Bolile de depozitare sunt un grup de patologii ereditare însoțite de tulburări metabolice. Sunt cauzate de mutații ale genelor responsabile de activitatea anumitor enzime. Astfel de boli sunt destul de rare. Aproximativ 1 sugar din 7000-8000 de nou-născuți se naște cu patologii de acumulare. Aceste afecțiuni sunt severe și greu de tratat. În articol vom lua în considerare clasificarea unor astfel de boli și simptomele acestora.
Ce este asta
Fiecare celulă din corpul uman conține lizozomi. Aceste organele produc enzimele necesare descompunerii diferiților nutrienți. Lizozomii joacă un rol major în digestia intracelulară.
Ca urmare a mutațiilor genetice la nou-născuți, funcția acestor structuri celulare poate fi afectată. Din această cauză, în organism apare un deficit de enzime, iar lizozomii nu pot digera anumite tipuri de nutrienți. Acest lucru este extrem deafectează negativ starea întregului organism. Substanțele nedivizate se acumulează în țesuturi și organe, ceea ce duce la tulburări severe ale diferitelor funcții ale corpului.
În astfel de cazuri, medicii diagnostichează copilul cu boală de stocare lizozomală. Ele apar cu aceeași frecvență la băieți și fete. Acestea sunt patologii foarte grave care, dacă sunt lăsate netratate, duc la dizabilitate și moarte precoce. Astfel de boli necesită terapie pe tot parcursul vieții.
Bolile de depozitare ereditare se numesc tesaurismoze. Ele sunt transmise în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că boala se moștenește numai dacă ambii părinți sunt purtători ai genei deteriorate. Probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%.
Soiuri de tesaurismoze
Să luăm în considerare clasificarea bolilor de depozitare. Astfel de patologii sunt împărțite în mai multe grupe în funcție de tipul de substanțe care se acumulează. Medicii disting următoarele tipuri de tulburări metabolice ereditare:
- sfingolipidoze;
- lipidoze;
- glicogenoze;
- glicoproteinoze;
- mucopolizaharidoze;
- mucolipidoze.
Sfingolipidoze
Astfel de boli de depozitare sunt caracterizate de metabolismul afectat al sfingolipidelor. Aceste substanțe sunt responsabile de transmiterea semnalului celular. Se găsesc predominant în țesutul nervos.
Ce se întâmplă când metabolismul sfingolipidelor este perturbat? Aceste substanțe încep să se acumuleze în ficat, splină, plămâni, cap șimăduva osoasă, care duce la tulburări severe ale funcției organelor. Sfingolipidozele includ următoarele patologii:
- boala Gaucher;
- boala Tay-Sachs;
- boala Sandhoff;
- leucodistrofie metacromatică;
- gangliozidoza GM1;
- Boala Fabry;
- boala Krabbe;
- Boala Normann-Pick.
Simptomatologia unor astfel de patologii depinde de localizarea acumulării de sfingolipide. Bolile de mai sus pot fi însoțite de următoarele manifestări:
- ficat și splina mărite;
- tulburări hematopoietice;
- tulburări neurologice;
- retard mental (în unele cazuri).
Sfingolipidozele apar la aproximativ 1 din 10.000 de copii. Boala Gaucher este cea mai frecventă. Acești copii necesită terapie de substituție enzimatică pe tot parcursul vieții. Cu cât la copil au apărut mai târziu manifestările sfingolipidozelor, cu atât prognosticul este mai favorabil.
Lipidoze
Acest grup de patologii include boala Wolman și boala Batten. Aceste afecțiuni congenitale sunt însoțite de acumularea de grăsimi dăunătoare în țesuturi.
Colesterolul și trigliceridele se acumulează în țesuturi în boala Wolman. În sânge, nivelul transaminazelor hepatice crește, ceea ce duce la fibroză și ciroză hepatică în copilărie. Se notează simptome dispeptice marcate și balonare. În prezent, au fost dezvoltate preparate enzimatice care ameliorează starea copilului.
Boala lui Batten vine cu simptome mai severe. Produsul oxidării grăsimilor, lipofuscina, se acumulează în neuroni. Acest lucru duce la moartea celulelor nervoase și la tulburări severe ale sistemului nervos central: convulsii, pierderea capacității de a merge și de a vorbi, pierderea vederii. În prezent, nu există tratamente eficiente pentru această patologie. Boala lui Batten duce cel mai adesea la moartea unui copil.
Glicogenoze
În bolile de acumulare de glicogen în organismul pacientului, enzima glucozidaza este absentă. Acest lucru duce la faptul că substanțele polizaharide încep să se depună în țesuturi. Se observă acumularea de glicogen în mușchi și neuroni, ceea ce duce la leziuni grave ale celulelor.
Glicogenozele includ boala Pompe. Această patologie se manifestă cel mai adesea la copiii cu vârsta cuprinsă între 4-8 luni. Este însoțită de următoarele simptome:
- Mușchii bebelușului arată normali, dar sunt foarte slabi și lenți.
- Copilului îi este greu să-și țină capul sus.
- Copilul nu se poate întoarce, iar mișcările sunt dificile din cauza slăbiciunii musculare.
De-a lungul timpului, copilul dezvoltă leziuni ale mușchiului inimii. Fără tratament, această boală duce la deces din cauza insuficienței respiratorii și cardiace.
În unele cazuri, semnele bolii Pompe apar la copii la o vârstă mai înaintată (1-2 ani). Copilul are puterea musculară redusă în brațe și picioare. În viitor, procesul patologic se extinde la mușchii diafragmei, ceea ce duce la insuficiență respiratorie și poate provoca moartea.
Singura caleTratamentul acestei boli este terapia de substituție cu medicamentul "Myozyme". Acest medicament ajută la completarea deficitului de glucozidază și la îmbunătățirea metabolismului glicogenului.
Glicoproteinoze
Glicoproteinozele sunt boli de depozitare în care carbohidrații complecși se depun în țesuturi. Aceste substanțe afectează neuronii, ducând la leziuni neurologice grave. Aceste patologii includ:
- Mannozoza. Dacă unui copil îi lipsește complet enzima manozidază, aceasta duce la moarte în copilărie. Cauza morții sunt tulburările neurologice severe. Dacă activitatea enzimei este oarecum redusă, atunci pacientul are o scădere bruscă a tulburărilor de auz și mintale.
- Sialidoză. Pacienții dezvoltă o deficiență a enzimei neuraminidaze. Boala este însoțită de contracții musculare, tulburări de mers și o deteriorare bruscă a vederii.
- Fucozidoză. Boala este asociată cu o deficiență a enzimei hidralaze. Pacienții au o întârziere a dezvoltării psihomotorii, tremurări ale membrelor, convulsii, deformări ale craniului, îngroșarea pielii.
Nu există tratamente eficiente. Este posibilă numai terapia simptomatică, care ameliorează starea copilului.
Mucopolizaharidoze
Mucopolizaharidozele (MPS) sunt boli de depozitare în care glicozaminoglicanii acizi neclivați se depun în țesutul conjunctiv. Acești compuși sunt altfel numiți mucopolizaharide. Ele afectează negativ starea neuronilor, oaselor, interneorgane și țesuturi ale ochiului.
În prezent, se disting următoarele tipuri de MPS:
- Gurler, Sheye și sindromul Gurler-Sheye;
- sindromul Hunter;
- sindromul Sanfilippo;
- sindrom Morquio;
- sindrom Maroteau-Lami;
- sindrom viclean;
- sindromul Di Ferrante;
- sindrom Natovici.
În cea mai ușoară formă, apar sindroamele Scheye, Hunter și Morquio. Speranța de viață a pacienților poate ajunge la 35-40 de ani.
Cel mai sever tip de mucopolizaharidoză este sindromul Hurler. Copiii bolnavi în majoritatea cazurilor nu trăiesc mai mult de 10 ani.
Tabloul clinic al mucopolizaharidozelor se caracterizează prin următoarele manifestări:
- pitic;
- trăsături aspre, grotești;
- deformări ale scheletului;
- deteriorarea inimii și a vaselor de sânge;
- deficiențe de vedere și auz;
- ficat și splina mărite;
- inteligenta afectata (cu unele tipuri de MPS).
În prezent, terapia de substituție enzimatică a fost dezvoltată pentru doar patru tipuri de MPS - sindroamele Hurler, Scheye, Hunter și Maroto-Lami. Pentru alte forme de mucopolizaharidoze, tratamentul simptomatic este indicat pentru pacienți.
Mucolipidoze
Mucolipidozele sunt boli de depozitare în care se formează în organism un deficit al enzimei fosfotransferaze. Astfel de patologii sunt însoțite de depunerea în țesuturi de mucopolizaharide, oligozaharide și lipide. În sângele pacienților se găsesc enzime defecte ale lizozomilor.
Bacest grup de patologii include boala cu celule I. Apare cel mai des înainte de vârsta de 1 an. Copilul are următoarele simptome:
- trăsături faciale aspre;
- piele îngroșată;
- deformări ale scheletului;
- luxații congenitale ale șoldului;
- splină și ficat mărite;
- răceli frecvente;
- întârziere în dezvoltarea psihomotorie.
În prezent, nu există niciun tratament pentru această boală. Singura modalitate de a preveni nașterea unui copil bolnav este prin diagnosticul prenatal.
Concluzie
Bolile de depozitare la copii de obicei nu apar imediat după naștere. Semnele patologice pot apărea la vârsta de câteva luni, iar uneori doar la 1-3 ani. Anterior, astfel de boli erau considerate incurabile și se terminau adesea cu moartea unui copil.
S-a dezvoltat terapia de substituție pentru unele tulburări metabolice ereditare. Constă în aportul pe tot parcursul vieții a enzimelor lipsă. Un astfel de tratament este foarte costisitor. Nu poate salva un copil de la o mutație genetică. Cu toate acestea, terapia enzimatică poate opri progresia bolii și poate prelungi viața pacientului.
