Astăzi, mulți oameni au patologii genetice care se manifestă prin diverse simptome. Printre acestea se distinge boala Recklinghausen (neurofibromatoza). Această boală se caracterizează prin deteriorarea pielii sub formă de formațiuni asemănătoare tumorilor, pete, pistrui în locuri nespecifice și manifestarea altor semne. Boala este destul de comună în rândul populației lumii și apare într-un caz din două mii și jumătate. În același timp, patologia este incurabilă; tratamentul sistematic se efectuează ca terapie. Astăzi, medicina continuă să dezvolte o terapie specifică care vizează vindecarea completă a pacientului.
Caracteristicile și descrierea problemei
Boala lui Recklinghausen este o boală eterogenă caracterizată prin leziuni tumorale ale pielii și ale sistemului nervos central. În acest caz, toate organele și sistemele corpului pot fi implicate în procesul patologic. Boala se dezvoltă rapid. Primele simptome pot apărea la naștere, iar complicațiile pot apărea la vârsta adultă.
În jumătate din cazuri, patologia este moștenită, în alte cazuri se dezvoltă ca urmare a mutațiilor genice spontane. Această boală se manifestă sub formă de pete multiple de vârstă și neoplasme benigne, anomalii ale țesutului osos, modificări ale irisului ochiului, precum și tumori ale sistemului nervos central și alte lucruri. Neoplasmele pot apărea în nervi și terminații nervoase.
Neurofibromatoza (cod ICD-10 Q85.0) este cea mai frecventă boală de etiologie ereditară. A fost descris pentru prima dată în secolul al XIX-lea de mulți cercetători, printre care Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiologie
Neurofibromatoza la copii este diagnosticată în mod egal la bărbați și femei. Această patologie este cea mai frecventă boală cu caracter genetic. Poate afecta persoane de diferite naționalități și nu depinde de locul de reședință al unei persoane, de dieta sa și de alți factori.
Boala este moștenită, în jumătate din cazuri se dezvoltă din cauza diferitelor mutații ale genei cromozomului al șaptesprezecelea. Această genă este responsabilă pentru suprimarea dezvoltării proceselor tumorale. Când se dezvoltă neurofibromatoza de tip 1, celulele tumorale nu sunt recunoscute de gena mutantă, deci nu sunt eliminate de sistemul imunitar, ci se înmulțesc, formând tumori benigne mari. Dar în 15% din cazuri, aceste neoplasme se transformă în tumori canceroase.
Cauze pentru dezvoltarea patologiei
Gena celui de-al șaptesprezecelea cromozom este mare, deci îngenerează un număr mare de noi mutații. În 50% din cazuri, astfel de mutații sunt moștenite de descendenți, în alte cazuri, se observă dezvoltarea de noi mutații. Toate aceste procese au un grad ridicat de manifestări, astfel încât simptomele patologiei sunt întotdeauna observate.
Medicii spun că gena NF-1 este implicată în sinteza neurofibrominei, o proteină care inhibă creșterea și dezvoltarea tumorilor. Deficiența sau absența acestuia duce la transformarea celulelor în neoplasme. Dacă celulele tumorale încep să se înmulțească rapid și rapid, apar neoplasme maligne. Acest fenomen se observă în 15% din cazuri. Are boala Recklinghausen, un model de moștenire autozomal dominant.
Tipuri de boli
Tumorile din această patologie pot fi formate din celule ale sistemului nervos central sau periferic. În funcție de aceasta, se obișnuiește în medicină să se distingă următoarele forme de boală:
- Formă periferică sau neurofibromatoză de tip 1, în care tumorile se formează din celulele NS periferice.
- Forma centrală sau boală de tip 2, în care apar neoplasme din celulele sistemului nervos central.
Prima formă de patologie este cel mai des diagnosticată.
Simptome și semne
Neurofibromatoza Recklinghausen prezintă o varietate de simptome și semne. Printre acestea, se remarcă neoplasme asemănătoare tumorilor, neurofibroame, pete de vârstă ale pielii, tulburări ale sistemului nervos și ale sistemului musculo-scheletic, modificări ale irisului ochilor.
Boala cea mai frecventăîncepe să se manifeste odată cu dezvoltarea scoliozei, în timp, se alătură convulsii epileptice, deficiențe de vedere și dificultăți de învățare. Neoplasmele sunt de obicei localizate de-a lungul cursului nervilor periferici, dar adesea sunt localizate pe pleoape, conjunctivă, în creier și măduva spinării și în cavitatea abdominală. Acest lucru poate duce la paralizia mușchilor oculari, strângerea organelor, disfuncția nervilor cranieni și așa mai departe.
Skin
Adesea, neurofibromatoza la copii începe să apară încă de la naștere sub formă de pete de vârstă pe piele, care sunt zone plate ale pielii de diferite dimensiuni și locații. Culoarea petelor poate varia de la bej la gri-albastru. De obicei, acestea sunt localizate pe membre și trunchi, membranele mucoase. Ele nu dispar niciodată. Principala caracteristică a acestei boli este numărul de pete de vârstă: în patologie există cel puțin șase dintre ele, de aproximativ un centimetru și jumătate.
De asemenea, unul dintre simptomele bolii este formarea de erupții cutanate cu pistrui pe pielea axilelor, inghinale, fosele poplitee. Pistruii pot apărea de-a lungul vieții unei persoane, de obicei acest proces este influențat de răni, erupții cutanate de scutec, frecarea hainelor și așa mai departe.
Neurofibromatoza lui Recklinghausen se manifestă și sub formă de noduli Lisch, care sunt pete pigmentare albe pe irisul ochilor. Ele nu pot fi detectate cu ochiul liber, sunt detectate doar atunci când sunt vizualizate de un medic oftalmolog. Pe măsură ce o persoană creștenodulii încep să apară mai mult.
formațiuni asemănătoare tumorilor
Neurofibroamele din această boală sunt localizate pe piele sau în interiorul corpului în cantități mari. Aceste formațiuni sunt grupuri de celule ale tecii nervoase, arată ca niște noduri care sunt situate pe o tulpină subțire sau largă, părul poate crește în partea de sus a nodulilor. Numărul de neurofibroame crește odată cu vârsta. Uneori pot acoperi întregul corp, sunt și solitari. Dimensiunea lor poate varia de la câțiva milimetri până la un metru în diametru (în 30% din cazuri). Aproape toți pacienții în vârstă de treizeci de ani au astfel de neoplasme.
Neurofibroamele provoacă adesea mărirea anormală a membrelor (elefantiaza). Dacă se află în interiorul corpului, pot comprima organele interne, ceea ce duce la o încălcare a funcționalității acestora. În același timp, o persoană are tuse, dificultăți de respirație, indigestie, sindrom de durere, paralizie musculară. Când sunt localizate în nervi, formațiunile provoacă dezvoltarea slăbiciunii musculare, durerii și tulburărilor de sensibilitate.
Sindromul Recklinghausen se manifesta si prin alte tumori: astrocitoame, meningioame, glioame sau ependimoame. Când tumorile se formează în interiorul craniului, presiunea intracraniană crește la o persoană, apar pareze musculare, tulburări de vorbire, vedere și auz, precum și tulburări mentale. Adesea, o persoană dezvoltă o tumoare a glandelor suprarenale, care provoacă o creștere a tensiunii arteriale. gliomdiagnosticat în 15% din cazuri și se manifestă prin tulburări de vedere, proeminență a globului ocular.
Tulburări ale sistemului nervos și ale sistemului musculo-scheletic
Tulburările neurologice din această boală se manifestă sub formă de tulburări psihice de diferite grade de manifestare. Cele mai frecvente semne de patologie sunt deficiența intelectuală, dificultatea de a învăța să scrie și să citească și stăpânirea științelor.
Boala lui Recklinghausen se manifestă adesea prin convulsii epileptice, dezvoltarea depresiei cu toate simptomele însoțitoare. În unele cazuri, depresiile se dezvoltă din cauza defectelor cosmetice care duc la deformare. O persoană este jenată de aspectul său, evită contactul cu oamenii, se retrage în sine.
Cu această patologie, apare o structură greșită a oaselor:
- subdezvoltarea osului sfenoid;
- cifoscolioza coloanei vertebrale;
- defecte în coaste și piept;
- spondilolisteza;
- structura asimetrică a craniului;
- subdezvoltarea țesutului osos, care duce la fracturi frecvente;
- deformarea oaselor tubulare, formarea de chisturi pe ele;
- schimbarea părții faciale a craniului și a pereților orbitelor.
Simptome suplimentare
Boala Recklinghausen (neurofibromatoza) de primul tip (unde se trateaza patologia, va fi discutata mai jos) prezinta alte simptome. Semnele ei includ:
- tulburare de creștere umană;
- pubertate precoce, ginecomastie;
- formarea de chisturi în plămâni;
- siringomielie;
- îngustarea arterei pulmonare;
- pneumonie;
- structura necorespunzătoare a tractului digestiv;
- creșterea tensiunii arteriale.
Boala lui Recklinghausen: diagnostic
Măsurile de diagnostic au fost elaborate de Comitetul Internațional de Experți în această patologie. Pentru un diagnostic precis, o persoană trebuie să aibă cel puțin două dintre următoarele simptome:
- Peste cinci pete de vârstă pe corp mai mari de cinci milimetri.
- Două formațiuni asemănătoare tumorilor de orice formă și varietate.
- Pistrui pe axile și inghinare.
- Subdezvoltarea țesutului osos și a osului sfenoid.
- Gliomul nervului optic.
- Cel puțin două noduri Lisch.
- Aveți rude apropiate cu simptome similare.
Examinarea primară este efectuată de un medic generalist într-o instituție medicală. Este posibil să consultați un oftalmolog, dermatolog, neurolog și alții.
Există un număr mare de metode de diagnosticare a unei boli, a căror alegere depinde de localizarea neoplasmelor patologice.
Se acordă o atenție deosebită rudelor pacientului din cauza posibilei transmiteri ereditare a bolii. Cu o predispoziție ereditară la boală, se efectuează un examen genetic. De asemenea, este posibil să se efectueze o amniocenteză sau o biopsie corială pentru a determina anomalii la un nou-născut. Examinarea unei persoane se efectuează periodic, deoarece unele simptome pot apărea în timp. Medicul atrage atenția asupramodificări ale testului de sânge în boala Recklinghausen, care pot indica dezvoltarea proceselor patologice în organism. Un test este adesea prescris pentru a studia genele MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Doctorul poate comanda un RMN și radiografii pentru a determina tumorile în organele interne și oase.
De asemenea, medicul diferențiază patologia de alte tipuri de neurofibromatoză, sindromul Proteus, sindromul Klippel-Weber, lipomatoza diseminată și altele. După o examinare amănunțită, se pune un diagnostic final și se elaborează un plan de tratament.
Terapie
Boala este tratată într-o clinică obișnuită sau specializată. De obicei, tratamentul neurofibromatozei presupune tratament simptomatic, deoarece boala este considerată incurabilă. Terapia are ca scop eliminarea simptomelor patologiei și a modificărilor organelor și sistemelor.
Metoda terapeutică principală în acest caz este îndepărtarea chirurgicală a neoplasmelor. Operațiile sunt prescrise pentru tumorile mari care comprimă organele, încălcându-le funcționalitatea. De asemenea, boala Recklinghausen necesită intervenție chirurgicală pentru eliminarea defectelor cosmetice din desfigurarea corpului uman.
Chirurgie necesară pentru tumori mari, hipertensiune arterială, scolioză, tulburări de vorbire, vedere și auz, pubertate precoce sau târzie.
Operația poate fi efectuată numai în prezența unui număr mic de neoplasme. Astăzi în medicină mergedezvoltarea de medicamente care vizează o vindecare completă a acestei boli, dar în prezent nu sunt încă utilizate. Tumorile multiple nu pot fi îndepărtate. Când sunt detectate neoplasme canceroase, neurofibromatoza este tratată cu chimioterapie, îndepărtarea chirurgicală a tumorii și radioterapie. Opțiunile de tratament vor depinde de tipul de cancer.
Prognoză și prevenire
Prognosticul pentru această patologie este favorabil, cancerul se dezvoltă în cazuri rare. Dar odată cu prevalența procesului patologic, capacitatea de muncă a unei persoane este redusă semnificativ, ceea ce poate provoca dizabilitate.
Deoarece această boală este genetică, nu au fost dezvoltate măsuri preventive pentru prevenirea acesteia. Medicii recomandă părinților să detecteze boala cât mai devreme posibil. În medicină, s-a stabilit că aproximativ 60% dintre persoanele cu această patologie au o manifestare ușoară a simptomelor sub formă de pete de vârstă și mai multe neoplasme pe piele care necesită puțin tratament. Copiii cu această boală rămân relativ sănătoși, dar în viitor pot dezvolta complicații și consecințe negative. Prin urmare, este important să diagnosticați patologia la timp pentru a asigura copilului o viață fericită.
