Sindromul Shereshevsky-Turner (de asemenea, sindromul Ulrich-Turner) este o boală genetică cauzată de absența completă sau parțială a unui cromozom X la femei. Ca și alte anomalii cromozomiale, se caracterizează prin consecințe severe pentru pacienți. Cariotipul din sindromul Turner este desemnat ca 45, X0.
Genetica
Pe scurt, sindromul Turner se dezvoltă în cazul monosomiei complete sau parțiale a cromozomului X la o femeie. În aproximativ 20% din cazuri, boala este asociată cu mozaicismul cromozomului X - o afecțiune în care unele celule ale corpului feminin au doi cromozomi X normali, dintre care unul nu este activ, iar în alte celule unul dintre cromozomii sexuali este deteriorat semnificativ sau complet absent. Uneori are loc o tranziție a unei părți a cromozomului X la un autozom (translocare).
În unele cazuri, sindromul este asociat cu apariția așa-numiților cromozomi inel sau izocromozomi. Cromozomii inel apar atunci când capetele unui cromozom se rupe și brațele lor lungi și scurte se unescîmpreună pentru a forma un inel. Izocromozomii apar atunci când un braț lung sau scurt pierdut al unui cromozom este înlocuit cu o copie identică a celuil alt braț.
Au existat cazuri la pacienți în care unele celule au o singură copie a cromozomului X, în timp ce alte celule au cromozomul X și un material de cromozom Y. Cantitatea de material de pe cromozomul Y nu este suficientă pentru a determina un organism să devină masculin, dar prezența sa este asociată cu un risc crescut de a dezvolta o formă de cancer cunoscută sub numele de gonadoblastom.
Peste 90% dintre sarcinile în prezența sindromului Shereshevsky-Turner la făt se termină cu avort spontan sau nașterea mortii, aproximativ 15% dintre avorturile spontane sunt asociate cu această patologie. Cu toate acestea, este de remarcat faptul că aceasta este singura monosomie din corpul uman, care în unele cazuri este compatibilă cu viața: monosomia pe orice autozom (cromozom non-sexual) sau cromozom Y duce inevitabil la moartea fătului în primele etape ale sarcinii.. Îngrijirea medicală adecvată poate ameliora simptomele bolii la copiii născuți cu sindromul Ulrich-Turner.
Simptomele bolii variază foarte mult de la pacient la pacient. Majoritatea pacienților se caracterizează printr-o creștere scăzută din cauza patologiilor dezvoltării scheletului, gâtului scurt, subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, patologii ale organelor de vedere și ale sistemului cardiovascular și infertilitate. În ciuda acestei liste de simptome, sindromul Turner este departe de cea mai teribilă patologie genetică - intelectul la pacienți este de obicei păstrat și cu dreptulcursul prescris de tratament, femeile cu această anomalie genetică pot duce o viață normală.
Sindromul Ulrich-Turner poate fi detectat înainte de naștere folosind metode moderne de diagnostic, care vor fi discutate mai jos. Spre deosebire de alte boli genetice, sindromul nu este moștenit în cadrul familiilor și apare spontan (sporadic).
Motive
Cauzele sindromului Shereshevsky-Turner nu sunt încă bine înțelese. Nu se știe exact ce factori afectează probabilitatea de a avea un copil cu această tulburare. S-a emis ipoteza că riscul de dezvoltare a sindromului este afectat de expunerea mamei la doze crescute de radiații ionizante (mai mult de 1 mSv pe an). Studii la scară largă legate de identificarea cauzelor sindromului Turner și a altor anomalii cromozomiale au fost efectuate în anii 70 ai secolului trecut. Studiile au fost efectuate în statul indian Kerala, unde fondul de radiații este semnificativ mai mare decât norma datorită prezenței toriului și a produselor de descompunere în sol, și în provincia chineză Guangdong, unde doza anuală echivalentă este 6,4 mSv. Rezultatele au arătat că dozele mari de radiații ionizante cresc riscul de a avea copii cu sindromul Down și sindromul pisicii care plânge. Cu toate acestea, nu a existat o creștere a incidenței sindromului Turner. Astăzi, în multe surse puteți găsi informații că radiațiile ionizante afectează riscul de apariție a patologiei, dar nu există statistici care să confirme acest lucru.
Nu a fost găsită nicio relație între vârsta mamei și probabilitatea de a avea un copil cuaceastă patologie.
Simptome
La pacienții cu această boală se caracterizează prin: statură mică, patologia dezvoltării scheletului și caracteristicile sexuale secundare. Boala poate afecta și alte sisteme de organe. Prezența sindromului Shereshevsky-Turner nu înseamnă că un pacient va avea toate semnele posibile ale bolii. Sindromul este caracterizat printr-o gamă largă de simptome și caracteristici externe specifice. Prezența anumitor simptome, severitatea lor și timpul de manifestare sunt strict individuale.
Cei mai mulți bebeluși cu sindrom Turner se nasc ușor prematuri și subponderali. Nou-născuții experimentează adesea umflarea brațelor și picioarelor. La multe paciente din adolescență apare supraponderalitatea sau obezitatea, încetinește creșterea, apar subdezvoltarea glandelor mamare și a uterului, amenoreea, deformarea toracică. Uneori apar patologii precum un rinichi de potcoavă, hipoplazia inimii stângi, îngustarea aortei, la vârsta adultă - hipertensiune arterială.
Inteligentul la pacienți este de obicei normal, dar pot exista dificultăți asociate cu concentrarea și memorarea noului material. Unii copii cu sindrom Turner dezvoltă ADHD (tulburare cu deficit de atenție și hiperactivitate) în timpul copilăriei și adolescenței.
Pacienții prezintă un risc crescut de hipotiroidism din cauza tiroiditei autoimune. Unele femei cu sindrom Turner au intoleranță la gluten (boala celiacă).
Simptomele posibile ale bolii includ și: palat în alt, linia scăzută a părului, subdezvoltarea maxilarului inferior. Există patologii ale organelor vederii și ale sistemului urinar.
Diagnostic prenatal
Nu este un secret pentru nimeni că metodele moderne de diagnosticare pot detecta majoritatea anomaliilor genetice ale fătului cu mult înainte de naștere. O astfel de procedură, testarea prenatală neinvazivă (screening pentru ADN extracelular fetal găsit în sângele mamei), poate fi efectuată de la sfârșitul primului trimestru de sarcină.
Avantajul acestei proceduri este că este complet sigură pentru mamă și făt. Pe lângă sindromul Turner, screeningul ADN extracelular poate detecta aneuploidii precum sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Down (trisomia 21), trisomia X., sindromul Klinefelter, sindromul Martin-Bell..
Examinarea cu ultrasunete poate detecta anomalii în dezvoltarea rinichilor și a inimii - acestea se numără printre posibilele simptome ale bolii.
Sindromulpoate fi detectat prin amniocenteză sau biopsie corială. Ambele proceduri sunt invazive și au contraindicații. Avantajele lor includ precizia ridicată a rezultatului.
Diagnostic în copilărie și adolescență
Prezența sindromului Shereshevsky-Turner nu este întotdeauna întâlnită înainte de naștere. Multe femei care au o sarcină normală nu consideră că este necesar să recurgă la diagnosticul prenatal al anomaliilor genetice ale fătului, unele îl refuză.din cauza contraindicațiilor sau a fricii de efecte secundare. Atunci nașterea unui copil cu o anomalie cromozomială devine o surpriză pentru ei.
În unele cazuri, sindromul Turner la copii poate fi diagnosticat imediat după naștere, în timp ce formele ușoare ale bolii trec adesea neobservate de specialiști și de părinții copilului până la debutul adolescenței. Se întâmplă ca în primii trei sau patru ani de viață copilul să se dezvolte normal. După aceea, creșterea încetinește brusc, iar întârzierea în urma colegilor în dezvoltarea fizică devine vizibilă. În școala primară apar dificultăți de învățare din cauza incapacității de concentrare. Copiii cu sindrom Turner au o perioadă deosebit de dificilă cu științe care necesită o concentrare mare a atenției și gândire spațială.
Până la sfârșitul pubertății, fetele cu această anomalie genetică sunt mult mai scunde decât părinții lor (înălțimea medie a femeilor cu sindrom Ulrich-Turner este de 145 cm), se observă anomalii ale scheletului și alte simptome de patologie. Pentru a vă asigura că un copil are o boală, trebuie să contactați un specialist care vă va oferi să efectueze cariotiparea, o procedură de diagnosticare care vă permite să identificați anomaliile cromozomiale din genom. Această procedură este absolut sigură, nedureroasă și nu are contraindicații. În timpul cariotipării, cercetătorul ia mai multe cuburi de sânge venos pentru analiză și examinează ciclul mitotic al leucocitelor izolate de acolo.
Tratament
În prezent, nu există proceduri sau medicamente care să fi permis tratamentul sindromului Turner. Poate în viitor geneticterapia va permite refacerea cromozomului X pierdut în timpul embriogenezei, dar până acum astfel de proceduri rămân dincolo de limitele posibilului. Tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner rămâne simptomatic. Pentru a corecta statura mică, sunt prescrise preparate hormonale care conțin somatotropină, care se iau înainte și în timpul pubertății. Cu cât începe mai devreme terapia somatotropă, cu atât va fi mai eficientă.
Terapia de substituție cu estrogeni este utilizată de mai bine de șaptezeci de ani pentru dezvoltarea normală a caracteristicilor sexuale secundare la pacienți, este prescrisă la vârsta de 12-14 ani. Pentru a menține un echilibru normal al hormonilor din organism, majoritatea femeilor au nevoie de estrogen și progesteron înainte de menopauză.
Estrogenul este, de asemenea, cheia pentru menținerea integrității osoase și a funcționării corespunzătoare a țesuturilor corpului. Femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner fără administrare de estrogen au un risc crescut de osteoporoză și boli de inimă.
Pacienților cu hipotiroidie li se prescriu hormoni tiroidieni.
Dacă pacienții au diabet, trebuie să monitorizeze constant nivelul de insulină din sânge și să țină o dietă.
Dacă o femeie cu sindrom Ulrik-Turner are defecte la rinichi sau sistemul urinar în potcoavă, trebuie consultat un nefrolog și un urolog.
Prognoză
Prognosticul, ca în cazul oricărei patologii genetice, depinde de severitatea simptomelor. Multe femei care au urmat terapie hormonală trăiesc o viață plină. Sunt la niveluri normale.inteligență și capacitatea de învățare.
Aproape toți pacienții cu sindrom Turner nu pot avea copii. Medicina cunoaște cazuri în care astfel de femei ar putea rămâne însărcinate singure, dar aceasta este o raritate. Majoritatea pacienților rezolvă această problemă cu ajutorul inseminarei artificiale.
Trebuie amintit că femeile cu sindrom Turner au un risc crescut de complicații în timpul sarcinii. Acestea necesită supraveghere constantă de către un ginecolog și un terapeut.
Desigur, o soartă dificilă pentru cei care au fost diagnosticați cu sindromul Turner. O fotografie cu o tânără care suferă de această afecțiune este afișată mai jos.
Prevalență
Sindromul Ulrich-Turner nu este o boală rară. Frecvența acestuia variază de la 1:2000 la 1:5000 la fetele nou-născute și dat fiind faptul că majoritatea sarcinilor cu acest sindrom se termină cu avort spontan sau avort spontan, putem spune că incidența bolii este mult mai mare.
Factorii rasiali sau etnici nu au fost identificați care ar afecta frecvența nașterilor copiilor cu sindrom Turner.
Istoricul descoperirilor
Boala a fost descrisă pentru prima dată independent de endocrinologul rus Nikolai Shereshevsky în 1925 și de endocrinologul american Henry Turner în 1938. Ei au studiat principalele simptome ale patologiei, dar nu au presupus că boala descoperită este asociată cu o anomalie cromozomială. La studiul bolii a contribuit și omul de știință german Ulrich. LAÎn 1930, a descris un caz clinic când un pacient de 8 ani nu avea caracteristici sexuale secundare, a existat o creștere scăzută, micrognatie (subdezvoltare a maxilarului superior). În literatura europeană, această anomalie cromozomială este adesea denumită sindrom Ulrich-Turner sau pur și simplu sindrom Ulrich.
Prima publicație despre o femeie cu un cariotip de sindrom Shereshevsky-Turner a aparținut fiziologului britanic Charles Ford. El a stabilit că cauza sindromului este monosomia pe cromozomul X.
Curiozitate medicală
Există alte două boli care sunt uneori abreviate ca sindroame Turner. Aceste patologii au fost descoperite și descrise de către omonimii endocrinologului american Henry Turner, de unde și confuzia cu numele. Acestea sunt sindroamele May-Turner și Personaj-Turner. Ambele boli nu au nimic de-a face cu monosomia cromozomului X descrisă mai sus și nici măcar nu sunt boli ereditare.
Prima descriere a sindromului May-Turner a apărut în 1957. Patologia se manifestă printr-o încălcare a fluxului de sânge venos din membrul inferior stâng și organele pelvine, ca urmare a căreia pacienții suferă de dureri constante în piciorul stâng și regiunea pelviană. În stadiile ulterioare ale bolii, tromboza venoasă profundă este observată pe venografie. Sindromul este greu de diagnosticat, mai ales în stadiile incipiente, deoarece inițial este asimptomatic. Sindromul May-Turner începe de obicei în adolescență și este mai frecvent la bărbați decât la femei.
Ca principală procedură de diagnosticare, este utilizată ultrasunetele venelor iliace ale pelvisului. Cândprezența bolii, vena iliacă comună stângă în diametru este mult mai mare decât în mod normal. Pentru a confirma diagnosticul, se folosește angiografia prin rezonanță magnetică a venelor iliace cu contrast. În stadiile ulterioare ale bolii, tratamentul se efectuează chirurgical. Sunt adesea prescrise medicamente pentru a restabili fluxul sanguin normal.
Sindromul Personage-Turner este rar în practica clinică și cauzele sale nu au fost încă clar stabilite. Primul semnal despre prezența bolii este o durere ascuțită fără cauză la umăr sau braț, mai rar la ambele brațe în același timp. Multe persoane care au această patologie pentru prima dată nu consideră că este necesar să solicite ajutor de la un specialist, în speranța că simptomele vor dispărea de la sine.
Durerea poate să nu dispară zile, uneori săptămâni. Durerea este agravată de mișcare și cedează dacă membrul este în repaus. Mulți pacienți încetează să își dezvolte brațul, motiv pentru care distrofia musculară se dezvoltă în timp. Pentru majoritatea oamenilor, boala se rezolvă în timp fără nicio intervenție. Uneori sunt necesare analgezice puternice. Cauzele sindromului Personaj-Turner sunt de mare interes pentru medici, dar nu au fost încă studiate. Prevalența bolii este, de asemenea, necunoscută.
