Sindromul Treacher-Collins afectează dezvoltarea oaselor și a altor țesuturi ale feței. Semnele și simptomele acestei tulburări pot varia foarte mult, de la aproape inobservabile la severe. Majoritatea victimelor au oase faciale subdezvoltate, în special pomeți, și o maxilară și bărbie foarte mici (la nou-născuți). Unii oameni cu sindromul Treacher Collins se nasc cu o gaură în gură numită „despicătură de palat”. În cazurile severe, subdezvoltarea oaselor faciale poate restricționa căile respiratorii ale victimei, provocând boli care pot pune viața în pericol.
Adesea, persoanele cu această boală au ochii înclinați în jos, genele rare și un defect al pleoapei inferioare numit colobom. Acest lucru provoacă tulburări oftalmice suplimentare care pot duce la pierderea vederii. În plus, pot exista urechi mici sau de formă neobișnuită, sau niciuna. Pierderea auzului apare în aproximativ jumătate din cazuri. Este cauzată de defecte ale celor trei oase mici ale urechii medii care transmit sunetul sau de o subdezvoltare a canalului urechii. Prezența sindromului Treacher-Collins nu afectează inteligența: de regulă, aceastanormal.
Ce mutații genetice cauzează sindromul Treacher-Collins?
Cea mai frecventă cauză: mutații ale genelor TCOF1, POLR1C sau POLR1D. Mutația genei TCOF1 este cauza a 81-93% din toate cazurile. POLR1C și POLR1D reprezintă încă 2% din cazuri. La persoanele fără o mutație specifică a uneia dintre gene, cauza bolii este necunoscută. Genele TCOF1, POLR1C și POLR1D joacă un rol important în dezvoltarea timpurie a oaselor și a altor țesuturi ale feței. Ei sunt implicați în producerea unei molecule numite ARN ribozomal (ARNr), verișoara chimică a ADN-ului. ARN-ul ribozomal ajută la asamblarea blocurilor proteice (aminoacizi) în noi proteine, care sunt esențiale pentru funcționarea normală a celulelor și supraviețuirea. Mutațiile genelor TCOF1, POLR1C sau POLR1D reduc producția de ARNr. Cercetătorii cred că o scădere a cantității de ARNr poate duce la autodistrugerea anumitor celule implicate în dezvoltarea oaselor și țesuturilor faciale. Moartea celulară anormală poate duce la anumite probleme cu dezvoltarea facială la persoanele cu sindrom Treacher-Collins.
Cum se moștenește sindromul Treacher-Collins?
Dacă boala apare din cauza unei mutații a genelor TCOF1 sau POLR1D, este considerată o boală autosomal dominantă. Aproximativ 60% din cazurile de boală rezultă din noile mutații ale genei și apar la persoane fără antecedente familiale. În alte cazuri, sindromul este moștenit printr-o genă alterată de la părinți.
Când boala este cauzată de mutații ale genei POLR1C, se consideră că este un mod de moștenire autosomal recesiv. Părinții unui individbolile autosomal recesive au o copie a genelor mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale bolii.
Tratamentul sindromului
Tratamentul depinde de severitatea afecțiunii, dar poate include:
- consultații genetice - pentru o persoană sau pentru întreaga familie, în funcție de faptul că boala este ereditară sau nu;
- proteze auditive - în caz de pierdere a auzului conductiv;
- tratament stomatologic, inclusiv ortodontic, care vizează corectarea malocluziei;
- cursuri de logopedie pentru a îmbunătăți abilitățile de comunicare. Defectologii lucrează, de asemenea, cu persoane care au probleme în a înghiți alimente sau băuturi;
- tehnici chirurgicale pentru a ajuta la îmbunătățirea aspectului și a calității vieții.
