Dinismul pituitar (nanism) este o boală care se manifestă prin întârzierea creșterii și dezvoltarea fizică din cauza unei încălcări a secreției somatotropinei hipofizare anterioare - hormonul de creștere. Acest hormon este responsabil pentru procesul de diviziune celulară în corpul uman.
Tipuri de nanism hipofizar
În funcție de factorul etiologic, apare nanismul hipofizar (cod ICB 23.0):
- Primar, a cărui dezvoltare are loc ca urmare a patologiei glandei pituitare și, ca urmare, o scădere a nivelului hormonului somatotrop.
- Hipotalamic, a cărui dezvoltare se datorează scăderii nivelului de hormon eliberator al hipotalamusului, menit să influențeze funcționarea glandei pituitare.
- Însoțit de rezistența țesuturilor la hormonul de creștere. Dezvoltarea sa este asociată cu incapacitatea receptorilor din țesuturile țintă de a răspunde corect la acțiunea hormonului.
Etiopatogenie
Motivul dezvoltării nanismului hipofizar poate fi înfrângerea glandei pituitare în sine: procese tumorale (meningioame, craniofaringioame, adenoame cromofobe), traumatisme,afectarea toxică, infecțioasă a regiunii interstițial-hipofizare sau dereglarea funcției glandei pituitare de către hipotalamus. Cu toate acestea, majoritatea formelor de boală sunt de tip genetic.
Cel mai răspândit este nanismul panhipopituitar, care tinde să fie moștenit în principal de un tip recesiv. Există o presupunere că există două tipuri de forme de transmitere a acestei patologii - autozomal și prin cromozomul X. Alături de tulburarea secretorie a hormonului somatotrop, cu această formă de nanism, se observă cel mai adesea o tulburare a secrețiilor de hormon de stimulare a tiroidei și gonadotropine.
Din mai puțin și într-o măsură mai mică, secreția de ACTH este perturbată. După cum arată studiile funcționale efectuate cu pacienți cu hormoni de eliberare (studiile au inclus și hormoni sintetici de eliberare a somatotropinei constând din 29, 40 și 44 de reziduuri de aminoacizi), majoritatea acestor pacienți au patologii ale hipotalamusului, iar hipofiza anterioară este deja subdezvoltată. semn secundar. Patologia primară a glandei pituitare în sine este mai puțin obișnuită.
Există paciente care au leziuni ale sistemului nervos central din cauza lipsei de oxigen, de exemplu, în sarcinile multiple. Factori precum inferior și o alimentație dezechilibrată caracterizată printr-o deficiență de proteine, zinc și alte oligoelemente, factori de mediu negativi, prezența bolilor somatice concomitente.
Simptome ale bolii
Rămânând în urma indicatorilor de creștere a unei persoane și a dezvoltării sale fizice față de normele statistice medii - în asta se manifestă nanismul hipofizar. Fotografia de mai jos demonstrează clar simptomele bolii.
În plus, nou-născutul are o greutate și o lungime corporală normale. De regulă, piperizarea nu apare până la vârsta de 2-4 ani: rata de creștere pentru un copil sănătos de această vârstă este de 7-8 cm pe an, în timp ce copiii cu nanism hipofizar cresc în medie cu 2-3 cm. Înainte de introducerea terapiei hormonale, înălțimea pentru femei era considerată mai mică de 120 cm, pentru bărbați - mai mică de 130 cm.
Tabloul clinic al nanismului hipofizar
De obicei este foarte ușor să determinați prezența unui astfel de fenomen precum nanismul hipofizar. Ce este și cum afectează aspectul unei persoane, vom detalia mai jos.
Corpul unui pacient cu nanism hipofizar are proporții caracteristice copiilor. Există o întârziere în momentul osificării scheletului, precum și o întârziere în schimbarea dinților, o dezvoltare slabă a componentelor sistemului muscular și a țesutului adipos subcutanat, paloare, uscăciune și încrețire a pielii, uneori există depozite excesive de grăsime pe piept, șolduri și abdomen. Cel mai adesea nu există o creștere secundară a părului.
Șaua turcească la 70-75% dintre pacienți nu este modificată ca mărime (în rest este redusă), dar forma ei corespunde copilăriei și arată ca un oval în picioare. În cazul unei tumori hipofizare, sella turcică este mărită și se observă distrugerea pereților acesteia.
Prolaps de gonadotropfuncția glandei pituitare provoacă o întârziere a dezvoltării sexuale, adesea fără patologie. De regulă, caracteristicile sexuale secundare sunt absente. Pacienții de sex masculin au penisul și glandele reduse în comparație cu normele de vârstă, un scrot subdezvoltat. Cele mai multe femei afectate nu au menstruație și au sânii subdezvoltați.
Intelectul majorității pacienților este păstrat, excepție fac pacienții diagnosticați cu nanism hipofizar, a cărui patogeneză este cauzată de o leziune organică a creierului de natură tumorală sau traumatică. Splanhnomicria este caracteristică a bolii - scăderea dimensiunii organelor interne, hipotensiunea arterială, tonurile inimii înfundate, hipotensiunea arterială, bradicardia sunt frecvente. Posibilă manifestare a hipotiroidismului secundar și hipocorticismului.
Diagnosticul nanismului hipofizar
De obicei, diagnosticul de „nanism” la adulți este fără îndoială. Datele anamnezei, precum și un examen cuprinzător de laborator, clinic, radiologic și hormonal stau la baza diagnosticului de „nanism hipofizar”, cod MKB 10 23.0.
Evaluarea înălțimii umane
Pentru a diagnostica, diferenția și recunoaște o boală precum nanismul hipofizar, simptome și tratament pentru a determina corect, se face o evaluare matematică a creșterii umane. Pentru a-l evalua, pe lângă dimensiunea absolută a corpului, se determină un deficit de creștere, care este diferența dintre valoarea înălțimii pacientului și norma medie corespunzătoaresexul și vârsta lui; vârsta de creștere ca corespondență a valorii înălțimii pacientului la anumite standarde; valoarea abaterii normalizate:
N=Р - Рср / δ, unde Р este înălțimea pacientului;
Рср - valoarea medie a creșterii normale pentru un reprezentant al unui dat sex și vârstă;
δ - abatere pătrată de la Рavg. Valoarea dorită N 3 - pentru gigantism. Acest indicator poate fi folosit și pentru a evalua dinamica dezvoltării.
Diagnosticul nanismului hipofizar la copii
Pinismul pituitar la copii necesită o abordare mai atentă a diagnosticului bolii, deoarece tabloul clinic este adesea neclar. Se alocă o perioadă de la șase luni până la un an pentru diagnostic. În acest moment, copilul este sub observație, i se prescrie un tratament general de întărire fără terapie hormonală, o dietă cu drepturi depline, bogată în proteine animale, legume și fructe, calciu, fosfor și vitaminele A și D. În aceste condiții, există nu există modificări suficiente în creștere și dezvoltarea fizică stă la baza unor studii precum:
- nivelul sanguin al hormonului de creștere;
- Raze X ale craniului pentru a detecta patologia în interiorul craniului;
- Examinarea cu raze X a toracelui, a oaselor mâinilor și a încheieturii mâinii, care vă permite să determinați vârsta osoasă a copilului;
- MRI;
- Tomografie.
Pe baza acestor studii, este posibil să se determine cauza bolii și să se înceapă terapia hormonală.
Metode de tratament
La diagnosticarea unei boli precum nanismul hipofizar, tratamentul se bazează pe introducerea somatotropinei în corpul uman sub formă de cursuri terapeutice intermitente. Doza de hormon de creștere injectat depinde de conținutul său inițial în sânge, precum și de caracteristicile individuale ale pacientului. Pentru o mai bună absorbție a hormonului, este recomandabil să luați doza principală de medicament dimineața, care corespunde caracteristicilor secreției hormonale fiziologice. Stimularea dezvoltării sexuale se realizează după procesul de închidere a zonelor de creștere cu ajutorul hormonilor sexuali.
Cea mai importantă măsură terapeutică în tratamentul nanismului este și aportul de steroizi anabolizanți, fosfor, zinc, preparate de calciu, biostimulatoare și complexe de vitamine, alimentația adecvată de către pacienți.
Este recomandabil să începeți tratamentul nanismului la vârsta de 5-7 ani.
Terapia de substituție durează câțiva ani, este însoțită de monitorizarea constantă a eficacității medicamentelor luate de pacient și înlocuirea acestora cu altele mai eficiente, și se termină când cauza bolii este eliminată. Dacă este imposibil de eliminat, pacientului i se prescrie terapie de înlocuire pe viață. Cu un tratament potrivit, se realizează o rată de creștere de 8-10 cm pe an, iar pacientul nu diferă de copiii sănătoși.
Urmărirea pe tot parcursul vieții a pacienților cu un endocrinolog este obligatorie.
Tratament cu hormon de creștere
Datorită specificității hormonului uman de creștere, numai somatotropina umană este activă în tratamentul nanismului șiprodusă și de primate. Somatotropina, obținută prin sinteza bacteriană, prin inginerie genetică folosind Escherichia coli, este utilizată pe scară largă. Există o somatotropină sintetizată chimic, dar practic nu este utilizată din cauza costului ridicat.
Experiența arată că valorile dozelor minime efective pentru prima perioadă de tratament corespund la 0,03-0,06 mg per kilogram de greutate corporală. Cele mai eficiente sunt 2-4 mg luate de 3 ori pe săptămână. Cu o creștere a dozei unice la 10 mg, nu a fost observată o creștere adecvată a efectului de creștere, dar a fost observată o formare rapidă de anticorpi la somatotropină. Un avantaj important al tratamentului cu somatotropină este absența accelerării osificării scheletului pe fondul său.
Folosirea steroizilor anabolizanți
Unul dintre cele mai importante mijloace în tratamentul nanismului este utilizarea de steroizi anabolizanți de către pacient. Acțiunea lor se bazează pe stimularea creșterii prin îmbunătățirea sintezei proteinelor și prin urmare creșterea nivelului de hormon somatotrop endogen din organism. Un astfel de tratament se efectuează timp de câțiva ani, medicamentele mai puțin active sunt înlocuite treptat cu compuși mai activi. O indicație pentru schimbarea medicamentelor anabolice este o scădere a efectului de creștere după 2-3 ani, care, la rândul său, produce efectul de îmbunătățire suplimentară a creșterii. Nanismul hipofizar presupune tratament cu steroizi anabolizanți sub formă de cursuri terapeutice cu perioade de repaus egale cu jumătate din durata tratamentului. În caz de dependențăSunt afișate și pauzele mai lungi (până la 4-6 luni). Un aport unic include un singur tip de steroizi anabolizanți, combinația mai multor medicamente este nepractică, deoarece efectul lor nu crește. Dozarea steroizilor anabolizanți începe cu eficiența minimă și le crește treptat.
Tratamentul pubertății la băieți
Tratamentul imaturității sexuale la băieții diagnosticați cu nanism se face cu gonadotropină corionică umană. Utilizarea acestui medicament începe nu mai devreme de 15 ani și, adesea, la o vârstă chiar mai târzie. Acțiunea medicamentului are ca scop stimularea celulelor Leydig, care, datorită activității anabolice a androgenilor săi, accelerează atât dezvoltarea sexuală, cât și creșterea. Regimul medicamentului este o doză de 1000 - 1500 UI, administrată intramuscular de 1-2 ori pe săptămână, două sau trei cure pe an. Dacă la băieții de 16 ani se observă un efect incomplet al tratamentului cu gonadotropină corionică, se face o alternanță cu doze mici de androgeni („Metiltestosteron” sublingual la 5-10 mg pe zi). Etapa finală în tratamentul pacienților de sex masculin este aportul de androgeni cu acțiune prelungită - preparatele „Testenat”, „Omnadren-250”, „Sustanon-250”.
Tratamentul pubertății la fete
Tratamentul fetelor poate fi început de la vârsta de 16 ani, simulând un ciclu menstrual normal cu doze mici de estrogeni. Are loc trei săptămâni în fiecare lună. În a doua fază a ciclului menstrual din a treia săptămână, este posibil să se prescrie un corionicgonadotropină cu o doză de 1000-1500 UI cu un program de 3-5 ori pe săptămână. O alternativă la aceasta sunt medicamentele progestative („Progesteron”, „Pregnin”).
Tratamentul se încheie (cu fapta împlinită a închiderii zonelor de creștere) prin aportul constant al hormonilor sexuali corespunzători în doze terapeutice. Acest lucru este necesar pentru ca organele genitale și caracteristicile sexuale secundare să ajungă la o dezvoltare deplină, pentru a asigura nivelul corespunzător de libido și potență. Pacienților de sex feminin li se prescriu medicamente combinate estrogen-gestagenice, cum ar fi Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Prognoză
Prognosticul pentru viață în nanismul hipofizar depinde de forma acestuia. Dacă ați întâmpinat personal o astfel de problemă precum nanismul hipofizar genetic, ce este ați învățat direct, atunci ne grăbim să vă asigurăm că în acest caz prognosticul este favorabil. În prezența tumorilor hipofizare și a leziunilor sistemului nervos central, a leziunilor etc., prognosticul depinde de dinamica dezvoltării procesului patologic principal.
Datorită metodelor moderne de terapie, capacitățile fizice și capacitatea de lucru ale persoanelor care suferă de nanism au crescut semnificativ, durata de viață a acestora s-a prelungit. În perioada activă a tratamentului, o examinare sistematică a pacienților este obligatorie la fiecare 2-3 luni, terapia de întreținere - o examinare la fiecare 6-12 luni.
Factorul principal în ocuparea forței de muncă și adaptarea socială a pacienților cu nanism este lorabilităților fizice și intelectuale. Este recomandabil să alegeți profesii care exclud activitatea fizică.
