Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de pediatrul elvețian Tony Debre Fanconi, care a diagnosticat această boală la un copil în 1931. În același timp, medicul a descris boala bucată cu bucată, dezvăluind treptat anumite simptome și elemente ale sindromului, dintre care principalele ar trebui să fie considerate glicozurie (prezența glucozei în urină) și albuminurie (apariția proteinelor în urină). urină).
Cauzele sindromului Fanconi
De cele mai multe ori această boală este secundară, progresând în combinație cu alte afecțiuni. De asemenea, se întâmplă ca sindromul Fanconi să fie principala boală, în timp ce poate fi dobândită și ereditară. Motivele pot fi:
- tulburări congenitale ale proceselor metabolice;
- otrăvire cu metale grele sau substanțe toxice (mercur, plumb, tetraciclină expirată);
- apariția tumorilor maligne și a tumorilor (diverse tipuri de cancer);
- deficit de vitamina D.
Uneori un sindrom similar poate apărea ca o complicație după arsuri sau unele boli de rinichi. Sindromul Fanconi la femei poate fi cauzat de un dezechilibru hormonal care apare dupănaștere.
Simptome principale
Simptomele sindromului variază în funcție de vârsta pacientului. Pentru adulți, primele semne ale bolii sunt: urinarea abundentă, slăbiciune la nivelul mușchilor și durere la oase și articulații. Acest efect se explică prin faptul că boala provoacă o lipsă acută de nutrienți (sodiu, potasiu, calciu) la o persoană.
Sindromul Fanconi este deosebit de periculos pentru copii, deoarece poate provoca leziuni ireversibile structurii unui organism tânăr. Adesea, pacienții tineri dezvoltă rahitism, întârziere de creștere și subdezvoltare musculară, care este o consecință a lipsei de minerale importante. În combinație, boala poate reduce semnificativ nivelul de imunitate la un copil, făcându-l mai susceptibil la boli infecțioase.
Cu toate acestea, practica medicală conține cazuri în care pacienții de diferite vârste nu au prezentat semne clinice ale sindromului Fanconi. În acest caz, anumite concluzii pot fi trase numai din rezultatele analizelor de sânge și urină.
Metode pentru diagnosticarea unei boli
Confirmarea prezenței sindromului la un pacient se obține cu ajutorul unor analize specifice de laborator ale fluidelor (urină și sânge), precum și cu ajutorul examinării cu raze X a oaselor și articulațiilor. Cel mai adesea, cardul de analiză indică prezența anumitor patologii în biochimie.
sindromul Fanconi este caracterizat prin:
- scăderea nivelului de calciu și fosfor din sânge;
- sisteme de transport afectate în tubii renali (care duc la pierderea alaninei, glicinei și prolinei);
- acidoză metabolică (niveluri scăzute de bicarbonat în sânge).
Sindromul Fanconi poate fi diagnosticat și cu ajutorul unor aparate speciale, precum radiografiile. În acest caz, sunt examinate încălcări și deformări ale țesuturilor osoase și ale membrelor în ansamblu. Cu toate acestea, nu toți pacienții prezintă aceste semne, așa că analiza de laborator ar trebui considerată o metodă mai fiabilă de detectare a bolii.
Metoda de tratare a bolii
Deoarece această boală provoacă leziuni majore echilibrului acido-bazic și electrolitic din organism, strategia de tratament ar trebui să vizeze corectarea acestor indicatori. Pacienții sunt sfătuiți să bea multă apă, diete speciale care vă permit să restabiliți nivelul de nutrienți lipsă (calciu și fosfor) și vitamina D.
În acest caz, ar trebui să se facă distincția între tratamentul medicamentos și non-medicament al sindromului Fanconi. Primul tip se bazează pe utilizarea preparatelor care conțin vitamina D3. Utilizarea acestui grup particular duce la o creștere a conținutului de fosfor și calciu din sânge. Când aceste valori ating niveluri normale, administrarea vitaminei trebuie întreruptă.
Tratamentul fără medicamente se bazează pe terapia dietetică, care are ca scop limitarea aportului de sare și alimente care provoacă pierderea aminoacizilor care conțin sulf. Cu un echilibru al pH-ului perturbat (acidoză).măsurile pot să nu fie suficiente, astfel încât pacientului i se prescriu cursuri suplimentare de medicamente.
Prognosticul și prevenirea bolii
Prognosticul sindromului Fanconi este strâns legat de apariția complicațiilor asociate cu funcționarea rinichilor. Acest lucru este exprimat sub forma unei încălcări a parenchimului rinichiului (țesut specific care învăluie acest organ). Aceste modificări pot cauza pielonefrită și insuficiență renală.
Metodele profilactice în acest caz sunt similare cu tratamentul non-medicament: pacientul trebuie să mențină constant conținutul anumitor substanțe nutritive și minerale din alimentația sa.
Prezența unei astfel de boli la rude și membri ai familiei poate însemna transmiterea acesteia la generația mai tânără, deoarece sindromul Fanconi este și o boală ereditară. Dacă astfel de legături există cu adevărat, sunt necesare teste de sânge și urină aprofundate la copii.
sindromul Fanconi la câini
Deoarece această boală nu este rezultatul expunerii la microorganisme și viruși terți, este imposibil să o prindeți de la un purtător. Sindromul, mai degrabă, este rezultatul slăbiciunii patologice a rinichilor la anumite persoane. Și animalele, este de remarcat, cel puțin câinii sunt diagnosticați cu această boală.
Prezența unui sindrom similar la câini a fost diagnosticată mai târziu decât boala umană corespunzătoare. Cu toate acestea, sunt destul de asemănătoare ca caracteristici.
Nu toate rasele de câini sunt susceptibile la această boală. A fost văzută cu beaglesWhippets și câini norvegieni de elan. Cel mai adesea, medicii veterinari diagnostichează sindromul Fanconi în Basenji, una dintre cele mai vechi rase de câini.
Efectul sindromului asupra corpului câinelui
Ca și în cazul oamenilor, această boală lovește rinichii animalului. Nivelul de substanțe utile din sânge are de suferit, iar în urină apar compuși și minerale care sunt nenaturale pentru acest mediu. Corpul câinelui începe să excrete aminoacizi și vitamine împreună cu fecalele, ceea ce duce la formarea disfuncției musculare și de organe.
Expunerea prelungită la această boală poate duce la pierdere dramatică în greutate, deshidratare și chiar moarte. Mușchii câinelui încep să se atrofieze treptat din cauza lipsei cantității necesare de substanțe în sânge, astfel încât animalul bolnav încetează să mai fie activ.
Semne ale sindromului canin
Principalele semne ale debutului bolii ar trebui considerate consum abundent de lichide și urinare la fel de abundentă. Corpul animalului încearcă să restabilească echilibrul apei, ceea ce duce la un schimb constant de lichide nesănătoase.
În acest proces, câinele începe să slăbească, chiar și cu hrană constantă și abundentă. Există căderea părului, pierderea energiei și a mobilității. Un animal bolnav poate simți dureri în articulații și oase. Este de remarcat faptul că boala se manifestă adesea nu în primele etape ale vieții unui câine (spre deosebire de oameni), ci undeva la mijloc, la sfârșitul ciclului de viață (între anii 5 și 7). Pentrubasenji, această vârstă este deosebit de critică, deoarece mai mult de 50% dintre câini încep să sufere de o boală similară în această perioadă. Prin urmare, proprietarii acestei rase de câini ar trebui să fie extrem de atenți pentru a prezice apariția sindromului.
Marcator de testare a sindromului pentru câini
Această sondă a fost dezvoltată de oamenii de știință în iulie 2007. Vă permite să identificați gena responsabilă pentru apariția sindromului Fanconi la un câine. În acest caz, animalul testat poate fi complet lipsit de probabilitatea bolii, poate fi purtătorul real al bolii sau poate fi susceptibil la aceasta.
Majoritatea caniselor basenji au această expertiză în arsenalul lor, care le permite cumpărătorilor să se bazeze pe obținerea unui cățel sănătos. Interesant este că internetul conține baze de date întregi în care sunt prezentați cățelușii înregistrați din diferite canisa și rezultatele acestor teste în fiecare caz în parte.
Dezvoltatorii acestui test de laborator spun că testul nu este un indicator clar al susceptibilității unui cățel la boală. Cu toate acestea, în 90% din cazuri, rezultatul este corect.
sindromul Wissler-Fanconi cu același nume
Sindromul Wissler-Fanconi la copii este o boală care nu are nimic de-a face cu boala discutată în acest articol.
Această patologie poate fi observată la un copil cu vârsta cuprinsă între trei și șapte ani, deși există cazuri documentate de sindrom care apare la o vârstă mai fragedă(aproape în primele săptămâni de viață).
Acest sindrom a fost diagnosticat de medicii Wiessler și Fanconi în momente diferite și în diferite părți ale globului, motiv pentru care are un nume care conține numele ambilor medici, și nu sindromul Wissler sau sindromul Fanconi. Fotografia postată în acest articol arată perfect simptomele bolii, și anume reacțiile alergice. În plus, un copil bolnav poate avea febră, iar articulațiile încep cel mai adesea să doară și să se umfle. Complexul de tratament include utilizarea de antibiotice și salicilați.
