Sindromul Pfeiffer este o boală genetică extrem de rară, care apare în medie la unul din 100.000 de nou-născuți. Afectează la fel de des băieții și fetele. Principalul simptom al bolii este fuziunea timpurie a oaselor craniului în timpul embriogenezei, din cauza căreia creierul nu se poate dezvolta normal în viitor.
Informații generale
Boala a fost descoperită de celebrul genetician german Rudolf Pfeiffer. În 1964, el a descris simptomele unei boli necunoscute anterior, ale cărei caracteristici principale au fost anomalii în structura craniului și fuziunea degetelor pe picioare sau pe mâini (sindactilie). Sindromul a fost observat la opt pacienți din aceeași familie, ceea ce a indicat natura genetică a bolii. Cercetările ulterioare au arătat că sindromul Pfeiffer se transmite în mod autosomal dominant.
Examinarea cu ultrasunete poate detecta această boală la făt deja în al doilea trimestru de sarcină. Ecografia arată anomalii în dezvoltarea craniului, a organelor interne și a membrelor.
Simptome
În 1993, geneticianul american Michael Cohen a propusclasifica sindromul Pfeiffer în trei tipuri în funcție de severitatea simptomelor. Acum, clasificarea sa este în general acceptată și utilizată pe scară largă în literatura medicală.
Simptomele sindromului Pfeiffer de tip 1 includ craniosinostoza, o afecțiune în care una sau mai multe suturi craniene fuzionează prematur pentru a forma os intact. Ca urmare, apar modificări ale formei craniului și trăsături anormale ale feței - hipertelorism, urechi așezate jos. Pot exista tulburări de vedere, creșterea presiunii intracraniene, divizarea palatului. Pierderea auzului apare la 50% dintre pacienți. Majoritatea persoanelor cu acest tip de boală au un nivel normal de inteligență și nu au anomalii neurologice.
Copiii cu sindromul Pfeiffer de tip 1 au aproape întotdeauna semne exterioare, cum ar fi degetele late și scurte de la mâini și de la picioare. Sindactilia este un simptom posibil, dar nu obligatoriu, pentru acest tip de patologie.
Acest tip de sindrom este moștenit în mod autosomal dominant.
Mai jos este o fotografie a sindromului Pfeiffer. Speranța de viață în Rusia pentru persoanele care suferă de această boală depășește 60 de ani.
Tulburarea de tip 2 este caracterizată printr-un craniu în formă de trefoil, fuziunea vertebrelor, sindactilie și deplasarea în față a globilor oculari (proptoză). Tulburările neurologice grave apar încă din primele zile de viață.
Al treilea tip de boală se caracterizează printr-o boală chiar mai precocecraniosinostoza. Craniul este anormal de alungit și nu formează un „trifoi”. Există anomalii dentare, hipertelorism, retard mintal, malformații ale organelor interne.
Speranța de viață în al 2-lea și al 3-lea tip de boală variază de la câteva zile la câteva luni - malformațiile organelor interne și tulburările neurologice nu sunt compatibile cu viața. Mutațiile responsabile pentru aceste două tipuri de sindrom Pfeiffer apar sporadic și nu sunt moștenite genetic.
Motive
Sindromul Pfeiffer este asociat cu mutații ale receptorului 1 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR1) de pe cromozomul 8 sau al receptorului 2 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR2) de pe cromozomul 10. Genele care afectează mutațiile sunt responsabile pentru creșterea normală a fibroblaste, care joacă un rol cheie în dezvoltarea oaselor corpului.
Se crede că unul dintre factorii de risc pentru sindromul de tip 2 și 3 este vârsta tatălui din cauza creșterii numărului de mutații în spermatozoizi de-a lungul anilor.
Tratament
Medicina modernă nu permite încă eliminarea mutațiilor din genomul uman, chiar dacă se știe în ce gene au avut loc rearanjamentele. Prin urmare, pentru sindromul Pfeiffer, ca și pentru majoritatea celorl alte boli genetice, tratamentul este simptomatic. Pentru pacienții cu al 2-lea și al 3-lea tip de boală, prognosticul este nefavorabil: numeroase anomalii de dezvoltare nu pot fi corectate nici medical, nici chirurgical.
Sindromul Pfeiffer de tip 1 este compatibil cu viața. Principalul simptom al bolii este fuziunea prematură a oaselorcraniul – poate fi corectat chirurgical. Operația este recomandată copiilor cu vârsta sub trei luni.
În plus, intervenția chirurgicală este eficientă în cazurile de sindactilie simplă. Tratamentul este cel mai bine început între 18 și 24 de luni, când degetele de la mâini și de la picioare cresc activ.
