Defect congenital - ce este? Veți afla răspunsul la întrebarea pusă din articolul prezentat. În plus, vă vom spune despre ce tipuri de defecte există, de ce se dezvoltă și așa mai departe.
Informații generale despre defectele congenitale
Un defect este o dezvoltare anormală, precum și un set de orice abateri de la structura normală (standard) a corpului uman care apar în procesul de dezvoltare intrauterină (mai rar postpartum).
De regulă, astfel de modificări se formează sub influența diverșilor factori interni și externi (de exemplu, tulburări hormonale, ereditate, inferioritatea celulelor germinale, infecție virală, radiații ionizante, lipsă de oxigen etc.). Din a doua jumătate a secolului al XX-lea, experții au început să observe o creștere semnificativă a modificărilor patologice. Majoritatea malformațiilor congenitale apar la persoanele care trăiesc în țările dezvoltate.
Cauze probabile de apariție
La 40-60% dintre oameni, cauzele acestor abateri sunt necunoscute. Se folosește un termen pentru astfel de pacienți, care sună ca un „defect congenital sporadic”. Această expresie înseamnă aleatoriuapariție sau cauză necunoscută și un risc redus de reapariție în generațiile viitoare.
Pentru 20-25% dintre oameni, malformațiile congenitale se formează dintr-o cauză „multifactorială”, adică o interacțiune complexă a defecte genetice (de multe ori mici) sau factori de risc de mediu. 10-13% dintre anomalii sunt asociate doar cu influențe ale mediului. Și doar 12-25% dintre defecte au cauze exclusiv genetice de dezvoltare.
Deci, să aruncăm o privire mai atentă la motivul pentru care anumite persoane au malformații congenitale.
Teratogeni
Efectul unor astfel de factori depinde de doza lor. Diferențele de efecte teratogene la diferite specii biologice pot fi asociate cu caracteristicile metabolismului, absorbției, capacității substanței de a pătrunde în placentă și de a se răspândi în organism.
Cei mai populari și mai studiati factori teratogene
Malformația este observată cel mai frecvent la cei expuși la următoarele:
- Boli infecțioase care se transmit de la mamă la făt. O serie de astfel de boli virale suferite în timpul nașterii, cum ar fi oreionul, rubeola sau citomegalia de incluziune, pot contribui foarte bine la dezvoltarea defectului.
- Alcool. De o importanță deosebită este alcoolismul părinților, sau mai degrabă, al mamelor. Consumul de alcool în timpul sarcinii poate duce cu ușurință la sindromul alcoolic fetal.
- Radiții ionizante. Expunerea la radioactivizotopii, precum și razele X pot avea un impact negativ asupra aparatului genetic. De asemenea, trebuie menționat că radiațiile (ionizante) au și un efect toxic. Acest fapt este cauza majorității anomaliilor congenitale.
- Droguri. Până în prezent, nu există astfel de medicamente care să fie recunoscute ca fiind complet sigure pentru făt, în special în primele 2 trimestre de sarcină.
- Nicotină. Fumatul de către viitoarele mame (în timpul sarcinii) poate determina destul de ușor copilul să rămână în urmă în dezvoltarea fizică.
- Deficiențe de nutrienți. Deficiențele de nutrienți (de exemplu, iod, mio-inozitol, acid folic etc.) sunt un factor de risc dovedit pentru bolile cardiace congenitale și defecte ale tubului neural.
Să luăm în considerare mai detaliat o astfel de anomalie comună precum boala valvelor cardiace.
defecte cardiace
Boala de inimă este o modificare patologică a valvelor, a vaselor mari intratoracice, precum și a pereților inimii, având ca rezultat perturbarea mișcării normale a sângelui. Trebuie remarcat faptul că astfel de abateri pot fi atât dobândite, cât și congenitale.
Cel mai adesea, boala valvulară a inimii apare din cauza luptei excesive a forțelor imunitare ale corpului uman cu microorganismele dăunătoare care au pătruns în el. Tratamentul pentru această abatere este înlocuirea valvelor naturale, dar deteriorate, cu unele artificiale, prin intervenție chirurgicală.
Cândviciu se dezvoltă
Acest fenomen patologic (orice tip) se formează cel mai adesea în perioada morfogenezei embrionare (adică în săptămâna 3-10). Acest fapt se datorează faptului că în acest moment sunt perturbate procesele de reproducere, diferențiere, migrare și moarte celulară. Astfel de fenomene apar la nivel interțesut, intracelular, interorganic, extracelular, organ și țesut.
Tipuri existente
Malformația congenitală este cea mai largă categorie, cuprinzând condiții variind de la anomalii fizice minore (cum ar fi alunițe mari, semne de naștere etc.) până la tulburări sistemice majore (cum ar fi boala valvulară, malformații ale extremităților etc.). Există și anomalii combinate care afectează mai multe părți ale corpului în același timp. Defectele metabolice sunt, de asemenea, considerate defecte congenitale.
În practica medicală, există trei tipuri principale de defecte congenitale:
- erori înnăscute ale metabolismului;
- anomalii fizice congenitale;
- alte defecte genetice.
Frecvența apariției
Studii pe termen lung ale anomaliilor congenitale au arătat că una sau alta malformație a fătului se manifestă cu o anumită frecvență, în funcție de sexul copilului. De exemplu, stenoza piloricului și piciorului sunt cele mai frecvente la băieți, în timp ce luxația congenitală a șoldului este cea mai frecventă la fete.
Printre acei copii care s-au născut cu un singur rinichi, există mai mulți reprezentanți ai sexului puternic. De asemenea, trebuie remarcat faptul că cel mai adesea astfel de anomalii cala fetele nou-născute se găsește un număr în exces de coaste, dinți, vertebre și alte organe.
Lista de malformații
Astăzi există un număr mare de malformații. Cel mai adesea ele sunt detectate în timpul unei examinări cu ultrasunete a mamei. Dacă anomalia este suficient de gravă, atunci femeii i se oferă să întrerupă sarcina. Acest lucru se datorează, în primul rând, faptului că un copil născut va fi în pericol toată viața și se va simți inferior (în funcție de tipul de anomalii).
Să explorăm împreună ce malformații există:
- defect aortic;
- atrezie jejunală;
- ageneza pulmonară;
- acranie;
- ageneză renală bilaterală;
- anencefalie;
- luxație congenitală a șoldului;
- ageneză renală unilaterală;
- atrezie esofagiană;
- pozină congenitală;
- albinism;
- Asociere VACTERL;
- aplazie pulmonară;
- gura de lup;
- anus atresia;
- picior roșu;
- boala Down;
- cretinism congenital;
- megacolon congenital;
- defecte cardiace congenitale;
- hidrocefalie;
- hernii;
- hipoplazie pulmonară;
- diverticuli esofagieni;
- sindactilie;
- Polosomia cromozomului X;
- diverticul Meckel;
- sindrom Patau;
- buză de iepure;
- politelia;
- sindrom Klinefelter;
- criptorhism;
- defecte ale organelor genitale;
- picior roșu;
- sindrom Klippel-Feil;
- megacolon;
- sindromul plânsului pisicii;
- microcefalie;
- sindromul Shereshevsky-Turner;
- subdezvoltarea femurului și tibiei;
- sindrom alcoolic fetal;
- omfalocel;
- hernie spinală;
- fibrodisplazie;
- stenoza pilorică;
- polidactilie;
- sindromul Edwards;
- ciclopia;
- hernie cranio-cerebrală;
- exstrofie a vezicii urinare;
- epispadias;
- ectrodactilie.
Rezumat
După cum puteți vedea, există destul de multe malformații congenitale care apar la făt în perioada prenatală de dezvoltare. Pentru a evita apariția unor astfel de anomalii la copilul lor, viitorii părinți ar trebui să evite expunerea la factorii care contribuie la educația lor. Astfel, viitoarele mamici si tatii sunt sfatuiti sa nu mai consume bauturi alcoolice cu 6-9 luni inainte de conceptie si sa nu le foloseasca in timpul sarcinii (pentru femei). În plus, ar trebui să renunțați la fumat, să evitați locurile în care pot exista radiații ionizante, să nu luați medicamente care nu sunt prescrise de un medic, să fiți mai des în aer liber și să luați toate vitaminele și mineralele necesare.
