Sindromul West este un complex de manifestări ale unei forme destul de severe de epilepsie care apare la copiii mici și este o consecință a leziunilor cerebrale. Cel mai izbitor semn al acestei patologii este o întârziere pronunțată în dezvoltarea mentală. De asemenea, această boală se caracterizează printr-un complex simptomatic: mișcări involuntare sub formă de înclinări și înclinări rapide ale corpului, care prin natura lor reprezintă o contracție spastică repetitivă a grupelor musculare individuale sau au un caracter generalizat. Apar în principal în timpul adormirii sau la trezire. Electroencefalografia remediază în același timp o hiparitmie clară, care este o activitate cerebrală anormal de mare.
Descrierea bolii
Boala se manifestă de obicei în copilărie, majoritatea manifestărilor apar înainte de vârsta de un an.
Metodele de diagnostic se bazează pe analiza simptomelor clinice, care sunt confirmate în continuare de rezultatetomografie computerizată, imagistică prin rezonanță magnetică, precum și rezultatele EEG (electroencefalografie). Tratamentul se efectuează cu ajutorul medicamentelor antiepileptice, medicamente din grupa steroizilor. De asemenea, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a elimina partea creierului în care există un focar de epiactivitate.
Un pic de istorie și statistici
Pentru prima dată, sindromul West pe care îl luăm în considerare a fost observat și descris de un medic cu același nume în 1841. El a observat manifestări la copilul său și le-a identificat într-un complex simptomatic separat, care a fost ulterior făcut într-un diagnostic separat. Deoarece această patologie apare în copilărie, manifestările spasmodice și paroxistice caracteristice acesteia se numesc spasme infantile. Inițial, acest sindrom nu a fost clasificat ca o categorie separată de boli, ci a fost considerat o variantă a manifestării unei forme generalizate de epilepsie.
La mijlocul secolului XX, pe baza datelor obținute din studiul și analiza datelor EEG ale pacienților mici, a fost identificat specificitatea activității hipsaritmice a creierului, caracterizată printr-o alternanță haotică a undelor lente. perioade cu vârfuri de amplitudine mare. Pe baza acestor modele EEG specifice, boala a fost identificată ca un criteriu de diagnostic separat, specific pacienților tineri.
Sindromul Separat
Odată cu descoperirea și îmbunătățirea metodelor de diagnostic prin neuroimagistică, a devenit posibilă identificarea focarelor cerebralesubstanțe afectate de epiactivitate. Aceste noi abordări și datele obținute pe baza lor au determinat refuzul de a considera sindromul West ca o formă generalizată de epilepsie. Din acel moment, a început să fie clasificată drept encefalopatie epileptică. Astfel, acest tip de formă epileptică de encefalopatie a fost identificat ca un sindrom separat pentru copilărie. Pentru pacienții adulți, a devenit cunoscut drept sindromul Lennox-Gastaut.
Conform statisticilor, prevalența acestei forme de epilepsie (sindromul West) în rândul copiilor cu tulburări cerebrale documentate este de aproximativ 2%, iar în rândul epilepsiei infantile, diagnosticul este de aproximativ 25% din toate cazurile. Rata de incidență este de 2-4 pacienți la 10.000 de nou-născuți. La băieți, boala se găsește mai des decât la fete. În 90% din cazuri, sindromul se manifestă până la un an, apogeul bolii apare la vârsta de 4 până la 6 luni. Până la vârsta de trei ani, simptomele spasmodice fie dispar cu totul, fie se transformă în alte forme de epilepsie.
„Child Angels” și sindromul West
Există o comunitate de părinți cu copii speciali pe web. În el puteți găsi informații despre sindromul pe care îl descriem. Mamele își împărtășesc feedback-ul despre simptomele bolii la bebelușii lor, precum și despre metodele de tratament. Site-ul se numește „Copii-îngeri”. Sindromul West este o patologie care ridică multe întrebări în rândul părinților nou-născuților afectați de acesta.
Caracteristici etiologice
Cele mai multe cazuri sunt simptomatice.
Ne pare rău, nu existădate exacte despre etiologia bolii. Cauzele pot fi infecții intrauterine acute (citomegalovirus, herpetic), leziuni hipoxice fetale, encefalită postnatală, naștere prematură, asfixie la nou-născut, traumatisme intracraniene la naștere, ischemie postnatală etc.
În plus, este probabil ca sindromul West la copii să fie rezultatul unor anomalii anatomice ale creierului, cum ar fi, de exemplu, agenezia corpului calos, hemimegalencefalia.
De asemenea, spasmele infantile pot avea simptome secundare, adică să fie o consecință și simptom al altor boli, precum facomatoza, neurofibromatoza, sindromul Down, unele mutații genetice. Există, de asemenea, dovezi care leagă spasmele infantile cu fenilcetonuria.
Motive
În aproximativ 10% din cazuri, cauza bolii nu poate fi determinată, dar există o predispoziție genetică, deoarece un istoric familial poate dezvălui prezența unor simptome epileptice similare.
Există și o serie de ipoteze despre relația dintre apariția patologiei și vaccinarea, și anume cu vaccinarea DPT. Cu toate acestea, existența unei astfel de relații nu este un fapt dovedit. Este posibil să existe o simplă coincidență a momentului calendaristic al vaccinării și a vârstei la care semnele primare ale sindromului West sunt cele mai caracteristice.
Mecanismul patogenetic al spasmelor infantile în medicina modernă are până acum doar justificări ipotetice. După un punct de vedere, sindromul West este rezultatul unei disfuncțiineuronii serotoninergici. Originea acestei ipoteze se bazează pe prezența unui conținut scăzut de hormon serotonina și metaboliții săi.
Cauzele exacte ale sindromului West nu sunt pe deplin înțelese.
Există, de asemenea, un argument imunologic care susține o relație între celulele B activate și boală.
Separat, merită remarcată teoria dependenței de patologie și funcționarea afectată a creierului și a glandelor suprarenale. Baza acestei presupuneri este rezultatul pozitiv al tratamentului sindromului West cu ACTH.
Unii oameni de știință văd cauza sindromului în producția excesivă de sinapse excitatorii și colaterale conductoare, care provoacă un nivel crescut de excitabilitate a cortexului cerebral, iar lipsa mielinei, fiziologică pentru copilărie, provoacă un EEG asincron. model.
Pe măsură ce copilul se maturizează și creierul lui se dezvoltă, nivelul mielinei crește, ceea ce duce la o scădere marcată a excitabilității sale. În consecință, imaginea manifestărilor spasmodice dispare vizibil: ele fie dispar, fie se transformă în patologia Lennox-Gastaut.
Luați în considerare principalele simptome ale sindromului West.
Imagine simptomatică
După cum am menționat mai sus, boala se manifestă de obicei în primul an de viață. Există cazuri de manifestare primară ulterioară a sindromului, dar la maximum 4 ani.
Tabloul clinic principal este reprezentat de spasme musculare în serie și decalaj fizic și psihicdezvoltare. În același timp, întârzierea dezvoltării psihomotorii în majoritatea cazurilor clinice are o manifestare primară, iar simptomele paroxistice apar deja pe fondul ei. Cu toate acestea, la 30% dintre copii, o întârziere notabilă a dezvoltării este precedată de apariția unui paroxism.
De obicei retardul psihomotorie se manifestă prin absența sau dispariția nemotivată sau dispariția completă a reflexului de apucare. Există și cazuri de lipsă de capacitate de a fixa privirea asupra unui obiect sau de a-l urmări. Aceste simptome au un prognostic destul de nefavorabil pentru dezvoltarea ulterioară.
Spasme musculare
Este serial și simetric, intervalele de timp dintre ele sunt destul de scurte și de obicei nu depășesc un minut. Spasmele sunt cele mai intense la începutul atacului, iar la sfârșit cedează. Atacurile spasmodice nu sunt previzibile, frecvența lor poate varia de la una la câteva zeci pe zi. Trăsătura lor caracteristică este o legătură fiziologică destul de strânsă cu momentul trezirii și momentul adormirii, când copilul se află între stadiul de somn și cel de veghe. Ele pot fi provocate de un sunet puternic, de o mișcare bruscă neașteptată și chiar de atingere.
Flexie și extensie
În funcție de grupa musculară care suferă contracție involuntară, manifestările spasmodice sunt clasificate în flexie și extensor, dar cel mai adesea spasmele sunt mixte. Ele sunt urmate ca frecventa de flexie, dar extensorii sunt cei mai rari ca frecventa de cazuri. Cel mai adesea copilulspasmele de diferite tipuri sunt tulburătoare, în timp ce se observă imaginea predominantă a unuia dintre ele. Este imposibil de prezis care spasm va prevala, deoarece depinde de poziția corpului copilului în momentul declanșării următorului atac spasmodic.
Spasmele pot fi localizate, ceea ce apare cel mai des, sau pot fi generalizate, ceea ce înseamnă că toate grupele musculare se contractă.
Descrieți relația dintre activitatea contractilă a diferitelor grupe musculare și tabloul clinic al acestora:
- Flecția convulsivă a mușchilor gâtului provoacă bătăi din cap, care este unul dintre simptomele caracteristice ale sindromului West.
- Contractiile spastice ale muschilor centurii scapulare apar ca o ridicare a umerii.
- Paroxismul Jackknife este rezultatul flexiei involuntare a mușchilor abdominali.
- Contractiile spasmodice ale muschilor membrelor superioare arata ca un copil care se imbratiseaza. Combinația acestui tip de spasm cu cel precedent („jackknife”) se numește „atacul Salaam”. Imaginea combinată a acestor două tipuri de spasme amintește de salutul estic și „salaam”.
- Dacă un copil știe deja să meargă, atunci spasmele se pot manifesta după cum urmează: copilul merge și cade brusc, dar rămâne conștient.
- Uneori apar convulsii non-convulsive, care se manifestă ca o oprire bruscă a funcțiilor motorii.
- Atacurile spastice ale sistemului respirator se manifestă printr-o încălcare a activității respiratorii, care este un simptom deosebit de periculos.
- Sunt alteletipuri de convulsii, pot avea atât o manifestare independentă, cât și să apară în combinație cu altele.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului West se bazează pe trei factori:
- deficiență mentală și mintală;
- imagine hipsaritmică a modelului EEG;
- spasme musculare.
De mare importanță este vârsta la care boala începe să se manifeste, precum și relația spasmelor cu somnul. În cazul în care boala se manifestă la o vârstă atipic târzie, poate fi dificil de diagnosticat.
Dacă se suspectează sindromul West, copilul este consultat de un neurolog, cu examinare ulterioară de către un genetician și un epileptolog. Este important să se diferențieze în timp util boli precum mioclonia infantilă benignă, epilepsia mioclonică infantilă, sindromul Sandifer, în care înclinarea capului este pronunțată ca torticolis, precum și manifestările episodice ale opistotonului, care seamănă cu contracțiile spasmodice, dar, de fapt, nu sunt.
EEG
EEG (interictal) se face atât în somn, cât și în timpul stării de veghe. Arată o activitate haotică, care se schimbă dinamic, în ambele cazuri. EEG în timpul somnului (polisomnografia) surprinde absența acestei activități în timpul somnului profund. Într-un stadiu incipient al bolii, în aproximativ 66% din cazurile clinice, EEG-ul prezintă hipsaritmie. În etapele ulterioare, modelele EEG au o organizare haotică, iar la aproximativ 2-4 ani, EEG-ul este deja reprezentat de complexe. alternând valuri ascuțite și lente. EEG în timpul perioadei de spasme are un model de complexe generalizate cu undă lentă de mare amplitudine și dispariția ulterioară a activității.
Dacă EEG detectează modificări focale, se acceptă în general că există o leziune focală a creierului sau că are unele anomalii structurale.
Cea mai precisă metodă de diagnosticare a leziunilor cerebrale focale este RMN.
Tratament
O adevărată descoperire în tratamentul sindromului West la copii a fost utilizarea ACTH (hormoni adrenocorticotropi) pentru ameliorarea crizelor epileptice. Utilizarea ACTH în combinație cu prednisolon duce la reducerea și chiar la dispariția completă a spasmelor musculare. La rândul său, modelul EEG confirmă absența caracteristicilor hipsaritmice. Singurul blocaj în tratamentul sindromului West este că selecția dozelor și durata cursului tratamentului cu aceste medicamente este un factor pur individual și este realizată empiric. În 90% din cazuri, utilizarea unor doze semnificative de medicamente dă un efect bun.
La începutul anilor 90 ai secolului XX, a fost descoperit un efect pozitiv al tratamentului cu vigabatrin, dar beneficiul acestui medicament a fost dovedit numai pentru pacienții cu scleroză tuberoasă. Pentru restul categoriei de pacienți, terapia cu steroizi a rămas pe primul loc. Cu toate acestea, dezavantajul terapiei cu steroizi este cea mai proasta tolerabilitate a medicamentelor și tendința de recidivă a bolii.
Anticonvulsivante
Anticonvulsivantele sunt, de asemenea, folosite pentru tratament, printre care Nitrazepamul și acidul valproic au cea mai mare eficacitate clinică. Unii pacienți au obținut o dinamică pozitivă a tratamentului în timpul terapiei cu doze mari de vitamina B6.
În cazul confirmării hardware a afectarii focarelor cerebrale și a absenței dinamicii pozitive în stoparea crizelor cu medicamente, se poate recomanda intervenția neurochirurgicală pentru îndepărtarea leziunii, care este un catalizator al crizelor epileptice. Dacă o astfel de operație nu este posibilă și dacă pacientul are tendință de spasm muscular cu pierderea completă a activității motorii (atac de cădere), poate fi necesară o calosotomie.
A existat un remediu pentru sindromul West? Vom vorbi despre asta mai târziu.
Criterii de prognoză
În sindromul West la copiii sub un an, în aproximativ jumătate din cazuri, spasmele infantile regresează și dispar complet până la vârsta de trei ani. Cu toate acestea, în restul de 50-60% din cazuri, se observă o continuare nefavorabilă a cursului bolii, urmată de o tranziție la alte forme epileptice. Trecerea la sindromul Lennox-Gastaut este cel mai probabil. Dacă apar spasme infantile în contextul sindromului Down, medicamentele sunt de obicei ineficiente.
Totuși, merită să ne amintim că, chiar și în cazul dispariției complete a simptomelor spasmodice, rămâne întrebarea despre dezvoltarea psihomotorie a copilului, care, după cum ne amintim, este un factor integral în sindromul West. Din păcate, prognoza cursului următorboala chiar și în absența manifestărilor paroxistice este dezamăgitoare. Acest lucru se aplică întârzierii atât în dezvoltarea mentală, cât și în cea fizică, care ulterior se manifestă sub formă de paralizie cerebrală și sub formă de tulburări autiste, și în decalajul dezvoltării cognitiv-emoționale în general. Aproximativ 70-80% dintre copii suferă de retard mintal, iar jumătate dintre pacienți suferă de retard fizic. Și doar un mic procent dintre cei norocoși nu au consecințe grave pentru dezvoltarea și creșterea ulterioară.
Dacă boala este rezultatul unor defecte structurale anatomice și modificări patologice ale creierului care nu sunt supuse diagnosticului și corecției chirurgicale ulterioare, prognosticul este și mai nefavorabil, inclusiv mortalitatea probabilă.
Dacă există o variantă idiopatică a sindromului West, adică atunci când apariția spasmelor nu a fost precedată de niciun simptom de retard psihomotorie, prognosticul este mult mai favorabil. Procentul copiilor fără deficit psihomotoriu rezidual este mult mai mare și ajunge la 37-44%.
Recenzii despre sindromul West
Recenziile despre această boală sunt contradictorii. Promptitudinea diagnosticului și tratamentului sindromului West este, de asemenea, de mare importanță. Cu cât boala este detectată mai devreme și începe terapia, cu atât este mai mare probabilitatea celui mai favorabil prognostic pentru dezvoltarea mentală și fizică ulterioară a copiilor. Neurologii spun că toate patologiile creierului și întârzierile în dezvoltarea psihomotorie sunt cel mai eficient susceptibile laadaptare în copilăria timpurie. Cu cât copilul este mai mare, cu atât sunt mai mici șansele de consecințe favorabile pentru dezvoltarea lui.
