Toate trăsăturile caracteristice ale corpului nostru se manifestă sub influența genelor. Uneori, o singură genă este responsabilă pentru acest lucru, dar cel mai adesea se întâmplă ca mai multe unități de ereditate să fie responsabile pentru manifestarea unei anumite trăsături simultan.
S-a dovedit deja științific că, pentru o persoană, manifestarea unor semne precum culoarea pielii, părului, ochilor, gradul de dezvoltare mentală depinde de activitatea multor gene simultan. Această moștenire nu respectă întocmai legile lui Mendel, dar o depășește cu mult.
Studiul geneticii umane nu este doar interesant, ci și important în ceea ce privește înțelegerea moștenirii diferitelor boli ereditare. Acum devine destul de relevant să se orienteze cuplurile tinere către consultații genetice, astfel încât, după analizarea pedigree-ului fiecărui soț, să se poată spune cu încredere că copilul se va naște sănătos.
Tipuri de moștenire a trăsăturilor la oameni
Dacă știi cum se moștenește cutare sau cutare trăsătură, poți prezice probabilitatea manifestării ei la descendenți. Toate semnele din organism pot fi împărțite în dominante șirecesiv. Interacțiunea dintre ele nu este atât de simplă și, uneori, nu este suficient să știi care dintre ele aparține cărei categorii.
Acum, în lumea științifică, există următoarele tipuri de moștenire la oameni:
- Moștenire monogenă.
- poligenic.
- Neconvențional.
Aceste tipuri de moștenire sunt subdivizate în mai multe variante.
Moștenirea monogenă se bazează pe prima și a doua lege a lui Mendel. Poligenicul se bazează pe a treia lege. Aceasta implică moștenirea mai multor gene, cel mai adesea non-alelice.
Moștenirea netradițională nu respectă legile eredității și se desfășoară după propriile reguli, necunoscute de nimeni.
Moștenire monogenă
Acest tip de moștenire a trăsăturilor la oameni respectă legile lui Mendeleev. Dat fiind faptul că există două alele ale fiecărei gene în genotip, interacțiunea dintre genomul feminin și cel masculin este considerată separat pentru fiecare pereche.
Pe baza acestui fapt, se disting următoarele tipuri de moștenire:
- Autosomal dominant.
- Autosomal recesiv.
- Moștenire dominantă legată de X.
- recesiv legat de X.
- Moștenire olandeză.
Fiecare tip de moștenire are propriile caracteristici și caracteristici.
Semne de moștenire autozomal dominant
Tipul de moștenire este autosomal dominant - aceasta este moștenirea trăsăturilor predominante,care sunt localizate pe autozomi. Manifestările lor fenotipice pot fi foarte diferite. Pentru unii, simptomul poate fi subtil sau poate fi prea intens.
Tipul de moștenire este autosomal dominant are următoarele caracteristici:
- Trăsătura bolnavă apare în fiecare generație.
- Numărul de persoane bolnave și sănătoase este aproximativ același, raportul lor este de 1:1.
- Dacă copiii părinților bolnavi se nasc sănătoși, atunci copiii lor vor fi sănătoși.
- Boala afectează atât băieții, cât și fetele în mod egal.
- Boala se transmite în mod egal de la bărbați și de la femei.
- Cu cât efectul asupra funcțiilor de reproducere este mai puternic, cu atât este mai mare probabilitatea apariției diferitelor mutații.
- Dacă ambii părinți sunt bolnavi, atunci copilul, fiind născut homozigot pentru această trăsătură, este mai grav bolnav decât heterozigotul.
Toate aceste semne se realizează numai sub condiția unei dominații complete. În acest caz, doar prezența unei gene dominante va fi suficientă pentru manifestarea unei trăsături. Un model de moștenire autozomal dominant poate fi observat la oamenii cu pistrui, păr creț, ochi căprui și multe altele.
Trăsături autozomale dominante
Majoritatea oamenilor care sunt purtători ai unei trăsături patologice autosomal dominante sunt heterozigoți pentru aceasta. Numeroase studii confirmă că homozigoții pentru o anomalie dominantă au manifestări mai severe și mai severe în comparație cu heterozigoții.
Acest tipmoștenirea la om este caracteristică nu numai pentru semnele patologice, ci și unele destul de normale sunt moștenite în acest fel.
Printre trăsăturile normale cu acest tip de moștenire se numără:
- Păr creț.
- Ochi întunecați.
- Nas drept.
- Cocoașă pe puntea nasului.
- Chelie timpurie masculină
- Dreapta.
- Abilitatea de a-ți rostogoli limba.
- Gopită pe bărbie.
Dintre anomaliile care au un tip de moștenire autosomal dominant, următoarele sunt cele mai cunoscute:
- Cu mai multe degete, poate fi atât pe mâini, cât și pe picioare.
- Fuziunea țesuturilor falangelor degetelor.
- Brahidactilie.
- sindrom Marfan.
- Miopie.
Dacă dominanța este incompletă, atunci manifestarea trăsăturii nu poate fi observată în fiecare generație.
Model de moștenire autozomal recesiv
Un semn poate apărea cu acest tip de moștenire doar în cazul formării unui homozigot pentru această patologie. Aceste boli sunt mai severe deoarece ambele alele ale aceleiași gene sunt defecte.
Probabilitatea apariției unor astfel de simptome crește odată cu căsătoriile strâns legate, așa că în multe țări este interzis să se încheie o uniune între rude.
Principalele criterii pentru o astfel de moștenire includ următoarele:
- Dacă ambii părinți sunt sănătoși, dar poartă gena anormală, copilul va fi bolnav.
- Genul copilului nenăscut nu se joacănicio moștenire de rol.
- Un cuplu căsătorit are un risc de 25% de a avea un al doilea copil cu aceeași patologie.
- Dacă te uiți la pedigree, există o distribuție orizontală a pacienților.
- Dacă ambii părinți sunt bolnavi, atunci toți copiii se vor naște cu aceeași patologie.
- Dacă un părinte este bolnav, iar celăl alt este purtător al unei astfel de gene, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 50%
Multe boli metabolice sunt moștenite de acest tip.
Tip de moștenire legat de X
Această moștenire poate fi fie dominantă, fie recesivă. Semnele moștenirii dominante includ următoarele:
- Poate afecta ambele sexe, dar femeile sunt de două ori mai probabile.
- Dacă un tată este bolnav, el poate transmite gena bolnavă doar fiicelor sale, deoarece fiii primesc de la el cromozomul Y.
- O mamă bolnavă are la fel de probabil să răsplătească copiii de ambele sexe cu o astfel de boală.
- Boala este mai severă la bărbați, deoarece le lipsește un al doilea cromozom X.
Dacă există o genă recesivă pe cromozomul X, atunci moștenirea are următoarele caracteristici:
- Copilul bolnav se poate naște din părinți fenotipic sănătoși.
- Cel mai des bărbații se îmbolnăvesc, iar femeile sunt purtătoare ale genei bolnave.
- Dacă un tată este bolnav, atunci nu trebuie să-ți faci griji cu privire la sănătatea fiilor tăi, aceștia nu pot obține o genă defectuoasă de la el.
- Probabilitatea de a avea un copil bolnav într-o femeie purtătoare este de 25%, dacă vorbim de băieți, atunci se ridică la 50%.
Așa se moștenesc boli precum hemofilia, d altonismul, distrofia musculară, sindromul Kallmann și altele.
Boli autozomale dominante
Pentru manifestarea unor astfel de boli este suficientă prezența unei gene defecte, dacă aceasta este dominantă. Bolile autosomal dominante au unele caracteristici:
- În prezent, există aproximativ 4.000 de astfel de boli.
- Ambele sexe sunt afectate în mod egal.
- Demorfismul fenotipic se manifestă în mod clar.
- Dacă există o mutație a genei dominante în gameți, atunci va apărea cu siguranță în prima generație. S-a dovedit deja că, pe măsură ce bărbații îmbătrânesc, riscul de a avea astfel de mutații crește, ceea ce înseamnă că își pot recompensa copiii cu astfel de boli.
- Boala se manifestă adesea în toate generațiile.
Moștenirea unei gene defectuoase a bolii autosomal dominante nu are nimic de-a face cu sexul copilului și cu gradul de dezvoltare a acestei boli la părinte.
Bolile autozomale dominante includ:
- sindrom Marfan.
- boala Huntington.
- Neurofibromatoză.
- Scleroza tubulară.
- Boala polichistică de rinichi și multe altele.
Toate aceste boli se pot manifesta în grade diferite la diferiți pacienți.
Sindromul Marfan
Este o boalăcaracterizată prin afectarea țesutului conjunctiv și, în consecință, funcționarea acestuia. Membrele disproporționat de lungi cu degete subțiri sugerează sindromul Marfan. Modelul de moștenire al acestei boli este autosomal dominant.
Următoarele semne ale acestui sindrom pot fi enumerate:
- Corp subțire.
- Degete lungi de păianjen.
- Defecte ale sistemului cardiovascular.
- Apariția vergeturilor pe piele fără un motiv aparent.
- Unii pacienți raportează dureri musculare și osoase.
- Dezvoltarea timpurie a osteoartritei.
- Curbura coloanei vertebrale.
- Îmbinari prea flexibile.
- Posibilă tulburări de vorbire.
- Viziune afectată.
Puteți numi simptomele acestei boli pentru o lungă perioadă de timp, dar cele mai multe dintre ele sunt asociate cu sistemul osos. Diagnosticul final va fi pus după ce toate examinările au fost finalizate și semnele caracteristice au fost găsite în cel puțin trei sisteme de organe.
Se poate observa că pentru unii, semnele bolii nu apar în copilărie, ci devin evidente ceva mai târziu.
Chiar și acum, când nivelul medicamentului este suficient de ridicat, este imposibil să vindeci complet sindromul Marfan. Folosind medicamente și tehnologii moderne de tratament, este posibilă prelungirea vieții pacienților cu o astfel de abatere și îmbunătățirea calității acesteia.
Cel mai important aspect al tratamentului este prevenirea anevrismului de aortă. Sunt necesare consultații regulate cu un cardiolog. În caz de urgențăcare arată operațiile de transplant de aortă.
Corea lui Huntington
Această boală are, de asemenea, un model de moștenire autosomal dominant. Începe să apară de la vârsta de 35-50 de ani. Acest lucru se datorează morții progresive a neuronilor. Din punct de vedere clinic, pot fi identificate următoarele semne:
- Mișcări aleatorii combinate cu ton redus.
- Comportament asocial.
- Apatie și iritabilitate.
- Manifestarea tipului schizofrenic.
- Schimbarea dispoziției.
Tratamentul vizează numai eliminarea sau reducerea simptomelor. Se folosesc calmante, neuroleptice. Niciun tratament nu poate opri dezvoltarea bolii, astfel încât decesul are loc la aproximativ 15-17 ani de la debutul primelor simptome.
Moștenire poligenică
Multe trăsături și boli sunt moștenite în mod autosomal dominant. Ce este deja este clar, dar în majoritatea cazurilor nu este atât de simplu. Foarte des, nu una, ci mai multe gene sunt moștenite în același timp. Apar în anumite condiții de mediu.
O trăsătură distinctivă a acestei moșteniri este capacitatea de a îmbunătăți acțiunea individuală a fiecărei gene. Principalele caracteristici ale unei astfel de moșteniri includ următoarele:
- Cu cât boala este mai gravă, cu atât riscul de a dezvolta această boală la rude este mai mare.
- Multe trăsături multifactoriale afectează un anumit gen.
- Cu cât mai multe rude au această trăsătură, cu atâtrisc mai mare de apariție a acestei boli la urmașii viitori.
Toate tipurile de moștenire considerate sunt variante clasice, dar, din păcate, multe semne și boli nu pot fi explicate deoarece aparțin moștenirii netradiționale.
Când planificați nașterea unui copil, nu neglijați vizitarea unui consult genetic. Un specialist competent vă va ajuta să vă înțelegeți pedigree-ul și să evaluați riscul de a avea un copil cu anomalii.
