În prezent, mutațiile genetice sunt de interes pentru studiu, deoarece medicina are nevoie de noi metode și abordări pentru a aborda bolile ereditare și genetice. Una dintre cele mai rare boli este sindromul Pfeiffer, numărul de pacienți cu care se observă într-un caz la 1 milion de oameni. Această boală a fost descoperită pentru prima dată în 1964 de Arthur Pfeiffer. El a descris pacienți cu leziuni ale formei capului, precum și ale oaselor membrelor.
Descriere
Sindromul Pfeiffer este o tulburare la nivel genetic, care se manifestă prin fuziunea prematură a oaselor craniului, care devine un obstacol în calea creșterii ulterioare a craniului, schimbând în același timp forma capului și a feței. Pacienții au o frunte convexă, hipoplazie a maxilarului superior, ochi puternic proeminenti. Acest lucru provoacă o serie de tulburări. Boala poate provoca surditate, dezvoltarea psihică afectată, patologia maxilarului și a dinților.
Etiologie și epidemiologie
Boala poate afecta persoane de diferite sexe. Este ereditarsi rar vazut. Sindromul Pfeiffer, a cărui fotografie este furnizată, este asociat cu mutații la fibroblastele 1 și 2, care joacă un rol important în dezvoltarea țesutului osos. De asemenea, rasa și naționalitatea nu afectează dezvoltarea bolii. Este foarte important să se efectueze un diagnostic precoce, deoarece viața ulterioară a pacientului depinde de tratamentul în timp util. Boala este observată la un copil la 1 milion.
Clasificare și simptome
În prezent, sunt cunoscute 3 forme ale bolii, care diferă ca simptome, evoluția și prognosticul bolii. Medicii determină tipul de tulburare prin semne pronunțate. Testarea genetică se efectuează numai dacă diagnosticul este confirmat. Forme de patologie:
- Sindromul Pfeiffer tip 1 – este cea mai frecventă variantă a bolii. La nașterea unui copil, se observă o patologie a dezvoltării faciale: o anomalie a oaselor maxilarului superior, o punte plată a nasului, exoftalmie și hipertelorism. Forma craniului este de asemenea schimbată, membrele sunt deformate. În viitor, se pot dezvolta patologia dentară, hipoplazia și așa mai departe.
- Sindromul Pfeiffer tip 2 este caracterizat prin fuziunea oaselor craniului. Prin urmare, capul devine ca o frunză de trifoi. Această formă a bolii provoacă retard mintal, multiple tulburări neurologice. Primele degete ale extremităților sunt dilatate, există tulburări în dezvoltarea organelor interne. Toate acestea pot duce la moarte la o vârstă fragedă.
- Sindromul Pfeiffer tip 3 se caracterizează prin aceleași manifestări ca în al doilea caz, darcapul nu capătă forma unui „trefoil”, este alungit în înălțime. Dinții încep să se dezvolte devreme, adesea copiii se nasc cu dinți. Această formă de boală duce la invaliditate sau deces.
Diagnostic și tratament
Diagnosticul precoce al sindromului Pfeiffer este foarte important, deoarece tratamentul în timp util va ajuta la evitarea diferitelor complicații. Dar acest lucru se aplică numai primului tip de boală. În toate celel alte cazuri, defectele sunt foarte severe și nu pot fi tratate. Pentru diagnostic se folosesc raze X, teste genetice și se efectuează ecografii preventive în timpul sarcinii. Nu există un tratament specific pentru această boală. Este doar simptomatică. Medicii reduc presiunea intracraniană ridicată, normalizează dezvoltarea sistemului nervos, elimină unele malformații ale organelor interne. Vitaminele și nootropele sunt prescrise pentru tratament.
Prognoză și prevenire
Sindromul Pfeiffer are un prognostic dezamăgitor. La ce să te aștepți? Primul tip de boală are un prognostic puțin mai bun. Depinde de tratamentul la timp început. În acest caz, pacienții au un nivel normal de inteligență și trăiesc până la bătrânețe, iar riscul de a dezvolta aceeași boală la urmași este de 50%. În toate celel alte cazuri, boala are un prognostic prost. Boala duce adesea la deces sau la dizabilitate profundă.
Prevenirea bolii este posibilă numai dacă este diagnosticată în timpul sarcinii. Femeii i se face o scanare cu ultrasunete și studii genetice pentru a detecta anomalii în dezvoltarea fătului. În primul tip de boală, transmiterea ereditară a bolii la descendenți este de 50%; în al doilea și al treilea tip, apar mutații spontane greu de determinat. Prin urmare, este atât de important să se efectueze în timp un studiu privind prezența anomaliilor la făt.
