Sindromul Pearson este o boală genetică foarte rară, care se manifestă în copilărie și, în majoritatea cazurilor, duce la moarte timpurie.
Istoricul descoperirilor
Un alt nume pentru sindromul Pearson este anemia sideroblastică congenitală cu insuficiență pancreatică exocrină. Boala poartă numele omului de știință care a descris-o pentru prima dată în 1979 - N. A. Pearson. Sindromul a fost recunoscut prin urmărirea pe termen lung a patru copii cu simptome similare: aceștia au avut anemie sideroblastică care nu a răspuns la tratamentul standard, insuficiență pancreatică exocrină și patologia celulelor măduvei osoase..
La început, copiii au primit un alt diagnostic - sindromul Shwachman (hipoplazia congenitală a pancreasului). Dar, după un studiu al sângelui și al măduvei osoase, au fost relevate diferențe clare, care au dat naștere sindromului Pearson într-o categorie separată.
Cauzele bolii
Studiul cauzelor bolii a durat aproximativ zece ani. Geneticienii au reușit să găsească un defect genetic care duce la divizarea și duplicarea ADN-ului mitocondrial.
Deși boala este genetică, de obicei mutația apare spontan, iar copilul bolnav se naște în absolutparinti sanatosi. Uneori există o relație între prezența oftalmopatiei la mamă și dezvoltarea sindromului Pearson la copilul ei.
Defectele ADN pot fi detectate în măduva osoasă, acinocite pancreatice, precum și în organe care nu sunt ținta principală a bolii - rinichi, mușchiul inimii, hepatocite. Pe de altă parte, la unii pacienți, în prezența unui tablou clinic și de laborator tipic, nu este posibil să se înregistreze modificări ale ADN-ului mitocondrial.
La copiii bolnavi, există o acumulare de fier în ficat, scleroza glomerulilor de rinichi și formarea de chisturi. În unele cazuri, se dezvoltă fibroza miocardică, care duce la insuficiență cardiacă.
Pancreasul secretă cantități insuficiente de lipază, amilază și bicarbonați la toți pacienții cu boala Pearson. Sindromul se manifestă prin atrofia țesutului glandular și fibroza acestuia ulterioară.
Metode de diagnosticare
Cu încredere, numai geneticienii pot pune un diagnostic după examinarea ADN-ului mitocondrial. Un test de sânge periferic de rutină joacă, de asemenea, un rol important: sunt detectate anemie macrocitară severă, neutropenie și trombocitopenie. Remarcabilă este lipsa de efect a tratamentului anemiei cu „Cyancobalamin” și preparate cu fier.
Din cauza unei puncție de măduvă osoasă se poate observa o scădere a numărului total de celule, prezența vacuolelor în eritroblaste și apariția sideroblastelor inelare.
Simptome ale bolii
Din primele zile de viață ale unui copilSindromul Pearson poate fi suspectat. Simptomele bolii debutează la sugari sub formă de anemie pernicioasă și diabet zaharat insulino-dependent. Se observă paloare a pielii, somnolență, letargie, diaree, vărsături periodice, copilul se îngrașă slab. Alimentele aproape nu sunt digerate, steatoreea este caracteristică. Apar simptome ale diabetului zaharat, nivelul glucozei din sânge crește și există o tendință de acidoză. Posibilă dezvoltare a insuficienței hepatice, renale și cardiace.
Uneori, pe lângă anemie, apare și pancitopenia (o deficiență nu numai a eritrocitelor, ci și a trombocitelor și leucocitelor), care se va manifesta ca o tendință la sângerare și la infecții frecvente.
Tratament și prognostic
Din păcate, medicii încă nu știu cum să învingă sindromul Pearson. Tratamentul său este nespecific și dă numai rezultate pe termen scurt.
Anemia nu răspunde la terapia standard și necesită transfuzii de sânge frecvente. Pentru a îmbunătăți funcția pancreasului, se prescriu enzime, iar terapia cu perfuzie este prescrisă pentru a corecta tulburările metabolice. În cazuri rare, se efectuează un transplant de măduvă osoasă.
Sindromul Pearson are un prognostic nefavorabil: copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică, majoritatea mor înainte de vârsta de doi ani. În cazuri izolate, pacienții trăiesc mai mult datorită terapiei de întreținere eficiente, dar la o vârstă mai înaintată, boala duce la atrofie musculară, caracteristică sindromului Kearns-Sayre.
Severitatea evoluției bolii în timpuldepinde în mare măsură de gradul de deteriorare a ADN-ului.
