Bolile ereditare ale sângelui sunt destul de rare, dar reprezintă un mare pericol pentru oameni. O astfel de boală este macroglobulinemia Vandelström.
Ce o caracterizează?
Această boală în medicina modernă este înțeleasă ca un sindrom hematologic ereditar, însoțit de prezența macroglobulinei în sânge. Această proteină se formează ca urmare a activității elementelor sanguine limfoide B monoclonale (limfocite B).
În mod normal, aceste celule sunt responsabile de sinteza M-globulinei în sânge. Când funcția măduvei osoase este afectată (adesea în timpul dezvoltării unui proces tumoral), are loc o modificare a compoziției de aminoacizi și a secvenței genelor, ceea ce duce la sinteza macroglobulinei, adică. Se dezvoltă macroglobulinemia lui Waldenström.
Boala este destul de rară, aproximativ 3 cazuri la un milion de oameni. Se dezvoltă în principal la bărbații cu vârsta peste 55 de ani. Până la vârsta de 40 de ani, această patologie practic nu apare.
Cum se manifestă boala la nivel celular și tisular? Ce felstructurile sunt afectate mai întâi și ce se întâmplă ca rezultat?
Patogenia bolii
Patogenia acestei boli se bazează pe reproducerea celulelor unei clone maligne de elemente plasmatice capabile să producă imunoglobuline de clasa M. Aceste celule pătrund în măduva osoasă, ficat, splină, unde încep să se înmulțească activ și secretă macroglobulină patogenă. Astfel, se dezvoltă macroglobulinemia lui Waldenström.
Acumularea de proteine patogene în sânge duce la dezvoltarea vâscozității acestuia. Ca urmare, viteza fluxului sanguin prin vase scade, ceea ce duce la stagnarea acestuia. În plus, factorii de coagulare ai plasmei sunt inhibați (datorită învelirii și inactivării lor de către macroglobuline). Din această cauză, tromboza normală este perturbată, ceea ce duce în cele din urmă la creșterea sângerării.
Vizual, dacă examinezi celulele măduvei osoase la microscop, poți vedea grupuri de limfocite „plasmatizate”, un număr mare de limfocite B mature și mediatori inflamatori secretori ai mastocitelor. Toate aceste celule indică faptul că are loc macroglobulinemia lui Waldenström.
Simptome
Cum se poate suspecta clinic dezvoltarea acestei boli?
În primul rând, pacienții se vor plânge de simptome nespecifice - slăbiciune generală, febră subfebrilă pentru o perioadă lungă de timp, transpirație, scădere în greutate fără un motiv aparent.
Simptomul principal bazat pedespre care putem bănui că s-a dezvoltat macroglobulinemia lui Vandelstrom, este creșterea sângerării din nas și mucoasa gingiilor. Echimozele și vânătăile subcutanate sunt mult mai puțin frecvente.
Hepatosplenomegalie și limfadenopatie (ganglioni limfatici umflați) se pot dezvolta în timp. De asemenea, este posibilă dezvoltarea complicațiilor macroglobulinemiei.
Dacă nu se acordă îngrijiri medicale în timp util, există riscul ca un pacient să dezvolte o comă și chiar să deceseze (cu toate acestea, de obicei, pacienții mor nu atât din cauza faptului că au dezvoltat macroglobulinemia Waldenström). Cauzele morții lor sunt rezultatul complicațiilor care s-au dezvoltat.
Complicațiile bolii
Ce poate complica această boală?
În primul rând, sistemul cardiovascular este implicat în procesul patologic și anume vasele mici - capilare, arteriole și venule. Datorită fluxului sanguin redus, se observă dezvoltarea retinopatiei, nefropatiei. Rinichii sunt afectați. În acest caz, este caracteristică dezvoltarea ocluziei vaselor glomerulare și a urolitiazelor cu depunere de urati.
Macroglobulinemia Waldenstrom se caracterizează prin scăderea imunității și adăugarea unei infecții oportuniste care complică evoluția și diagnosticul bolii de bază.
Pe măsură ce procesul progresează, se remarcă inhibarea aproape tuturor germenilor hematopoietici și dezvoltarea pancitopeniei. Caracterizat prin dezvoltarea amiloidozei și deteriorarea datelorproteină patologică a vaselor ficatului și splinei, care agravează și mai mult funcția lor deja afectată.
Diagnostic
Ce indicatori vă vor ajuta să înțelegeți că s-a dezvoltat macroglobulinemia?
În primul rând, ar trebui să acordați atenție testului general de sânge. Principalii indicatori care caracterizează boala vor fi o creștere a VSH și formarea de „coloane de monede” specifice - eritrocite lipite împreună. Formula leucocitară indică de obicei un număr crescut de limfocite și apariția unor forme imature de leucocite în analiză.
Imunoelectroforeza este indicată pentru a confirma diagnosticul. După efectuarea acestui studiu, este posibil să se detecteze o cantitate crescută de imunoglobuline din clasa M în sânge.
Imunoglobulinele monoclonale sunt detectate în sânge după adăugarea serurilor marcate.
Simptome suplimentare, dar nu specifice, sunt mărirea ficatului și a splinei, detectarea amiloidului în capilarele renale la biopsie și scăderea factorilor de coagulare ai plasmei (în special factorul 8).
Tratament
În stadiile incipiente ale bolii, dacă nu există leziuni semnificative ale organelor interne, tratamentul specific nu este indicat. Adesea, astfel de pacienți sunt sub observație la dispensar la hematologul local.
Când apar primele simptome și se confirmă că această boală este macroglobulinemia Waldenström, se începe terapia citostatică specifică. Pentru tratament, se folosesc astfel de medicamente,precum clorbutina, ciclofosfamida. Au efect citostatic și inhibă activitatea unei clone maligne de limfocite B.
În primul rând, se prescrie „Clorbutină”, 6 mg pe zi pe cale orală, timp de 3-4 săptămâni. Creșterea dozei este plină de dezvoltarea aplaziei măduvei osoase. După finalizarea cursului principal de tratament, dozele de întreținere ale medicamentului (2-4 mg) sunt prescrise o dată la două zile.
Plasmafereza este utilizată pentru a îmbunătăți parametrii reologici ai sângelui. Cursul tratamentului cu plasmafereză se efectuează în timpul utilizării citostaticelor. Procedura arată îndepărtarea a până la 2 litri de plasmă cu înlocuirea acesteia cu un donator, inactivat.
Prevenire
Din moment ce boala este ereditară, este greu să-i influențezi în vreun fel dezvoltarea, pentru că se află deja în gene. Singura modalitate de a evita dezvoltarea acesteia este diagnosticarea în timp util a bolii și un plan de tratament bine conceput.
Boala poate fi afectată indirect prin menținerea unui stil de viață sănătos, renunțarea la fumat și alcool, limitarea alimentelor afumate și picante.
Deoarece boala este genetică, unele condiții dăunătoare pot provoca și dezvoltarea ei - lucrați cu coloranți, vopsele, lacuri anilină.
Infecțiile virale frecvente sunt, de asemenea, capabile să modifice genomul uman. Tratamentul în timp util al unor astfel de boli va ajuta la prevenirea modificărilor genelor și la prevenirea dezvoltăriimacroglobulinemie.
Măsurile preventive includ familiarizarea pacienților cu caracteristicile bolii și agitarea acestora pentru a urma un stil de viață sănătos.
Prognosticul bolii
Ce îi așteaptă pe pacienții care au dezvoltat macroglobulinemia Waldenström? Prognosticul bolii depinde de severitatea bolii, de complicațiile dezvoltate și de oportunitatea tratamentului început.
Dacă boala se află într-un stadiu incipient de dezvoltare, atunci în majoritatea cazurilor este posibil să se prevină progresul ei. Deși astfel de pacienți nu au șansa de vindecare completă, utilizarea dozelor de întreținere de citostatice poate crește semnificativ speranța de viață.
Situația este mult mai rea pentru cei care au complicat macroglobulinemia lui Waldenström. Simptome, al căror prognostic este extrem de dezamăgitor - afectarea amiloidului la ficat și rinichi, sângerare frecventă și dezvoltarea comei paraproteinemice. Dacă astfel de pacienți nu sunt tratați în timp util, probabilitatea decesului este mare.
Speranța medie de viață a pacienților cu această boală este de aproximativ 4-5 ani. Cu un plan de tratament întocmit corespunzător, este posibil să îl măriți până la 9-12 ani.
Pericol de boală
Având în vedere că boala se dezvoltă destul de rar, este extrem de dificil să bănuiești dezvoltarea ei unei persoane care practic nu l-a întâlnit niciodată. Având în vedere că, în primul rând, terapeuții raionali sunt în contact cu pacientul, pe umerii lor este pusă responsabilitatea de a se asigura căMacroglobulinemia lui Waldenström a fost diagnosticată. Nu toți medicii își vor aminti ce fel de boală este, totuși, orice terapeut ar trebui să creadă că pacientul are această patologie anume, ținând cont de toate manifestările clinice ale acesteia.
În viitor, acest pacient va fi gestionat de hematologi, cu toate acestea, diagnosticul primar se află doar pe umerii medicilor de la policlinici.
Definirea prematură a acestei boli duce la consecințe grave atunci când chimioterapia nu mai este eficientă. De aceea ar trebui să știți totul despre această boală pentru a nu o rata și pentru a nu o aduce într-o stare de neglijat.
