Boala Hartnup este o tulburare genetică severă, caracterizată printr-un metabolism afectat al aminoacizilor. Această boală este însoțită de beriberi, întârziere în dezvoltare, manifestări cutanate și neurologice. Cum să recunoști această patologie la un copil? Cum se moștenește această anomalie? În acest articol, ne uităm la cauzele, semnele și tratamentele pentru boala Hartnup.
Etiologie
Triptofanul este un aminoacid esențial de care organismul are nevoie. O persoană poate obține această substanță utilă numai prin alimente. Triptofanul este absorbit în intestine și de ce este implicat în sinteza acidului nicotinic (vitamina B3).
Cauza bolii Hartnup este o mutație a genei care este responsabilă de metabolismul triptofanului. Aceasta este o patologie congenitală care este moștenită. Există două căi pentru dezvoltarea bolii:
- Datorită unei mutații genetice, absorbția triptofanului în tractul gastrointestinal se înrăutățește la un pacient. Amino acidse acumulează în intestin și interacționează cu bacteriile. Ca urmare a unei reacții biochimice, se formează produse toxice de degradare care otrăvește organismul. Acest lucru are un efect extrem de negativ asupra stării pielii și a sistemului nervos.
- Datorită unui defect genetic, triptofanul este excretat în cantități crescute prin urină. Organismul este deficitar în acest aminoacid. Acest lucru duce la o scădere a sintezei acidului nicotinic și la dezvoltarea beriberiului. Acest lucru afectează starea membranelor mucoase și a pielii, precum și funcționarea sistemului digestiv.
Medicii identifică, de asemenea, afecțiuni adverse suplimentare care pot complica evoluția bolii Hartnup:
- deficit de proteine și vitamine din dietă;
- suprasolicitare;
- expunere excesivă la soare;
- suprasolicitare emoțională.
Acești factori pot agrava în mod semnificativ starea pacientului.
Cum se moștenește patologia
Boala se transmite în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că boala Hartnup este moștenită numai dacă mutația este prezentă în genele ambilor părinți.
Luați în considerare probabilitatea de a avea un copil bolnav:
- În jumătate din cazuri, copiii devin purtători ai genei deteriorate. Nu prezintă semne ale bolii, dar există posibilitatea transmiterii patologiei la urmași.
- 25% dintre bebeluși se nasc bolnavi.
- În 25% din cazuri, copiii se nasc sănătoși și nu poartă mutația.
Aceasta este o patologie ereditară destul de rară. Boala apare la 1 copil din 24.000 de nou-născuți. În multe cazuri, părinții copiilor bolnavi erau rude de sânge.
Simptomatice
Boala Hartnup la copii apare de obicei între 3 și 9 ani. Uneori, primele semne de patologie sunt detectate la 10-14 zile de la naștere și persistă până la adolescență. La adulți, semnele bolii sunt foarte slabe sau complet absente.
Un simptom al bolii Hartnup este o sensibilitate crescută a pielii la lumina ultravioletă. Prin urmare, exacerbările patologiei sunt cel mai adesea observate în perioada primăvară-vară.
După expunerea la razele ultraviolete, apar erupții cutanate pe piele, asemănătoare unei arsuri solare. Focarele de inflamație au limite clare. Pe pielea înroșită apar bule. Înfrângerea epidermei este însoțită de mâncărime și durere. După vindecare, se observă decojirea și încrețirea pielii. Crăpăturile pot rămâne la locul inflamației pentru o perioadă lungă de timp.
Deziunile pielii sunt cauzate nu numai de expunerea la radiații ultraviolete, ci și de o deficiență de acid nicotinic. Manifestările externe ale patologiei seamănă cu semnele deficienței de vitamina B3 (pelagra):
- Pe mâini și picioare există roșeață cu limite clar definite. Arată ca „mănuși” sau „cizme”. Pielea se îngroașă și se descuamează.
- Pe fața copilului pot fi observate erupții roșii în formă de „fluture”. Acopera aripile nasului și obrajilor.
- Pielea de pe palme devine gălbuie, iar degetele se îngroașă.
- Inflamația apare nu numai pe piele, ci și pe mucoasemucoasa gurii. Limba se umflă și capătă o culoare purpurie. Pacientul simte durere și arsură în gură. Există salivație crescută.
În majoritatea cazurilor, boala este însoțită de simptome neurologice:
- tulburări de echilibru și coordonare;
- tremurător;
- scuturând capul, mâinile și globii oculari;
- durere de cap;
- coborârea pleoapei superioare;
- tulburări de somn;
- iritabilitate;
- deteriorarea memoriei;
- schimbări de dispoziție.
Copiii bolnavi au o încetinire a dezvoltării fizice și mentale.
La unii pacienți, vederea se deteriorează, poate apărea strabism. În cazuri mai rare, apar simptome dispeptice: diaree, greață, pierderea poftei de mâncare. Pacienții pierd în greutate fără motiv și drastic.
Aceste simptome nu sunt întotdeauna observate, patologia apare sub formă de exacerbări periodice. Odată cu vârsta, episoadele de boală apar din ce în ce mai rar.
Diagnostic
Metoda principală de diagnosticare a patologiei este studiul urinei și sângelui pentru biochimie. În boala Hartnup, nivelurile plasmatice ale următoarelor substanțe sunt reduse semnificativ:
- triptofan;
- glicină;
- metionină;
- lizină.
În același timp, concentrația aminoacizilor de mai sus în urină crește dramatic.
Această boală trebuie diferențiată de pelagra. În formele primare de avitaminoză nu se observă B3tulburări ale metabolismului aminoacizilor.
Metode de terapie
Pacienților li se prescriu medicamente cu vitamina B3 („Nicotinamidă”, „Acid nicotinic”). Ajută la umplerea deficienței acestei substanțe din organism.
Următoarele grupuri de medicamente sunt utilizate ca terapie simptomatică:
- Unguente pe bază de corticosteroizi ("Hidrocortizon", "Prednisolon"). Aceste medicamente sunt aplicate pe zonele afectate. Remediile topice hormonale ajută la ameliorarea inflamației și a mâncărimii.
- Neuroleptice și antidepresive ("Fluoxetină", "Fevarin", "Neuleptil"). Aceste medicamente sunt indicate pentru iritabilitate și schimbări de dispoziție.
- Creme de protecție solară. Aceste produse ajută la prevenirea erupțiilor și la reducerea fotosensibilității pielii. Se recomandă utilizarea cremelor cu efect antiinflamator suplimentar.
De asemenea, pacienții trebuie să urmeze o dietă specială. Alimentele trebuie să fie bogate în proteine și acid nicotinic. Se recomandă să includeți în mod regulat carnea, ficatul, ouăle, peștele slab și pâinea cu tărâțe în dietă. Este util să folosiți drojdia de bere ca supliment alimentar, acest produs conține o cantitate mare de vitamina B3.
Prognostic, posibile complicații și prevenire
Boala are un prognostic favorabil. Pe măsură ce copilul crește, simptomele patologiei scad treptat și uneori dispar complet. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că tratamentul nu este necesar. Dacă terapia nu este disponibilă, copilul poate dezvolta următoarele complicații:
- psihoză;
- declin cognitiv;
- ciroza hepatică;
- subțierea pielii;
- deteriorarea vederii.
În prezent, prevenirea bolii nu a fost dezvoltată, deoarece este imposibil să previi mutațiile genetice. Patologia nu este detectată cu ajutorul screening-ului prenatal. Atunci când planifică o sarcină, soții sunt sfătuiți să viziteze un genetician. Acest lucru va ajuta la evaluarea riscului de a avea un copil bolnav.
