Trisomy - prezența mai multor sau a unui cromozom suplimentar în setul de cromozomi. Cea mai comună opțiune este prezența unui cromozom suplimentar în cromozomul 13, 18 și 21.
sindromul Down
Al doilea nume al acestei boli este trisomia 21. A fost studiată pentru prima dată în practica sa și descrisă de dr. Langdon Down în 1866. Medicul a afirmat corect principalele simptome de bază, dar nu a putut determina corect cauza acestui sindrom. Oamenii de știință au reușit să dezvăluie secretul trisomiei 21 abia în 1959. Apoi s-a constatat că această boală are o origine genetică. Copiile genelor de pe cromozomul 21 sunt responsabile pentru caracteristicile sindromului, și anume prezența unui cromozom suplimentar duce la o astfel de patologie. Se știe că fiecare celulă umană conține douăzeci și trei de perechi de cromozomi. Prima jumătate provine din ovulul mamei, iar a doua jumătate din sperma tatălui. Dar uneori apare un eșec, iar cromozomul poate să nu se separe, așa că unul dintre părinți poate primi un plusunitate. Este de remarcat faptul că băieții și fetele suferă de sindromul Down în același mod. Nu contează nici locația geografică a părinților. Conform statisticilor, unul din opt sute de copii suferă de trisomie 21.
Cauzele și riscul de trisomie 21. Norma indicatorilor de risc
Cauzele sindromului Down nu sunt încă pe deplin înțelese. Oamenii de știință încă se ceartă despre această patologie. Singurul lucru asupra căruia sunt de acord este că trisomia 21 rezultă din eșecul a numeroase interacțiuni între gene individuale. Și că nu este o boală ereditară. Se observă și un anumit tipar: dacă vârsta mamei depășește 35 de ani, atunci apariția acestei patologii crește cu trei procente. Și cu cât femeia care naște este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul ca bebelușul să aibă trisomie 21. Deci, riscul de a da naștere unui copil bolnav la femeile de douăzeci și cinci de ani este de 1 copil la 1250 de copii, iar după patruzeci - 1 copil la 30 de nou-născuți. Trebuie remarcat faptul că vârsta tatălui nu afectează apariția bolii. O femeie cu sindrom Down poate da naștere unui copil bolnav cu o probabilitate de cincizeci la sută, bărbații cu această boală sunt infertili. Părinții cu un copil cu această afecțiune au un risc de 1% de trisomie 21 la al doilea copil.
Metode pentru determinarea anomaliilor cromozomiale
Fiecare femeie care plănuiește o sarcină își face griji cu privire la sănătatea bebelușului ei nenăscut. Medicina modernă face posibilă recunoașterea multor patologii de dezvoltarecopilul este încă în pântece. După cum sa menționat mai sus, riscul așteptat de trisomie 21 crește de multe ori odată cu vârsta femeii în travaliu. Prin urmare, acelor femei a căror vârstă este expusă riscului li se prescrie screening în primul trimestru de sarcină. Dar nu numai vârsta poate fi motivul pentru care medicul are îngrijorarea că fătul poate dezvolta trisomia 21. Norma la care este prescrisă analiza:
- anomalii congenitale în sarcinile anterioare, în special anomalii cromozomiale;
- prezența avorturilor spontane;
- prezența unor boli congenitale severe la rudele însărcinate;
- boli infecțioase trecute la începutul sarcinii;
- expunere la radiații;
- nașterea primului copil cu acest sindrom;
- Utilizarea timpurie a medicamentelor teratogene.
Pentru analize se prelevează sânge, apoi se pune proba de testat într-un aparat special, cu ajutorul căruia se detectează prezența patologiei. Prin semne indirecte se determină și trisomia 21, indicatorii normali sunt luați în considerare alături de alți factori obiectivi. Acestea includ: vârsta femeii în travaliu, greutatea, prezența fetușilor, absența sau prezența obiceiurilor proaste și altele. Și numai după ce a fost efectuată o examinare completă, toate riscurile au fost calculate și indicatorul „trisomie 21” este confirmat - femeia este invitată la o consultație cu un ginecolog, unde i se spune despre suspiciunea de a avea sindromul Down în copil nenăscut. O femeie poate decide să întrerupă sarcina. Dar numai unulrezultatele screening-ului nu pot da un diagnostic 100%. Dacă testul este pozitiv, medicul prescrie de obicei o puncție corială.
Simptome și semne ale sindromului Down
De regulă, trisomia 21 este detectată în primele minute ale vieții unui copil. Există o serie de semne externe prin care medicul poate pune acest diagnostic. Acestea includ:
- gât scurt, nas și față turtite, gură mică, limbă mare, de obicei proeminentă, ochi mongoloizi, urechi mici deformate;
- palat greșit, limbă canelată, punte plată a nasului;
- brațe scurte și late, palme cu o cută, o falangă scurtată a degetului mijlociu;
- pete albe pe iris;
- greutate corporală mică;
- tonus muscular foarte slab;
- curbura pieptului.
Patologia organelor interne
Se poate spune că la persoanele care au fost diagnosticate cu trisomie 21, rata comorbidităților este:
- defecte cardiace congenitale;
- diverse boli ale tractului gastrointestinal;
- riscul de cancer este mult mai mare decât la persoanele sănătoase;
- surditate;
- deficiență de vedere;
- apnee;
- obezitate;
- constipație;
- spasme infantile;
- boala Alzheimer.
Trizomia 21. Manifestări psiho-emoționale normale
Probabil cel mai multo tulburare comună la copiii care au fost diagnosticați cu aceasta este o încălcare a dezvoltării psiho-emoționale. Persoanele cu patologie a trisomiei 21 sunt greu de învățat, nu sunt sociabili, stăpânesc cu greu vorbirea. Adesea, astfel de copii sunt fie hiperactivi, fie complet nesociabili. Acești oameni sunt foarte sensibili la depresie. Dar trebuie remarcat faptul că astfel de copii sunt foarte afectuoși, ascultători și atenți. Se mai numesc și „copii solari”.
Tratament pentru sindromul Down
Din păcate, această patologie este în prezent incurabilă. Singura modalitate de a ajuta astfel de oameni este tratarea bolilor concomitente. În acest fel, puteți prelungi viața „oamenilor însorite” și puteți îmbunătăți calitatea vieții.
Predicția sindromului Down
Recent, speranța de viață a persoanelor cu patologie în cromozomul 21 a crescut dramatic. Totul datorită îmbunătățirii calității examinărilor și tratamentului. O persoană cu acest sindrom poate trăi calitativ până la cincizeci și cinci de ani sau mai mult. Datorită integrării în societate, persoanele cu sindrom Down pot trăi o viață plină, copiii pot merge la școli obișnuite. Până în prezent, sunt cunoscuți destul de mulți oameni care au reușit să aducă o mare contribuție la viața publică și chiar să devină celebri.
Sfaturi practice pentru părinții copiilor „însoriți”
Părinții cărora li se spune că copilul lor are sindromul Down au multe întrebări legate de îngrijirea și creșterea ulterioară a copilului. Până de curând la noisocietatea are prejudecăți față de astfel de oameni. Această atitudine s-a dezvoltat din cauza lipsei de informare. Dar, recent, societatea a primit din ce în ce mai multe informații despre oameni care sunt oarecum diferiți de noi. Acum se creează un număr mare de centre unde pot veni părinții cu „copiii însorite”. În ei, ei nu numai că își împărtășesc succesele și experiențele, ci îi învață și pe copii să se adapteze la dificultățile cotidiene și să se integreze în societatea modernă. Este important să ne angajăm nu numai în dezvoltarea mentală a copilului, ci și în cea fizică. Rezultate bune se obțin prin activitatea fizică și terapia ocupațională. Copiii trebuie învățați să aibă grijă de ei înșiși. Este foarte important să ai de-a face cu un copil „însorit” încă din copilărie. Există multe metode pentru dezvoltarea unor astfel de copii. Și dacă oamenii apropiați îl ajută pe copil să facă față particularităților sale, atunci este probabil ca copilul să nu difere practic de semenii săi. Nu numai că poate merge la o școală obișnuită, dar poate și obține o profesie, ceea ce înseamnă să devină un membru cu drepturi depline al societății.
