Alături de alte patologii, tulburările de metabolism al purinelor sunt, de asemenea, considerate o boală gravă, căruia trebuie acordată atenție tratamentului. În primul rând, acestea sunt disfuncționalități în metabolismul substanțelor utile care provoacă apariția altor boli, precum guta, nefropatia sau insuficiența renală.
De regulă, există o încălcare a metabolismului purinelor la copii, dar și adulții sunt susceptibili la această patologie. De obicei, pacienții la vârsta adultă se confruntă cu o serie de comorbidități și complicații.
Informații generale
Încălcarea metabolismului purinelor conform ICD-10 are codul E79. De obicei, această boală este cronică și este direct legată de depunerea de săruri acide în țesuturile rinichilor și articulațiilor. Simptomele tulburărilor metabolismului purinelor sunt destul de specifice și se manifestă ca exacerbări recurente ale artritei, însoțite de durere.
O problemă nediagnosticată și netratată poate duce la o problemă mai gravăconsecințe: de exemplu, debutul urolitiază și insuficiență renală. Toate măsurile terapeutice într-o astfel de situație vizează de obicei oprirea simptomelor neplăcute, reducerea severității tabloului clinic, prevenirea apariției complicațiilor și normalizarea metabolismului substanțelor utile.
Cauze ale patologiei
Condiția prealabilă pentru dezvoltarea bolii este formarea excesivă a bazelor purinice sau excreția prea lentă a acestora cu acid uric.
Forma primară de patologie se explică prin predispoziția ereditară. Dar tipul secundar al bolii poate fi asociat cu consumul regulat de diuretice, medicamente antiinflamatoare și alte medicamente.
Tulburările metabolismului purinelor provoacă:
- spirite;
- hipotermie severă;
- unele produse farmaceutice;
- produse care conțin educație relevantă;
- patologii de natură infecțioasă;
- suprasolicitare psiho-emoțională și fizică.
Simptome
Semnele tulburărilor metabolismului purinelor seamănă cu manifestările tipice ale eșecurilor metabolice. Patologia se caracterizează printr-un nivel crescut al creatininei kinazei, care apare la aproape toți pacienții. Alte semne nespecifice ale bolii pot fi detectate cu ajutorul unui examen electromiografic.
La pacienții cu tulburări ale metabolismului purinelor, există o producție extrem de scăzută de amoniac, datorită căreia este semnificativeficiența scade și apetitul este aproape complet absent. Pacienții simt stare generală de rău, letargie, depresie. În unele cazuri, se dezvoltă slăbiciune pronunțată.
Copiii care suferă de tulburări ale metabolismului purinelor pentru o perioadă lungă de timp rămân adesea subdezvoltați psihic și au o tendință crescută la autism. În cazuri mai rare, pacienții mici și adulți prezintă convulsii asemănătoare crizelor epileptice, precum și convulsii. Printre altele, dezvoltarea psihomotorie a unei persoane bolnave încetinește sau se oprește cu totul.
Funcții
Cele mai izbitoare tulburări ale metabolismului purinelor includ formarea excesivă și acumularea ulterioară a acidului uric, care se observă în gută și sindromul Lesch-Nyhan. Acesta din urmă constă în lipsa ereditară a unei anumite enzime, ceea ce duce la neutilizarea purinelor reeliberate. Ca rezultat, ele sunt oxidate, transformându-se în acid uric.
Diagnostic
Identificarea bolii este extrem de dificilă și nu dă întotdeauna un rezultat precis, deoarece această patologie are multe caracteristici similare cu alte tulburări în homeostazie. Cu toate acestea, cu o observare pe termen lung a stării pacientului și a analizelor sale în termeni generali, este foarte posibil să se detecteze eșecurile metabolismului purinelor și motivele apariției acestuia.
Diagnosticul se poate face pe baza în primul rând pe absența completă a funcției renale.enzime, substanțe active ale ficatului și mușchilor scheletici. Cu ajutorul testelor de laborator, deficiența parțială poate fi detectată în limfocite și fibroblaste.
Tratamentul special care ar avea drept scop eliminarea disfuncției enzimatice nu a fost încă dezvoltat, așa că vă puteți baza doar pe terapie complexă.
Tratament
Tulburările metabolismului purinelor necesită un tratament complex, care se bazează în primul rând pe o dietă strictă, inclusiv pe alimente sărace în acid uric și pe terapie medicamentoasă.
Metodele farmacologice includ mai mulți pași:
- echilibrarea si normalizarea proceselor metabolice cu ajutorul fortificarii;
- stabilirea acidozei metabolice și controlul mediului acid din urină;
- stabilirea și menținerea continuă a unui nivel normal de hiperlipidemie;
- controlul și normalizarea tensiunii arteriale a pacientului în timpul zilei;
- tratamentul complicațiilor probabile ale patologiei.
Tratamentul consecințelor
Guta este o tulburare a metabolismului purinelor care nu a fost diagnosticată și tratată la timp. Aceste boli sunt foarte strâns legate. De aceea, semnele și tratamentul gutei nu sunt foarte diferite de cele cu insuficiențe metabolice. În general, tratamentul acestei patologii se reduce la corectarea metabolismului purinelor. Pentru aceasta, pacientului i se recomandă:
- limitează activitatea fizică în timpul crizelor;
- urmând o anumită dietă;
- regim de băut, inclusiv2 litri de apă pe zi;
- folosirea de comprese locale folosind „Dimexide”;
- utilizarea dozelor prescrise de AINS.
Tratamentul tulburărilor metabolismului purinelor poate fi efectuat atât în condiții staționare, cât și la domiciliu. Cu toate acestea, ultima opțiune este acceptabilă numai după consultarea unui specialist și confirmarea diagnosticului.
Terapia cu medicamente
Tratamentul de bază se bazează pe utilizarea pe termen lung a medicamentelor care normalizează cantitatea de acid uric din sânge. Puteți utiliza medicamente numai în perioada de remisie. În funcție de efect, există mai multe varietăți de medicamente recomandate:
- medicamente care reduc producția de acid uric, cum ar fi alopurinolul;
- medicamente care conțin etebenecid - cresc rata de excreție a acidului uric din organism;
- medicamente amestecate.
Terapia medicamentoasă prelungită este potrivită pentru atacuri frecvente, un tablou clinic pronunțat al bolii, formarea de tofi și leziuni ale rinichilor.
În perioadele de remisie, pacienților li se prezintă și o varietate de proceduri de fizioterapie: masaj, băi cu parafină, ecografie.
Dietă care încalcă metabolismul purinelor
În aproape toate regimurile de tratament patologic, menționează mediciiaderarea la o anumită dietă. O dietă specială ajută pacientul să elimine în mod eficient efectele negative ale tulburărilor metabolice. De obicei, prima complicație cu care o dietă echilibrată o face față eficient este o tulburare a metabolismului grăsimilor. Pe fondul acestei patologii, pacientul se îngrașă rapid și, uneori, se confruntă cu ateroscleroză, boală coronariană, precum și cu o creștere constantă a tensiunii arteriale.
În toate situațiile descrise, experții prescriu diete pacienților în care cantitatea de alimente bogate în purine este limitată sau complet absentă. Acestea includ: ciuperci, carne, leguminoase, pește. În plus, pacienților li se arată zile de post cu un meniu de legume, lactate sau fructe.
Merită să spunem că dieta pentru încălcări ale metabolismului purinelor ar trebui să fie folosită o perioadă destul de lungă. Dieta pacientului prevede mese fracționate de 4-5 ori pe zi.
Meniul exclude produsele care conțin acid oxalic și purine, are anumite restricții privind sare, proteine, grăsimi și carbohidrați. Valoarea energetică a dietei zilnice ar trebui să varieze între 2700-2800 de calorii. Meniul zilnic prevede consumul a 80 g de proteine, 90 g de grăsimi, 400 g de carbohidrați.
Produse recomandate:
- carnuri slabe și pește;
- ingrediente lactate;
- pâine din prima făină;
- toate tipurile de cereale;
- legume și fructe sub orice formă.
Ar trebui exclus:
- peste gras si carne;
- zmeură;
- ceai și cafea tari;
- ciocolată;
- cacao pudră;
- legume;
- merișoare;
- mcriș.
O varietate de uleiuri de gătit sunt, de asemenea, interzise.
Cu o dietă selectată corespunzător și alte componente ale unui tratament complex, pacientul simte o ușurare semnificativă în doar câteva săptămâni.
