Mulți oameni s-au întrebat întotdeauna de ce unele dintre caracteristicile pe care le au părinții sunt transmise copilului (de exemplu, culoarea ochilor, părul, forma feței și altele). S-a dovedit științific că acest transfer de trăsături depinde de materialul genetic sau ADN.
Ce este ADN-ul?
În prezent, acidul dezoxiribonucleic este înțeles ca un compus complex responsabil de transmiterea trăsăturilor ereditare. Această moleculă se găsește în fiecare celulă a corpului nostru. Principalele caracteristici ale corpului nostru sunt programate în el (o anumită proteină este responsabilă pentru dezvoltarea unei anumite caracteristici).
În ce constă? ADN-ul este format din compuși complecși numiți nucleotide. O nucleotidă este un bloc sau un mini-compus care conține o bază azotată, un reziduu de acid fosforic și un zahăr (în acest caz, dezoxiriboză).
ADN-ul este o moleculă dublu catenară în care fiecare dintre lanțuri este conectat la celăl alt prin baze azotate conform principiului complementarității.
În plus, putem presupune că ADN-ul conține gene - anumite secvențe de nucleotide responsabile de sinteza proteinelor. Care sunt caracteristicile chimice ale structurii acidului dezoxiribonucleic?
Nucleotid
După cum sa menționat, unitatea structurală de bază a acidului dezoxiribonucleic este nucleotida. Aceasta este o educație complexă. Compoziția unei nucleotide ADN este următoarea.
În centrul nucleotidei se află un zahăr cu cinci componente (în ADN este dezoxiriboză, spre deosebire de ARN, care conține riboză). I se atașează o bază azotată, dintre care se disting 5 tipuri: adenină, guanină, timină, uracil și citozină. În plus, fiecare nucleotidă conține, de asemenea, un rest de acid fosforic.
ADN conține numai acele nucleotide care au unitățile structurale indicate.
Toate nucleotidele sunt aranjate într-un lanț și se succed unele pe altele. Grupate în triplete (câte trei nucleotide), formează o secvență în care fiecărui triplet îi corespunde un aminoacid specific. Rezultatul este un lanț.
Sunt combinate între ele datorită legăturilor bazelor azotate. Legătura principală dintre nucleotidele lanțurilor paralele este hidrogenul.
Secvențele de nucleotide sunt baza genelor. Încălcarea structurii lor duce la un eșec în sinteza proteinelor și la manifestarea mutațiilor. ADN-ul conține aceleași gene care sunt determinate la aproape toți oamenii și le distinge de alte organisme.
Modificarea nucleotidelor
În unele cazuri, pentru un transfer mai stabil al unei anumite trăsături, se folosește o modificare a unei baze azotate. Compoziția chimică a ADN-ului este modificată prin adăugarea unei grupări metil (CH3). O astfel de modificare (pe o singură nucleotidă) permitestabilizează expresia genelor și transferul trăsăturilor către celulele fiice.
O astfel de „îmbunătățire” a structurii moleculei nu afectează în niciun fel asocierea bazelor azotate.
Această modificare este folosită și pentru inactivarea cromozomului X. Drept urmare, se formează corpurile Barr.
Cu carcinogeneza crescută, analiza ADN-ului arată că lanțul de nucleotide a fost supus metilării pe multe baze. În observațiile făcute, s-a remarcat că sursa mutației este de obicei citozina metilata. De obicei, într-un proces tumoral, demetilarea poate ajuta la oprirea procesului, dar din cauza complexității sale, această reacție nu se realizează.
Structura ADN
Există două tipuri de structuri în structura unei molecule. Primul tip este o secvență liniară formată din nucleotide. Construcția lor este supusă anumitor legi. Scrierea nucleotidelor pe o moleculă de ADN începe la capătul 5’ și se termină la capătul 3’. Cel de-al doilea lanț, situat opus, este construit în același mod, doar că în relația spațială moleculele sunt una opusa celeil alte, iar capătul 5’ al unui lanț este situat opus capătului 3’ al celui de-al doilea.
Structura secundară a ADN-ului este o spirală. Este cauzată de prezența legăturilor de hidrogen între nucleotide situate una vizavi de alta. Între bazele azotate complementare se formează o legătură de hidrogen (de exemplu, numai timina poate fi opusă adeninei din primul lanț, iar citozina sau uracilul pot fi opuse guaninei). O astfel de acuratețe se datorează faptului că construcția celui de-al doilea lanț are loc pe baza primului, prin urmare, există o corespondență exactă între bazele azotate.
Sinteza moleculei
Cum se formează o moleculă de ADN?
Există trei etape în ciclul formării sale:
- Deconectarea lanțurilor.
- Conexiunea unităților de sinteză la unul dintre lanțuri.
- Finalizarea celui de-al doilea lanț conform principiului complementarității.
În stadiul de separare a moleculei, rolul principal îl au enzimele - ADN giraze. Aceste enzime se concentrează pe distrugerea legăturilor de hidrogen dintre lanțuri.
După divergența lanțurilor, intră în joc principala enzimă de sinteză, ADN polimeraza. Atașarea acestuia este observată în secțiunea 5’. În plus, această enzimă se deplasează spre capătul 3’, atașând simultan nucleotidele necesare la bazele azotate corespunzătoare. După ce a ajuns la un anumit loc (terminator) la capătul 3’, polimeraza este deconectată de la lanțul original.
După ce se formează lanțul fiică, se formează o legătură de hidrogen între baze, care ține împreună molecula de ADN nou formată.
Unde pot găsi această moleculă?
Dacă te aprofundezi în structura celulelor și țesuturilor, poți vedea că ADN-ul este conținut în principal în nucleul celulei. Nucleul este responsabil pentru formarea de noi celule, fiice, sau clonele acestora. În același timp, informațiile ereditare conținute în acesta sunt împărțite între celulele nou formate în mod egal (se formează clone) sau în părți (este adesea posibil săobservați un astfel de fenomen în timpul meiozei). Înfrângerea nucleului implică o încălcare a formării de noi țesuturi, ceea ce duce la mutație.
În plus, un tip special de material ereditar se găsește în mitocondrii. ADN-ul lor este oarecum diferit de cel din nucleu (acidul dezoxiribonucleic mitocondrial are o formă de inel și îndeplinește funcții ușor diferite).
Molecula în sine poate fi izolată din orice celulă a corpului (pentru cercetare, se folosește cel mai des un frotiu din interiorul obrazului sau sânge). Numai epiteliul care se desprinde și unele celule sanguine (eritrocite) nu au material genetic.
Funcții
Compoziția moleculei de ADN determină îndeplinirea funcției sale de transmitere a informațiilor din generație în generație. Acest lucru se întâmplă din cauza sintezei anumitor proteine care provoacă manifestarea uneia sau alteia trăsături genotipice (interne) sau fenotipice (externe - de exemplu, culoarea ochilor sau a părului).
Transferul de informații se realizează prin implementarea acesteia din codul genetic. Pe baza informațiilor criptate în codul genetic, se produc ARN specific informațional, ribozomal și de transfer. Fiecare dintre ele este responsabil pentru o acțiune specifică - ARN-ul mesager este folosit pentru a sintetiza proteine, ARN-ul ribozomal este implicat în asamblarea moleculelor proteice, iar ARN-ul de transport formează proteinele corespunzătoare.
Orice eșec în munca lor sau o schimbare a structurii duce la o încălcare a funcției îndeplinite șiapariția trăsăturilor atipice (mutații).
Testul de paternitate ADN vă permite să determinați prezența semnelor înrudite între oameni.
Teste genetice
Ce poate fi folosită acum cercetarea asupra materialului genetic?
Analiza ADN este folosită pentru a determina mulți factori sau modificări în organism.
În primul rând, studiul vă permite să determinați prezența bolilor congenitale, moștenite. Aceste boli includ sindromul Down, autismul, sindromul Marfan.
De asemenea, puteți testa ADN-ul pentru a determina legăturile de familie. Testul de paternitate a fost mult timp folosit pe scară largă în multe procese, în primul rând legale. Acest studiu este prescris atunci când se determină relația genetică dintre copiii nelegitimi. Adesea, acest test este susținut de solicitanții de moștenire atunci când apar întrebări din partea autorităților.
