Sindromul Potter este un defect grav în dezvoltarea fătului. Să începem caracterizarea cu definirea acestei anomalii.
Ce este sindromul Potter?
Sindromul Potter este un defect congenital în dezvoltarea fătului, în care rinichii sunt complet absenți, care este o consecință a scăderii volumului lichidului amniotic.
Rezultatul oligohidramniosului este strângerea fătului în uter. Copiii au, de asemenea, plămâni slab dezvoltați, o față tipică ridată și un craniu comprimat și membre deformate.
În 1964, Potter a descris un defect de dezvoltare caracterizat prin agenezie (lipsa dezvoltării) ambilor rinichi fetali sau aplazie (absența oricărui organ sau părți ale corpului), combinată cu anomalii faciale. Acest sindrom este menționat în literatura medicală, precum și sindromul Potter cu agenezia a 2 rinichi, sindromul renal facial Gross, displazia renală facială.
Sindromul Potter fetal: cauze
Etiologia (originea) sindromului nu este încă pe deplin înțeleasă. În 50% din cazuri, s-a constatat că anomalia primară se manifestă din cauza lipsei de lichid amniotic (lichid fetal) la o femeie însărcinată. Comprimarea fătului de către uter duce la dezvoltarea anomaliilorrinichi, față (aplatizare și aplatizare), inimă, rect, organe genitale, plămâni (hipoplazie), membre (picior bot).
Sindromul Potter apare la sugari, copiii cu vârsta de câteva luni, mai rar la bebelușii mai mari de un an și cel mai adesea la băieți. Frecvența defectelor: 1 din 50.000 de nașteri.
Examinarea părinților
Care sunt simptomele sindromului Potter la făt? Rinichii mari albi sunt ceea ce se poate observa la o ecografie. O astfel de ageneză poate fi moștenită în mod dominant (ereditatea celuil alt părinte nu o poate suprima), adică. fără legătură cu cantitatea de lichid amniotic. Unul dintre părinți poate avea o subdezvoltare sau o absență a unuia dintre rinichi, care ar fi putut fi omisă în timpul examinărilor medicale mai devreme.
Agenezia renală este moștenită predominant, ceea ce înseamnă că există o șansă de 50% ca un făt să se nască cu sindrom Potter.
Sindromul Potter are o șansă de 75% să se dezvolte la un copil dacă părinții lui au mutații în gena PKHD1. Apar în medie la 1 din 50 de persoane. Astfel de mutații nu duc la dezvoltarea rapidă a unui defect la purtător; ele pot fi transmise din generație în generație timp de zeci de ani.
Riscul de a avea un copil cu sindromul Potter se poate manifesta atunci când moștenesc mutații de la ambii părinți. Dacă numai modificările genetice ale tatălui sau ale mamei sunt transmise fătului, atunci cu o probabilitate de 50% elsa se nasca sanatos. 25% dintre bebeluși nu moștenesc deloc mutațiile PKHD1 de la ambii părinți care au astfel de modificări la nivel de genă.
Simptome ale sindromului
Sindromul Potter la făt este diagnosticat prin următoarele manifestări:
- fante extrem de înguste ale pleoapelor;
- brazdă caracteristică sub linia pleoapei;
- subdezvoltarea maxilarului inferior (micrognatie);
- nas turtit;
- distanță anormal de mare între organele pereche (în special ochii) - hipertelorism;
- epicant convex („pliu mongol”) - un pliu special la colțul interior al ochiului, care acoperă tuberculul lacrimal;
- urechi mari moi, în formă anormală.
Posibilitatea tratamentului
La nașterea unui copil, principalul simptom este insuficiența respiratorie severă, care se manifestă încă din primele minute de viață independentă. Ventilația mecanică este complicată de pneumotorax (prezența bulelor de aer în regiunea pleurală care împiedică mișcarea ritmică a plămânilor).
Din păcate, marea majoritate a nou-născuților diagnosticați cu sindromul Potter mor la câteva ore după naștere. În formele sale mai blânde legate de tractul digestiv (alimentar) - cloaca urogenitală (conexiunea canalelor anale și urogenitale într-unul singur), absența perforației anusului (design corect) - se folosește intervenția chirurgicală.
Copil supraviețuitor cu sindrom Potter
În 2013, în presă au apărut informații desprefetița Abigail Butler, fiica congresmanului republican Jaime Herrer-Butler, membru al Camerei Reprezentanților Statelor Unite. Copilul a reușit să supraviețuiască cu acest sindrom, care a interferat cu funcționarea normală a sistemului respirator.
În luna a 5-a de sarcină, femeia a aflat că fata nu a urina din cauza absenței complete a rinichilor. Motivul a fost deficitul de lichid amniotic la gravida Jaime Herrer-Butler. În ciuda concluziei medicilor care au declarat acest caz fatal, femeia și soțul ei au decis să păstreze sarcina. Pentru a compensa cumva cantitatea mică de lichid amniotic, în uterul lui Jaime i-a fost injectată o soluție salină specială. John Hopkins, medicul care a condus această terapie, nu le-a putut garanta în mod absolut soților că tratamentul va duce la un rezultat satisfăcător.
Dar pe 15 iulie 2013, micuța Abigail s-a născut în viață. Din amintirile mamei, fata nu a țipat la naștere, dar după un timp a început să plângă - plămânii copilului funcționau. După naștere, a fost imediat transferată la dializă - un sistem care înlocuiește complet funcțiile rinichilor, eliminând produsele metabolice din organism. Un an mai târziu, ea este înlocuită de un rinichi donator.
Șansa de a avea un copil viu cu sindrom Potter și reabilitarea sa ulterioară de succes în realitățile de astăzi este încă considerată un miracol. Prin urmare, medicii insistă asupra întreruperii sarcinii atunci când diagnosticează un astfel de defect la făt. Exemplul lui Abigail Butler nu poate decât să fie încurajator, dar trebuie înțeles căacesta este un caz excepțional.
