Scleroza tubulară (sau boala Bourneville) este o boală genetică rară. Boala se manifestă sub formă de tumori benigne în multe țesuturi și organe. Tradus din latinescul tubercul înseamnă „creștere, umflare”. Pentru prima dată la mijlocul secolului al XIX-lea, neuropatologul francez Bourneville a oferit o imagine clinică a acestei anomalii, motiv pentru care a primit numele său. Când boala afectează creierul, inima, rinichii, plămânii, fundul ochiului, apar neoplasme specifice pe piele. Cu diagnosticul în timp util, începe imediat tratamentul simptomatic, care previne dezvoltarea complicațiilor.
Descrierea bolii
Boala afectează atât jumătatea masculină a populației, cât și cea feminină, și cu aceeași frecvență. Cu transmitere ereditară, nu este detectată imediat, ci în decurs de un an sau în adolescență. Doar o treime din scleroza tuberoasă este cauzată de un factor ereditar, în alte cazuri boala apare înrezultatul unor mutații genetice spontane, imprevizibile. Leziunile sistemului nervos sunt predominante în boală. Cele mai caracteristice manifestări sunt convulsiile, retardul mintal, abaterile de la norma de comportament și scăderea inteligenței.
Există tumori ale retinei și ale nervului optic, ceea ce duce la scăderea vederii. Există modificări ale sistemului cardiovascular cu formarea de tumori situate în grosimea mușchiului. Boala este întotdeauna însoțită de modificări ale pielii. Pe față și spate apar pete pigmentate, se evidențiază zone de derm aspru, se formează fibroame și plăci periunguale. Pe gene, sprâncene și fire de păr apar zone albe. Dacă bănuiți o boală, trebuie să consultați imediat un medic și să treceți la o examinare cuprinzătoare pentru a reduce riscul apariției diverselor complicații.
Cauzele bolii
Cauza principală a sclerozei tuberoase este o mutație genetică a cromozomilor al nouălea și al șaisprezecelea fără condiții prealabile vizibile. Ca urmare, există o încălcare a formării proteinelor: hamartin și tuberina, care sunt responsabile pentru diviziunea și creșterea celulelor. Acest lucru duce la modificări patologice ale celulelor nervoase și la dezvoltarea inadecvată a anumitor părți ale creierului.
Factorul ereditar influențează dezvoltarea patologiei. Dacă unul dintre părinți are boala, există un risc mare de a o transmite copilului. Se mai cunoaște și o altă formă (sporadică), care apare fără motive și premise aparente, spontan în diferite perioade ale vieții și la orice vârstă, șiboala este severa. Evoluția familiei sau a formei genetice se caracterizează printr-o severitate ușoară.
Simptome ale bolii
Scleroza tuberculoasă afectează diferite țesuturi, organe și sisteme, astfel încât semnele bolii vor fi diferite. Cel mai adesea, sistemul nervos are de suferit. Aceasta arată:
- Demența moderată - oligofrenie, apare la jumătate dintre pacienți.
- Sindromul convulsiv - dezvoltarea bolii începe doar cu convulsii la bebelușii din primul an de viață. Odată cu vârsta, acest sindrom se transformă în crize epileptice. Acestea duc la deficiențe intelectuale și devin principala cauză a dizabilității.
Leziunea cutanată se caracterizează prin:
- Formarea petelor de vârstă. Pentru unii apar de la naștere, pentru alții - de la vârsta de doi ani. Odată cu creșterea copilului, numărul acestora crește, sunt localizați asimetric pe fese, trunchi și membre.
- La copii, simptomele sclerozei tuberoase (foto de mai jos) apar pe derma feței și a corpului cu multipli noduli mici de culoare gălbuie și roz. Cel mai adesea, aceste simptome apar la adolescenți.
- Aspectul „dermei de șagreen” - piele aspră pe spate și pe fese.
- Plăci fibroase care sunt situate în apropierea plăcilor unghiale ale mâinilor și după pubertate - și în apropierea unghiilor extremităților inferioare.
Modificări oftalmice:
- neoplasmele de pe retină și nervul optic au o formă netedă sau nodularăsuprafață;
- scăderea acuității și îngustarea câmpului vizual;
- edem al nervului optic;
- încălcarea pigmentării irisului;
- cataractă;
- strabism.
Simptome de scleroză tuberoasă cu afectare a organelor interne:
- tulburare de ritm cardiac;
- tumori canceroase;
- formațiuni chistice pe rinichi și plămâni;
- funcție pulmonară afectată;
- polipoză rectală;
- neoplasme în cavitatea bucală;
- ștergerea smalțului dinților;
- moarte fetală intrauterină.
Organele interne au adesea leziuni multiple care pot apărea de-a lungul vieții.
Pe lângă aceste semne, există următoarele simptome caracteristice ale sclerozei tuberoase la copii:
- pierderea interesului pentru tot ce este nou;
- dispoziție crescută;
- dificultate la schimbarea atenției;
- răspuns întârziat;
- tulburări ale somnului și stării de veghe.
Diagnosticarea bolii
Pentru a pune un diagnostic, trebuie să faceți:
- Interogarea pacientului. Medicul află plângeri, momentul manifestării bolii, dacă au existat cazuri similare la alte rude.
- Inspecție externă. Pielea este examinată pentru prezența erupțiilor cutanate și a zonelor dermei decolorate.
- Analiza generală a urinei și a sângelui. Conținutul de proteine și eritrocite este monitorizat pentru a stabili patologia rinichilor.
- Testul de scleroză tuberoasă se efectuează hamartina proteinei TSC1 și tuberina proteinei TSC2nu în toate laboratoarele. Unde să faceți acest lucru, medicul curant vă va spune.
- Examinarea cu ultrasunete a rinichilor pentru a detecta neoplasmele.
- Ecografia inimii arată modificări ale organului.
- Electroencefalografia creierului detectează leziuni.
- CT și RMN sunt efectuate pentru a confirma diagnosticul.
- Consultația unui dermatolog, oftalmolog, neurolog, nefrolog, cardiolog, genetician.
După diagnosticul de scleroză tuberoasă, la care au fost luate în considerare toate examinările, consultațiile de specialitate și rezultatele testelor, este prescris un curs de terapie.
Tratamentul bolii
Boala lui Bourneville este complet imposibil de vindecat. Scopul principal al tratamentului este terapia de susținere și, dacă este necesar, intervenția chirurgicală, astfel încât pacientul să poată duce o viață normală. Cel mai adesea, se utilizează un tratament complex, în care se prescriu medicamente:
- corticosteroizi pentru reducerea sau eliminarea convulsiilor;
- medicamente cardiovasculare pentru tumorile din mușchii inimii;
- medicamente antihipertensive pentru reducerea presiunii în caz de afectare a rinichilor;
- hormonal, prevenind deteriorarea ulterioară a plămânilor.
Copiii au nevoie de consultații continue cu psihoterapeut pentru a combate retardul mintal. În plus, este necesar să urmați o dietă specială care să conțină un minim de proteine și carbohidrați și o cantitate crescută de grăsimi. Antidepresivele și anticonvulsivantele, împreună cu aportul alimentar, pot ajuta la reducerea convulsiilor epilepticeși posibil să fie exclus în întregime.
Tratamentele chirurgicale pentru scleroza tuberoasă sunt folosite pentru:
- eliminarea tumorilor cerebrale care provoacă convulsii și spasme;
- distrugerea polipilor din tractul gastrointestinal prin colonoscopie;
- anularea neoplasmelor care interferează cu scurgerea lichidului cefalorahidian;
- elimină excrescențe la nivelul rinichilor;
- cauterizarea hamarturilor mărite pe retină;
- eliminați umflăturile semnificative de pe suprafața pielii cu laser, azot lichid și curent de în altă frecvență.
Tratamentul chirurgical se efectuează ca ultimă soluție: atunci când o tumoare benignă degenerează într-un neoplasm malign, deformarea organelor interne și creșterea presiunii craniene. Pacientul trebuie să oprească atacurile la timp, să urmeze o dietă și, în cazuri extreme, să recurgă la intervenție chirurgicală.
Scleroza tuberculoasă a creierului
Odată cu boala, apare demența, apar convulsii epileptice, se formează tumori intracraniene nodulare, care în cele din urmă devin acoperite cu cristale de fosfat de calciu. Cu metoda de cercetare cu raze X, calcificările și vasele incorect sinuoase, capilarele și venele mici ale piamterului sunt izolate pe suprafața creierului.
Tulburarea dezvoltării mentale devine vizibilă în primii doi ani de viață. Se manifestă la jumătate dintre pacienții cu această boală și se exprimă în formă severă sau moderată. Crizele de epilepsie apar încă din copilărie, începând cu infantilespasme. Epilepsia este cea care provoacă adesea dizabilitate la un copil. În plus, apar modificări de comportament, pacienții suferă de autism, hiperactivitate, autoagresiune și agresiune, care se adresează persoanelor din jurul lor.
S-a observat că manifestarea precoce a bolii duce la retard mintal sever și tulburări de comportament. Pacienții au adesea probleme cu somnul și suferă de insomnie, treziri frecvente și somnambulism inconștient.
Dezvoltarea bolii la pacienții tineri
Scleroza tuberculoasă (o fotografie a simptomelor este prezentată mai jos) se caracterizează prin formarea de tumori benigne pe organe și piele. Boala severă este mai puțin frecventă, afectând în principal unul sau mai multe organe. Conform statisticilor medicale, boala este considerată rară, deși medicii sunt siguri că apare mult mai des decât este diagnosticată. Boala se transmite prin ereditate, dar părinții cu gene deteriorate pot avea și copii complet sănătoși.
Copiii bolnavi au retard mintal, probleme cu invatarea si norma de comportament, se manifesta autismul. Odată cu problemele dezvoltării mentale, îmbunătățirea vorbirii este inhibată. Bebelușii sub un an suferă adesea de spasme infantile care durează câteva secunde și se repetă de multe ori pe zi. La vârsta de cinci ani se pot opri spontan sau se pot transforma într-un alt tip de convulsii. Acest lucru se întâmplă din cauza gravitățiiafectarea creierului și dezvoltarea anormală a sistemului nervos. În plus, formarea de plăci pe retina ochiului, care este detectată de un oftalmolog în timpul examinării, este frecventă. Aproape 100% dintre copiii cu scleroză tuberoasă prezintă simptome cutanate:
- Apariția în copilărie și copilărie timpurie a petelor palide (macule), care sunt situate asimetric pe tot corpul, cu excepția mâinilor și picioarelor. Odată cu vârsta, se formează angiofibroame (tumori benigne) ale feței.
- Formarea de pete de șagreen (zone aspre ale dermei) pe fese și în regiunea lombară chiar și în uter.
- Plăci fibroase cu o tentă bej deschis. Localizat pe frunte și pe cap.
- Fibroamele modificate sunt localizate pe tot corpul. Acestea sunt formațiuni moi, în formă de pungă mică pe un picior.
- Fibromul perungual apare lângă sau sub unghii. Format în timpul adolescenței, nu apare în copilărie.
Cu această patologie, majoritatea organelor sunt afectate și, în primul rând, funcțiile inimii sunt perturbate, ceea ce duce la probleme grave.
Tratamentul bolii la copii
Până în prezent, medicii nu au găsit o astfel de tehnică prin care simptomele sclerozei tuberoase să poată fi vindecate complet. Se efectuează numai tratament de susținere pentru a ameliora starea pacientului. Se efectuează următorul tratament simptomatic:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepina, Diacarb sunt folosite pentru convulsii. Drogurile opresc crizele, încetinind procesul de subdezvoltare mentală
- Leziunile cutanate sunt tratate cu laser și dermatoabraziune (îndepărtarea stratului superior al pielii). După tratament, neoplasmele pot reapărea.
- Hipertensiune arterială. Apare din cauza unei încălcări a rinichilor. Ei iau medicamente pentru a reduce presiunea și recurg la îndepărtarea tumorilor avansate.
- Întârziere în dezvoltare. Oferiți pregătire specială și terapie ocupațională adecvată.
- Insuficiență cardiacă. Agenții terapeutici sunt utilizați pentru corecție.
- Probleme neurocomportamentale. Prescrie medicamente sau folosește tehnici speciale de gestionare a comportamentului.
- Presiunea intracraniană crescută. Tumorile rezultate sunt îndepărtate chirurgical.
Tratamentul sclerozei tuberoase la copii, început de la o vârstă fragedă, ameliorează simptomele și prelungește viața.
Complicațiile și consecințele bolii
Principalele complicații ale bolii includ:
- Atacuri epileptice. Acestea duc la status epilepticus, când crizele se succed una după alta timp de mai mult de jumătate de oră și pacientul rămâne inconștient în tot acest timp.
- Leziuni renale. Aceasta se exprimă în insuficiență renală cronică. În acest caz, pacientul este supus unei operații de îndepărtare a tumorii, starea revine la normal.
- Viziune afectată. Formarea caracteristică a tumorilor pe retină sau în apropierea nervului optic contribuie la reducerea vederii. În plus, apar cataractă, strabism, irisul se modifică. Tratat prin intervenție chirurgicală.
- Acumularea de lichid intracranian. Acest lucru duce la hidropizie a creierului. Pacientul se plânge de dureri de cap însoțite de greață și vărsături.
- Rabdomioame în inimă. Tumorile rezultate în copilărie interferează cu circulația normală a sângelui, provocând aritmie. Ulterior, acestea scad.
Cu toate complicațiile, se efectuează un tratament simptomatic.
Scleroza tubulară. Prognostic și tratament
Prognosticul bolii Bourneville depinde în mare măsură de severitatea bolii. O formă ușoară oferă o oportunitate de a duce un stil de viață activ, cu unul sever, apare dizabilitatea. Majoritatea pacienților cu tratament adecvat trăiesc mai mult de un sfert de secol, în alte cazuri - nu mai mult de cinci ani. Complicațiile severe ale organelor importante necesită o atenție constantă și îngrijire de susținere. În caz contrar, problemele de sănătate pot duce la moarte. Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor, pacienții ar trebui să fie sub supravegherea medicilor toată viața și să le respecte cu strictețe prescripțiile. Datorită dezvoltării medicinei, convulsiile la bebeluși sunt eliminate cu medicamente, la o vârstă mai înaintată, crizele epileptice sunt eliminate prin chimioterapie, defectele pielii sunt îndepărtate cu laser, iar presiunea intracraniană este normalizată prin șuntare. Toate acestea ajută la îmbunătățirea calității și a duratei vieții cu scleroza tuberoasă.
