Pentru cei mai mulți ignoranți, hemofilia este așa-numita boală regală, ei știu despre ea doar din istorie: se spune că țareviciul Alexei a suferit de ea. Din cauza lipsei de cunoștințe, oamenii cred adesea că oamenii obișnuiți nu pot face hemofilie. Există o părere că afectează doar genurile antice. Aceeași atitudine multă vreme a fost față de guta „aristocratică”. Totuși, dacă guta este o boală de nutriție și oricine poate fi acum afectat de ea, atunci hemofilia este o boală ereditară și orice copil ai cărui strămoși au avut o astfel de boală o poate îmbolnăvi.
Ce este hemofilia?
Oamenii numesc boala „sânge lichid”. Într-adevăr, compoziția sa este patologică, în legătură cu care capacitatea de coagulare este afectată. Cea mai mică zgârietură - iar sângerarea este greu de oprit. Totuși, acestea sunt manifestări externe. Mult mai severă intern, care apare în articulații, stomac, rinichi. Hemoragii înele pot fi numite chiar și fără influențe străine și pot avea consecințe periculoase.
Doisprezece proteine speciale sunt responsabile de coagularea sângelui, care trebuie să fie prezente în sânge într-o anumită concentrație. Hemofilia este diagnosticată atunci când una dintre aceste proteine este absentă sau este prezentă în concentrație insuficientă.
Tipuri de hemofilie
În medicină, există trei tipuri de această boală.
- Hemofilia A. Cauzată de absența sau deficiența factorului VIII de coagulare. Cel mai frecvent tip de boală este, conform statisticilor, 85 la sută din toate cazurile de boală. În medie, unul din 10.000 de bebeluși are acest tip de hemofilie.
- Hemofilia B. Cu ea, există probleme cu factorul numărul IX. Listat la fel de mult mai rar, cu un risc de șase ori mai mic decât A.
- Hemofilia C. Lipsește factorul numărul XI. Această varietate este unică: este caracteristică atât bărbaților, cât și femeilor. Mai mult, evreii ashkenazi sunt cel mai adesea bolnavi (ceea ce, în general, nu este tipic pentru nicio boală: de obicei sunt internaționali și la fel de „atenți” la toate rasele, naționalitățile și naționalitățile). Manifestările hemofiliei C sunt și ele în afara tabloului clinic general, așa că în ultimii ani a fost eliminată de pe lista hemofiliilor.
De remarcat este faptul că într-o treime din familii această boală apare (sau este diagnosticată) pentru prima dată, ceea ce devine o lovitură pentru părinții nepregătiți.
De ce apare boala?
Este cauzată de gena hemofiliei congenitale, care este localizată pe cromozomul X. Purtătoarea sa este o femeie, iar ea însăși nu este o pacientă, cu excepția faptului că pot exista sângerări nazale frecvente, menstruații prea abundente sau răni mici care se vindecă mai încet (de exemplu, după un dinte scos). Gena este recesivă, așa că nu toți cei care au o mamă care este purtătoare a bolii se îmbolnăvesc. De obicei, probabilitatea este distribuită 50:50. Crește dacă și tatăl este bolnav în familie. Fetele devin purtătoare ale genei fără greș.
De ce hemofilia este o boală masculină
După cum sa menționat deja, gena hemofiliei este recesivă și este atașată de cromozom, desemnat ca X. Femeile au doi astfel de cromozomi. Dacă cineva este afectat de o astfel de genă, aceasta se dovedește a fi mai slabă și este suprimată de a doua, dominantă, drept urmare fata rămâne doar purtătoarea prin care se transmite hemofilia, dar ea însăși rămâne sănătoasă. Este posibil ca la concepție, ambii cromozomi X să conțină gena corespunzătoare. Cu toate acestea, atunci când fătul își formează propriul sistem circulator (și acest lucru se întâmplă în a patra săptămână de sarcină), acesta devine neviabil și are loc avortul spontan (avortul spontan). Deoarece acest fenomen poate fi cauzat din diverse motive, de obicei nu se face nicio cercetare asupra materialului auto-avortat, așa că nu există statistici cu privire la această problemă.
Un alt lucru sunt bărbații. Nu au un al doilea cromozom X, acesta este înlocuit cu Y. Nu există un „X” dominant.prin urmare, dacă recesiv se manifestă, atunci începe cursul bolii și nu starea ei latentă. Cu toate acestea, deoarece există încă doi cromozomi, probabilitatea unei astfel de dezvoltări a diagramei este exact jumătate din toate șansele.
Simptome de hemofilie
Ei pot apărea deja la nașterea unui copil, dacă factorul corespunzător din organism este practic absent și se pot face simțiți în timp doar dacă lipsește acesta.
- Sângerare fără un motiv aparent. Nu este neobișnuit ca un copil să se nască cu dungi de sânge de la nas, ochi, buric și este dificil să opriți sângerarea.
- Hemofilia (fotografiile arată acest lucru) se manifestă prin formarea de hematoame mari edematoase dintr-un impact absolut nesemnificativ (de exemplu, apăsarea cu degetul).
- Sângerări repetate de la o rană aparent vindecată.
- Sângerare crescută în gospodărie: nazală, de la gingii chiar și la periajul pe dinți.
- Hemoragii la nivelul articulațiilor.
- Urme de sânge în urină și fecale.
Cu toate acestea, astfel de „semne” nu indică neapărat hemofilie. De exemplu, sângerările nazale pot indica slăbiciune în pereții vaselor de sânge, sânge în urină - despre boli de rinichi și în fecale - despre un ulcer. Prin urmare, sunt necesare cercetări suplimentare.
Detecția hemofiliei
Pe lângă studierea istoricului pacientului și examinarea acestuia, analizele de laborator sunt efectuate de diverși specialiști. În primul rând, se determină prezența în sânge a tuturor factorilor de coagulare și concentrația acestora. Instalattimpul necesar pentru coagularea probei de sânge. Adesea, aceste teste sunt însoțite de teste ADN. Pentru un diagnostic mai precis, poate fi necesară definiția:
- timp de trombină;
- mixt;
- indice de protrombină;
- niveluri de fibrinogen.
Uneori sunt solicitate date mai specializate. Desigur, nu fiecare spital este echipat cu echipamentul adecvat, așa că persoanele cu suspiciune de hemofilie sunt trimise la un laborator de sânge.
Boala care însoțește hemofilia (foto)
Ceea ce este cel mai caracteristic hemofiliei este sângerarea articulară. Denumirea medicală este hemoartrita. Se dezvoltă destul de repede, deși este cel mai caracteristic pacienților cu forme severe de hemofilie. Au hemoragii la nivelul articulațiilor fără nicio influență externă, în mod spontan. În formele ușoare, este necesară o traumă pentru a provoca hemoartrita. Articulațiile sunt afectate în primul rând de cele care suferă de stres, adică genunchiul, femural și parietal. Al doilea în linie sunt umărul, după ei - cotul. Primele simptome ale hemoartritei apar deja la copiii de opt ani. Din cauza leziunilor articulare, majoritatea pacienților sunt dezactivați.
Organ vulnerabil: rinichi
Boala hemofiliei cauzează foarte des sânge în urină. Aceasta se numește hematurie; poate continua fără durere, deși simptomul rămâne încă alarmant. În aproximativ jumătate din cazuri, hematuria este însoțită de durere acută, prelungită. Renalcolici cauzate de împingerea cheagurilor de sânge prin uretere. Cea mai frecventă la pacienții cu hemofilie este pielonefrita, urmată de hidronefroză ca frecvență de apariție, iar ultimul loc este ocupat de scleroza capilară. Tratamentul tuturor bolilor de rinichi este complicat de anumite restricții privind medicamentele: nu poate fi folosit nimic care subțiază sângele.
Tratament pentru hemofilie
Din păcate, hemofilia este o boală incurabilă care însoțește o persoană toată viața. Încă nu a fost concepută o modalitate care să forțeze organismul să producă proteinele necesare dacă nu știe cum să facă acest lucru încă de la naștere. Cu toate acestea, realizările medicinei moderne fac posibilă menținerea organismului la un nivel la care pacienții cu hemofilie, mai ales într-o formă nu foarte gravă, pot duce o existență aproape normală. Pentru a preveni vânătăile și sângerările, este necesară infuzia regulată de soluții ale factorilor de coagulare lipsă. Sunt izolați din sângele donatorilor umani și al animalelor crescute pentru donație. Introducerea medicamentelor are o bază permanentă ca măsură preventivă și una terapeutică în cazul unei viitoare operații sau accidentări.
În paralel, pacienții cu hemofilie trebuie să urmeze în mod constant kinetoterapie pentru a menține performanțele articulare. În cazul hematoamelor prea extinse, devenite periculoase, chirurgii efectuează operații pentru îndepărtarea acestora.
Deoarece sunt necesare transfuzii de medicamente din sânge donat, boala hemofilică crește riscul de hepatită virală, infecții cu citomegalovirus, herpes și, cel mai rău, HIV. Fără îndoială, toți donatoriisunt testați pentru siguranța folosirii sângelui lor, dar nimeni nu poate oferi garanții.
Hemofilie dobândită
În majoritatea cazurilor, hemofilia este moștenită. Cu toate acestea, există anumite statistici ale cazurilor când s-a manifestat la adulți care nu au suferit anterior de ea. Din fericire, astfel de cazuri sunt extrem de rare - unul sau doi oameni la milion. Majoritatea fac boala atunci când au peste 60 de ani. În toate cazurile, hemofilia dobândită este de tip A. Este de remarcat faptul că motivele pentru care a apărut au fost identificate la mai puțin de jumătate dintre pacienți. Printre acestea se numără tumorile canceroase, luarea anumitor medicamente, bolile autoimune, foarte rar - patologice, cu evoluție severă, sarcina târzie. De ce restul s-a îmbolnăvit, medicii nu au putut stabili.
boala victoriană
Primul caz de boală dobândită este descris în cazul reginei Victoria. Multă vreme, a fost considerat singurul de acest fel, deoarece nici înainte, nici aproape jumătate de secol după hemofilie nu a fost observată la femei. Cu toate acestea, în secolul al XX-lea, odată cu apariția statisticilor privind dobândirea bolii regale, o regină unică nu poate fi luată în considerare: hemofilia apărută după naștere este neereditară, nu depinde de sexul pacientului..
