Hemofilia la copii este o boală ereditară care se transmite atât pe linia masculină, cât și pe cea feminină, dar se manifestă doar la bărbați. Boala este asociată cu o încălcare a producției de enzime responsabile de procesele de coagulare a sângelui. Gena care transmite trăsătura hemofiliei se comportă agresiv doar atunci când este cuplată cu cromozomul x. Boala în acest caz poate duce la pierderi de sânge și chiar la moarte. Iată-o - purtătorul „insidios” al genei recesive.
Termenul „hemofilie” a apărut în 1820. Numele bolii a fost dat de medicul Johann Shenlein, el a luat cuvintele grecești „dragoste” și „sânge”, deoarece trăsătura se transmite doar prin cromozomii sexuali. Un om de știință german a descris pentru prima dată simptomele hemofiliei. Dar motivul nu a fost determinat. Abia la mijlocul secolului al XIX-lea, fiziologul rus Alexander Schmidt a legat hemofilia și scădereacoagularea sângelui.
De ce este hemofilia numită „boala regală”?
Una dintre ipotezele pentru apariția bolii este o mutație genetică. Se știe că în familiile regale existau legături frecvente între rudele îndepărtate. Se crede că aceasta este ceea ce a dus pentru prima dată la faptul că regina Victoria a devenit „purtător” a bolii. Mai târziu, fiul ei, Edward Augustus, și strănepoți, inclusiv țareviciul rus Alexei Nikolaevici, a suferit de hemofilie. Așa arată arborele genealogic al familiei pe baza transferului genei recesive.
Ce este hemofilia?
Procesele hematopoietice sunt destul de complexe. Se crede că coagularea în sângele uman are propriile sale „etape”, numite factori. Ei în știință și-au primit denumirile romane: de la unu la treisprezece. Factorii de coagulare sunt activați secvențial și, în funcție de care dintre ei „cade”, tipurile de boli sunt de asemenea împărțite. Fiecare etapă anterioară declanșează următoarea, așa că dacă procesele asociate cu începutul „lanțului” sunt perturbate în organism, boala este considerată mai gravă. Ultimul factor de coagulare adecvată este un cheag de sânge care a apărut la locul unei tăieturi sau răni, care oprește fluxul sanguin. Cauzele hemofiliei la copii sunt cel mai adesea asociate cu o încălcare a acestor procese. Fotografia prezintă celule roșii din sânge fără trombocite. În mod normal, ei sunt cei care „strâng asupra lor” celulele roșii din sânge, oprind sângele, formând un cheag de sânge.
În funcție de factorul care lipsește, există trei tipuri de hemofilie:
- 85% dintre persoanele din lume care au această trăsătură recesivă suferă de hemofilie de tip A. Este asociată cu o lipsă de globulină antihemofilă.
- Hemofilia B (boala de Crăciun) este cauzată de lipsa unei enzime numită tromboplastină, care pur și simplu nu este prezentă în plasmă. Acesta este factorul IX. Aproximativ 13% dintre purtătorii genei suferă de această formă.
- Hemofilie de tip C, foarte rară. Apare la doar 3% dintre pacienții cu hemofilie. Îi lipsește factorul XI, o proteină specială care precede tromboplastina.
Există și alte boli ereditare asociate cu „pierderea” unuia sau altuia. Uneori apar în mod neașteptat - în timpul extracției unui dinte sau a unei zgârieturi profunde accidentale. Hemofilia la copii este deosebit de periculoasă - un copil mic nu dă socoteală de multe acțiuni, riscul de rănire a copilului crește.
Moștenirea genelor
Ce este hemofilia din punct de vedere genetic? Gena hemofiliei, așa cum am observat mai devreme, se lipește de cromozomul X. Prin urmare, femeile sunt purtătoare ale bolii. Descendenții lor pot transmite această genă și fiilor lor. Copiii unui tată cu hemofilie pot moșteni și gena.
Copiii de sex feminin sunt „purtători” ai genei, dar ei înșiși sunt sănătoși. Probabilitatea de a avea un copil cu hemofilie este de 50%. Mai mult, „trăsura” se poate manifesta într-o generație - de la bunic la nepot.
De obicei, familiile știudespre boala lor și în unele cazuri implică genetica în rezolvarea problemelor lor. Uneori, una dintre soluții este însămânțarea artificială, atunci când părinții aleg un copil de sex feminin. Dar nu uitați că și hemofilia la copiii ei se poate manifesta.
Cum se manifestă boala la copii?
Primele simptome de hemofilie la copii pot apărea imediat după naștere, când medicul obstetrician vede că sângele din cordonul ombilical nu se oprește. De obicei, dacă se suspectează hemofilie, femeilor li se arată o operație cezariană, deoarece nașterea fiziologică poate duce la sângerare în creier sau leziuni ale organelor și țesuturilor copilului. Deja în prima lună de viață, mama poate observa vânătăi și hematoame pronunțate după vaccinare la locul injectării. Formele mai ușoare se manifestă prin sângerări ale mucoaselor și mușchilor.
Cu cât este mai gravă forma de hemofilie, cu atât apare mai devreme. Deja în primele 4 luni, la dentiție, sângerarea nu se oprește într-o jumătate de oră. Diagnosticul este confirmat până în luna a 8-a sau a 9-a. În acest moment, copilul se mișcă deja activ sau începe să meargă, astfel încât hemoragiile extinse la locul vânătăilor și vânătăilor nu pot decât să atragă atenția. Alte semne externe ale hemofiliei la copii includ: sângerări nazale frecvente și persistente sau sângerări de la gingii, fața palida și albastră.
Hematoamele comprimă arterele și ciupesc terminațiile nervoase. Leziunile articulațiilor sunt deosebit de periculoase. Dacă la locul impactului pentru prima dată fluxul sanguin revine încet la normal, atunci deja cu o vânătaie secundară,cheaguri fibrinoase, aceste celule moarte se acumulează în cartilaj. Articulațiile se umflă, copilul poate pierde capacitatea de a merge, are dureri severe.
Sângerările bucale apar adesea la copiii bolnavi, de exemplu, dacă un bebeluș își mușcă accidental limba, se poate îneca cu sânge. În unele cazuri, vânătăile la cap pot cauza orbire din cauza presiunii excesive a hematomului asupra vaselor și mușchilor ochiului.
Deja de la vârsta de șase ani, boala se manifestă, la fel ca la adulți. Copilul pare să fie prins într-un cerc vicios. Din cauza slăbiciunii musculare cauzate de anemie, el cade adesea și lovește, se rănește, ceea ce duce la sângerare, probleme la organe și articulații.
Hemoragiile la nivelul creierului nu sunt neobișnuite. Marea problemă este că copiii cu hemofilie sunt deosebit de activi, din cauza particularităților hematopoiezei, procesele de excitare prevalează asupra proceselor de inhibiție.
Cum se diagnostichează?
Cum să vă dați seama dacă copiii au hemofilie? Diagnosticul este deja disponibil în uter. Studiile ne permit să studiem vilozitățile coriale încă din a 12-a săptămână de sarcină. Dacă din anumite motive este imposibilă extragerea vilozității, după a 20-a săptămână, puteți lua sângele embrionului. Cercetările pot duce la complicații în timpul sarcinii, așa că asigurați-vă că cântăriți argumentele pro și contra. Riscul de a pierde un copil este destul de mare, este de 1-6%. De obicei, acest studiu este utilizat atunci când există pericolul altor patologii, iar analiza este vitală.
Pentru o persoană născută, se efectuează un test pentrucoagulare. Cu toate acestea, uneori este dificil de detectat o formă de hemofilie de tip B în primele luni de viață la un copil, deoarece sistemul hematopoietic nu este încă pe deplin funcțional, activitatea de coagulare diferă de normă chiar și la un copil sănătos.
Pentru a clarifica diagnosticul, dacă se suspectează hemofilie de tip A și B, se efectuează un test genetic pentru a detecta o anomalie genetică. Precizie 99% dacă există una dintre rude - purtători ai genei.
În plus, este posibil să se efectueze un test pentru a determina activitatea de coagulare a factorilor, dar aceste teste sunt destul de costisitoare și sunt rar utilizate în practică. De obicei, acestea sunt ghidate de timpul real de coagulare. Dacă durează mai mult de 30 de minute, atunci diagnosticul este aproape confirmat.
Uneori, RMN-ul poate ajuta la determinarea consecințelor bolii, pentru a vedea hematoamele ascunse, care pot servi drept dovezi indirecte ale prezenței bolii.
Tratamentul „bolii regale”
Tratamentul hemofiliei la copii este cel mai adesea conservator. În primul rând, este o terapie de substituție. Copilului i se prescriu medicamente, care includ plasmă cu o cantitate mare de globulină antihemofilă. Aceste medicamente restaurează capacitatea hemostatică a sângelui.
În mod interesant, laptele matern conține o concentrație mare de tromboplastină, iar pentru hemofilia de tip 9, alăptarea și lubrifierea vânătăilor și tăieturilor pot fi o măsură preventivă eficientă.
O altă opțiune este transfuziile de sânge de la rude. Globulina antihemofilă este distrusă în afara corpului uman,în consecință, nu este recomandabil să injectați plasma recoltată.
Capcanele terapiei medicamentoase
Transfuziile frecvente de sânge duc uneori la o creștere a concentrației de anticorpi în sânge, ca reacție la un exces de enzime străine. În acest caz, este indicată transfuzia urgentă. Un număr mare de anticorpi reduce eficacitatea tratamentului medicamentos, organismul, așa cum spune, își revine la starea inițială.
În unele cazuri, este prescrisă terapia imunosupresoare. Cu toate acestea, nu este eficient pentru toți pacienții.
Îngrijire medicală
Acești copii sunt întotdeauna înregistrați. Procesul de alăptare pentru hemofilie la copii ar trebui să fie organizat de medicul pediatru local. De obicei, astfel de bebeluși sunt adesea examinați de o asistentă, sângele este examinat în mod regulat și activitatea organelor interne ale copilului este monitorizată.
Este important ca părinții să prevină orice pericol asociat cu riscul de rănire și vânătăi pentru copil. Îndepărtați obiectele grele și ascuțite (ace, seringi, foarfece, cuțite, furculițe) din raza vizuală a copilului.
Acești copii, deși activi, obosesc repede și mănâncă prost. Este mai bine să nu supraîncărcați copilul cu comisioane inutile. Adesea, acestor bebeluși li se prescrie un masaj blând pentru a asigura tonusul muscular.
Alimentația copilului ar trebui să fie cât mai echilibrată, este mai bine să includeți în dietă alimente bogate în fier. Este necesar să se excludă posibilitatea tăierii gingiilor cu piele sau oase. De exemplu, merele sunt cel mai bine curățate și îndepărtate din lămâi sau portocale.oase.
Dacă copilul este suficient de mare, atunci îi poți explica pericolele bolii sale și îi poți spune despre regulile de comportament. Învățați caracteristicile de igienă personală: cum să vă spălați dinții pentru a nu vă răni gingiile, cum să vă tăiați unghiile sau ce jucării să evitați (săgeți, arme traumatice).
Este foarte important ca părinții înșiși să știe cum să se comporte în cazul unei situații neprevăzute. O trusă de prim ajutor cu fiole de medicamente sau injectabile ar trebui să fie întotdeauna la îndemână.
Dacă un copil are o leziune articulară este necesară imobilizarea membrului, aplicarea locală la rece în primele secunde. Dacă volumul de sânge din articulație crește rapid, poate fi necesară o puncție de țesut, de obicei specialiștii de urgență efectuează cu ușurință aceste operații. Este important să rețineți că, cu cât se apelează mai devreme la ajutor, cu atât sunt mai mari șansele de a obține un rezultat de succes.
Caracteristici ale predării copiilor bolnavi
Nu există restricții privind comunicarea copilului cu semenii. Activitățile educaționale cu copiii cu hemofilie sunt practic aceleași cu cele care se desfășoară de obicei cu alți copii. Cu toate acestea, este necesar ca profesorii și educatorii să înțeleagă cum să se comporte în caz de urgență. Sarcina profesorului este de a oferi unui astfel de elev condiții adecvate de muncă și odihnă. Nu „concentrați” atenția asupra problemei sale, în același timp, monitorizați cu atenție starea copilului. Singurul lucru este că lecțiile de cultură fizică și muncă pentru astfel de copii ar trebui limitate la o sarcină slabă. Este mai bine ca băieții să nu se apropie de mașini dificile sau să ridice greutăți mari sau să participe la sporturi dure.
Importantastfel încât copilul să-și perceapă în mod adecvat boala, să nu se suprasolicită.
Merită să ai o conversație cu semenii copilului și să-i explici cum să te comporți corect cu un coleg atât de special. Este mai bine să găsești o activitate liniștită pentru un astfel de copil, de care să fie interesat și capabil să o facă.
Dacă un copil este rănit, trebuie să sunați imediat o ambulanță, să aplicați gheață și să încercați să opriți sângerarea.
Hemofilia la copii: ghiduri clinice
Hemofilia se referă la boli care necesită o atitudine specială a mediului. Este incurabil. Cu toate acestea, există cazuri când o persoană a trăit o viață întreagă și a rămas viguroasă și puternică până la bătrânețe. În primul rând, merită să știți că astfel de pacienți sunt întotdeauna expuși riscului. Operațiile se efectuează numai în cazuri excepționale cu utilizarea terapiei speciale de susținere. Cu toate acestea, nu ar trebui să protejați copilul de întreaga lume. Are dreptul la comunicare și la spațiu personal. Cu toate acestea, puteți cumpăra și o astfel de pernă splyushka.
Ea va proteja copilul nu numai de vânătăi, ci și de sunetele puternice. Este necesar ca copilul să știe cum să se comporte în caz de urgență și de unde să obțină medicamentul potrivit (pentru copiii de peste 10 ani). Prevenirea este cel mai bun mod de a vă menține copilul în siguranță.
Fiecare pacient cu hemofilie este înregistrat într-o policlinică raională sau într-un centru special. Fiecare are un document special - o carte. În ea, medicul notează ce tratament primește pacientul și cât de eficient este. In afara de asta,conține informații despre tipul bolii, severitatea acesteia, medicamentele și terapia pe care trebuie să le ia. În cazuri de urgență, acest document salvează viețile unor astfel de pacienți.
Ar trebui să fiți foarte atenți la orice manipulări și intervenții chirurgicale. Chiar și pentru o astfel de operație precum extracția dentară, astfel de pacienți sunt neapărat internați într-o clinică specializată, unde astfel de intervenții sunt efectuate sub supravegherea medicilor. Și dacă o persoană așteaptă o operație abdominală, atunci în acest caz, transfuzia de sânge preoperatorie și terapia medicamentoasă sunt obligatorii.
Pacienții cu hemofilie au nevoie uneori de ajutor psihologic. Nu mulți tineri pot depăși unele dintre fobiile asociate cu pericolul constant de a fi mutilați pe cont propriu. Problemele psihologice sunt exacerbate în perioada de creștere și încercări de a construi relații cu sexul opus. Nu orice fată va îndrăzni să riște să întemeieze o familie cu o persoană care are o astfel de tulburare genetică. Pentru a reduce factorul de stres, trebuie neapărat să consultați un genetician. Merită să ne amintim că o astfel de genă se manifestă numai în linia masculină.
În concluzie
Hemofilia nu este o boală ușoară. Genetica este o știință pe cât de exactă, pe atât de imprevizibilă. Nici măcar oamenii sănătoși nu pot înțelege cum și unde se va manifesta acest sau acel semn ascuns. În medicină sunt cunoscute câteva sute de tulburări genetice rare și mutații, care de multe decenii nu se manifestă în niciun fel în gen. Și chiar și doi oameni perfect sănătoși potse naște un copil special. În acest caz, cel mai bun sfat este să aduni toate informațiile necesare despre diagnostic, să nu renunți și să faci totul pentru ca copilul să se simtă fericit și, cel mai important, iubit de părinți.
