Sindromul Bloom este o tulburare congenitală rară în care celulele umane prezintă instabilitate genomică. Se moștenește în mod autosomal recesiv.
Tulburarea a fost diagnosticată și descrisă pentru prima dată în 1954 de către dermatologul american David Bloom. În numele acestui om de știință, a apărut numele de patologie. Sinonim - eritem telangiectatic congenital.
Cel mai des, sindromul Bloom afectează persoane de naționalitate evreiască (aproximativ 1 persoană din 100). Boala poate fi atât la femei, cât și la bărbați, dar la cei din urmă simptomele sunt mai pronunțate. De aceea, femeile cu această patologie sunt adesea diagnosticate greșit.
La un copil care are sindromul Bloom, ambii părinți sunt purtători latenți ai unei mutații a unei alele a genei BLM. Se presupune că varietatea simptomelor depinde de ce mutație este prezentă în genele pacientului. Cu toate acestea, acest lucru nu a fost încă dovedit.
Poza clinică
Pacienții cu sindromul Bloom sunt mici la naștere (aproximativ 1900-2000 g). În viitor, cresc încet și se îngrașă slab. Pubertatea este întârziată și chiar dacătrece, este defect. Infertilitatea este frecventă la bărbați, iar menopauza anormal de precoce la femei. În ciuda acestui fapt, dezvoltarea lor mentală corespunde normelor de vârstă.
În primele săptămâni de viață apar vezicule, eritem și cruste pe obraji, urechi, nas și dosul mâinilor. Adesea există o sensibilitate crescută la lumina ultravioletă. Chiar și o scurtă ședere a pacienților sub soare poate duce la formarea unei rețele vasculare și la deteriorarea pielii de diferite severități. După refacerea pielii iradiate, pete întunecate sau prea deschise, se pot forma pe ea zone cu atrofie.
Pacienții au imunitate redusă și, prin urmare, se confruntă adesea cu boli infecțioase, care, de asemenea, reapar.
Sindromul Bloom este adesea combinat cu asimetria colului femural și malformații cardiace congenitale.
Aspect
Aspectul pacienților nu este standard. Au un craniu destul de îngust, o bărbie mică și un nas proeminent („fața de pasăre”). Acest lucru este evident mai ales dacă te uiți la fotografia cu sindromul Bloom.
Pacienții sunt de obicei de statură mică, au o voce ridicată. Unii pacienți prezintă deformări ale piciorului și anomalii dentare. Pacienții se plâng adesea de inflamație și umflarea buzelor, peelingul acestora. În unele cazuri, există o încălcare a procesului de keratinizare a pielii și blocarea acesteia (arata ca „pielea de găină”).
Diagnostic
Diagnosticul „sindromului Bloom” se pune de către medic, pe baza tabloului clinic al bolii pacientuluiși date de laborator.
În timpul examinării este obligatorie o evaluare a stării sistemului imunitar. În analiza pacienților cu sindrom Bloom, se va observa o scădere a numărului de imunoglobuline și limfocite T. În plus, se recomandă o evaluare a schimburilor de cromatide surori.
La diagnosticare, este important să nu confundați sindromul Bloom cu lupusul eritematos, sindromul Neil-Dingwall, sindromul Rothmund-Thomson și porfiria cutanată.
Oncologie
Imunitate scăzută și prezența unui număr mare de mutații diferite duc la faptul că pacientul are o creștere bruscă a probabilității de apariție a oncologiei. În acest caz, atât organele interne, cât și sângele, limfa și țesutul osos pot avea de suferit.
Cele mai frecvente patologii care apar în această categorie de pacienți includ:
- leucemie mieloidă;
- limfom;
- leucemie limfocitară;
- tumori maligne ale esofagului, limbii și intestinelor;
- cancer pulmonar;
- carcinom mamar.
Meduloblastomul și cancerul de rinichi sunt mult mai puțin frecvente.
Tratament
Un pacient care suferă de sindromul Bloom va fi tratat simptomatic. Reducerea severității fenomenelor neplăcute poate fi realizată cu ajutorul medicamentelor și a procedurilor medicale. Alegerea lor este efectuată de medicul curant în funcție de simptomele care deranjează pacientul. Deci, pentru oncologie, chimioterapie, radioterapie sau intervenție chirurgicală pot fi necesare, pentru boli ale dinților - dentareproceduri etc. În prezent, este imposibil să se vindece complet patologia.
În orice caz, pacienții trebuie să utilizeze în mod regulat produse care protejează în mod fiabil pielea de radiațiile ultraviolete, să utilizeze complexe vitamine-minerale (care ar trebui să includă vitamina E), carotenoizi (atât sub formă de suplimente alimentare, cât și cu alimente) și medicamente care corectează funcționarea sistemului imunitar. În unele cazuri, terapia hormonală este posibilă.
Pacienții care au sindromul Bloom ar trebui să fie observați de un dermatolog și oncolog pe tot parcursul vieții, pentru a cunoaște primele semne de cancer de piele. Pentru orice modificări suspecte, aceștia trebuie să consulte un medic cât mai curând posibil.
Pacienții care au multe semne de naștere pe corp, este util să fie la umbră și să evite lumina directă a soarelui, să poarte îmbrăcăminte care ascunde cât mai mult corpul.
Prognoză
Prognosticul pacienților cu sindrom Bloom depinde direct de ce condiții patologice îi însoțesc. Cel mai adesea, pacienții mor ca urmare a proceselor oncologice acute sau a pneumoniei.
Este de remarcat faptul că pacienții care primesc tratament simptomatic și sunt sub supraveghere medicală au o speranță de viață mai lungă în comparație cu acei pacienți care nu.
Prevenire
Prevenirea sindromului Bloom la copii va consta în evitarea căsătoriilor cu rude apropiate. În rândul popoarelor ale căror tradiții sunt căsătorii strâns legate, boala se găsește cel mai frecventdistribuție.
În plus, un cuplu tânăr este sfătuit să se supună unui examen medical amănunțit înainte de concepție.
