Astăzi, bolile sistemului nervos, care sunt de natură ereditară, sunt diagnosticate în medicină nu atât de des. Una dintre ele este boala Unferricht-Lundborg sau epilepsia mioclonică. Această patologie are un curs progresiv, ducând la demență la o persoană. Acest lucru se datorează unui defect în sinteza mucopolizaharidelor și dezvoltării unor modificări degenerative la nivelul cerebelului, cortexului cerebral și talamusului.
Boala este rară și este diagnosticată la un pacient din o sută de mii. Tratamentul patologiei este doar simptomatic, duce adesea la dizabilitate. Este important să faceți un diagnostic precis în timp util și să prescrieți o terapie care va încetini progresia bolii.
Caracteristicile și descrierea problemei
Mioclonia-epilepsia este o boală degenerativă a sistemului nervos de natură ereditară, care se caracterizează printr-o contracție bruscă a anumitor grupe musculare, crize epileptice și o evoluție progresivă. Boalase transmite într-o manieră autosomal recesivă și este asociată cu o mutație a genei pe cromozomul 21.
Patologia începe să se manifeste între vârsta de șase și cincisprezece ani sub formă de crize epileptice combinate cu mioclonie nocturnă. Apoi se observă contracții musculare pe membre, pe trunchi, ceea ce duce la probleme cu autoîngrijirea, înghițirea și mersul sunt perturbați. Mai ales adesea boala se manifestă ca urmare a expunerii la un stimul senzorial puternic, cum ar fi un fulger strălucitor de lumină, un sunet ascuțit etc. În acest caz, persoana dezvoltă un atac, care poate fi însoțit de pierderea conștienței. Într-un stadiu târziu de dezvoltare, patologia se manifestă prin simptome de ataxie cerebeloasă, tulburări psihice, demență.
În patologie, apar modificări la nivelul nucleilor talamusului, măslinelor inferioare și substanței negre. Aceasta se manifestă prin scăderea numărului de neuroni și detectarea în citoplasma lor a unor formațiuni amiloide specifice - corpi Lafora, care constau din poliglucosan. Aceste corpuri se găsesc și în celulele inimii, ficatului, măduvei spinării și altor organe.
Astfel, mioclonia-epilepsia este o boală genetică care are simptome crescânde sub formă de mioclonie, crize epileptice și tulburări cognitive. Toate aceste semne sunt observate în combinație unele cu altele.
Pentru prima dată au început să se vorbească despre patologie în 1891, când a fost descoperită de neurologul german G. Unferricht, iar apoi în 1903 de către G. Lunborg. Prin urmare, se numește epilepsie mioclonică progresivăde asemenea, boala Unferricht-Lundborg.
Majoritatea bolii este diagnosticată în sudul Franței, Spania și Balcani, precum și în Africa de Nord. Patologiile afectează persoane de diferite genuri. Apare de obicei în copilărie sau adolescență.
Cauzele dezvoltării bolii
Cauza principală a epilepsiei mioclonale este o mutație a genei CSTB de pe cromozomul 21. Probabil că defectul său duce la o tulburare a proceselor metabolice în celulele nervoase, ceea ce determină dezvoltarea bolii.
Această patologie este diferită prin aceea că sunt afectate doar celulele SNC, nu afectează mușchii.
În majoritatea cazurilor, patologia este cauzată de o creștere puternică a numărului de copii ale secțiunilor repetate în regiunea genei. În mod normal, o persoană sănătoasă are maximum trei exemplare, la un pacient cu această boală, numărul de copii ajunge la 90.
Variante genetice ale bolii
În medicină, se obișnuiește să se distingă mai multe opțiuni pentru patologie:
- O tulburare ereditară autosomal recesivă asociată cu acumularea intracerebrală de mucopolizaharide.
- Patologia progresivă cu diferite stadii de moștenire, care se caracterizează prin afectarea cerebelului și a piramidei medulei oblongate.
- Disinergie cerebeloasă mioclonică.
Simptome și semne
Simptomele epilepsiei mioclonale încep să se manifeste în copilărie sub formă de crize epileptice. O lună mai târziu, simptomele se unescmioclon, care nu are o localizare anume. Apare brusc și se caracterizează prin contracții sacadate la unul sau mai mulți mușchi deodată. Astfel de manifestări pot fi simple sau repetate, simetrice și asimetrice. În primul rând, patologia este observată în extensorii șoldului, mișcările au o amplitudine mică.
Când mioclonia se extinde la sistemul muscular, o persoană are mișcări rapide ale membrelor, apoi patologia se extinde la față, trunchi, gât și chiar limbă. În acest din urmă caz, se dezvoltă disartria. Simptomele sunt agravate cu mișcarea activă, activitatea fizică, emoțiile puternice. În timpul somnului, aceste semne sunt de obicei absente.
Pe măsură ce boala progresează, apar agitație, euforie, halucinații, confuzie și agresivitate. Examenul neurologic evidențiază ataxie a membrelor și a trunchiului, hipotensiune musculară. De asemenea, în unele cazuri, se observă tulburări de vedere, care pot duce la orbire completă. Toate acestea sunt însoțite de o durere de cap.
Progresia bolii
Datorită simptomelor vii, pacientul nu poate merge, sta în picioare, nu poate mânca singur. Cu un atac de epilepsie, o persoană își pierde cunoștința, apar convulsii, care se repetă periodic. Convulsiile scad pe măsură ce mioclonul progresează. Copiii pot avea o dezvoltare psihomotorie întârziată.
De-a lungul timpului, apar demența, ataxie, tremor, rigiditate, disartrie. Uneori se dezvoltă psihozaschizofrenie, se observă încercări de sinucidere. Boala evoluează într-o formă cronică, progresând constant. Prognosticul lui este prost. La doisprezece ani de la apariția primelor simptome, demența completă se instalează de obicei, persoana devine handicapată.
Măsuri de diagnostic
Diagnosticul de mioclon-epilepsie la copii începe cu studiul istoricului ereditar, examinarea pacientului. De asemenea, este important să se efectueze cercetări genetice. La examinare, medicul determină mioclonia. Dacă copilul are vârsta care se încadrează în vârful progresiei bolii, acesta este un factor de confirmare. Tehnicile neurologice sunt folosite ca diagnostic.
Doctorul prescrie următoarele examinări:
- O electroencefalogramă pentru a detecta o scădere a ritmului de fundal.
- Studiu genetic pentru a detecta o mutație a genei CSTB, o încălcare a structurii acesteia.
- PCR pentru a detecta un număr mare de copii ale anumitor secțiuni ale unei gene de pe cromozomul 21.
- Separarea cromatografică a produselor de reacție.
- Studiul celulelor hepatice pentru prezența corpurilor Lafora.
- Analiza serului sanguin pentru nivelul de mucopolizaharide.
- Biopsia pielii cu examinare suplimentară a materialului biologic.
IRM nu este de obicei prescris, deoarece tehnica nu dezvăluie anomalii în această boală.
Diagnostic diferențial
De asemenea, medicul diferențiază patologia cu boli precum encefalita transmisă de căpușe, epilepsia lui Kozhevnikov, disinergia mioclonică cerebeloasă a lui Hunt,absență mioclonică, leucoencefalită subacută sclerozantă, ataxie cronică, sindrom Tay-Sachs.
Terapie
Dacă un copil a fost diagnosticat cu mioclon-epilepsie, ce este, va spune medicul, care va dezvolta o strategie de tratament. În medicină, nu este posibil să se stabilească un defect primar în patologie, prin urmare, se efectuează numai tratament simptomatic.
Doctorul prescrie următoarele medicamente pentru tratamentul epilepsiei mioclonale:
- Anticonvulsivante: benzonal, clonazepam.
- Mijloace de acid valproic, de exemplu, „Convulex”. Acest grup de medicamente slăbește bine mioclonia, reduce frecvența crizelor epileptice.
- Medicamente nootropice: Piracetam, Nootropil. Aceste medicamente ajută la încetinirea manifestării deficienței cognitive.
- Complexe de vitamine, acid glutamic.
Un astfel de tratament complex poate încetini dezvoltarea epilepsiei mioclonale, permițând unei persoane să trăiască până la bătrânețe. De obicei, medicul prescrie două sau trei anticonvulsivante simultan, a căror doză este selectată individual în fiecare caz.
Pentru tratamentul patologiei, medicamentul "Fenitoină" nu este utilizat, deoarece crește simptomele cerebeloase, provoacă coordonarea afectată a mișcărilor și tulburări cognitive, precum și "Carbamazepina", deoarece acest remediu este ineficient în acest caz..
Este, de asemenea, important să urmați consiliere psihologică pentru tulburări cognitive de diferite grademanifestări.
Prognoză
Prognosticul mioclonului-epilepsie este nefavorabil, mai ales dacă terapia este începută târziu. În unele cazuri, există o formă rezistentă la medicamente a bolii care este dificil de tratat. În acest caz, se folosesc anticonvulsivante puternice. În absența terapiei, pacientul devine invalid ca urmare a demenței și ataxiei. Potrivit statisticilor, la majoritatea oamenilor boala duce tocmai la ataxie. Dar medicina modernă face posibil ca pacienții să trăiască până la șaptezeci de ani.
Prevenire
Deoarece boala este ereditară, nu există măsuri speciale de prevenire pentru a o preveni. Se recomandă să duceți un stil de viață sănătos și, la primele simptome de patologie, consultați imediat un medic pentru a dezvolta tactici de terapie.
Pentru a atenua manifestarea bolii și a încetini progresia acesteia, este necesar să se respecte cu strictețe prescripția medicului privind terapia medicamentoasă. De asemenea, este important să mergeți la sesiuni de psihoterapie de grup și individuală, să suferiți corectarea procesului de învățare.
Adesea copiii au nevoie de corecție psihologică a sferei emoționale, acest lucru este valabil mai ales în adolescență. Medicii recomandă la această vârstă să fie supus unei examinări de către un medic la fiecare șase luni. De asemenea, este important să detectați semnele de depresie la un adolescent în timp util, deoarece probabilitatea de tentative de suicid este mare. Părinții ar trebui să monitorizeze îndeaproape sănătatea mintală a copiilor lor care au fost diagnosticațiboala.
Concluzie
Mioclon-epilepsie – suficient este o patologie genetică rară care începe să se manifeste în copilărie. Tratamentul ar trebui să fie simptomatic, dacă este început în timp util, este posibilă încetinirea progresiei bolii, îmbunătățind astfel calitatea vieții pacientului. În cazurile severe, boala duce la dizabilitate, o persoană nu se poate mișca independent, nu poate mânca alimente. El dezvoltă demență.
În medicina modernă, cauzele mutației genetice, care duce la dezvoltarea bolii, nu au fost stabilite. De asemenea, nu există măsuri preventive care să prevină apariția acesteia. Principalul punct în acest caz este diagnosticarea în timp util a bolii.
Trebuie amintit că epilepsia mioclonică se manifestă printr-o triadă de simptome: crize epileptice, tulburări cognitive și contracție bruscă a anumitor grupe musculare (mioclon). Aceste caracteristici reprezintă punctul principal în stabilirea unui diagnostic preliminar.
