Boala lui Down este numele bolii, familiar tuturor, dar, în același timp, puțini oameni știu cu adevărat care este particularitatea ei și ce fel de oameni suferă de ea. Simptomele bolii au fost descrise pentru prima dată în 1866 de omul de știință englez John Langdon Down. De fapt, sindromul a fost numit după el, deși cercetătorul însuși s-a referit la defectul pe care l-a identificat drept „mongolism”. Down a perceput abaterea ca pe un fel de tulburare psihică. Cercetările ulterioare în acest domeniu au relevat nu numai asemănări externe și dificultăți de dezvoltare, ci și prezența unei gene defecte în ADN. Astfel, din categoria anomaliilor psihice, sindromul Down a trecut la secțiunea de patologii.
boala Down, cauze
Toate femeile fără excepție pot da naștere unui copil cu acest sindrom, indiferent de vârstă, clasa socială și rasă. Un defect genetic apare ca urmare a divergenței cromozomilor în procesul de formare a gameților, în urma căruia apare un al treilea cromozom suplimentar în a 21-a pereche. Într-un mic procent dintre cei care suferă de această abatere, în loc de un întreg cromozom în plus, poate fi prezent doar acesta.fragmente separate.
Conform statisticilor OMS, la fiecare 800 de copii născuți în întreaga lume, există unul cu sindrom Down. Cu cât femeia și bărbatul sunt mai în vârstă, cu atât riscul lor de a avea un copil cu handicap este mai mare. Vârsta bunicii materne are și ea o influență. Cu cât și-a născut mai târziu fiica, cu atât este mai probabil ca ea să conceapă un copil cu acest sindrom.
Datorită posibilităților medicinei, astăzi este posibilă identificarea problemelor de dezvoltare la începutul sarcinii. Potrivit statisticilor, 9 din 10 femei sunt de acord cu un avort în cazul unor anomalii în dezvoltarea fătului. Statistici și mai triste despre copiii născuți. În Rusia, astfel de nou-născuți sunt abandonați în 80% din cazuri chiar la maternitate. În țările scandinave, nu a fost înregistrat nici măcar un refuz oficial al unor astfel de copii. Cetățenii americani adoptă copiii abandonați ai altor oameni, îi cresc și le oferă șansa unui viitor normal.
Simptome ale bolii Down
Anomaliile externe sunt exprimate în așa-numita față plată și spatele capului, craniul este scurtat și turtit anormal, prezența epicantusului (pliul pielii în jurul ochilor), membrele scurte, inclusiv gâtul. Boala Down afectează, de asemenea, slăbiciunea mușchilor gurii, ca urmare a căreia se află într-o stare deschisă. Foarte des, palatul în sine este schimbat, există anomalii dentare. În 66% din cazuri, cataracta se găsește la pacienții în al optulea an de viață.
Imunitatea unor astfel de persoane este slăbită, sunt predispuși la boli frecvente care sunt foarte dificile. Din această cauză, în trecut, majoritatea pacienților au murit înpruncie. Astăzi, boala Down este sub control, oamenii pot trăi până la 55 de ani sau mai mult.
Întârzierea dezvoltării este diferită pentru fiecare născut cu acest sindrom, unii încep să meargă la vârsta de doi ani, alții – mult mai târziu. Cu îngrijire medicală adecvată, orice copil născut este capabil să devină un membru cu drepturi depline al societății. Dacă are noroc cu părinții care nu numai că nu îl părăsesc, ci și depun toate eforturile posibile pentru a-l crește, atunci un bebeluș născut cu un cromozom în plus nu va fi doar o persoană fericită, un individ activ social, dar va putea și pentru a-și crea propria familie.
