Sindromul McLeod se referă la boli severe ale sistemului nervos central. Această patologie este de natură congenitală, cauzată de o mutație genetică. Cu toate acestea, primele sale simptome nu apar în copilărie, ci la vârsta adultă. Foarte des, oamenii din jur iau manifestările acestei patologii la un pacient pentru o tulburare mintală. La urma urmei, comportamentul pacientului devine cu adevărat ciudat. Care sunt cauzele acestei tulburări? Și este posibil să scapi de o astfel de patologie? Aceste probleme vor fi rezolvate.
Patogenie
Sindromul McLeod este o boală genetică. Patologia și-a luat numele de la numele pacientului la care această tulburare a fost confirmată pentru prima dată în laborator. Aceasta este o boală congenitală destul de rară, care apare numai la bărbați. În genetică, există și un alt nume - fenotipul MacLeod.
În corpul uman există o proteină - glicoproteina Kell. Este un antigen care se găsește pe suprafața globulelor roșii. O genă XK specială este responsabilă de codificarea acestei proteine. Proteinele grupului Kell sunt esențiale pentrufuncționarea normală a sistemului imunitar, a sistemului nervos central și a inimii.
Antigenele grupului Kell nu se găsesc pe suprafața celulelor roșii din sânge la pacienții cu sindrom McLeod. Acest lucru se datorează tulburărilor congenitale ale genei HC. Ca urmare a unor astfel de anomalii, codificarea proteinelor Kell este perturbată, ceea ce duce la diferite disfuncționalități în organism.
Moștenire
Mecanismul de dezvoltare a acestei patologii este asociat cu modificări ale cromozomului X. Femeile sunt purtătoare ale genei patologice, ele transmit această boală descendenților lor masculini.
Această încălcare este întotdeauna familială. Să presupunem că tatăl este complet sănătos, iar mama este purtătoare de patologie. Probabilitatea de a avea un băiat bolnav este de 50%. De asemenea, în jumătate din cazuri, dintr-un astfel de cuplu se nasc fete, care devin purtători ai genei patologice.
Dacă atât un bărbat, cât și o femeie au un cromozom modificat, atunci probabilitatea ca un băiat bolnav să se nască se apropie de 100%.
Dacă tatăl are fenotipul McLeod, iar mama nu este purtătoare de patologie, atunci băieții unui astfel de cuplu se nasc destul de sănătoși. Cu toate acestea, în 100% din cazuri, fiicele se nasc cu o genă modificată, ele pot transmite această boală urmașilor lor.
Cauza imediată a sindromului McLeod este anomaliile genetice ereditare. Cu toate acestea, medicina nu a stabilit ce anume cauzează anomaliile cromozomilor. Prin urmare, este destul de dificil să preveniți o astfel de boală.
Simptomatice
Semne ale sindromuluiMcLeod apare de obicei la bărbați la vârsta mijlocie. Boala începe cu tulburări psihice. Pacienții dezvoltă brusc anxietate și depresie nerezonabilă. Ei devin instabili din punct de vedere emoțional și lipsiți de reținere, suferă de schimbări de dispoziție. Suspiciunea excesivă se dezvoltă adesea.
În stadiul inițial al bolii, medicii confundă adesea aceste simptome cu manifestări de tulburare bipolară, schizofrenie și alte boli psihice. Și pacienții înșiși și rudele lor nu asociază întotdeauna modificările comportamentale cu patologia ereditară.
Pe măsură ce boala progresează, pacientul dezvoltă simptome neurologice. Există ticuri, grimase involuntare, zvâcniri ale brațelor și picioarelor. Mușchii picioarelor pacientului slăbesc și se atrofiază. În jumătate din cazuri apar convulsii. Odată cu vârsta, pacientul dezvoltă tulburări de memorie și demență. De asemenea, se observă ticuri vocale: pacienții scot sunete ciudate involuntare (snifat, mormăit).
Care sunt consecințele sindromului McLeod? Această boală prezintă un risc grav pentru sănătatea pacientului. La urma urmei, pacienții suferă nu numai tulburări mentale și neurologice. Pe măsură ce patologia se dezvoltă, aceștia pot prezenta următoarele complicații:
- cardiomiopatie;
- formarea de noduli pe piele (granulomatoză);
- anemie.
În plus, pacienții au o scădere bruscă a imunității. Bolnav dessuferă de patologii bacteriene și fungice care sunt severe în ele.
Diagnostic
Cum se identifică această boală? Cea mai precisă metodă de diagnosticare este un test de sânge special pentru fenotiparea globulelor roșii. Acest studiu detectează prezența proteinei grupului Kell în celulele roșii din sânge. Astfel de teste sunt efectuate în multe laboratoare medicale.
În plus, este prescris un studiu pentru morfologia globulelor roșii. Într-un frotiu de sânge la pacienți se găsesc eritrocite zimțate - acantocite.
Atribuiți un RMN al creierului. Persoanele cu fenotipul McLeod au de obicei lobi frontali redusi. Există modificări în nucleii subcorticali ai creierului.
De asemenea, este necesar să se efectueze un examen neurologic al pacientului. Pacienții prezintă de obicei slăbiciune în reflexele tendinoase.
Tratament
În prezent, nu există tratamente specifice pentru sindromul McLeod. Este posibil să se efectueze numai terapie simptomatică, care va îmbunătăți oarecum starea pacientului. Sunt prescrise următoarele grupe de medicamente:
- anticonvulsivante: finlepsină, valproat de sodiu, fenazepam, diazepam;
- antipsihotice atipice: Rispolept, Eglonil, Quetiapină, Olanzapină.
- medicamente nootrope (pentru demență): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Aceste medicamente nu pot opri complet manifestările bolii. Cu toate acestea, ele reduc simptomele neplăcute și îmbunătățesc calitatea vieții pacientului.
Prognoză
Dacă vorbim despre posibilitatea unei vindecări complete, atunci prognosticul este nefavorabil. Medicina modernă nu poate influența modificările genice.
Speranța de viață a pacientului depinde de caracteristicile dezvoltării patologiei. Dacă boala este severă, atunci la 5-10 ani după ce apar primele semne de patologie, pacienții mor adesea din cauza insuficienței cardiace. Dacă simptomele bolii nu sunt pronunțate, este posibil ca fenotipul MacLeod să nu afecteze în niciun fel speranța de viață.
Prevenire
Nu a fost dezvoltată prevenirea specifică a sindromului McLeod. O astfel de patologie nu poate fi detectată prin diagnosticul prenatal. Un cuplu care plănuiește să aibă un copil ar trebui să ceară sfatul unui genetician. Acest lucru este deosebit de important dacă un bărbat sau o femeie are antecedente de boală în familia lor.
