Anomaliile creierului se formează adesea în timp ce o persoană este în uter. În acest caz, problema poate afecta atât regiunile cerebrale individuale, cât și creierul în ansamblu. Simptomele clinice sunt necaracteristice. Cel mai adesea, există o întârziere în dezvoltare, atât psihologică, cât și psihică, și se formează și un sindrom epileptic. Cât de puternice vor fi manifestările depinde în întregime de severitatea leziunii. Diagnosticul se face ecografic inainte de nastere. După aceea, se utilizează EEG, RMN al creierului și neurosonografia. Tratamentul este simptomatic, deoarece este imposibil să scapi complet de anomaliile cerebrale.
Dintre toate bolile congenitale, problemele cu creierul apar în 1/3 din cazuri. Adesea, această problemă duce la moartea fătului. Doar un sfert din toți copiii supraviețuiesc. De asemenea, la nou-născuți, nu este întotdeauna posibilă detectarea unei anomalii imediat după naștere, așa că complicațiile sunt destul de triste.
Descrierea problemei
Ce este - o malformațiecreierul la copii? Aceasta este o boală în care structura anatomică a structurilor cerebrale este perturbată. Cât de vizibile vor fi simptomele în toate cazurile depinde de gradul de deteriorare. Moartea fetală antenatală apare în până la 75% din toate cazurile. Momentul manifestării este întotdeauna diferit. De regulă, simptomele anomaliilor apar deja în primele luni după naștere. Dar datorită faptului că creierul se formează înainte de vârsta de opt ani, majoritatea defectelor sunt activate abia după un an. Nu este neobișnuit să apară anomalii cu probleme ale altor organe, de exemplu, fuziunea rinichilor, atrezia esofagiană și așa mai departe. Astăzi, medicina se străduiește să diagnosticheze problema înainte de nașterea unui copil în 100% din cazuri. Acest lucru este realizat de ginecologi și obstetricieni. De regulă, în tratament sunt implicați pediatrii, neurologii, neurochirurgii și neonatologii.
Formarea creierului
Pentru a avea o idee despre ce structuri cerebrale afectează defectul la un nou-născut, trebuie să înțelegeți exact cum se formează acest organ uman.
Construirea sistemului nervos începe în prima săptămână de sarcină. Tubul neural se formează în cele din urmă în a 23-a zi de gestație. Dacă infecția sa nu are loc până la sfârșit, atunci apar anomalii cerebrale. Vezica cerebrală anterioară, împărțită în două laterale, formează baza emisferelor cerebrale. Formată în a 28-a zi de sarcină. După aceea, se formează cortexul, circumvoluțiile, structurile bazale ale creierului și așa mai departe.
Separarea celulelor nervoaseîn stadiul embrionar, formează substanța cenușie, precum și celulele gliale, care alcătuiesc creierul uman. Materia cenușie este responsabilă de funcționarea sistemului nervos. Celulele gliale formează substanța albă. Este responsabil pentru conectarea tuturor structurilor cerebrale. Dacă un copil se naște la termen, atunci până la naștere are același număr de neuroni ca un adult. În următoarele trei luni, creierul se dezvoltă intens.
Cauzele anomaliilor
Cauzele malformației creierului pot fi diferite. Eșecul poate apărea în orice stadiu al formării organelor. Dacă a avut loc în primele șase luni de sarcină, atunci copilul experimentează hipoplazia secțiunilor creierului, iar numărul de neuroni produși scade și el. Chiar dacă substanța cerebrală este deja complet formată, poate muri din cauza unui eșec. Cel mai adesea, cauza unei astfel de probleme este considerată a fi efectul asupra femeii însărcinate și, în consecință, a fătului substanțelor nocive care au un efect teratogen. În caz contrar, malformația creierului fetal apare în 1% din cazuri.
Un alt motiv influent este exogen. Mulți compuși chimici sunt teratogene. De asemenea, este cauzată de contaminarea radioactivă și de unii factori biologici. Ecologia problematică poate avea un efect dăunător, din cauza căruia substanțele nocive pătrund în corpul unei femei însărcinate. Fumatul, alcoolismul și dependența de droguri pot duce, de asemenea, la formarea de anomalii. Diabetul zaharat, hipertiroidismul duc la același efect. Unele medicamente sunt, de asemenea, teratogene. Medicii nu prescriu astfel de femei gravidemedicamente, dar sunt cazuri când într-un stadiu incipient nu se știe nimic despre existența fătului. O singură doză este suficientă pentru a forma un defect. Infecțiile purtate de o femeie însărcinată pot duce la anomalii. Rubeola, citomegalia și altele sunt considerate deosebit de periculoase.
Tipuri de anomalii
Din păcate, malformația congenitală a creierului are un număr mare de varietăți. Luați în considerare pe scurt fiecare dintre ele:
- Anencefalie. Este absența creierului și a oaselor craniului. În loc de un organ important, copilul are multe excrescențe conjunctive și chisturi. Există cazuri când „creierul” este expus sau acoperit cu piele. O astfel de patologie este considerată fatală în orice caz.
- Heterotopia. În timpul migrării neuronale, unii neuroni pot fi întârziați și să nu ajungă în cortex. Astfel de grupuri pot fi simple sau multiple. Forma este bandă și nodal. Diferă de scleroza tuberoasă prin faptul că contrastul nu se acumulează. O malformație similară a creierului la copii se manifestă prin oligofrenie. Severitatea simptomelor depinde de mărimea și numărul de heterotopii. Dacă clusterul este unic, atunci primele manifestări pot apărea după 10 ani.
- Encefalocel. Patologia afectează oasele craniului, ele nu se conectează în unele locuri. În acest caz, se observă deformarea țesuturilor cerebrale și a membranelor. Boala se formează pe linia mediană. Unii copii au o problemă asimetrică. Uneori boala poate imita un cefalohematom. Astfel decazuri, raze X sunt folosite pentru a stabili un diagnostic precis. Ce prognostic depinde în întregime de mărimea și conținutul encefalocelului. Dacă proeminența este mică și există țesut nervos în cavitate, atunci poate fi folosită intervenția chirurgicală.
- Displazie corticală focală sau FCD. Această malformație a creierului este însoțită de prezența unor neuroni uriași și a astrocitelor anormale în organ. De regulă, ele sunt localizate în părțile frontale și temporale ale craniului. În prima dată după dezvoltarea bolii, copilul poate experimenta fenomene motorii demonstrative. Sunt sub formă de gesturi. Un exemplu este marcarea timpului și așa mai departe.
- Microcefalie. Problema se caracterizează printr-o scădere a volumului și a masei creierului. Acest lucru se întâmplă din cauza subdezvoltării organului. Apare o dată la 5 mii de nou-născuți. În același timp, circumferința capului copilului este redusă, iar craniul are proporții perturbate. Oligofrenia apare la 11% dintre toți pacienții cu microcefalie. Uneori se dezvoltă idioția. În plus, copilul rămâne în urmă în dezvoltarea fizică.
- Hipoplazia corpului calos. Cel mai adesea însoțită de dezvoltarea sindromului Aicardi. Fetele sunt în pericol. Pot apărea defecte oftalmice, focare distrofice și alte probleme. Această malformație a creierului poate fi detectată prin oftalmoscopie.
- Macrocefalie. Se caracterizează printr-o creștere a volumului creierului. Microcefalia este mai puțin frecventă. Manifestat prin retard mintal. Unii pacienți dezvoltă convulsii. Există macrocefalie parțială, atunci când volumul și masa doar a unuia dintreemisferele creierului. Medula craniului este asimetrică.
- Micropoligyria. Pe suprafața cortexului există un număr mare de circumvoluții mici. În mod normal, ar trebui să existe 6 straturi ale cortexului, la pacienți - nu mai mult de patru. Poate fi local și difuz. Acesta din urmă se manifestă prin epilepsie, care se dezvoltă după un an, retard mintal, probleme cu muşchii faringieni şi masticatori.
- Displazie cerebrală chistică. Această malformație a creierului este însoțită de formarea de cavități chistice în organ. Se conectează la sistemul ventricular. Chisturile pot fi de dimensiuni complet diferite. În unele cazuri, se dezvoltă într-o singură emisferă. Apariția chisturilor se poate manifesta prin epilepsie, care nu este tratabilă cu terapie anticonvulsivante. Dacă chisturile sunt singure, atunci în timp se rezolvă.
- Pahigirie. Circunvoluțiile principale sunt întărite, dar terțiarul și secundar sunt complet absente. Brazdele se scurtează și încep să se îndrepte.
- Holoprosencefalie. Emisferele nu sunt separate, fiind o singură emisferă. Ventriculii laterali sunt, de asemenea, considerați a fi unul. Forma craniului este vizibil perturbată, pot exista defecte somatice. De regulă, astfel de copii fie sunt născuți morți, fie mor în prima zi.
- Agyria. Absența circumvoluțiilor sau subdezvoltarea acestora. În plus, arhitectura crustei este perturbată. Copilul are o tulburare a dezvoltării mentale și motorii, precum și convulsii. De regulă, astfel de copii mor în primul an de viață.
Vizualizări suplimentare
În plus, există malformații ale creierului uman determinate filontogenetic. Ele se caracterizează prin absența separării emisferelor. În unele cazuri, creierul anterior nu este împărțit deloc sau parțial în emisfere. Un alt astfel de tip de boală este dezvoltarea corectă a craniului, dar absența emisferelor cerebrale.
Există așa ceva ca malformații determinate filogenetic ale creierului uman. Pe scurt, acestea sunt anomaliile care nu se mai regăsesc în condițiile moderne, ci au fost inerente strămoșilor. Există trei tipuri de astfel de defecte. Prima este legată de subdezvoltarea organelor. Dacă vorbim doar despre creier, atunci aceasta este absența circumvoluțiilor, cortexului, nesepararea emisferelor. Uneori există o cantitate mică de circumvoluții îngroșate. Al doilea tip este asociat cu conservarea structurilor embrionare care erau anterior caracteristice strămoșilor. Al treilea tip se caracterizează prin defecte atavice, din cauza cărora organele nu se află în locul unde ar trebui să fie, ci acolo unde se aflau anterior în condiții normale printre strămoși.
Metode de diagnosticare
Dacă vorbim de malformații severe ale creierului, atunci o examinare externă va fi suficientă ca diagnostic. În alte cazuri, trebuie să acordați atenție stării copilului în primul an de viață. Pot apărea convulsii, hipotensiune musculară. Pentru a exclude natura hipoxică sau traumatică a leziunii, este necesar să se ia în considerare anamneza. De regulă, dacă nu a existat asfixie la un copil la naștere, hipoxie fetală sau traumă în timpulmomentul nașterii, atunci cel mai probabil patologia este congenitală. În timpul sarcinii, diagnosticul se face cu ajutorul ultrasunetelor. Deja în primul trimestru, folosind această metodă, este posibil să previi nașterea unui copil care are o anomalie cerebrală severă.
Metode suplimentare de diagnosticare
Un alt tip de diagnosticare este neurosonografia. Se realizează prin fontanel. După naștere, puteți face un RMN al creierului. Vă va permite să studiați 100% problema, să înțelegeți care este natura bolii, unde este localizată anomalia, dacă există chisturi, ce dimensiune și așa mai departe. Dacă există un sindrom convulsiv, atunci selecția terapiei se efectuează după EEG. În cazul în care vorbim de cazuri familiale de anomalii cerebrale, atunci înainte și în timpul sarcinii este necesar să fie observat de un genetician. Se fac analiza ADN-ului și examinarea genealogică. Pentru a identifica problemele cu alte organe, se fac ecografii, raze X și așa mai departe.
Tratament
Terapia vizează în principal reducerea simptomelor. Cu o malformație congenitală a creierului (în conformitate cu codul ICD-10 este atribuit Q04), copilul trebuie observat de un medic pediatru, neonatolog, neurolog și epileptolog. Dacă există un sindrom convulsiv, atunci este necesar să se prescrie terapie anticonvulsivante. Majoritatea anomaliilor cerebrale sunt însoțite de dezvoltarea epilepsiei. Nu este tratabil cu monoterapie anticonvulsivante. Prin urmare, două medicamente sunt utilizate simultan, de exemplu, Levetiracetam și Lamotrigine. Dacă apare hidrocefalie, medicul efectuează terapia de deshidratare. Laeste necesară operația de bypass. Pentru a îmbunătăți metabolismul organismului, precum și pentru a restabili funcționalitatea normală a țesuturilor creierului, este necesar să luați vitamine B, glicină și așa mai departe. Nootropicele sunt permise numai dacă nu există episindrom.
Tratamentul malformațiilor ușoare
Dacă un copil are un grad ușor de malformație a creierului (conform codului ICD-10 - Q04), atunci se efectuează o corecție neuropsihologică. Medicii recomandă ca copilul să se angajeze cu un psiholog, să participe la terapia prin artă. Copiii trebuie trimiși la școli specializate. Dacă se efectuează astfel de metode de terapie, atunci copilul se va putea servi singur. De asemenea, va reduce nivelul de retard mintal și va ajuta copilul să se adapteze la societate.
Prognoză
Prognosticul este de obicei nefavorabil, dar depinde și de gradul defectului. Dacă epilepsia se dezvoltă la o vârstă mai fragedă, ceea ce nu este supus terapiei standard, atunci medicii consideră un astfel de simptom ca fiind nefavorabil. Defectul creierului, împreună cu problemele somatice, nu oferă nici șanse mari pentru o continuare îndelungată a vieții. Prin urmare, este important să înțelegeți înainte de nașterea copilului că acesta are probleme cu dezvoltarea creierului.
Rezultate
Ca o concluzie, trebuie subliniat că problema descrisă nu poate fi vindecată. Orice terapie are ca scop ameliorarea simptomelor. Majoritatea copiilor bolnavi mor în primii 3 ani de viață. Mai mult, un mic procent dintre cei afectați ajung în această perioadă. Cel mai adesea, copiise nasc mort sau mor în prima zi sau în primul an.
Din păcate, este imposibil să identificăm toate cauzele disfuncționalităților din organism care duc la defecte ale creierului. Dar trebuie remarcat faptul că o femeie însărcinată trebuie să-și monitorizeze cu atenție sănătatea și să scape de toate obiceiurile proaste. Nu există nicio garanție că fumatul aparent obișnuit nu va provoca un eșec în formarea creierului fetal.
Acei copii care se nasc și trăiesc până la cel puțin 10 ani iau pastile toată viața. Le este greu să meargă, să facă singuri lucrurile, să vorbească. Desigur, totul depinde de gradul de distrugere a creierului. Sunt acei copii care au o ușoară abatere. O sarcină importantă a părintelui este să petreacă tot timpul cu copilul și să-l dezvolte. Un mic procent de copii sunt capabili să se integreze perfect în societate și să existe în liniște pe cont propriu. Șansa este mică, dar există.
