Cunoștințele moderne din domeniul geneticii au intrat deja în faza aplicării sale practice în medicina aplicată. Astăzi, oamenii de știință au dezvoltat un set de analize genetice sau teste care pot identifica genele care sunt cauza principală nu numai a bolilor ereditare, ci și a anumitor afecțiuni ale corpului.
Asigurare pentru probleme
Un copil moștenește de la părinți nu doar culoarea ochilor și forma nasului, ci și sănătatea. În multe țări, analiza genetică (screening, din engleză screening - „sifting”) este deja inclusă în asigurarea obligatorie de sănătate. În țara noastră, această direcție de diagnosticare precoce a sănătății copilului este doar în curs de dezvoltare.
Fiecare persoană poartă până la zece gene defecte în genomul său și, în total, cunoaștem peste 5 mii de boli și afecțiuni patologice asociate cu setul nostru de gene. Aceasta este statistica. Examinările genetice medicale cuprinzătoare pot dezvălui până la274 de patologii genetice. De aceea oricine îi pasă de sănătatea viitorilor lor copii ar trebui să ia în considerare un examen genetic.
Nu doar pentru grupurile de risc
Screeningul genetic este adesea oferit femeilor însărcinate. Dar nu numai pentru ei, rezultatele analizei genetice pot fi utile. Screeningul genetic vă permite să determinați predispoziția unei persoane la o varietate de boli, oferă informații despre medicamentele care sunt cele mai eficiente pentru un anumit pacient. Studiile oferă informații despre personalitatea unei persoane, tendința de a fi supraponderal, permit dezvoltarea unor diete speciale și ajustări ale stilului de viață.
Examinările femeilor însărcinate (screening perinatal înainte de naștere) sunt folosite pentru a determina patologia fătului ca parte a diagnosticului general al acestuia. În țara noastră se efectuează screening genetic obligatoriu al nou-născuților, dar despre asta vom vorbi separat. Analizele genetice ale viitorilor părinți sunt folosite pentru a determina riscul de a avea un copil cu patologii genetice congenitale.
Ca să nu mai vorbim de screening-uri genetice pentru a stabili paternitatea și relația, precum și utilizarea datelor genetice în anchetarea infracțiunilor.
Și totuși există grupuri de risc
După cum a devenit clar, analizele genetice pot fi efectuate la solicitarea pacientului și la recomandarea unui genetician. Cui i se arată această analiză:
- Soții care au boli ereditare.
- Cupluri căsătorite caresunt înrudite unul cu celăl alt.
- Femei cu istoric nefavorabil de sarcină.
- Persoane care au fost expuse la factori adversi și mutageni.
- Femei peste 35 de ani și bărbați peste 40 de ani. La această vârstă, riscul de mutații genetice crește.
Screening perinatal
Acesta este un termen generic pentru o serie de analize de sarcină. Include ecografie, dopplerometrie, analize biochimice și, de fapt, screening pentru boli genetice ale fătului, al căror scop este determinarea anomaliilor și malformațiilor cromozomiale. Astfel de studii includ trei parametri principali în calcularea riscurilor pentru făt: vârsta mamei, dimensiunea spațiului nucal al embrionului și markeri biochimici din serul sanguin al mamei care aparțin fătului sau sunt produși de placentă.
Toate testele pentru femeile gravide sunt împărțite în:
- Screening genetic al primului trimestru (până la 14 săptămâni de sarcină). 80% dintre fetușii cu sindrom Down sunt detectați.
- Screening pentru trimestrul 2 (de la 14 la 18 săptămâni de sarcină). Sunt detectați până la 90% dintre fetușii cu sindrom Down și alte patologii.
Anterior, medicii recomandau screening-ul perinatal femeilor peste 35 de ani, deoarece acestea sunt cele care au un risc crescut de a dezvolta sindromul Down la făt (patologie cromozomială sub formă de 3 cromozomi 21 perechi). Astăzi, medicul oferă o astfel de examinare tuturor femeilor însărcinate la discreția lor.
Primul trimestru este cel mai important
Pentru toți cei care nu-și amintesc -Amintiți-vă că în primele două săptămâni de viață, embrionul trece prin principalele etape ale dezvoltării embrionare, când tubul neural și rudimentele tuturor organelor și sistemelor corpului sunt așezate, acesta este implantat în uter.
De aceea femeile însărcinate care în primul trimestru au avut boli virale respiratorii acute, herpes, hepatită, au fost infectate cu HIV, au făcut radiografii (chiar și la stomatolog) sau radiografii, au băut alcool, au fumat, au luat droguri sau droguri ilegale, au făcut plajă, au străpuns și chiar și-au vopsit părul ar trebui să ia în considerare consultarea unui genetician.
Ce se poate auzi la consultație
În primul rând, trebuie să te pregătești pentru asta. Viitorii părinți ar trebui să fie conștienți de bolile ereditare de la rudele lor, să ia fișe medicale și rezultatele tuturor examinărilor. Geneticiistul va studia toate materialele transmise și, dacă este necesar, le va trimite pentru examinări suplimentare (biochimia sângelui, cercetarea cariotipului).
Este important să rețineți că screening-ul genetic nu este 100% precis. Uneori, pentru a clarifica patologia fătului, este necesar să se efectueze o amniocenteză (prelevare de lichid amniotic), o biopsie corială și alte teste destul de complexe.
Cum arată rezultatele screening-ului
Rezultatul corect este exprimat ca proporție dintre șansele ca fătul să fie afectat de sindromul Down, malformația tubului neural și alte patologii. De exemplu, 1:200 înseamnă că șansa ca un copil să aibă o patologie este de una din 200cazuri. De aceea 1:345 este mai bun decât 1:200. Dar asta nu este tot. Medicul trebuie să compare în mod necesar indicatorii rezultatului dumneavoastră cu indicatorul categoriei de vârstă a zonei în care are loc examinarea. Concluzia va vorbi despre riscul ridicat, mediu sau scăzut de a dezvolta un defect.
Dar asta nu este tot. Analiza necesită o abordare individuală, care ține cont de indicațiile ecografice, istoricul familial, markerii biochimici.
Screening neonatal
Acesta este primul screening genetic al unui nou-născut. A fost introdus pentru prima dată în 1962 pentru diagnosticul precoce al fenilcetonuriei la sugari. De atunci, la această boală s-au adăugat tulburări endocrinologice și metabolice, patologii ale sângelui și anomalii genetice.
Procedura pentru acest screening este simplă - copilul este luat de pe călcâi imediat după naștere și trimis la laborator pentru a verifica boli care aproape nu sunt diagnosticate înainte de apariția simptomelor, dar când apar simptomele, duc la modificări ireversibile ale organismului. În cazul unui rezultat pozitiv, va fi necesară o examinare suplimentară.
Ce poate fi dezvăluit la un copil
Acest diagnostic este gratuit și detectează următoarele boli:
- Fenilcetonuria este o tulburare sistemică a metabolismului proteinelor, care în etapele ulterioare duce la retard mental. Boala, depistată la timp și echilibrată printr-o dietă specială, nu se dezvoltă.
- Hipotiroidism –scăderea funcției tiroidei. O boală insidioasă care duce la retard mental și întârziere în dezvoltare.
- Fibroza chistică este o boală severă asociată cu o mutație genetică. În acest caz, activitatea multor organe este perturbată. Nu există leac, dar dieta și preparatele enzimatice speciale stabilizează starea pacientului.
- Sindromul adrogenital - funcția afectată a cortexului suprarenal, care duce la nanism.
- Galactosemie - deficit de enzime responsabile de metabolismul galactozei.
Cu toate acestea, cinci boli nu sunt în mod clar suficiente. De exemplu, în Germania, screening-ul nou-născuților include 14 boli, iar în SUA - 60.
Testele genetice ar putea salva vieți
Screeningul premarital al soților pentru a identifica purtătorul de gene mutante va permite medicilor să monitorizeze mai atent cursul sarcinii, diagnosticul perinatal va dezvălui patologii și toate acestea vor contribui la asigurarea corectării precoce a bolilor ereditare la un copil.
Diagnosticul natal al nou-născuților va dezvălui boli care, cu corectarea în timp util, vor permite copilului să se dezvolte normal. Diagnosticul precoce al bolilor monogenice (hemofilie sau surditate congenitală) va ajuta la evitarea multor greșeli, uneori fatale.
Screeningurile genetice la adulți relevă boli multifactoriale - cancer, diabet, boala Alzheimer. Identificarea unei predispoziții genetice la aceste patologii determină un set de măsuri preventive menite să reducă riscurile dezvoltării lor. Dejaastăzi există cazuri când cauzele cancerului de sânge au fost identificate la nivel genetic, iar boala a fost transferată în stadiul de remisie datorită cercetării genetice.
Și pot ajuta la îmbunătățirea acesteia
Dezvoltarea testelor genetice pentru stilul de viață este, de asemenea, o direcție promițătoare. Sunt concepute pentru a urmări tendința organismului la diverși factori de mediu. Ei vor prezenta o predispoziție la absorbția diferiților nutrienți și rata lor metabolică. Și un nutriționist cu experiență îți va spune cum să mănânci și cum să faci mișcare pe baza caracteristicilor tale genetice.
