Encefalopatia bilirubinică (numită și kernicterus) este o afecțiune caracterizată prin moartea celulelor creierului din cauza efectului toxic al unei concentrații mari de bilirubină (fracție indirectă) asupra acestora. Această afecțiune este cea mai frecventă la nou-născuți și necesită tratament imediat, altfel poate duce la dizabilitate și chiar la moartea pacientului.
Etiologia bolii
Cauzele posibile ale encefalopatiei bilirubinei la nou-născuți sunt următoarele:
- boală hemolitică (Rhesus sau incompatibilitate de grup a mamei și a copilului);
- diabet matern;
- sepsis nou-născut;
- traumatizarea unui copil în timpul nașterii cu formarea de hematoame extinse;
- toxoplasmoza (infectie intrauterina);
- icter la copiii prematuri.
Sub influența oricăruia dintre procesele enumeratebilirubina indirectă (adică neprocesată de hepatocite) este eliberată în sânge în cantități mari, provocând un efect neurotoxic asupra țesutului cerebral.
Caracteristici patologice
Suprafața creierului are o nuanță galben pal. O secțiune a preparatului dezvăluie culoarea galbenă caracteristică a structurilor creierului (cerebel, hipocamp, talamus, trunchi și altele). Cu toate acestea, zonele nevopsite suferă și modificări patologice.
În zonele afectate, din cauza morții neuronilor, se formează glioză și apare atrofia țesutului nervos. În același timp, tabloul patomorfologic este similar cu cel al leziunilor hipoxice, ceea ce înseamnă că se poate presupune cu un grad ridicat de probabilitate că bilirubina nelegată, deteriorarea membranelor celulare, duce la o utilizare afectată a oxigenului în țesuturile creierului. Iar deteriorarea hipoxică duce la o creștere și mai mare a sensibilității neuronilor la efectele toxice ale bilirubinei.
Adică icterul nuclear (encefalopatia bilirubinei) nu este doar o schimbare a culorii structurilor creierului sub influența bilirubinei. Este, de asemenea, o gamă întreagă de procese patologice specifice care apar la nivel celular.
Encefalopatie bilirubinică la adulți
Cauzele deteriorării structurilor cerebrale de către bilirubină la adulți constau în patologii hepatice decompensate severe (ciroză, hepatită).
Boala la adulți se dezvoltă treptat și este însoțită de o creștere a simptomelor neurologice. În același timp, tulburările psihice ies în prim-planși activitatea motrică, manifestată prin insomnie, modificări cognitive, activitate redusă și așa mai departe.
Manifestări clinice
De cele mai multe ori, primele semne de patologie apar la bebelușii născuți la termen în ziua 2-5, iar la copiii prematuri - în a 7-a zi. Dar prezența hiperbilirubinemiei poate duce la dezvoltarea bolii pe toată perioada neonatală (până la 28 de zile).
Simptomele precoce ale unei astfel de encefalopatii sunt nespecifice și pot coincide cu cele ale hipoglicemiei, sepsisului, hemoragiei intracraniene, hipoxiei și altor afecțiuni patologice acute ale nou-născutului.
De regulă, primele semne ale unei leziuni cerebrale incipiente sunt scăderea reflexului de sugere, somnolență și dispariția reflexului Moro. Pe măsură ce boala se înrăutățește (progresează), reflexele tendinoase dispar, respirația este perturbată, apare opistotonus, fontanela mare este tensionată, mușchii feței și mușchii membrelor se zvâcnesc convulsiv, copilul țipă străpungător.
Atunci apar convulsii, însoțite de o extindere ascuțită a brațelor și întoarcerea mâinilor, strânse în pumni, spre interior.
Activitatea ulterioară a procesului duce adesea la moarte, altfel starea copilului se îmbunătățește și dezvoltarea este normală. Cu toate acestea, până la an, rigiditatea musculară, opistotonul și hiperkineza reapar. Până în al doilea an de viață, convulsiile și opistotonul dispar, totuși, mișcările involuntare neregulate, combinate cu hipotensiune arterială sau rigiditate musculară, persistă și devin stabile.
La vârsta de trei ani, encefalopatia bilirubinică la copii capătă un caracter persistent și clar, care se manifestă prin pierderea auzului la sunete cu frecvență în altă, coreoatetoză, convulsii, disartrie, strabism, oligofrenie, tulburări extrapiramidale. Uneori există ataxie, hipotensiune arterială și tulburări piramidale.
În cazul encefalopatiei bilirubinei ușoare, consecințele se pot manifesta ca pierderea auzului, tulburări moderate sau ușoare de coordonare motorie, sindrom de hiperactivitate combinat cu tulburări de atenție (disfuncție cerebrală minimă). Aceste simptome pot fi combinate sau prezente separat. Cu toate acestea, este posibil ca encefalopatia să nu fie diagnosticată până la intrarea în școală.
Etaparea procesului
Patologia are patru stadii de dezvoltare:
- Simptomele encefalopatiei bilirubinei sunt nespecifice: există slăbiciune, vărsături, plâns monoton fără emoții. Tonusul muscular și apetitul sunt reduse.
- Simptomele de encefalopatie apar, membrele bebelușului sunt îndoite, este imposibil să le desfășoare, bărbia este adusă la piept, copilul plânge nefiresc. În unele cazuri, sunt posibile hipertermia și episoadele de apnee.
- Starea pacientului (de obicei 10-12 zile din viața unui bebeluș) se îmbunătățește considerabil, dar acest fenomen nu este asociat cu recuperarea, dimpotrivă, procesul progresează. Rigiditatea musculară scade, nu există crampe.
- Se dezvoltă la 2 luni de viață a bebelușului. Simptomele sunt în creștere. Există semne asemănătoare cu cele ale paraliziei cerebrale. Copilul este semnificativ în urmădezvoltare psihoemoțională și fizică.
Măsuri de diagnostic
Hiperbilirubinemia poate fi considerată ca fiind fiziologică numai în cazurile de excludere a absolut toți factorii patologici ai apariției sale. Ținând cont de faptul că hiperbilirubinemia se datorează cel mai adesea unor cauze hemolitice sau fiziologice, examinarea pacientului trebuie să includă următoarele teste:
test de sânge (general) cu calculul obligatoriu al numărului de reticulocite și microscopia unui frotiu de sânge;
- Test Coombs (indirect și direct);
- determinarea grupului și afilierii Rh a sângelui mamei și copilului;
- determinarea cantității de bilirubină indirectă și directă;
Creșterea conținutului de bilirubină în sângele din cordonul ombilical, prezența simptomelor de icter în prima zi de viață, dacă nivelul fracției neconjugate este mai mare de 34 µmol/l, indică prezența icterului patologic.
În unele cazuri, RMN-ul, ultrasunetele și CT pot fi prescrise pentru encefalopatia bilirubinică.
Terapia pentru afecțiuni
Kernicterusul copiilor (indiferent de stadiul său) este tratat de un neurolog pediatru. De regulă, astfel de copii sunt internați în spital.
Tratamentul unei afecțiuni la un adult se efectuează și într-un spital sub supravegherea constantă a unui medic.
Tratamentul bolii este eliminarea cauzelor hiperbilirubinemiei și restabilirea concentrației normale a bilirubinei în sânge. Este folosit ca tratamentfototerapie.
Sub influența radiațiilor, bilirubina indirectă toxică se transformă într-un izomer special care este ușor excretat de rinichi și ficat și nu se leagă de albuminele din sânge. În cazurile în care concentrația de bilirubină nu scade sub influența fototerapiei, se prescrie o transfuzie de plasmă.
Dacă metodele anterioare au fost ineficiente sau simptomele cresc rapid, pacientului i se prescriu transfuzii directe de sânge.
Droguri folosite
Dacă din anumite motive nu este posibilă transfuzia directă, se prescriu medicamente care afectează sinteza și transformarea bilirubinei ("Protoporfirina").
Datorită faptului că kernicterus este rezultatul efectelor toxice ale bilirubinei asupra neuronilor, neuroprotectorii sunt întotdeauna utilizați în tratamentul acestuia.
Tratamentul anticonvulsivant este dat atunci când este indicat.
În caz de boală hemolitică cu un test Coombs direct pozitiv, perfuziile intravenoase de imunoglobuline sunt eficiente.
Frecvența apariției, consecințele și prognozele
Conform datelor autopsiei, kernicterus apare la nou-născuți la orice vârstă gestațională în absența unei terapii adecvate pentru boala hemolitică și concentrații de bilirubină peste 25-30 mg.
Incidența bolii la prematurii cu hiperbilirubinemie variază de la 2 la 16%. Cifre mai precise nu pot fi determinate din cauza varietății mari de simptome ale bolii.
Prezența unui complex de simptome neurologice pronunțate este un semn de prognostic nefavorabil. Astfel, mortalitatea în acest caz ajunge la 75%, iar 80% dintre pacienții supraviețuitori au coreoatetoză bilaterală, însoțită de contracții musculare involuntare. În plus, complicații precum surditatea, retardul mental și tetraplegia spastică sunt destul de frecvente.
Copiii cu antecedente de hiperbilirubinemie trebuie testați pentru surditate.
În ciuda diagnosticului îmbunătățit, kernicterus încă apare. Există informații despre apariția sa pe fondul hiperbilirubinemiei fără niciun motiv. Prin urmare, experții recomandă monitorizarea obligatorie a bilirubinei în 1-2 zile de viață pentru toți nou-născuții pentru a identifica pacienții cu o probabilitate mare de a dezvolta hiperbilirubinemie severă și, ca urmare, encefalopatie.
Măsuri preventive
Este important să se studieze concentrația de bilirubină în caz de icter în prima zi de viață, iar în prezența hiperbilirubinemiei - pentru a exclude dezvoltarea bolii hemolitice.
Este obligatoriu monitorizarea stării bebelușului în termen de 3 zile de la externare, în special pentru copiii prematuri (până la 38 de săptămâni) care au fost externați din maternitate înainte de 2 zile de viață.
Frecvența observării este determinată de vârsta la care copilul a fost externat și de prezența factorilor de risc. Unii copii sunt observați în timpul zilei. Riscurile pot fi prezise prin evaluarea niveluluicreștere orară a bilirubinei.
