Sindromul Lesch-Nihan este clasificat ca o boală ereditară asociată cu tulburări metabolice. Boala se manifestă încă din primele luni de viață. Este periculos pentru că nu există o terapie specifică împotriva lui. Tratamentul ajută doar la stabilizarea stării, dar nu la vindecarea completă a copilului prin eradicarea cauzei. Care sunt caracteristicile acestei patologii? Care este probabilitatea de a dezvolta un astfel de sindrom?
Definiție
Printre tulburările rare ale metabolismului purinelor, se distinge patologia Lesh-Nihan. Sindromul este mai frecvent la băieți, deoarece este legat de cromozomul X. Este asociat cu deficiența enzimatică, în urma căreia metabolismul acidului uric este perturbat, cantitatea acestuia crește. Acumularea acestei substanțe se manifestă printr-o serie de manifestări neurologice și metabolice, pe baza cărora se poate suspecta boala. Comportamentul ciudat al bebelușului necesită un examen medical, care include colectarea de teste generale și examen genetic.
Etiologie
Cu ce este legat sindromul Lesch-Nihan? Cauzele acestei patologii se află în tulburările genetice. Aceasta înseamnă că prezența unei gene recesive la mamă duce la dezvoltarea patologiei - defectul este legat de sex. Procesul de dezvoltare este descris mai detaliat mai jos. În plus, prezența unei astfel de gene nu duce întotdeauna la dezvoltarea sindromului - probabilitatea este de 25%. Pentru a evalua riscul de apariție a patologiei, se recomandă consiliere genetică medicală.
Tulburare genetică
Sindromul Lesch-Nyhan (tip de moștenire recesiv, legat de sex) este o boală ereditară severă. Este asociat cu deteriorarea genei HPRT (hipoxantin-guanin fosforibosiltransferaza), care este situată pe cromozomul X - pe brațul său lung. Femeile au doi astfel de cromozomi, iar bărbații au unul, motiv pentru care o tulburare genetică este mai frecventă la sexul puternic. Cazurile de dezvoltare a sindromului la femei sunt destul de rare, iar apariția acestuia poate fi explicată prin inactivarea cromozomului X.
Caracteristici biochimice
În legătură cu tulburările enzimatice, se manifestă sindromul Lesch-Nyhan. Biochimia sa constă într-un deficit de hipoxantin-guanin fosforibosiltransferaza. În condiții normale, această enzimă este prezentă în toate celulele, dar mai mult se găsește în neuronii creierului. O tulburare genetică duce la absența acesteia, ducând la afectarea metabolismului hipoxantinei. Din acest motiv, se formează o cantitate excesivă de acid uric, care este detectată în analizele de urină și sânge. Exactprin urmare, pacienții dezvoltă simptome de gută.
Lichidul cefalorahidian are caracteristici. Crește nivelul de hipoxantină, nu de acid uric. Acest lucru provoacă anomalii neurologice, iar acidul uric nu este capabil să treacă prin bariera hemato-encefalică. Etiologia tulburărilor de comportament nu a fost încă stabilită. Oamenii de știință nu îl asociază cu un exces de hipoxantină și acid uric. Se crede că hiperuricemia duce la o lipsă de dopamină. Se formează o sensibilitate crescută a receptorilor D1 localizați pe neuronii striatali. Acest lucru poate duce la o agresiune crescută.
Manifestări clinice
Tulburările genetice sunt legate de modul în care se manifestă sindromul Lesch-Nyhan. Simptomele patologiei reflectă în primul rând deteriorarea sistemului nervos. Pacienții sunt îngrijorați de un sindrom convulsiv pronunțat, în timp ce convulsiile captează grupuri musculare individuale. De asemenea, sunt frecvente hiperkineziile, manifestate prin zvâcniri ale membrelor ca urmare a creșterii spontane a tonusului muscular. Copiii cu acest sindrom sunt în urmă atât în ceea ce privește dezvoltarea fizică, cât și psihică: vorbirea lor este tulbure, posibil un debut tardiv al mersului. Impactul asupra funcției nervului vag duce la o creștere a reflexului gag: golirea stomacului are loc fără niciun motiv. În plus, paralizia și crizele epileptice nu sunt neobișnuite. Boala este asociată cu tulburări metabolice, având ca rezultat manifestări specifice. În timpul zilei, de regulă, se excretă o cantitate mare de urină, careasociat cu sete constantă și patologie renală. Acidul uric se acumulează în lobii urechilor, ducând la formarea așa-numitelor tofi. În urină se găsesc cristale de acid uric care au o culoare portocalie. În plus, articulațiile, de obicei mici, sunt implicate în proces. Aceștia dezvoltă un proces inflamator - artrită.
Comportament
Afectează boala Lesha-Nihan stilul de viață și obiceiurile? Sindromul modifică grav comportamentul pacientului din cauza leziunilor sistemului nervos central. Copilul devine foarte neliniştit, starea lui de spirit se schimbă constant. De remarcat în mod deosebit sunt atacurile de agresiune care pot apărea fără motiv în orice moment. Astfel de copii au tendința de a se auto-vătăma, adică își provoacă mușcături și zgârieturi. Acesta este ceea ce este considerat un simptom caracteristic al patologiei. Chiar și păstrarea sensibilității complete la durere nu oprește pacienții. Ei pot țipa de durere, dar continuă să se rănească.
Diagnostic
Diagnosticul „sindromului Lesch-Nyhan” (fotografiile pacienților sunt prezentate în articol) se bazează pe un examen clinic și pe metode speciale de cercetare suplimentare. Trei complexe principale de simptome vor ajuta la sugerarea patologiei. Acordați atenție tulburărilor musculare de natură convulsivă, tendinței de autovătămare și poliurie. Vătămarea personală joacă un rol special, care ar trebui să alerteze părinții. După identificarea simptomelor, copilul este trimis pentru un test de urină și sânge. Biochimia va permitedetermina nivelul de acid uric din aceste fluide corporale. De asemenea, este necesar să se facă un examen genetic, care va confirma diagnosticul. Se recomandă o ecografie a rinichilor pentru a detecta patologia la ei. După confirmarea bolii, copilul este înregistrat la un neurolog și un reumatolog.
Tratament
Metodele farmacologice și non-medicamentale ajută la corectarea sindromului Lesch-Nyhan. Tratamentul are ca scop prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea stării. Pentru a reduce riscul de insuficiență renală, este necesar să se reducă nivelul de acid uric, care este atins de Allopurinol. Utilizarea „Diazepam” este recomandată pentru a calma pacientul și a elimina încercările de a se răni. Se pot lua și alte sedative. În plus, este necesară monitorizarea constantă a comportamentului. Cu atacuri agresive, numirea „Risperidonei” este posibilă. În plus, situațiile stresante ar trebui excluse. Acest lucru va ajuta pacientul să se adapteze la mediul său și să intre în contact strâns cu alte persoane. Sprijinul rudelor este un factor integral care va ajuta la corectarea comportamentului. Înfășarea sau mănușile moi sunt recomandate pentru a proteja împotriva autovătămării. Anterior, aceștia recurgeau adesea la extracția dinților pentru a exclude mușcăturile. În prezent, dezvoltarea medicinei, în special a stomatologiei, permite utilizarea plăcilor speciale care sunt puse pe dinți fără a provoca disconfort pacientului.
Complicații
Ca majoritatea patologiilor, boala Lesch-Nihan are și complicații. Sindromul poate duce la consecințe asociate cu acumularea de acid uric și hipoxantină. Aceste încălcări reduc speranța de viață și nu permit adaptarea normală în societate. Tulburările semnificative includ artrita și nefrolitiaza.
Inflamația articulațiilor este asociată cu depunerea de acid uric. Acumularea cristalelor sale are un efect distructiv asupra cartilajului și mediului înconjurător. De regulă, articulațiile picioarelor și mâinilor sunt afectate. În zona inflamației, apar dureri și hiperemie. Durerea crește odată cu mișcarea.
Nefrolitiaza (sau pietre la rinichi) poate duce la complicații precum pielonefrita. Bazinul renal este implicat în procesul inflamator. Infecția se poate răspândi pe cale hematogenă sau urinogenă și poate afecta țesutul și interstițiul. Odată cu trecerea inflamației în stadiul cronic, sunt declanșate procesele de scleroză ireversibilă. Dezvoltarea patologiei duce la formarea insuficienței renale severe. Deosebit de periculoasă este înlocuirea elementelor structurale ale rinichiului cu țesut conjunctiv, acesta fiind ceea ce îi perturbă ireversibil funcția - eliberarea de substanțe inutile organismului.
Aceasta este particularitatea patologiei lui Lesh-Nihan. Sindromul este complet incurabil. Terapia are ca scop reducerea manifestărilor clinice și stabilizarea stării. Mediul și condițiile de viață ale pacientului joacă un rol important în acest sens.
