Patologiile genetice sunt boli congenitale rare care sunt greu de prezis în avans. Ele apar chiar și în momentul în care are loc formarea embrionului. Cel mai adesea sunt transmise de la părinți, dar nu este întotdeauna cazul. În unele cazuri, tulburările genetice apar de la sine. Boala Bruton este considerată una dintre aceste patologii. Aparține stărilor de imunodeficiență primară. Această boală a fost descoperită recent, la mijlocul secolului al XX-lea. Prin urmare, nu a fost studiat pe deplin de medici. Este destul de rar, doar la băieți.
Boala lui Bruton: o istorie de studiu
Această patologie se referă la anomalii cromozomiale legate de X transmise la nivel genetic. Boala Bruton se caracterizează prin afectarea imunității umorale. Principalul său simptom este susceptibilitatea la procesele infecțioase. Prima mențiune a acestei patologii se află în 1952. La acea vreme, omul de știință american Bruton a studiat anamneza unui copil care s-a îmbolnăvit de peste 10 ori la vârsta de 4 ani. Printre procesele infecțioase la acest băiat au fost sepsis, pneumonie, meningită, inflamație a tractului respirator superior. La examinarea unui copils-a constatat că nu există anticorpi împotriva acestor boli. Cu alte cuvinte, nu a fost observat niciun răspuns imun după infecții.
Mai târziu, la sfârșitul secolului al XX-lea, boala lui Bruton a fost din nou studiată de medici. În 1993, medicii au reușit să identifice o genă defectă care provoacă tulburări de imunitate.
Cauzele bolii Bruton
Agammaglobulinemia (boala lui Bruton) este cel mai adesea ereditară. Defectul este considerat o trăsătură recesivă, astfel încât probabilitatea de a avea un copil cu o patologie este de 25%. Purtătorii genei mutante sunt femeile. Acest lucru se datorează faptului că defectul este localizat pe cromozomul X. Cu toate acestea, boala se transmite doar la sexul masculin. Cauza principală a agammaglobulinemiei este o proteină defectuoasă care face parte din gena care codifică tirozin kinaza. În plus, boala Bruton poate fi idiopatică. Aceasta înseamnă că motivul apariției sale rămâne neclar. Printre factorii de risc care afectează codul genetic al copilului se numără:
- Abuzul de alcool și droguri în timpul sarcinii.
- Suprasolicitare psiho-emoțională.
- Expunerea la radiații ionizante.
- Iritanti chimici (producție dăunătoare, mediu nefavorabil).
Care este patogeneza bolii?
Mecanismul dezvoltării bolii este asociat cu o proteină defectuoasă. În mod normal, gena responsabilă de codificarea tirozin kinazei este implicată în formarea limfocitelor B. Sunt celule imune care răspundpentru protectia umorala a organismului. Din cauza eșecului tirozin kinazei, limfocitele B nu se maturizează complet. Drept urmare, ei nu sunt capabili să producă imunoglobuline - anticorpi. Patogenia bolii Bruton este blocarea completă a protecției umorale. Ca urmare, atunci când agenții infecțioși intră în organism, nu se produc anticorpi împotriva acelor. O caracteristică a acestei boli este că sistemul imunitar este capabil să lupte împotriva virușilor, în ciuda absenței limfocitelor B. Natura încălcării protecției umorale depinde de gravitatea defectului.
Boala lui Bruton: simptome de patologie
Patologia se face simțită mai întâi în copilărie. Cel mai adesea, boala se manifestă în luna a 3-4-a de viață. Acest lucru se datorează faptului că la această vârstă corpul copilului încetează să protejeze anticorpii materni. Primele semne de patologie pot fi o reacție dureroasă după vaccinare, erupții cutanate, infecții ale tractului respirator superior sau inferior. Cu toate acestea, alăptarea protejează copilul de procesele inflamatorii, deoarece laptele matern conține imunoglobuline.
Boala lui Bruton se manifestă la aproximativ 4 ani. În acest moment, copilul începe să intre în contact cu alți copii, merge la grădiniță. Dintre leziunile infecțioase predomină microflora meningo-, strepto- și stafilococică. Drept urmare, copiii pot fi predispuși la inflamații purulente. Cele mai frecvente boli includ pneumonia, sinuzita, otita medie, sinuzita, meningita, conjunctivita. Latratament intempestiv, toate aceste procese se pot transforma în sepsis. Patologiile dermatologice pot fi, de asemenea, o manifestare a bolii Bruton. Datorită unui răspuns imun redus, microorganismele se înmulțesc rapid la locul rănilor și zgârieturilor.
În plus, manifestările bolii includ bronșiectazie - modificări patologice la nivelul plămânilor. Simptomele sunt dificultăți de respirație, durere în piept și, uneori, hemoptizie. Este posibilă și apariția focarelor inflamatorii în organele digestive, sistemul genito-urinar, pe mucoasele. Se observă periodic umflături și dureri la nivelul articulațiilor.
Criterii de diagnostic pentru boală
Primul criteriu de diagnostic ar trebui să includă morbiditatea frecventă. Copiii care suferă de boala Bruton suferă mai mult de 10 infecții pe an, precum și de mai multe ori pe parcursul lunii. Bolile se pot repeta sau înlocui unele pe altele (otita medie, amigdalita, pneumonia). La examinarea faringelui, nu există hipertrofie a amigdalelor. Același lucru este valabil și pentru palparea ganglionilor limfatici periferici. De asemenea, ar trebui să acordați atenție reacției copilului după vaccinare. În testele de laborator se observă modificări semnificative. În KLA, există semne ale unei reacții inflamatorii (număr crescut de leucocite, VSH accelerat). În același timp, numărul de celule imunitare este redus. Acest lucru se reflectă în formula leucocitelor: un număr mic de limfocite și un conținut crescut de neutrofile. Un studiu important este imunograma. Reflectă scăderea sau absența anticorpilor. Această caracteristică vă permite să setațidiagnostic. Dacă medicul are îndoieli, se poate face un test genetic.
Diferențe între boala Bruton și patologii similare
Această patologie se diferențiază de alte imunodeficiențe primare și secundare. Printre acestea se numără agammaglobulinemia de tip elvețian, sindromul DiGeorge, HIV. Spre deosebire de aceste patologii, boala Bruton se caracterizează prin încălcarea doar a imunității umorale. Acest lucru se manifestă prin faptul că organismul este capabil să lupte împotriva agenților virali. Acest factor diferă de agammaglobulinemia de tip elvețian, în care răspunsurile imune atât umorale, cât și celulare sunt afectate. Pentru a face un diagnostic diferențial cu sindromul DiGeorge, este necesar să se efectueze o radiografie toracică (aplazia timusului) și să se determine conținutul de calciu. Pentru a exclude infecția cu HIV, palparea ganglionilor limfatici, se efectuează ELISA.
Tratamente cu agammaglobulinemie
Din păcate, este imposibil să învingi complet boala lui Bruton. Metodele de tratament pentru agammaglobulinemie includ terapia de substituție și simptomatică. Scopul principal este atingerea unui nivel normal de imunoglobuline în sânge. Cantitatea de anticorpi ar trebui să fie aproape de 3 g/l. Pentru aceasta, gama globulina este utilizată în doză de 400 mg/kg greutate corporală. Concentrația de anticorpi ar trebui crescută în timpul bolilor infecțioase acute, deoarece organismul nu le poate face față singur.
În plus, se efectuează tratament simptomatic. Cel mai adesea prescrismedicamente antibacteriene „Ceftriaxone”, „Penicilină”, „Ciprofloxacină”. Manifestările cutanate necesită tratament topic. De asemenea, se recomandă spălarea mucoaselor cu soluții antiseptice (irigarea gâtului și a nasului).
Prognosticul agammaglobulinemiei Bruton
În ciuda terapiei de substituție pe tot parcursul vieții, prognosticul pentru agammaglobulinemie este bun. Tratamentul și prevenirea continuă a proceselor infecțioase reduc incidența la minimum. Pacienții rămân de obicei apți de muncă și activi. Cu o abordare greșită a tratamentului, este posibilă dezvoltarea complicațiilor până la sepsis. În cazul infecțiilor avansate, prognosticul este prost.
Prevenirea bolii Bruton
Dacă există o patologie la rude sau suspiciunea acesteia, este necesar să se efectueze un examen genetic în primul trimestru de sarcină. De asemenea, măsurile preventive ar trebui să includă expunerea la aer, absența infecțiilor cronice și a efectelor nocive. În timpul sarcinii, mama este contraindicată în stres. Prevenția secundară include terapia cu vitamine, introducerea gama globulinei, un stil de viață sănătos. De asemenea, este important să evitați contactul cu persoanele infectate.
