Gamopatia monoclonală este un concept colectiv care combină o serie de boli, a căror apariție se bazează pe o încălcare a eficienței limfocitelor B, ducând la secreții patologice persistente ale unei clone de imunoglobuline sau a lanțurilor lor constitutive.
Natura benignă și malignă a bolii
Deci, gammapatia monoclonală poate fi benignă atunci când populațiile clonale de celule care secretă imunoglobuline anormale nu tind să se înmulțească și să crească necontrolat sau să crească haotic producția de proteine anormale.
Patologia poate fi, de asemenea, malignă, atunci când populațiile clonale care produc o proteină anormală sunt predispuse la o creștere constantă necontrolată și, în același timp, la reproducere. În consecință, secreția acestei proteine crește de obicei.
Formele maligne ale gammapatiei monoclonale includ, de exemplu, macroglobulinemia Waldenström, o boalălanturi usoare etc. Forma malignă a bolii este în general mai puțin sensibilă la chimioterapie în comparație cu majoritatea altor hemoblastoze.
Cauze ale patologiei
Incidența acestei boli crește odată cu vârsta (de la 1% la persoanele cu vârsta de 25 la 4% la persoanele peste șaptezeci). Gammopatia monoclonală apare în combinație cu alte patologii în care producția de proteină M este cauzată de anticorpi formați în cantități mari ca răspuns la un stimul antigenic prelungit.
Este de remarcat faptul că formele benigne de gammapatie monoclonală se dezvoltă adesea ca o consecință a suprastimulării cronice. Acesta din urmă duce doar la creșterea reproducerii unor clone de celule plasmatice. De exemplu, aceasta este natura gammapatiei benigne, care se observă după transplantul de măduvă osoasă. Mult mai rar, aceasta este remediată imediat după transplantul de țesut sau în prezența unor infecții cronice.
Simptome
Gamopatia monoclonală este adesea asimptomatică la om, deși pot apărea și neuropatii periferice. În ciuda faptului că majoritatea exemplelor de boală sunt benigne, în 25% din cazuri această boală poate evolua la tumori cu celule B și, în plus, la mielom sau macroglobulinemie.
Simptomele gammapatiei monoclonale nu trebuie ignorate.
Diagnostic
Conținutul de imunoglobuline serice este evaluat prin electroforeză. Imunoglobulinele se pot deplasa într-un câmp electric la viteze diferite și formează un vârf destul de larg în zona gamma globulinelor. Odată cu dezvoltarea gammapatiei monoclonale (cod ICD-10 - D47.2), conținutul de gamma globuline din ser crește de obicei la oameni, iar un vârf ascuțit se găsește pe electroferogramă în această zonă, care se numește gradient M. Mai rar, poate apărea în zona beta sau alfa globulinelor. Pragul de sensibilitate al acestei metode este de cinci grame pe litru. Forma monoclonală a gradientului M este confirmată de detectarea unui tip de lanțuri grele și ușoare în timpul imunoelectroforezei. Astfel, gradientul M este evaluat cantitativ (folosind electroforeză) și calitativ (folosind imunoelectroforeză).
În cazul în care natura monoclonală a secreției a fost dovedită, atunci este rezonabil să folosiți doar electroforeza în viitor. Valoarea gradientului M raportează masa tumorii. Gradientul M este un marker tumoral de încredere, dar specific masei. Apare nu numai în gamapatia monoclonală, ci și în diferite patologii limfoproliferative. De exemplu, acest lucru se observă atunci când un pacient are leucemie limfocitară cronică și limfom celular. De asemenea, este fixat pe fondul neoplasmelor maligne sub formă de leucemie mieloidă cronică, cancer de sân și de colon și, în plus, pe fondul unui număr de patologii autoimune (artrita reumatoidă, miastenia gravis, anemie hemolitică autoimună cu răceală).anticorpi). Și, de asemenea, cu alte boli (ciroză hepatică, sarcoidoză, boli parazitare, piodermie gangrenoasă, boala Gaucher).
O boală rară a pielii numită scleromixedem Gotgron este, de obicei, însoțită de gammapatie monoclonală. Cu această boală, imunoglobulina încărcată pozitiv, care poartă lanțuri lambda, poate fi depusă în derm. Nu este exclus ca acești anticorpi să poată fi direcționați împotriva unor elemente ale dermei.
Natura gradientului M în diferite gammapatii nu este aceeași. Reprezintă imunoglobuline normale, anormale sau fragmente ale acestora. Nu este exclusă secreția de lanțuri individuale: ușoare sau grele. În douăzeci la sută din cazurile de mielom sunt secretate doar lanțuri ușoare, care apar în urină sub formă de proteină Jones. Unele tumori cu celule plasmatice (în special plasmacitoamele osoase și ale țesuturilor moi) secretă o proteină monoclonală în mai puțin de o treime din toate cazurile.
În timpul procesului de diagnostic, medicii observă că frecvența secreției de imunoglobuline în prezența mielomului multiplu este proporțională cu conținutul lor normal din ser.
Tratament
Terapia pentru gamapatia monoclonală (cod de boală ICD-10 D47.2) nu este de obicei necesară, totuși, având în vedere riscul crescut de hemoblastoze, pacienții cu această paraproteinemie trebuie examinați în mod regulat. La 47% dintre pacienți, paraproteinemia poate persista toată viața (dar nu provoacă moartea). Printre șaisprezece la sută dintre paciențise dezvoltă mielomul și zece la sută din nivelul de paraproteine poate crește la valori care depășesc trei grame.
De asemenea, merită remarcat faptul că trei procente dintre pacienți dezvoltă amiloidoză primară împreună cu macroglobulinemia Waldenström, iar alte hemoblastoze sunt observate la același număr de pacienți. Hemoblastozele se pot dezvolta la șaptesprezece la sută dintre pacienți zece ani mai târziu. Ele se dezvoltă în 33 la sută la douăzeci de ani imediat după diagnosticul prezenței unei gammapatii monoclonale benigne. Uneori, pacienții sunt tratați cu chimioterapie.
Astfel, afecțiunea primară benignă, cronică și asimptomatică nu necesită tratament specific pentru gamapatia monoclonală. Dar pacienții au nevoie de monitorizare pe termen lung a cantității de imunoglobuline monoclonale din sânge. Adică, tot tratamentul în acest caz se rezumă la așteptare și observare.
Gamopatie monoclonală de origine necunoscută
Această gammapatie este adesea caracterizată printr-o tumoare potențial malignă a sistemului sanguin. Următoarele sunt caracteristicile acestui tip de patologie:
- Cu o geneză neclară, pacientul poate avea o afecțiune benignă care va fi precanceroasă.
- Riscurile de tranziție a patologiei într-o tumoră depind de proprietățile cantității și tipului de paraproteină produsă și, în plus, de raportul dintre lanțurile grele și ușoare.
- Afecțiunea poate apărea ca urmare a mutațiilor în limfocitele B, care sunt celule care produc în mod normal imunoglobuline, adică proteine carecare protejează împotriva infecțiilor.
- De obicei, după douăzeci de ani, gammapatia de origine necunoscută se poate transforma într-o tumoră la patruzeci la sută dintre pacienți.
- Acest tip de gammapatie nu este niciodată tratat cu chimioterapie.
Caracteristicile și caracteristicile gamapatiei, caracterizate printr-o geneză neclară
Deci, vorbim despre o stare biochimică când există o proteină M anormală în sânge, care este un fragment incorect de imunoglobuline sau lanțul său ușor, sintetizat de o linie de celule plasmacitare din măduva osoasă. Se numește incorect, deoarece nu îndeplinește nicio funcție utile pentru organism, acționând ca o căsătorie în producția de proteine. În stare normală, concentrația sa în sânge ar trebui să fie minimă.
În majoritatea situațiilor, nivelurile de proteine M sunt scăzute și nu cresc în timp. Dar, în unele situații, poate crește în mod critic, transformându-se în mielom multiplu sau în altă gamapatie monoclonală.
Patologia, care se caracterizează printr-o geneză neclară, se caracterizează prin diviziunea lentă a clonei plasmocitelor și eliberarea proteinei M într-o cantitate mică. De asemenea, pe fondul acestei boli, nu există semne de mielom multiplu, AL-amiloidoză sau alte boli limfoproliferative.
Frecvența acestei patologii în populație este de aproximativ unu la sută și crește, de regulă, cu vârsta. După cincizeci de ani, boala se găsește la trei la sută din populație, iar la bărbații care au peste optzeci de ani, la fiecare douăsprezece. Gammopatia monoclonală de semnificație incertă reprezintă șaizeci la sută din toate patologiile de acest tip.
Motive
Cauzele acestei forme de gammapatie, după cum sugerează și numele, sunt, din păcate, neclare. Sunt cunoscuți doar următorii factori de risc:
- În primul rând, aceasta este vârsta, deoarece cu cât este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de a dezvolta o boală.
- Această boală afectează predominant bărbații.
- Contact cu pesticide, ceea ce înseamnă că lucrătorii agricoli sunt în mod deosebit expuși riscului.
- Prezența mielomului multiplu sau a gammapatiei monoclonale de origine necunoscută în rândul rudelor apropiate și directe.
Până în prezent, nu este stabilit cu exactitate, în urma căruia se formează o tumoră. Există o ipoteză de lucru despre o schimbare secvenţială a genelor care codifică formarea imunoglobulinei şi apariţia proteinei M. Direct între gamapatia monoclonală și mielomul multiplu se află o cale lungă de rearanjare genetică în celulele plasmatice. Patologia cu o geneză neclară sugerează o singură linie de limfocite B care produc mai multă proteină M. Mielomul multiplu se numește o clonă de celule tumorale, care se află inițial doar în oase, iar apoi se răspândește în alte organe.
Clasificarea patologiei
Gamopatia monoclonală de origine necunoscută în medicină este împărțită în următoarele variații:
- Gamopatie limfoplasmocitară, care foarte rar se poate transforma înmielom multiplu, dar se poate transforma în macroglobulinemie sau în alte limfoame non-Hodgkin.
- Gamopatia plasmatică, care este o proliferare clonală a celulelor plasmatice.
Diagnostic
Ca parte a studiului pentru gamapatia monoclonală a MGUS incertă și a testelor de laborator, pacienții trebuie să fie supuși următoarelor proceduri:
- Test de sânge obligatoriu pentru a detecta hemoglobina scăzută.
- Prelevare de probe renale. Majoritatea pacienților sunt testați pentru creatinina pentru a evalua funcția rinichilor.
- Studiul oligoelementelor din sânge, și anume, se analizează calciul, care este un indicator al distrugerii țesutului osos.
- Efectuarea electroforezei proteinelor din sânge împreună cu imunofixarea proteinelor.
- Determinarea imunoglobulinelor din sânge.
- Stabilirea lanțurilor ușoare libere în sânge.
- Determinarea cantității de beta-2-microglobulină.
Examene instrumentale
Ca studiu instrumental, se acordă atenție următoarelor proceduri:
- Raze X ale oaselor scheletului, astfel, studiul coloanei vertebrale, craniului, oaselor pelvine, articulațiilor șoldului și genunchilor și așa mai departe.
- Efectuarea examenului prin rezonanță magnetică, care este standardul de aur în diagnosticul modificărilor osoase în gamapatia monoclonală. Este demn de remarcat faptul că, dacă apare durere în oricare dintre oase, este necesară imagistica prin rezonanță magnetică.
- Tomografia computerizată mai întâicoada are ca scop detectarea precoce a altor tumori de sânge în care această boală poate progresa.
- Efectuarea unei puncție sternală sau a unei biopsii cu trepan. Această procedură este necesară dacă aveți un indice kappa-lambda anormal sau unul dintre simptome.
- Efectuarea densitometriei, adică evaluarea densității osoase.
Cum este tratată gamapatia monoclonală de origine necunoscută? Această patologie nu necesită tratament. Cu toate acestea, uneori această stare de „sănătate incompletă” se transformă într-o boală mai gravă, așa că trebuie să fii monitorizat în mod regulat de un hematolog. Ar putea fi nevoie de ani de observație înainte să aibă loc o astfel de tranziție.
La copii
Patologia în cauză este o boală localizată și de obicei autolimitată la copiii cu vârste cuprinse între cinci și zece ani și adulții tineri de până la treizeci de ani. Adesea organele afectate în gamapatia monoclonală la copii sunt oasele și, în plus, plămânii. Afectarea osoasă este adesea predominantă, dar se observă adesea implicarea glandelor endocrine. Această boală este extrem de nefavorabilă la copiii sub doi ani.
Dureri de spate
Durerile de spate cu gammapatie monoclonală apar adesea la acei pacienți care au o creștere tumorală la nivelul vertebrei sau în regiunea țesuturilor moi paravertebrale. Disconfort similar poate apărea și în prezența semnelor de compresie a rădăcinilor sau măduvei spinării. Ca parte a studiului pentrupentru a elimina disconfortul, pacienților li se oferă imagistică prin rezonanță magnetică, care permite detectarea leziunilor măduvei spinării și, în plus, evaluarea severității stării patologice a coloanei vertebrale.
Recenzii ale medicilor și pacienților
În recenzii privind sprijinul pentru pacienții cu această boală, medicii scriu că electroforeza fracției proteice este un instrument indispensabil pentru screening-ul și diagnosticarea formelor maligne de gammapatie monoclonală asociate cu boli imunoproliferative.
În comentariile pacienților despre această boală, se observă că este foarte important să se efectueze diagnosticul și prevenirea precoce. Experții subliniază că utilizarea pe scară largă a testelor biochimice și a electroforezei sanguine a condus la posibilitatea depistarii precoce a bolii.
Poți trăi cu gammapatie monoclonală? Potrivit pacienților, dacă o persoană este diagnosticată cu această boală, precum și după confirmarea unui astfel de diagnostic în conformitate cu cerințele moderne, se recomandă să adere la un anumit algoritm pentru monitorizarea unui specialist. Dacă pacientul nu are plângeri în primul an, se efectuează un studiu al cantității de paraproteină, care trebuie făcut la fiecare trei luni. Un studiu de rezonanță magnetică, conform pacienților, se face la fiecare șase luni. Dacă nu se detectează o creștere a paraproteinei, se efectuează studii suplimentare la fiecare douăsprezece luni.
Astfel, gammapatia monoclonală (și lornumite şi imunoglobulinopatii sau paraproteinemie) reprezintă o categorie heterogenă de boli caracterizate prin proliferarea celulelor limfoide care secretă imunoglobuline. Principala trăsătură distinctivă a unor astfel de boli este producția de imunoglobuline monoclonale, care este determinată în serul sanguin sau urină.
