În ciuda faptului că medicina se dezvoltă rapid, multe boli nu au fost încă studiate pe deplin. Unele dintre ele au fost descrise nu cu mult timp în urmă. Prin urmare, există puține date despre unele patologii în acest stadiu. Un exemplu este boala Erdheim. Boala a fost descoperită abia în secolul XX. Aparține bolilor rare, așa că nu este încă posibil să începem un studiu profund al acestei patologii. Cauzele și patogeneza acestei tulburări sunt încă necunoscute. Cu toate acestea, există mai multe teorii cu privire la originea bolii. Toate sunt studiate activ. Până în prezent, în întreaga lume sunt cunoscute doar 500 de cazuri de morbiditate. Deoarece patologia este considerată rară, nu este întotdeauna posibilă identificarea acesteia.
Ce este boala Erdheim?
Pentru prima dată, această boală a devenit cunoscută în 1930. A fost descoperit de oamenii de știință William Chester și profesorul său, Jacob Erdheim. Au lucrat împreună pentru a studia această patologie. Prin urmare, boala este adesea numită sindromul Erdheim-Chester. Potrivit datelor care au fost culese de-a lungul anilor, patologia este mai frecventă la bărbați. În cele mai multe cazuri, boala se manifestă mai întâi după vârsta de 50 de ani. Cu toate acestea, existămai multe cazuri de morbiditate în rândul copiilor. Simptomele patologiei pot fi diferite. Cele mai frecvente manifestări clinice sunt afectarea oaselor, tulburările neurologice și diabetul insipid. Boala Erdheim-Chester (sindromul) se caracterizează prin infiltrarea diferitelor țesuturi ale corpului de către histiocite non-Langerhans. Aceste celule fac parte din sistemul imunitar. În mod normal, acestea îndeplinesc o funcție de protecție. Dar cu această patologie are loc reproducerea nemotivată a histiocitelor, în urma căreia acestea afectează diferite organe.
Boala Erdheim: simptome de patologie
Prezentarea clinică a acestui sindrom rar variază. Depinde de ce organe au fost afectate de histiocite. În aproape toate cazurile, boala Erdheim se manifestă prin modificări ale scheletului, sistemului nervos și pielii. Dintre simptomele acestei patologii se pot distinge următoarele tulburări:
- Osteoscleroza periostului. Această manifestare este prezentă la majoritatea pacienților. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, acest simptom nu deranjează pacienții. Doar o parte dintre persoanele care suferă de această boală se plâng de durere în zona afectată.
- Exoftalmie. Acest semn de patologie se dezvoltă ca urmare a deteriorării spațiului din spatele globului ocular. De asemenea, creșterea histiocitelor poate provoca compresia nervului optic și a mușchilor. Prin urmare, la unii pacienți există un simptom precum diplopia. Unii pacienți raportează o scădere a acuității vizuale.
- Infiltrarea histiocitară a sistemului endocrinorgane. Manifestările sunt dezvoltarea diabetului insipid (sete, poliurie), tulburări metabolice.
- Hidro- și uteronefroză. Aceste simptome se dezvoltă din cauza clampării țesutului histiocitar al rinichilor și al ureterelor.
- Învinge sistemul cardiovascular și plămânii.
- Xantelasame (depuneri de grăsime) pe pleoape și xantoame. Neoplasmele pot fi localizate pe tot corpul.
Diagnosticarea sindromului Erdheim
Suspectarea bolii Erdheim-Chester poate fi dificilă din cauza apariției sale rare și a numărului mare de manifestări care pot apărea cu alte patologii.
De cele mai multe ori, trebuie acordată atenție unei combinații de simptome precum exoftalmia și durerile osoase, precum și dezvoltarea treptată a setei și poliuriei. Focurile de infiltrație pot fi detectate prin radiografie a extremităților, craniului. De asemenea, dacă se suspectează această boală, se efectuează o biopsie a organelor în care se constată infiltrație patologică. În plus, se efectuează o examinare a fundului de ochi, CT și RMN al spațiului retroperitoneal. Dacă apar manifestări cutanate, se efectuează o biopsie a zonelor patologice (xantom). Puteți confirma diagnosticul printr-un examen genetic.
Metode de tratare a bolii Erdheim
Este necesar să începeți terapia imediat după diagnostic: boala Erdheim. Tratamentul acestei patologii în acest moment se reduce la numirea medicamentului „Interferon”. Doza de medicament depinde de mărimea focarelor de infiltrare. Recentse utilizează medicamentul "Vemurafenib", care este un inhibitor al proto-oncogenei mutante. În plus, în funcție de tabloul clinic, se efectuează terapia simptomatică. Prognosticul bolii depinde de viteza de curs, de manifestări. Exoftalmia și afectarea sistemului respirator sunt considerate semne nefavorabile.
