Sindromul Otahara în 2001 a fost inclus în lista bolilor care se caracterizează prin creșterea activității epileptice, precum și tulburări epileptiforme în parametrii electroencefalogramei. Astfel de încălcări provoacă o deteriorare progresivă a funcționării creierului. În același 2001, a fost adoptată ipoteza cu același nume, sugerând că în marea majoritate a cazurilor se observă sindromul Otahara cu transformare în sindrom West. Au existat și cazuri când, în viitor, patologia s-a dezvoltat în sindromul Lennox-Gastaut.
Descriere
Sindromul Markand-Blume-Otahara este stadiul inițial în dezvoltarea encefalopatiei de tip epileptic care apare la nou-născuți în primele luni de viață. Patologia se manifesta prin crize acute care progreseaza pe parcursul a 10 zile din viata copilului. In unele cazurisindromul se poate manifesta imediat după nașterea copilului. Bolile genetice pot provoca dezvoltarea unor tulburări metabolice, ceea ce duce în cele din urmă la manifestarea sindromului într-o formă acută pe fondul sănătății bune.
Motive
Medicii tind să creadă că cea mai probabilă cauză a dezvoltării sindromului Otahara la copii sunt tulburările de formare a creierului, cum ar fi porencefalia, megalencefalia unilaterală etc. În unele cazuri, eșecurile proceselor metabolice, cum ar fi tulburările de cartografiere, duc la patologie.
Pentru un studiu personalizat, Otahar a luat în considerare zece cazuri. Ca urmare, a fost posibil să se determine că doi pacienți au avut un chist într-una dintre emisferele creierului, care este caracterizată ca porencefalie. Încă doi pacienți au avut sindrom Aicardi, precum și encefalopatie mixtă subacută. Acest lucru a dus la modificări ale țesuturilor creierului de natură distrofică și, ca urmare, la o încălcare a funcțiilor creierului. La restul de 6 pacienți, cauzele sindromului Otahara nu au putut fi determinate.
Un alt sondaj a analizat 11 nou-născuți. Unul dintre ei a suferit asfixie în timpul nașterii, al doilea a fost diagnosticat cu o patologie congenitală, a cărei dezvoltare și răspândire s-a datorat unor tulburări la nivel genetic. S-a constatat că un alt copil are hiperglicinemie de tip non-cetonică, în timp ce cauza sindromului nu a putut fi identificată la ceilalți copii. Și doar un copil are crize epilepticeau fost similare cu patologia găsită la rudele apropiate.
Schlumberger a efectuat și un experiment care a implicat 8 copii. Toți au fost diagnosticați cu defecte ale creierului. Totodată, 6 copii au suferit de megalencefalie unilaterală, iar într-un caz a fost observat sindromul Aicardi.
Malformație
O altă sugestie despre cauzele dezvoltării patologiei lui Otahara a fost făcută într-un articol din 1995 care descrie epilepsia în copilărie. Acest articol a vorbit despre malformație ca cauza principală a sindromului. O malformație este orice abatere de la norma în dezvoltarea fizică, în urma căreia apar tulburări semnificative în funcționarea și structura creierului.
Astfel, leziunile cerebrale congenitale sau primite sau orice alte boli ale organului pot duce la dezvoltarea sindromului la nou-născuți. Mai rar sunt cazuri în care tulburările proceselor metabolice au devenit un provocator al patologiei. Ca urmare, pe baza informațiilor culese în timpul cercetării, s-a convenit în general că provocatorii de patologie sunt tulburări ale structurii emisferelor cerebrale.
Simptome
Principalele caracteristici ale patologiei, conform informațiilor furnizate de Aicardi și Otahara, sunt:
- Boala este tipică pentru copiii imediat după naștere sau de la vârsta de zece zile.
- Tipurile de convulsii pot varia, dar cel mai frecvent este un spasm excitator atunci când mușchii sunt supraîntindeți. Spasmele apar caziua și noaptea.
- Încetinire anormală a formării psihotrope. Destul de des se termină cu moartea unui copil la vârsta nou-născutului.
- Tranziția sindromului la alte boli.
- În marea majoritate a cazurilor, cauza sindromului este o încălcare a creierului.
Deteriorare progresivă
Sindromul Otahara se caracterizează printr-o deteriorare progresivă a stării pacientului. În același timp, atacurile devin mai frecvente în timp, iar dezvoltarea psihomotorie încetinește semnificativ. Copiii cu un diagnostic similar rămân cu dizabilități. Convulsiile pot fi fie simetrice, fie laterale de emisferele cerebrale. Pe fondul sindromului pot apărea și alte tipuri de convulsii, nu doar spasme excitatorii. Durata crizei este de 10 secunde, intervalele dintre crize sunt de aproximativ 10-15 secunde.
Copiii care suferă de sindromul Otahara sunt inactivi, destul de des boala este însoțită de hipotensiune arterială. Transformarea în sindromul West are loc în medie la 2-6 luni de la naștere. Această tranziție are loc în fiecare al treilea caz din patru. În viitor, există o probabilitate mare de tranziție a patologiei la sindromul Lennox-Gastaut.
Diagnostic
Metoda principală de diagnosticare pentru detectarea patologiei Otahara este neuroimagistul. Aceasta este o combinație de diverse tehnici care fac posibilă obținerea unei imagini a structurii, funcțiilor și proprietăților creierului din punct de vedere biochimic. Aplicarea acestorametodele vă permite să identificați cauzele dezvoltării sindromului și să prescrieți tratamentul corect.
Neuroimaginile ajută la detectarea anomaliilor semnificative ale creierului, precum și a malformațiilor. Dacă aceste metode detectează valori normale, se efectuează așa-numitul screening metabolic. Această metodă arată prezența unor tulburări în procesele metabolice, care pot provoca și sindromul Otahara.
Electroencefalografie interictal
Într-un stadiu incipient al dezvoltării sindromului, este prescrisă electroencefalografia interictală. Acest studiu testează răspunsul la un model de suprimare a exploziei de mare amplitudine. Descărcările paroxistice sunt separate între ele printr-o curbă plată, durata acesteia este de aproximativ 18 secunde. Modelul de suprimare a fulgerului este cel mai adesea asimetric și tinde să se agraveze în timpul perioadei de odihnă. Dacă la 3-5 luni de viață un copil are un model de substituție pentru hiparitmie, putem vorbi despre trecerea sindromului Otahara la boala West. Activitatea lentă a undelor de vârf este, la rândul său, principala caracteristică a sindromului Lennox-Gastaut.
În alte cazuri, patologia lui Otahara se transformă într-o varietate parțială de epilepsie, care se caracterizează printr-o activitate crescută a celulelor creierului într-una dintre emisfere.
Neuroimaginile implică RMN și CT a capului. Prin aceste studii, este posibil să se vizualizeze toate modificările din structură. O fotografie a copiilor cu sindrom Otahara este prezentată mai jos.
Tratament
Eficacitatea oricărei terapii în cazul acestui sindrom, din păcate, este foarte scăzută. De regulă, baza terapiei este medicamentele antiepileptice, cum ar fi fenobarbital, cunoscut și sub numele de Luminal. Acest medicament reduce numărul de convulsii, dar nu este capabil să oprească formarea întârziată a factorului psihomotric.
Homonii adrenocorticotropi și antagoniștii de calciu, de asemenea, nu au dat dinamică pozitivă în starea pacienților cu sindrom Otahara. În 2001, a fost realizat un studiu, în timpul căruia a fost posibilă identificarea unei tendințe pozitive în terapia cu vitamina B6. De asemenea, rezultatul tratamentului a dat medicamentul „Zonisamidă”.
Cu hemimegalencefalie și displazie corticală, ar trebui să apelați la ajutorul neurochirurgilor. Există un protocol internațional pentru tratamentul sindromului Otahara, care include Vigabatrin, Sinakten, precum și introducerea imunoglobulinelor.
Prognoză
Astăzi, din păcate, nu există un regim de tratament eficient pentru sindrom. Mai mult de jumătate dintre pacienții cu acest diagnostic mor în prima lună de viață. Cei care au reușit să supraviețuiască suferă de subdezvoltare psihologică și neurologică persistentă. Există cazuri în care nici măcar nu este posibilă oprirea crizelor de epilepsie.
În unele cazuri, sindromul trece în alte boli. În același timp, dezvoltarea psihomotorie se normalizează, totuși, prognosticul este încă nefavorabil.
Ne-am uitat la principalele cauze ale sindromului Otahara.
