Mulți părinți sunt îngrijorați de motivul pentru care nou-născuții lor scuipă adesea, refuză să se hrănească, se comporta. Uneori, în astfel de cazuri, medicii diagnostichează copilul cu galactozemie. Ce este? Cât de gravă este această boală? Ce a cauzat-o? Cum să o tratezi? În articolul nostru, vom încerca să răspundem la toate aceste întrebări.
Galactosemia - ce este?
Această boală se caracterizează printr-o încălcare a procesului normal de metabolism al carbohidraților. Se bazează pe lipsa conversiei galactozei în glucoză din cauza unei mutații a genei responsabile de aceasta. Galactozemia la copii este foarte rară. Deci, în 50.000 de cazuri, există doar unul cu acest diagnostic. Datorită faptului că organismul copilului nu poate utiliza galactoza, sistemele nervos, vizual și digestiv sunt afectate.
Boala a fost diagnosticată și descrisă pentru prima dată în 1908. Copilul suferea de malnutriție severă. După ce am anulat alimentația cu lapte, galactozemia, ale cărei simptome provocau multă anxietate bebelușului, a dispărut.
Cauzele bolii
Cauza principală a galactozemiei este geneticămutaţie. Această boală se referă la boli congenitale cu un tip de moștenire autozomal recesiv. Astfel, galactozemia la nou-născuți apare atunci când copilul moștenește două copii ale genei mutante de la tată și de la mamă.
Oamenii care au acest defect pot suferi de această boală, care apare atât în forme severe, cât și în forme ușoare. Galactoza intră în corpul uman împreună cu zahărul din lapte, care este conținut în alimente. La cei care suferă de această boală, conversia galactozei în glucoză este incompletă. Reziduurile se acumulează în țesuturile organelor și în sânge. Acest lucru este foarte dăunător, deoarece sunt toxici pentru ficat, cristalinul ochiului și sistemul nervos.
Galactosemia: simptome la nou-născuți
Există trei tipuri de boli: clasice, negre și „Duarte”. Acesta din urmă se caracterizează prin absența oricăror semne.
Practic, cu această boală, există intoleranță la lactate și produsele cu lapte acru, leziuni ale rinichilor, ochilor și ficatului, epuizare severă, până la anorexie, retard mental și motor.
Semnele bolii apar aproape imediat după nașterea copilului. În multe privințe, simptomele depind de natura evoluției bolii.
Semne de boală severă
Simptomele galactosemiei apar după ce bebelușul a încercat laptele artificial sau laptele matern.
Acest grad de boală este cel mai adesea caracteristicsugari cu o greutate mai mare de 5 kg și semne de icter neonatal. De asemenea, acești copii experimentează o scădere a nivelului de zahăr din sânge și convulsii. Bebelușul eructe abundent după fiecare hrănire. Scaunele lui sunt apoase și, din cauza unei deficiențe a factorilor de coagulare a sângelui, se formează hemoragii pe piele.
Când copilul împlinește vârsta de 2 luni, se adaugă simptome precum cataracta bilaterală, insuficiența renală și malnutriția din cauza refuzului copilului de a mânca.
La vârsta de 3 luni (în lipsa unui tratament adecvat), la semnele descrise anterior se adaugă ciroza hepatică, hepatosplenomegalia, ascita și retardul mental și motor.
La acest grad de galactozemie, copilul dezvoltă insuficiență hepatică și renală severă, infecții și malnutriție severă. În acest caz, dacă diagnosticul bolii nu este efectuat la timp, atunci este posibil un rezultat fatal.
Care sunt simptomele unei boli moderate?
De regulă, în această situație, nou-născutul vărsă după ce a hrănit sau a băut lapte praf. Pediatrul vizual și în funcție de rezultatele ecografiei poate diagnostica un ficat mărit. Există, de asemenea, icter și anemie la copil. Alte semne de galactozemie moderată includ cataracta și întârzierea dezvoltării motorii și mentale.
Desigur, în acest caz, simptomele sunt mult mai bune. Dar, indiferent de severitatea bolii, aceasta trebuie depistată și tratată. În caz contrar, sunt posibile complicații grave pentru sănătatea bebelușului.
Ușorgrad de galactozemie
Această formă a bolii poate apărea fără niciun simptom. Puteți afla despre prezența sa trecând teste pentru enzimele necesare.
Galactozemia ușoară poate provoca, de asemenea, leziuni ale sistemului nervos central, indigestie și cataractă.
Principalele simptome ale acestei forme de boală includ refuzul bebelușului de a alăpta, în ciuda faptului că îi este foame, un set mic de greutate și înălțime. Lor li se alătură vărsăturile după ce au luat lapte și întârzierea dezvoltării vorbirii. Din această cauză, cu un tratament prematur, se formează boli hepatice cronice.
Care sunt complicațiile?
Dacă nu este tratată, sunt posibile consecințe grave ale galactozemiei:
- Sepsis. Acest tip de complicație se observă la sugari. Foarte letal.
- Oligofrenie.
- Sindromul de pierdere a ovarelor.
- Ciroza hepatică.
- Amenoree primară.
- Motor alalia.
- Hemoragia vitroasă a ochiului.
Aceste complicații pot fi evitate dacă, dacă bănuiți o boală, contactați imediat un specialist și obțineți tratamentul potrivit. Amintiți-vă, sănătatea corpului bebelușului este în propriile mâini.
Cum se face diagnosticul?
Pentru a evita consecințele severe ale bolii, ar trebui să fii testat pentru galactozemie. Este posibil să se diagnosticheze boala atunci când fătul este încă în uter. În acest caz, se efectuează o analiză a lichidului amniotic sau se efectuează o biopsie corială.
Depistarea bolii se face pentru absolut toți nou-născuții. Deci, pentru bebelușii la termen, se efectuează în a patra zi, iar pentru copiii prematuri - în a zecea. Pentru analiză, se prelevează sânge capilar, care este aplicat pe hârtie de filtru. Analiza este livrată laboratorului genetic sub forma unui loc uscat.
Dacă brusc, ca urmare a screening-ului, există suspiciuni de sindrom galactozemie, atunci se efectuează un al doilea diagnostic pentru a confirma sau infirma diagnosticul. Dacă este pozitiv, testul ar trebui să arate un nivel ridicat de galactoză sau un nivel minim al enzimei care o descompune.
Există și alte metode de diagnosticare. Deci, uneori, într-o instituție medicală, specialiștii colectează urina pentru a examina nivelul de galactoză din ea. În plus, bebelușului i se face un test de sânge după ce acesta este încărcat cu glucoză.
Nou-născuții cu diagnostic confirmat sunt supuși biomicroscopiei oculare, electroencefalografie, biopsie hepatică prin puncție și ecografie a cavității abdominale. Pentru a determina gradul de afectare a organelor interne, se efectuează o analiză generală și biochimică a sângelui și a urinei. Dacă diagnosticul inițial este confirmat, trebuie solicitată consultarea unor specialiști, cum ar fi un genetician, un oftalmolog pediatru și un neurolog.
Există o altă boală care are simptome similare. Se numește fenilcetonurie. Galactozemia are o diferență cheie față de ea, și anume că este moștenită, adică este congenitală. Cu fenilcetonurie, copilul se naște sănătos. De asemeneagalactozemia ar trebui să fie diferențiată de boli precum hepatita și fibroza chistică, icterul hemolitic al nou-născutului și diabetul zaharat.
Care sunt caracteristicile nutriționale ale copiilor cu acest diagnostic?
În galactozemie, simptomele la nou-născuți care sunt confirmate de rezultatele testelor necesită un tratament atent. Aceasta din urmă este alimentația alimentară adecvată a bebelușului. Produsele lactate sunt excluse din dieta copilului pe viață.
Nou-născuții care sunt alăptați sunt transferați la artificial. Există amestecuri care conțin doar aminoacizi sintetici sau izolat de proteine din soia. Acestea includ produse de la Nutritek, Humana, Mid Johnson și Nutricia. Amestecuri specializate se introduc treptat. În același timp, cantitatea de lapte matern este redusă de fiecare dată. De îndată ce bebelușul devine pregătit pentru introducerea alimentelor complementare, trebuie și tu să fii atent. Copilului nu trebuie să i se administreze leguminoase și produse care conțin lapte.
Copiii cu galactozemie congenitală pot bea sucuri, piure de fructe și legume, gălbenuș de ou, pește, ulei vegetal. Este strict interzis să se consume terci de lapte, brânză de vaci, produse din lapte acru și unt.
Copiii care au un an trebuie să urmeze, de asemenea, dieta de mai sus. În plus, cei care suferă de galactozemie ar trebui să excludă din alimentație alimentele care conțin galactoză: spanac, cacao și nuci, fasole, fasole, linte. Sunt contraindicate și unele alimente de origine animală: liverwurst, ficat șipate.
Tratarea unei boli cu medicamente
Am răspuns la întrebarea, galactozemie, ce este. Este necesar să-l tratați nu numai cu o dietă, ci și cu medicamente. În funcție de severitatea bolii, bebelușilor li se pot prescrie o serie de medicamente care îndeplinesc o funcție de susținere.
Pentru a îmbunătăți procesele metabolice, sunt prescrise vitamine și medicamentul „Orotat de potasiu”. Sunt prescrise și preparate cu calciu, deoarece organismul copiilor nu are acest oligoelement din cauza faptului că nu există produse lactate în dieta bebelușului. În plus, sunt prescrise antioxidanți, medicamente vasculare și hepatoprotectori. În cazurile în care ficatul nu este capabil să sintetizeze factorii de coagulare a sângelui, se face transfuzie de sânge.
Prognoze
În cazul în care boala este diagnosticată în primele etape, tratamentul se efectuează corect și se respectă cu strictețe dieta, se poate evita dezvoltarea unor complicații precum cataracta, ciroza hepatică și oligofrenia. Dacă terapia este începută târziu, după înfrângerea sistemului nervos central, atunci scopul tratamentului va fi doar încetinirea dezvoltării bolii. Din păcate, gradele severe de galactozemie pot fi fatale.
Un copil care are un diagnostic confirmat primește un grup de dizabilități. De asemenea, a fost înregistrat toată viața la astfel de specialiști ca genetician, pediatru, neurolog, oftalmolog.
Este posibil să evitați boala?
Răspunzând la întrebare, galactozemie, ce este, am explicat ce esteo boală destul de rară care, ca și alte afecțiuni, necesită măsuri preventive. Acestea constau în diagnosticarea precoce și în evaluarea probabilității ca un copil să dezvolte galactozemie.
Pentru a face acest lucru, identificați familiile în care există un risc ridicat de apariție a acestei boli. Nou-născuții sunt testați la maternitate. Acest lucru se face pentru a evita complicațiile ulterioare. Dacă este detectată o boală, se face un transfer precoce la hrănirea artificială. Pentru familiile în care există pacienți cu această boală, aceștia efectuează consiliere genetică medicală.
Femeile însărcinate care sunt expuse riscului ar trebui să-și limiteze consumul de lactate și produse cu lapte acru.
Nu uitați: diagnosticul precoce, tratamentul în timp util, dieta corectă, respectarea unei diete vor asigura copilului dumneavoastră sănătatea și un viitor bun.
