează două lanțuri de nucleotide libere, care sunt completate de nucleotidele libere disponibile în citoplasmă și nucleul celulei conform principiului complementarității. Acest lucru duce la formarea a două catene de ADN de la un părinte.
Codul genetic și secretele acestuia
Cercetarea ADN ne permite să înțelegem individualitatea fiecărui organism. Acest lucru se poate observa cu ușurință din exemplul incompatibilității tisulare în transplanturile de organe dinde la donator la beneficiar. Un organ „străin”, de exemplu, pielea donatorului, este perceput de corpul primitorului ca fiind ostil. Acest lucru declanșează un lanț de reacții imune, se produc anticorpi, iar organul nu prinde rădăcini. O excepție în această situație poate fi faptul că donatorul și primitorul sunt gemeni identici. Aceste două organisme provin din aceeași celulă și au același set de factori ereditari. În timpul transplantului de organe, în acest caz, nu se formează anticorpi și aproape întotdeauna organul prinde rădăcini complet.
Definiția ADN-ului ca purtător principal de informații genetice a fost stabilită empiric. Bacteriologul F. Griffiths a efectuat un experiment interesant cu pneumococi. El a injectat o doză de agent patogen în șoareci. Vaccinurile au fost de două tipuri: forma A cu capsulă de polizaharide și forma B fără capsulă, ambele ereditare. Prima specie a fost distrusă termic, în timp ce a doua nu a reprezentat niciun pericol pentru șoareci. Care a fost surpriza bacteriologului când toți șoarecii au murit din cauza pneumococilor din forma A. Apoi a apărut o întrebare rezonabilă în capul omului de știință despre modul în care a fost transferat materialul genetic - prin proteine, polizaharide sau ADN? Aproape douăzeci de ani mai târziu, omul de știință american Oswald Theodor Avery a reușit să răspundă la această întrebare. El a pus la punct o serie de experimente cu caracter exclusivist și a constatat că odată cu distrugerea unei proteine și a unui polizaharide, moștenirea continuă. Transferul de informații ereditare a fost finalizat numai după distrugerea structurii ADN-ului. Acest lucru a condus la postulatul: molecula care transportă informații ereditare este responsabilă de transmiterea informațiilor ereditare.
Structura ADN-uluia fost dezvăluităiar codul genetic a permis omenirii să facă un pas uriaș înainte în dezvoltarea unor domenii precum medicina, criminalistica, industria și agricultura.
Analiza ADN în examinarea criminalistică
În prezent, evidența progresivă a proceselor penale și civile nu este completă fără utilizarea analizei genetice. Examinarea ADN-ului se efectuează în criminalistică pentru studiul materialului biologic. Cu ajutorul acestui studiu, criminalistica poate detecta urme ale unui intrus sau victime pe obiecte sau corpuri.
Experienta genetică se bazează pe o analiză comparativă a markerilor din probele biologice de oameni, care ne oferă informații despre prezența sau absența relației dintre aceștia. Fiecare persoană are un „pașaport genetic” unic - acesta este ADN-ul său, care stochează informații complete.
Examenul medico-legal folosește o metodă de în altă precizie numită amprentare. A fost inventat în Marea Britanie în 1984 și este un studiu al probelor de probe biologice: salivă, material seminal, păr, epiteliu sau fluide corporale pentru a identifica urmele unui criminal în ele. Astfel, expertiza medico-legală ADN este menită să investigheze vinovăția sau nevinovăția unei anumite persoane în fapte ilegale, pentru a clarifica cazurile de maternitate sau paternitate îndoielnică.
În anii şaizeci ai secolului trecut, specialiştii germani au organizat o societate pentru promovarea cercetării genomului în sfera judiciară şi juridică. Până la începutul anilor nouăzeci creato comisie specială care publică lucrări și descoperiri importante în acest domeniu, fiind legiuitor de standarde în munca de expertiză criminalistică. În 1991, această organizație a primit numele „Societatea Internațională a Geneticienilor Legali”. Astăzi, este formată din peste o mie de angajați și 60 de companii globale care sunt angajate în cercetare în domeniul procedurilor judiciare: serologie, genetică moleculară, matematică, biostatică. Acest lucru a adus standarde în alte uniforme practicii criminalistice mondiale, care îmbunătățesc detectarea infracțiunilor. Examinarea criminalistică ADN se efectuează în laboratoare de specialitate care fac parte din complexul sistemului judiciar și juridic al statului.
Probleme ale analizei genomice criminalistice
Sarcina principală a experților criminaliști este de a examina probele prezentate și de a face o concluzie ADN, conform căreia este posibil să se determine „amprentele” biologice ale unei persoane sau să se stabilească o relație de sânge.
Probele de ADN pot fi conținute în următoarele materiale biologice:
- semne de transpirație;
- bucăți de țesut biologic (piele, unghii, mușchi, oase);
- fluide corporale (transpirație, sânge, sperma, lichid transcelular etc.);
- par (trebuie să aibă foliculi de păr).
Pentru o examinare medico-legală, unui specialist i se prezintă probe fizice de la locul crimei, care conţin material genetic şi probe.
În prezent, o bază de date a ADN-ului criminal este în curs de creare într-un număr de țări progresiste. Acest lucru îmbunătățește dezvăluireainfracțiuni chiar și cu termenul de prescripție expirat. Molecula de ADN poate fi stocată timp de multe secole fără modificări. De asemenea, informațiile vor fi foarte utile pentru identificarea unei persoane în cazul morții în masă a persoanelor.
Cadru legislativ și perspective pentru criminalistica DNA
În Rusia, în 2009, a fost adoptată legea „Cu privire la fixarea genomică obligatorie”. Această procedură se efectuează atât pentru deținuți, cât și pentru persoanele a căror identitate nu a fost stabilită. Cetăţenii care nu sunt incluşi în această listă susţin testul în mod voluntar. Ce poate oferi o astfel de bază genetică:
- reduce atrocitățile și reduce criminalitatea;
- poate deveni principalul fapt probatoriu în soluționarea unei infracțiuni;
- rezolvați problema moștenirii în cazuri controversate;
- pentru a stabili adevărul în chestiunile legate de paternitate și maternitate.
Concluzia ADN poate oferi, de asemenea, informații interesante despre personalitatea unei persoane: predispoziția genetică la boli și dependențe, precum și tendința de a comite infracțiuni. Un fapt uimitor: oamenii de știință au descoperit o anumită genă care este responsabilă de tendința unei persoane de a comite atrocități.
Experienta ADN în domeniul criminalistic a ajutat la rezolvarea a peste 15.000 de crime în întreaga lume. Este deosebit de fascinant că se poate rezolva un dosar penal doar printr-un păr sau o bucată de piele a criminalului. Crearea unei astfel de baze profetizează mari perspective nu numai în sfera judiciară, ci și în industrii precum medicina și farmaceutica. Cercetarea ADN-ului ajută la combaterea bolilor insolubile care sunt moștenite.
Procedurăefectuarea analizei ADN. Stabilirea paternității (maternității)
În prezent, există multe laboratoare acreditate private și publice unde se pot face analize ADN. Această examinare se bazează pe o comparație a fragmentelor de ADN (loci) din două mostre: părintele vizat și copilul. În mod logic, un copil primește 50% din genele sale de la părinți. Aceasta explică asemănarea cu mama și tata. Dacă comparăm o anumită secțiune a ADN-ului copilului cu o secțiune similară a ADN-ului părintelui vizat, atunci acestea vor fi aceleași cu o probabilitate de 50%, adică 6 din 12 loci vor coincide.%. Dacă doar unul dintre cele doisprezece loci se potrivește, această probabilitate este minimizată. Există multe laboratoare acreditate în care testarea ADN poate fi efectuată în mod privat.
Acuratețea analizei este afectată de natura și numărul de loci luați pentru studiu. Studiile ADN au arătat că materialul genetic al tuturor oamenilor de pe planetă se potrivește cu 99%. Dacă luăm aceste secțiuni similare de ADN pentru analiză, se poate dovedi că, de exemplu, un aborigen australian și o englezoaică vor fi personalități absolut identice. Prin urmare, pentru un studiu precis, sunt luate zone unice pentru fiecare individ. Cu cât astfel de zone vor fi supuse cercetării mai mult, cu atât probabilitatea de acuratețe a analizei este mai mare. De exemplu, cu cel mai amănunțit și de în altă calitate studiu a 16 STR-uri, concluziaADN-ul va fi obținut cu o acuratețe de 99,9999% la confirmarea probabilității de maternitate/paternitate și 100% la infirmarea faptului.
Stabilirea unei relații apropiate (bunica, bunic, nepoată, nepot, mătușă, unchi)
Analiza ADN pentru relație nu este fundamental diferită de testul pentru paternitate și maternitate. Diferența este că cantitatea de informații genetice partajate va fi jumătate din cea a unui test de paternitate și va fi de aproximativ 25% dacă 3 din 12 loci se potrivesc exact. În plus, trebuie respectată și condiția ca rudele între care se stabilește rudenia să aparțină aceleiași linii (de mamă sau tată). Este important ca transcrierea analizei ADN să fie cât mai fiabilă posibil.
Stabilirea asemănărilor ADN între frați și frați vitregi
Frații și frații primesc un set de gene de la părinți, așa că testele ADN relevă 75-99% din aceleași gene (în cazul gemenilor identici - 100%). Frații vitregi pot avea doar maximum 50% din aceleași gene și numai cele care sunt transmise prin linie maternă. Un test ADN poate arăta cu o acuratețe de 100% dacă frații sunt frați sau frați vitregi.
test ADN pentru gemeni
Gemenii prin natura lor de origine biologică sunt identici (homozigoți) sau dizigoți (heterozigoți). Gemenii homozigoți se dezvoltă dintr-o celulă fertilizată, sunt de un singur sex și sunt complet identici ca genotip. Heterozigotul este format din diferite fertilizateouă, sunt de sexe diferite și au mici diferențe de ADN. Testarea genetică poate determina cu o precizie de 100% dacă gemenii sunt monozigoți sau heterozigoți.
Testare ADN-ului cromozomului Y
Transmiterea cromozomului Y are loc de la tată la fiu. Cu ajutorul acestui tip de analiză, este posibil să se determine cu mare precizie dacă bărbații sunt membri ai aceleiași familii și cât de apropiați sunt înrudiți. Determinarea ADN-ului cromozomului Y este adesea folosită pentru a crea un arbore genealogic.
Analiza ADN mitocondrial
MtDNA este moștenit prin linia maternă. Prin urmare, acest tip de examinare este foarte informativ pentru urmărirea rudeniei prin partea mamei. Oamenii de știință folosesc analiza mtDNA pentru a controla procesele evolutive și migratorii, precum și pentru a identifica oamenii. Structura ADNmt este astfel încât două regiuni hipervariabile HRV1 și HRV2 pot fi distinse în el. Efectuând cercetări asupra locusului HRV1 și comparându-l cu Secvența standard Cambridge, puteți obține o concluzie ADN despre dacă persoanele studiate sunt rude, dacă aparțin aceluiași grup etnic, aceeași naționalitate, aceeași linie maternă.
Descifrarea informațiilor genetice
În total, o persoană are aproximativ o sută de mii de gene. Ele sunt codificate într-o secvență care constă din trei miliarde de litere. După cum am menționat mai devreme, ADN-ul are structura unui dublu helix, interconectat printr-o legătură chimică. Codul genetic constă din numeroase variații a cinci nucleotide, denumite: A (adenină), C(citozină), T (timină), G (guanină) și U (uracil). Ordinea de localizare a nucleotidelor în ADN determină secvența aminoacizilor dintr-o moleculă de proteină.
Oamenii de știință au descoperit un fapt curios că aproximativ 90% din lanțul ADN este un fel de zgură genetică care nu conține informații importante despre genomul uman. Restul de 10% sunt împărțiți în propriile gene și regiuni de reglementare.
Există momente când dublarea (replicarea) lanțului ADN eșuează. Astfel de procese duc la apariția mutațiilor. Chiar și o eroare minimă a unei nucleotide poate provoca dezvoltarea unei boli ereditare care poate fi fatală pentru oameni. În total, oamenii de știință cunosc aproximativ 4.000 de astfel de tulburări. Pericolul bolii depinde de ce parte a lanțului ADN va afecta mutația. Dacă aceasta este o zonă de zgură genetică, atunci eroarea poate trece neobservată. Acest lucru nu va afecta funcționarea normală. Dacă apare o eșec de replicare la un segment genetic important, atunci o astfel de eroare poate costa o persoană viața. Cercetarea ADN-ului din această poziție îi va ajuta pe geneticieni să găsească o modalitate de a preveni mutația genetică și de a învinge bolile ereditare.
Tabelul codurilor genetice ADN îi ajută pe oamenii de știință în genetică să adauge informații complete despre genomul uman.
| Aminoacizi | codoni ARNm |
|
Acid arginic Lizina Isoleucină Alanine Arginina Leucină Glycine triptofan Metionină Glutamina Valine Cisteina Proline Acid aspartic Serine Histidină Asparagină Treonin Tirozină |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Screening genetic în timpul planificarii și în timpul sarcinii
Oamenii de știință în genetică recomandă ca cuplurile să fie supuse cercetărilor genetice în etapa de planificare a descendenței. În acest caz, puteți afla în prealabil despre posibilele modificări ale organismului, puteți evalua riscurile de a avea copii cu patologii și puteți determina prezența bolilor moștenite genetic. Dar practica arată că testele ADN ale femeilor sunt efectuate cel mai adesea atunci când acestea sunt însărcinate. În astfel de circumstanțe, se vor obține și informații despre probabilitatea de malformații la făt.
Depistarea genetică este voluntară. Dar există o serie de motive pentru care o femeie trebuie să se supună unui astfel de studiu. Aceste citiri includ:
- vârsta biologică peste 35 de ani;
- boli ereditare materne;
- istoria avorturilor spontane și a nașterilor morticopii;
- prezența factorilor mutageni în timpul concepției: radiații radioactive și cu raze X, prezența dependenței de alcool și droguri la părinți;
- copii născuți anterior cu patologii de dezvoltare;
- boli virale transmise de o femeie însărcinată (în special rubeola, toxoplasmoza și gripa);
- indicații cu ultrasunete.
Un test de sânge pentru ADN va determina cel mai probabil predispoziția copilului nenăscut la boli ale inimii și vaselor de sânge, oaselor, plămânilor, tractului gastrointestinal și sistemului endocrin. Acest studiu arată și riscul de a avea un copil cu sindroamele Down și Edwards. Raportul ADN îi va oferi medicului o imagine completă a stării femeii și a copilului și îi va permite să prescrie tratamentul corectiv corect.
Metode de cercetare genetică în timpul sarcinii
Metodele tradiționale de cercetare includ ultrasunetele și un test biochimic de sânge, ele nu prezintă niciun pericol pentru femeie și făt. Acesta este așa-numitul screening al femeilor însărcinate, efectuat în două etape. Primul se efectuează la o vârstă gestațională de 12-14 săptămâni și vă permite să identificați tulburările fetale grave. A doua etapă se realizează la 20-24 de săptămâni și oferă informații despre patologiile minore care pot apărea la copil. Dacă există dovezi sau îndoieli, medicii pot prescrie metode invazive de analiză:
- Amniocenteză sau prelevare de probe de lichid amniotic pentru cercetare. Se face o puncție în uter cu un ac special, se colectează cantitatea necesară de lichid amniotic pentruanaliză. Această manipulare este efectuată sub control cu ultrasunete pentru a evita rănirea.
- Biopsia corionului - prelevare de probe de celule placentei.
- Femeilor însărcinate care au avut o infecție li se prescrie placentogeneză. Aceasta este o operație destul de gravă și se efectuează începând cu a douăzecea săptămână de sarcină, sub anestezie generală;
- Prelevare și analiză de sânge din cordonul ombilical sau cordocenteză. Se poate face numai după a 18-a săptămână de sarcină
Astfel, este posibil să știți din analiza genetică cum va fi copilul dvs., cu mult înainte de naștere.
Costul testării ADN
Un simplu profan care nu se confruntă cu această procedură, după ce a citit acest articol, apare o întrebare rezonabilă: „Cât costă o examinare ADN?”. Este de remarcat faptul că prețul acestei proceduri depinde de profilul ales al studiului. Iată costul aproximativ al unui test ADN:
- paternitate (maternitatea) – 23000 de ruble;
- relație apropiată - 39000 de ruble;
- veri - 41.000 de ruble;
- înființarea unui frate/frate vitreg (sora) – 36.000 de ruble;
- test dublu - 21000 de ruble;
- pentru cromozomul Y - 14.000 de ruble;
- pentru mtDNA - 15000 de ruble;
- consultări privind stabilirea rudeniei: oral - 700 de ruble, scris - 1400 de ruble
În ultimii ani, oamenii de știință au făcut multe descoperiri grozave care redefinesc postulatele lumii științifice. Cercetarea ADN-ului este în desfășurare. Oamenii de știință sunt mânați de o mare dorință de a descoperi secretul codului genetic uman. Multe au fost deja descoperite și explorate, dar cât de mult din necunoscut rămâne în față! Progresul nu merităîn vigoare, iar tehnologia ADN-ului este ferm încorporată în viața fiecărei persoane. Cercetările ulterioare ale acestei structuri misterioase și unice, care este plină de multe secrete, vor dezvălui omenirii un număr imens de fapte noi.
