Unul dintre grupurile de boli sunt patologiile congenitale. În cele mai multe cazuri, este imposibil să le preveniți. Astfel de condiții sunt cunoscute după nașterea copilului. Bolile genetice se caracterizează prin diferite manifestări. În cele mai multe cazuri, acestea sunt defecte ale organelor interne și anomalii externe. Una dintre patologiile congenitale este sindromul Waardenburg. Are trăsături caracteristice care îl deosebesc de alte defecte genetice. Acestea includ: pierderea auzului, culoarea ochilor diferită, aspectul specific al pacienților. Pentru a diagnostica această boală este necesară examinarea de către mai mulți specialiști.
Ce este sindromul Waardenburg?
Această boală nu este un defect genetic rar. În medie, incidența patologiei este de 1 la 4000 de nou-născuți. Sindromul Waardenburg poate fi suspectat deja la o vârstă fragedă, deoarece principalele sale manifestări sunt aspectul neobișnuit evident al copilului și pierderea auzului. Boala a fost descrisă la mijlocul secolului al XX-lea. Această patologie genetică a fost descoperită de un oftalmolog din Franța Waardenburg. El a studiat un grup de copii care prezentau caracteristici precum un profil grecesc, culoarea ochilor strălucitoare (diferite în unele cazuri) și surditatea. În plus, sindromul are multe alte manifestări, a căror combinație poate varia.
Boala este diagnosticată atât la fete, cât și la băieți. Frecvența de apariție a bolii nu este legată de sex și naționalitate. Riscul de a dezvolta această patologie crește brusc în prezența unei anomalii genetice la unul dintre membrii familiei. În prezent, există mai multe varietăți de sindrom Waardenburg. Clasificarea se bazează pe modificări genetice.
Cauze pentru dezvoltarea patologiei
Una dintre bolile congenitale descoperite relativ recent este sindromul Waardenburg. Modul de moștenire al acestei stări patologice este autosomal dominant. Acest lucru implică un risc ridicat de transmitere a genelor defecte de la părinți la copii. Probabilitatea de a moșteni boala este de 50%. Mutațiile anumitor gene sunt considerate a fi cauza dezvoltării bolii. Una dintre ele este responsabilă de formarea melanocitelor - celule pigmentare. Mutațiile acestei gene cauzează o culoare neobișnuită a ochilor și heterocromie (colorație diferită a irisului).
Uneori boala nu este asociată cu ereditatea agravată. În astfel de cazuri, este imposibil de spus din ce motiv au apărut rearanjamentele genetice. Se știe că acestea apar în timpul dezvoltării fetale. Factorii de risc includ infecțioșipatologii care apar în timpul sarcinii. Poate fi cauzată și de stres, intoxicație cu droguri, obiceiuri proaste etc.
Varietăți ale stării patologice
Există 4 tipuri de sindrom Waardenburg. Ele sunt clasificate în funcție de tipul de moștenire și de natura tulburărilor genetice. Primul tip de patologie este cel mai frecvent. Se caracterizează printr-o mutație a genei MITF și PAX3 situată pe al doilea cromozom. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Gena PAX3 este responsabilă pentru producerea unui factor de transcripție, care, la rândul său, controlează migrarea celulelor crestei neurale.
Al doilea tip de sindrom Waardenburg apare în 20-25% din cazuri. Genele patologice sunt localizate pe cromozomii 3 și 8. Primul este implicat în formarea celulelor pigmentare. Al doilea este responsabil pentru codificarea factorilor care activează transcripția proteinelor.
În al treilea tip de boală, există o încălcare a genei PAX3. Acest tip de patologie se caracterizează prin severitatea cursului. Spre deosebire de primul tip, gena mutantă nu este într-o stare hetero-, ci într-o stare homozigotă. Uneori sunt observate mutații fără sens.
Al patrulea tip de boală se caracterizează prin moștenire autosomal recesiv. Riscul de transmitere a patologiei este de 25%. Gena defectă este localizată pe cromozomul 13. Este implicat în formarea proteinei B-endotelinei.
sindromul Waardenburg: simptome ale bolii
Există criterii de patologie majoră și minoră. Primele se găsesc în majoritatea cazurilor. Acestea includ:
- Heterocromie. Oamenii cu culori diferite ale ochilor reprezintă aproximativ 1% din populația totală a Pământului. Heterocromia nu este întotdeauna asociată cu un sindrom patologic.
- Decalajul colțului interior al ochiului. Acest fenomen se numește „televiziune”.
- Coloarea albastru strălucitor a irisului.
- Aveți un smoc de păr gri.
- Punt lat pentru nas.
- Pierderea severă a auzului, în unele cazuri surditate.
- Proporții mici ale părții mijlocii a craniului facial.
- Combinația acestor simptome cu boala Hirschsprung. Această patologie se caracterizează printr-o încălcare a inervației zonei intestinale.
Criteriile minore pot include diverse simptome. Printre acestea: contracturi ale degetelor, despicarea coloanei vertebrale, sindactilie, modificări ale pielii (prezența unui număr mare de alunițe, leucodermie). Adesea există hipoplazie a aripilor nasului și o scădere a arcurilor superciliare. Această configurație facială este denumită „profilul grecesc”. Unii pacienți au defecte, cum ar fi palatul despicat sau buza despicată.
Diagnosticarea unei anomalii congenitale
Persoanele cu culori diferite ale ochilor sunt rare, dar acest simptom nu indică întotdeauna o patologie genetică. Dacă un semn similar este combinat cu pierderea auzului și trăsăturile caracteristice ale aspectului, atunci este probabilă prezența sindromului Waardenburg. Pentru a confirma diagnosticul, sunt necesare consultații ale specialiștilor. Examinare obligatorie de către un medic otolaringolog, oftalmolog, dermatolog. Importantafla istoria ereditara. Se efectuează teste genetice pentru a confirma diagnosticul. După aceasta, se stabilește dacă există sindromul Waardenburg. Nivelul de inteligență la pacienți este normal. Acest lucru distinge această boală de multe alte patologii ereditare.
Tratamentul sindromului Waardenburg
Ca și în cazul altor boli cromozomiale, nu există un tratament etiotrop pentru sindromul Waardenburg. Acțiunile medicilor vizează eliminarea simptomelor patologiei. Pentru a preveni surditatea, se implantează un dispozitiv cohlear. Dacă patologia este combinată cu boala Hirschsprung, este necesară intervenția chirurgicală la nivelul intestinului. În unele cazuri, este prescrisă fizioterapie. Uneori se efectuează intervenții chirurgicale plastice faciale.
Prevenirea sindromului genetic
Probabilitatea ca sindromul Waardenburg să se dezvolte la un copil cu o boală a unuia dintre părinți este foarte mare. Prin urmare, în timpul sarcinii, se efectuează un studiu genetic al fătului. Este necesar în cazul eredității împovărate.
Dacă o astfel de boală nu a fost observată la rude, este imposibil să se prevină dezvoltarea patologiei. Pentru prevenirea tulburărilor genetice, se recomandă evitarea stresului și a altor factori care au efect teratogen. Prognosticul de viață cu această patologie este favorabil.
