Imunodeficiența este o încălcare a funcțiilor de protecție ale corpului uman, ca urmare a slăbirii răspunsului imun la agenții patogeni de diferite naturi. Știința a descris o serie întreagă de astfel de stări. Acest grup de boli se caracterizează printr-o creștere și agravare a cursului bolilor infecțioase. Eșecurile în activitatea imunității în acest caz sunt asociate cu o schimbare a caracteristicilor cantitative sau calitative ale componentelor sale individuale.
Proprietăți ale imunității
Sistemul imunitar joacă un rol important în funcționarea normală a organismului, deoarece este conceput pentru a detecta și distruge antigenele care pot pătrunde atât din mediul extern (infecțios), cât și ca rezultat al creșterii tumorale proprii. celule (endogene). Funcția de protecție este asigurată în primul rând de factori înnăscuți precum fagocitoza și sistemul complementului. Imunitatea dobândită este responsabilă de răspunsul adaptativ al organismului: umoral și celular. Comunicarea întregului sistem are loc prin substanțe speciale - citokine.
În funcție de cauză, starea tulburărilor imunitare este împărțită în imunodeficiențe primare și secundare.
Ce este imunodeficiența primară
Imunodeficiențele primare (PID) sunt tulburări ale răspunsului imun cauzate de defecte genetice. În cele mai multe cazuri, acestea sunt moștenite și sunt patologii congenitale. BIP sunt cel mai adesea detectate la o vârstă fragedă, dar uneori nu sunt diagnosticate până la adolescență sau chiar la vârsta adultă.
PID este un grup de boli congenitale cu diverse manifestări clinice. Clasificarea internațională a bolilor include 36 de stări de imunodeficiență primară descrise și suficient studiate, totuși, conform literaturii medicale, există aproximativ 80. Faptul este că genele responsabile nu au fost identificate pentru toate bolile.
Numai pentru compoziția genică a cromozomului X sunt caracteristice cel puțin șase imunodeficiențe diferite și, prin urmare, frecvența de apariție a unor astfel de boli la băieți este cu un ordin de mărime mai mare decât la fete. Există o presupunere că infecția intrauterină poate avea un efect etiologic asupra dezvoltării imunodeficienței congenitale, dar această afirmație nu a fost încă confirmată științific.
Poza clinică
Manifestările clinice ale imunodeficiențelor primare sunt la fel de diverse ca și aceste afecțiuni în sine, dar există o caracteristică comună - un sindrom infecțios (bacterian) hipertrofiat.
Imunodeficiențele primare, precum și cele secundare, se manifestă prin tendința pacienților de a frecventa boli infecțioase recurente (recurente).etiologii care pot fi cauzate de agenți patogeni atipici.
Sistemul bronhopulmonar și organele ORL ale unei persoane sunt cel mai adesea afectate de aceste boli. De asemenea, sunt adesea afectate mucoasele și pielea, care se pot manifesta prin abcese și sepsis. Agenții patogeni bacterieni provoacă bronșită și sinuzită. Persoanele imunodeprimate se confruntă adesea cu chelie și eczeme precoce și uneori reacții alergice. Tulburările autoimune și tendința la neoplasme maligne nu sunt, de asemenea, neobișnuite. Imunodeficiența la copii provoacă aproape întotdeauna retard mental și fizic.
Mecanismul de dezvoltare a imunodeficiențelor primare
Clasificarea bolilor în funcție de mecanismul dezvoltării lor este cea mai informativă în cazul studierii stărilor de imunodeficiență.
Medicii împart toate bolile de natură imunitară în 4 grupuri principale:
- Umoral sau cu celule B, care includ sindromul Bruton (agammaglobulinemie cuplată cu cromozomul X), deficit de IgA sau IgG, exces de IgM cu deficit general de imunoglobuline, imunodeficiență variabilă simplă, hipogamaglobulinemie tranzitorie a nou-născuților și un număr de nou-născuți alte boli asociate cu imunitatea umorală.
- Imunodeficiențe primare ale celulelor T, care sunt adesea numite combinate, deoarece primele tulburări perturbă întotdeauna imunitatea umorală, cum ar fi hipoplazia (sindromul Di George) sau displazia (limfopenia T) a timusului.
- Imunodeficiențe cauzate de defecte în fagocitoză.
- Imunodeficiențe datorate perturbării sistemului complement.
Susceptibilitate la infecții
Deoarece cauza imunodeficienței poate fi o încălcare a diferitelor părți ale sistemului imunitar, atunci susceptibilitatea la agenți infecțioși nu va fi aceeași pentru fiecare caz specific. Deci, de exemplu, cu boli umorale, pacientul este predispus la infecții cauzate de streptococi, stafilococi, Haemophilus influenzae. În același timp, aceste microorganisme manifestă adesea rezistență la medicamentele antibacteriene. Cu forme combinate de imunodeficiență, virusurile, precum herpesul sau ciupercile, care sunt reprezentate în principal de candidoză, se pot alătura bacteriilor. Forma fagocitară este caracterizată în principal de aceiași stafilococi și bacterii gram-negative.
Prevalența imunodeficiențelor primare
Imunodeficiențele ereditare sunt boli umane destul de rare. Frecvența de apariție a acestui tip de tulburări de imunitate trebuie evaluată pentru fiecare boală specifică, deoarece prevalența lor nu este aceeași.
În medie, doar un nou-născut din cincizeci de mii va suferi de imunodeficiență ereditară congenitală. Cea mai frecventă boală din acest grup este deficitul selectiv de IgA. Imunodeficiența congenitală de acest tip apare în medie la unul din o mie de nou-născuți. Mai mult, 70% din toate cazurile de deficit de IgA sunt legate de insuficiența completă a acestei componente. În același timp, unele mai rarebolile imune umane, moștenite, pot fi distribuite într-un raport de 1:1000000.
Dacă luăm în considerare incidența bolilor PID în funcție de mecanism, atunci reiese o imagine foarte interesantă. Imunodeficiențele primare ale celulelor B sau, așa cum sunt denumite în mod obișnuit, tulburările de formare a anticorpilor, sunt mai frecvente decât altele și reprezintă 50-60% din toate cazurile. În același timp, celulele T și formele fagocitare sunt diagnosticate la 10-30% dintre pacienți fiecare. Cele mai rare sunt bolile sistemului imunitar cauzate de defecte ale complementului - 1-6%.
De asemenea, trebuie remarcat faptul că datele privind incidența BIP sunt foarte diferite în diferite țări, ceea ce se poate datora predispoziției genetice a unui anumit grup național la anumite mutații ADN.
Diagnosticarea imunodeficiențelor
Imunodeficiența primară la copii este de cele mai multe ori determinată din timp, din cauzafaptului că este destul de dificil să se facă un astfel de diagnostic la nivelul medicului pediatru local.
Acest lucru tinde să aibă ca rezultat tratamentul întârziat și un prognostic prost. Dacă medicul, pe baza tabloului clinic al bolii și a rezultatelor analizelor generale, i-a sugerat o stare de imunodeficiență, primul lucru pe care trebuie să-l facă este să trimită copilul pentru o consultație la un imunolog.tratamentul unor astfel de boli, numit EOI. (EuropeanSocietatea pentru Imunodeficiențe). Ei au creat și actualizat constant o bază de date a bolilor PID și au aprobat un algoritm de diagnosticare pentru un diagnostic destul de rapid.
Începe diagnosticul cu colecția de anamneză a bolii. O atenție deosebită trebuie acordată aspectului genealogic, deoarece majoritatea imunodeficiențelor congenitale sunt ereditare. În plus, după efectuarea unui examen fizic și obținerea datelor din studii clinice generale, se pune un diagnostic preliminar. Pe viitor, pentru a confirma sau infirma presupunerea medicului, pacientul trebuie să fie supus unei examinări amănunțite de către specialiști precum un genetician și imunolog. Numai după ce am efectuat toate manipulările de mai sus putem vorbi despre realizarea unui diagnostic final.
Studii de laborator
Dacă se suspectează sindromul imunodeficienței primare în timpul diagnosticului, trebuie efectuate următoarele teste de laborator:
- stabilirea unei formule de sânge detaliate (se acordă o atenție deosebită numărului de limfocite);
- determinarea conținutului de imunoglobuline din serul sanguin;
- numărul cantitativ al limfocitelor B și T.
Cercetare suplimentară
Pe lângă testele de diagnostic de laborator deja menționate mai sus, în fiecare caz specific vor fi comandate teste suplimentare individuale. Există grupuri de risc care trebuie testate pentru infecția HIV sau pentru anomalii genetice. Medicul are în vedere și posibilitatea existenței unei imunodeficiențe.umane 3 sau 4 specii, la care va insista asupra unui studiu amănunțit al fagocitozei pacientului prin înființarea unui test cu indicator de albastru de tetrazolină și verificarea compoziției componentelor sistemului complement.
tratament PID
Evident, terapia necesară va depinde în primul rând de boala imunitară în sine, dar, din păcate, forma congenitală nu poate fi eliminată complet, ceea ce nu se poate spune despre imunodeficiența dobândită. Pe baza evoluțiilor medicale moderne, oamenii de știință încearcă să găsească o modalitate de a elimina cauza la nivelul genelor. Până când încercările lor au avut succes, se poate afirma că imunodeficiența este o afecțiune incurabilă. Luați în considerare principiile terapiei aplicate.
Terapia de substituție
Tratamentul imunodeficienței se reduce de obicei la terapia de substituție. După cum am menționat mai devreme, corpul pacientului nu este capabil să producă în mod independent anumite componente ale sistemului imunitar sau calitatea acestora este semnificativ mai scăzută decât este necesar. Terapia în acest caz va consta în aportul de medicamente de anticorpi sau imunoglobuline, a căror producție naturală este afectată. Cel mai adesea, medicamentele sunt administrate intravenos, dar uneori este posibilă și calea subcutanată, pentru a ușura viața pacientului, care în acest caz nu trebuie să viziteze din nou o unitate medicală.
Principiul substituției permite adesea pacienților să ducă o viață aproape normală: studiu, muncă și odihnă. Desigur, imunitatea slăbită de boală, factori umorali și celulari și constantnevoia de a administra medicamente scumpe nu va permite pacientului să se relaxeze complet, dar este totuși mai bine decât viața într-o cameră de presiune.
Tratament și prevenire simptomatice
Având în vedere faptul că orice infecție bacteriană sau virală care este nesemnificativă pentru o persoană sănătoasă pentru un pacient cu o boală din grupul de imunodeficiență primară poate fi fatală, este necesar să se efectueze în mod competent prevenirea. Aici intră în joc medicamentele antibacteriene, antifungice și antivirale. Pariul cheie ar trebui pus exact pe măsurile preventive, deoarece un sistem imunitar slăbit poate să nu permită furnizarea de tratament de în altă calitate.
În plus, trebuie amintit că astfel de pacienți sunt predispuși la afecțiuni alergice, autoimune și, chiar mai rău, la afecțiuni tumorale. Toate acestea fără supraveghere medicală completă ar putea să nu permită unei persoane să ducă o viață plină.
Transplant
Când specialiștii decid că nu există altă cale de ieșire pentru pacient decât intervenția chirurgicală, se poate efectua transplant de măduvă osoasă. Această procedură este asociată cu riscuri multiple pentru viața și sănătatea pacientului și, în practică, chiar și în cazul unui rezultat de succes, este posibil să nu rezolve întotdeauna toate problemele unei persoane care suferă de o tulburare imunitară. În timpul unei astfel de operații, întregul sistem hematopoietic al primitorului este înlocuit cu același furnizat de donator.
Imunodeficiențele primare sunt cea mai dificilă problemă a medicinei moderne, care, din păcate, nu a fost încă rezolvată complet. Prognostic prost pentru boliacest gen încă predomină, iar acest lucru este de două ori regretabil, dat fiind faptul că copiii suferă cel mai des din cauza lor. Cu toate acestea, multe forme de deficiență imunitară sunt compatibile cu o viață plină, cu condiția să fie diagnosticate în timp util și să se aplice o terapie adecvată.
